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Syndrome de Li-Fraumeni Symptômes, causes, traitements
Le Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) Il fait référence à une maladie génétique qui génère une prédisposition familiale au développement de diverses formes de cancer (Sanchez Alonso, 2016).
En d'autres termes, ce syndrome de Li-Fraumeni est une maladie héréditaire qui provoque le cancer dans tous les stades de la vie (infantile, juvénile ou adulte) (Alonso Sanchez, 2016).
les personnes touchées ont Cliniquement, une prédisposition aux processus de tumeurs associées à divers cancers: sarcomes, le cancer du sein, la leucémie, les lymphomes et les tumeurs du cerveau (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).
La cause étiologique de cette maladie est associée dans la plupart des cas à une mutation germinale du gène suppresseur de tumeur P53. Ceci est situé sur le chromosome 17, à l'emplacement 17p13.1 (Alonso-Cerezo et Pérez-Pérez, 2011).
Le diagnostic repose essentiellement sur l'étude des antécédents médicaux de la famille et de l'individu, de l'examen oncologique et de l'analyse génétique. Il est essentiel d'identifier les schémas d'héritabilité et l'existence de parents affectés par le cancer (Rossi Giacomazzi et al., 2015).
Il n'y a pas de remède contre le cancer ou les anomalies génétiques associées au syndrome de Li-Fraumeni. L'approche thérapeutique repose généralement sur le traitement standard conçu pour différents types de cancer (Ossa, Molina et Cock-Rada, 2016).
Il est essentiel d'employer une intervention médicale interdisciplinaire afin de traiter diverses complications médicales et une surveillance continue de la personne concernée (Ossa, Molina et Cock-Rada, 2016).
Caractéristiques du syndrome de Li-Fraumeni
Le syndrome de Li-Fraumeni est un trouble héréditaire rare qui entraîne un risque accru de développer divers types de cancer (Institut national du cancer, 2014).
Bien qu'ils puissent apparaître à n'importe quel stade de la vie, ce syndrome est généralement associé à la présence de processus tumoraux à un stade très précoce. En particulier chez les enfants et les jeunes adultes (Genetics Home Reference, 2016).
Les tumeurs sont définis comme accumulation anormale et pathologique de cellules différents qui doivent former une pâte dans un endroit du corps (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016). (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Les cellules sont les unités de base de notre corps. Ils nous offrent une structure et un support fonctionnel. De plus, ils sont capables d'exécuter toutes les fonctions vitales (Cells, 2016).
Nous sommes formés par une infinité de ceux-ci, qui ont tendance à être divisés et remplacés constamment (National Cancer Institute, 2014).
La procédure de base pour générer de nouvelles cellules est la division (National Cancer Institute, 2014). Grâce à cela, une cellule initiale est capable de générer des cellules filles par sa division ou sa division (Cells, 2016).
Dans des conditions optimales, lorsqu'une cellule présente un type de blessure ou que le calendrier biologique estime sa disparition, de nouvelles cellules sont générées (National Cancer Institute, 2014).
La présence d'événements anormaux ou des facteurs pathologiques tels des altérations génétiques peut conduire à une division cellulaire incontrôlée, formant des masses tumorales (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).
Ces masses cellulaires peuvent être localisées dans n'importe quelle partie de l'organisme, générant d'importantes lésions ou altérations fonctionnelles (Johns Hopkins Medicine, 2016).
Normalement, les formations tumorales sont généralement classées en deux types de base:
- Tumeurs bénignes: l'accumulation de cellules est limitée à une zone spécifique, n'envahit généralement pas d'autres zones du corps et ne montre pas de croissance incontrôlée. Les procédures chirurgicales permettent de les éliminer efficacement (Johns Hopkins Medicine, 2016).
- Tumeurs malignes ou cancéreuses: aussi l'accumulation de cellules est rapide et incontrôlée. La zone d'expansion est large et doit envahir une bonne partie des tissus et des organes vitaux. L'utilisation de la chirurgie, de la chimiothérapie ou de la radiothérapie ne garantit pas la maîtrise de cet événement pathologique (Johns Hopkins Medicine, 2016).
En ce sens, le syndrome de Li-Fraumeni est essentiellement associé à l'apparition systématique de tumeurs malignes associées au cancer.
Le National Cancer Institute (2016), appartenant au Département de la santé et des services humains du gouvernement des États-Unis, définit le cancer comme un groupe de maladies associées à une division cellulaire incontrôlée qui doit se propager dans tous les tissus adjacents à son origine. .
Des formations tumorales malignes peuvent apparaître à n'importe quel endroit du corps. Les structures les plus touchées sont les tissus mous et osseux. Bien que des cellules malignes puissent également être générées dans la circulation sanguine (National Cancer Institute, 2014).
Ce type de cellules est capable d'envahir presque n'importe quel endroit de notre organisme. Ils influencent les cellules saines, le système immunitaire, le sang, les tissus et organes internes, etc.(Institut national du cancer, 2014).
Comme dans le cas du syndrome de Li-Fraumeni, le cancer a généralement une origine génétique. Il existe différents composants génétiques responsables de la régulation de la division cellulaire, de la mort cellulaire programmée ou de la suppression tumorale. Une altération de son activité peut augmenter le risque de développer un cancer ou d'autres formations bénignes.
Statistiques
Le syndrome de Li-Fraumeni est considéré comme un trouble rare ou rare dans la population générale (Chompret, 2004).
La prévalence globale de cette maladie n'est pas connue avec précision. Aux États-Unis, environ 400 cas ont été associés à 64 familles différentes (Genetics Home Reference, 2016).
Aucun facteur sociodémographique n'a été trouvé, tel que le sexe ou la provenance, associé à une augmentation des cas. Cependant, l'âge est généralement décisif.
Bien que cette maladie puisse apparaître à n'importe quel stade de la vie, elle est davantage associée à l'enfance, à l'âge juvénile et au début de l'âge adulte (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Les dossiers cliniques indiquent que les personnes affectées ont généralement un diagnostic définitif de cancer avant l'âge de 30 ans (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Signes et symptômes
La caractéristique déterminante du syndrome de Li-Fraumeni est la formation de tumeurs malignes de différents types (Rarediseases Info, 2016).
Il n'est généralement pas associé à des signes ou symptômes spécifiques. Celles-ci dépendent de la variété de cancers subis par la personne affectée (Rarediseases Info, 2016).
La présence de tumeurs malignes produit des indicateurs médicaux généraux (Mayo Clinic, 2016):
- Fatigue et fatigue persistantes.
- Développement d'une zone bombée située à l'origine de la tumeur
- Changements drastiques de poids. Perte ou gain significatif.
- Des anomalies cutanées telles que des plaies non cicatrisées, une coloration jaune ou sombre, des zones rougies, des altérations du grain de beauté, etc.
- Anomalies intestinales et vésicales.
- Difficulté à respirer et / ou à avaler
- Gêne abdominale après ingestion d'aliments.
- Douleurs musculaires et articulaires persistantes.
- Présence d'épisodes de fièvre, de transpiration, de saignement ou d'ecchymose.
Les types de cancer les plus courants dans le syndrome de Li-Fraumeni
Les anomalies génétiques associées au syndrome de Li-Fraumeni peuvent générer une grande variété de processus cancéreux
Les plus courants sont les sarcomes, le cancer du sein, la leucémie, les lymphomes ou les tumeurs cérébrales cérébrales (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).
Sarcome
Le sarcome est un type de cancer qui affecte principalement les tissus conjonctifs et de soutien de notre corps (DMedicina, 2016).
Il peut affecter des domaines très variés tels que la structure musculaire, les tissus adipeux, les vaisseaux sanguins, les tendons et le cartilage ou la structure osseuse (DMedicina, 2016).
En ce qui concerne l'emplacement spécifique, il est plus fréquent d'apparaître dans les tissus mous des bras ou des jambes, représentant 60% du total (American Society of Clinical Oncology, 2014).
Le reste a tendance à être situé dans l'abdomen du torse (30%), suivi de la tête et du cou (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).
Une grande variété de sarcomes ont été identifiés (Sociologie espagnole de l’ocologie médicale, 2016):
- Sarcomes osseux: ostéosarcome, sarcome d'Edwing, adamantimome, chordome, etc. Parmi ceux-ci, les plus courants sont ceux de l'edwing et de l'ostéosarcome classique (Soeciedad Española de Ocología Médica, 2016).
- Sarcomes des tissus mous: la recherche clinique a identifié plus de 50 types différents. Les plus courants sont le liposarcome, l'angiosarcome, le rhabdomyosarcome, le léiomyosarcome, l'histicitome fibreux malin ou la tumeur gastro-intestinale, entre autres (Association espagnole contre le cancer, 2016).
Les symptômes spécifiques du sarcome varient selon l'endroit. La plus fréquente est l'apparition de mottes ou de zones enflammées, une douleur localisée ou des défaillances fonctionnelles associées aux structures affectées (Association espagnole contre le cancer, 2016).
Cancer du sein
Le cancer du sein est un processus pathologique associé à la croissance de cellules tumorales malignes dans les zones mammaires (Breast Cancer, 2016).
Normalement, les tumeurs se situent généralement dans (Cancer du sein, 2016):
- Les conduits mammaires.
- Les glandes responsables de la production de lait.
- Les tissus graisseux et fibreux qui composent sa structure
De plus, les cellules malignes peuvent étendre leur croissance dans les ganglions lymphatiques, ce qui provoque des complications majeures médicales. (Cancer du sein, 2016).
Le type le plus commun de cancer est le carcinome, son origine dans les canaux du sein (National Cancer Institute, 2016).
symptômes spécifiques du cancer du sein comprennent le développement des masses ou des masses, une douleur persistante, une inflammation des sinus, une irritation, une rétraction du mamelon, écoulement, gonflement des aisselles, etc. (DMedicina, 2016).
La leucémie
Leucémie est le terme médical utilisé pour désigner un type de cancer qui affecte la circulation sanguine du corps (Josep Carreras Leukemia Foundation, 2016).
Ce cancer produit une prolifération incontrôlée de cellules cancéreuses dans le sang. Ils peuvent envahir tout l'organisme et affecter la production de cellules saines ou normales par la moelle osseuse (Josep Carreras Leukemia Foundation, 2016).
Il peut affecter toutes les cellules qui composent le sang, les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes (National Cancer Institute, 2016).
Les symptômes spécifiques de la leucémie sont liés à: la fatigue, la fièvre, la perte d'appétit, transpiration persistante, de la fièvre, l'essoufflement, l'anémie, les imperfections de la peau, des étourdissements, des infections, des saignements récurrents, le développement des ecchymoses, des ganglions lymphatiques enflés ou de l'estomac, douleur localisée, etc. (Institut national du cancer, 2016).
Lymphome
Le lymphome est un cancer qui affecte principalement l'ensemble des cellules du système lymphatique, un élément clé du système immunitaire de notre corps (National Cancer Institute, 2016).
Ce qui va produire ce type de processus cancéreux est la prolifération incontrôlée des lymphocytes. Un type de cellule responsable de la défense de notre corps contre les agents nocifs (DMedicina, 2016).
Elle peut affecter les ganglions lymphatiques et lymphatiques, mais peut aussi prolonger leur parcours vers différents tissus mous tels que le foie ou la rate (DMedicina, 2016).
symptômes de lymphome sont spécifiques associés à l'inflammation des ganglions lymphatiques en anglais, le cou ou les aisselles, la douleur et la présence de mauvais fonctionnement du système immunitaire (DMedicina, 2016).
Tumeur cérébrale
Avec le terme tumeur cérébrale, nous entendons le développement de formations tumorales dans les tissus nerveux (National Institute of Cancer, 2015).
Ceux-ci peuvent être bénignes ou malignes, mais les deux peuvent causer des dommages aux tissus importants par l'invasion et de la pression mécanique dans différentes structures (Institut National du Cancer, 2015).
Ils ont décrit une grande variété de tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale: gliomes, astrocytomes, épendymome, chordome, papillome du plexus choroïde, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, méningiomes, médulloblastomes, neuroblastomes, vasculaires, etc. Institut national des troubles neurologiques (2016).
Les symptômes spécifiques seront différents selon la zone nerveuse affectée. Les plus courants sont liés au développement de troubles cognitifs et psychomoteurs.
Les causes
La plupart des cas diagnostiqués avec le syndrome de Li-Fraumeni sont associés à des anomalies génétiques clairement identifiées.
Le gène TP53 est responsable de son évolution clinique de 70%, alors que le gène CHEK2 occupe également une place dans d'autres personnes affectées (Genetics Home référence, 2016) le papier.
TP53 est un suppresseur de tumeur, à savoir, soutenir les autres composants de l'organisme pour contrôler la division cellulaire et la croissance (Genetics Home Reference, 2016).
La présence de changements dans la structure peut générer la prolifération incontrôlée des cellules, ce qui contribue à la formation de tumeurs cancérigènes (Genetics Home Reference, 2016).
Pour sa part, le gène CHEK2 a la même fonction que le précédent. Certains chercheurs soulignent une plus grande influence dans l'augmentation de la maladie cancéreuse que dans le contrôle de la prolifération cellulaire (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnostic
L'identification des formations tumorales et des processus cancérogènes implique un examen médical approfondi et détaillé.
Souvent, un très grand groupe de tests médicaux est utilisé, capable d'indiquer le lieu et le type de cancer.
Pour faire le diagnostic du syndrome de Li-Fraumeni en plus d'identifier le cancer est essentiel d'identifier d'autres membres de la famille concernés, établir une ligne de herabilidad et d'identifier des mutations génétiques spécifiques.
Par conséquent, le test de base dans le diagnostic du syndrome de Li-Fraumeni est l'étude génétique familiale et individuelle.
Références
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- Chompret, A. (2004). Syndrome de Li-Fraumeni. Obtenu chez Orphanet.
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- Peña Ros, E., Candel Arenas, M. et Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Cancer de la thyroïde papillaire dans le syndrome de Li-Fraumeni: cas sporadique ou association rare? Med Clin (Barc).
- Rossi et al. (2015). Cancer pédiatrique et syndromes de type Li-Fraumeni / Li-Fraumeni: une revue pour le pédiatre. Rev Assoc Med Bras.
- SEMON. (2016). Sarcomes - Parties molles. Obtenu par la Société espagnole d'oncologie.
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