Syndrome de Goldenhar Symptômes, Causes, Traitement

Le Syndrome de Goldenhar, Également connu sous le nom de dysplasie oculo-auriculaire-vertébrale ou le premier et le second syndrome d'arc brachial, il est l'un des malformations craniofaciales les plus courants (Kershenovich, Garrido Garcia et Burak KALIK, 2007).

Cliniquement, cette maladie se caractérise par le développement et la présentation d'une triade de l'oreille, l'œil et des altérations vertébrales (Brosco Costa, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

En outre, il peut également causer d'autres pathologies secondaires, comme des complications cardiaques, génito-urinaire, traqueopulmonares (La Bateau Lleonart, Paz SARDUY, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) et, dans certains cas, un retard mental et / ou un retard de développement piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya et Barber, 2004).

Actuellement, aucune cause spécifique du syndrome de Goldenhar est connu, cependant, a été liée à des facteurs associés à un traumatisme intra-utérine, l'exposition à des facteurs environnementaux (Cuesta-Moreno, Tuesta-da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), y compris les modifications génétiques (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona et Aguilar, 2004).

En ce qui concerne le diagnostic, il est possible de le faire en échographie prénatale précoce et par transvaginale, alors que dans la phase néonatale généralement évaluation clinique utilisé principalement et de divers tests de laboratoire, par la vision, l'audition ou un examen neurologique ( Medina et al., 2004).

Enfin, le traitement du syndrome de Goldenhar aux premiers stades se concentre généralement sur les interventions médicales de maintien de la vie. Dans les stades ultérieurs, elle repose sur la correction de malformations craniofaciales et d'autres complications médicales grâce à la participation d'une équipe multidisciplinaire (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Caractéristiques du syndrome de Goldenhar

le syndrome de Goldenhar est une condition caractérisée par un grand nombre de malformations cranio-faciales et les déformations d'étiologie inconnue et d'origine congénitale ou intra-utérine (Association des anomalies et des malformations dento-faciale, 2012).

En outre, différents auteurs classés syndrome Goldenhar comme une pathologie poliformativa, qui est un groupement d'anomalies et de troubles par rapport à la nature pathogène de l'autre, mais sans représenter jamais une séquence invariable dans tous les cas (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Plus précisément, dans cette condition, un développement anormal ou défectueux de ces structures anatomiques dérivées pendant le développement embryonnaire des premier et second arc brachial (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcárcel GONZALEZ, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) se produit.

Les arcs brachiaux sont des structures embryonnaires à travers lesquelles une grande variété de composants, d’organes, de tissus et de structures sont dérivés au cours du développement prénatal.

On peut distinguer six arcs brachial qui donnent lieu à différentes structures qui forment la tête et du cou (maladies génétiques et rares, 2016), et plus particulièrement la structure de mâchoire, le nerf trijumeau, nerf facial, la structure musculaire de la face, le nerf glossopharyngé, différents composants musculaires du pharynx, de l'œsophage, etc.

Pendant la grossesse, l'incidence de divers facteurs pathologiques peut entraîner un développement défectueux de ces composants embryonnaires, provoquant des anomalies craniofaciales et vertébrales caractéristiques du syndrome de Goldenhar.

En ce sens, cette pathologie a été initialement décrite par von Arlt en 1941 (dans La Barca Lleonart et al., 2001).

Cependant, ce ne fut qu'en 1952, lorsque Goldenhar classé comme une pathologie indépendante (Cuesta-Moreno et al., 2013) à travers la description clinique de trois nouveaux cas (Evans et al., 2004).

Enfin, Golin et son équipe (1990) ont identifié définitivement le syndrome de Goldenhar comme un type de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Selon Medina et al. (2006), le syndrome de Goldenhar est actuellement défini comme suit:

« Un ensemble de manifestations très hétérogènes qui sont regroupées au sein d'une dysplasie de boîte caractère oculus-arurículo-vertébrale qui assiste clinique du visage, de la bouche, des troubles oculaires et auriculaires, entre autres. De plus, dans certains cas, il est généralement associé à des anomalies pulmonaires, cardiaques, vertébrales, ostéorticulaires, neurologiques et / ou rénales ".

Cette pathologie entraîne des complications esthétiques et fonctionnelles importantes. Bien que les personnes touchées atteignent une qualité de vie optimale, avec une fonction de communication et un développement social adéquat (d'après La Barca Lleonart et al., 2001).

Est-ce une pathologie fréquente?

Le syndrome de Goldenhar est considéré comme une maladie rare ou peu fréquente et sporadique (Evans et al., 2004).

Cependant, dans les troubles de malformations craniofaciales, le syndrome de Goldenhar est le deuxième trouble le plus courant (Kershenovich, Garrido Garcia et Burak Kalik, 2007).

Bien que les données statistiques sur cette pathologie ne soient pas abondantes, on estime qu’elles ont une incidence proche de 1 cas pour 3 500 à 5 600 nouveau-nés (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Dans le cas de l'Espagne, plusieurs études ont montré que le syndrome de Goldenhar avait une incidence approximative de 1 cas pour 25 000 naissances hétérogènes (Medina et al., 2006).

En outre, cette maladie est présente dès la naissance, en raison de sa nature congénitale et est plus fréquente chez les hommes (Sethi, Sethi, Lokwani et Chalwade, 2015).

Le taux de présentation lié au sexe est de 3: 2, avec une prédilection significative pour les hommes (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Signes et symptômes

En raison principalement de la complexité symptomatique, le syndrome de Goldenhar présente une évolution clinique très hétérogène (Medina et al., 2006).

Par conséquent, l'expression de cette pathologie est très variable chez les personnes affectées, caractérisées par la présence de manifestations légères ou à peine évidentes, à un état médical complexe et grave (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Le syndrome de Goldenhar se caractérise par le développement de malformations et d'anomalies au niveau cranio-facial. Celles-ci affectent préférentiellement unilatéralement, dans une proportion supérieure à la zone droite de la surface du corps (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Nous décrirons ici certaines des manifestations cliniques les plus fréquentes chez les personnes souffrant du syndrome de Goldenhar (Association of Anomalies and Dentofacial Malformations, 2012, Organisation nationale des troubles rares, 2016):

Troubles craniofaciaux

En général, les altérations qui apparaissent dans cette zone sont fondamentalement liées à la microsomie craniofaciale. C'est-à-dire avec un large éventail d'anomalies qui affectent la formation du crâne et du visage et qui se caractérisent principalement par une asymétrie et une altération de la taille de leurs structures.

En outre, d'autres types de manifestations apparaissent également, tels que:

- Crâne bifide: ce terme fait référence à la présence de défauts dans la fermeture du tube neural, une structure embryonnaire qui conduira à la formation de diverses structures cérébrales, spinales et crâniennes. Dans ce cas, une fissure peut être observée dans la structure de l'os crânien, ce qui peut entraîner une exposition au tissu méningé ou nerveux.

- microcéphalie: ce terme fait référence à un développement anormal de la structure crânienne au niveau mondial, présentant une taille ou un périmètre crânien plus petit que prévu pour le sexe et le groupe d'âge chronologique de la personne affectée.

- Dolichocéphalie: Chez certains patients, il est également possible d’identifier une configuration crânienne allongée et plus étroite que d’habitude.

- Plagiocéphalie: il est également possible d'observer dans certains cas un aplatissement anormal de la zone postérieure du crâne, en particulier des structures situées du côté droit. De plus, il est possible de développer un déplacement du reste des structures vers l'avant de la même chose.

- hypoplasie mandibulaire: la structure mandibulaire est également affectée de manière significative, se développant de manière incomplète ou partielle et donnant lieu à un autre type d'altération orale et faciale.

- Hypoplasie musculaire facialeLe muscle facial est fondamental pour contrôler l'expression et diverses activités motrices liées à la communication, à l'alimentation ou au clignotement. Les personnes souffrant du syndrome de Goldenhar peuvent le développer partiellement, raison pour laquelle une bonne partie de leurs fonctions peut être sérieusement affectée.

Modification des écouteurs

La présence d’anomalies liées à la structure des oreilles et à la fonction auditive est une autre caractéristique du syndrome de Goldenhar:

- Anotie et microtie: l'une des découvertes centrales de cette pathologie est l'absence totale de développement des oreilles (anotie) ou leur développement partiel et défectueux (microtie), caractérisé par la présence d'un appendice cutané malformé.

- Asymétrie du conduit auditif: il est fréquent que les structures qui se développent des oreilles le soient de manière asymétrique.

- déficit auditif: les altérations structurelles et anatomiques altèrent l'acuité auditive chez un grand nombre de patients atteints, il est donc possible d'identifier le développement d'une surdité bilatérale.

Modifications ophtalmologiques

Outre les pathologies décrites ci-dessus, les yeux sont une autre des zones du visage altérées dans l'évolution clinique du syndrome de Goldenhar:

- Anophtalmie et microphtalmie: il est également fréquent qu'il existe des cas d'absence totale de développement des deux ou de l'un des globes oculaires (anophtalmie). De plus, ils peuvent se développer avec un volume anormalement petit (microphtalmie).

- asymétrie oculaire: normalement la structure des orbites et des yeux est généralement différente des deux côtés.

- Nistagmos: des mouvements oculaires anormaux peuvent apparaître, caractérisés par des spasmes involontaires et rapides.

- colobomes: ce terme désigne une pathologie oculaire caractérisée par la présence d'un orifice ou d'une fente dans l'iris.

- TumeursIl est également possible que des masses tumorales se développent au niveau oculaire, affectant de manière significative la fonctionnalité et l’efficacité visuelle.

Altérations buccales

- Macrogtomia: bien que la structure mandibulaire puisse être développée partiellement, il est possible, chez les personnes affectées par cette pathologie, d'identifier un développement exagéré normalement de la cavité buccale.

- Déplacement des glandes salivaires: les glandes responsables de la production de salive, et donc de l'hydratation continue des structures buccales, peuvent être déplacées vers d'autres zones qui entravent leur fonctionnement efficace.

- hypoplasie palatine: le palais est généralement l'une des structures les plus touchées, présentant un développement incomplet caractérisé par la présence de fissures ou de fistules.

- malformations dentaires: l'organisation des pièces dentaires est généralement déficiente, dans de nombreux cas, elle peut entraver l'articulation du langage ou même l'alimentation.

Troubles vertébraux et musculo-squelettiques

La structure osseuse et musculaire du reste du corps peut également être modifiée au cours de l'évolution clinique du syndrome de Goldenhar. Parmi les pathologies les plus fréquentes:

- Scoliose: déviation et courbure de la structure osseuse de la colonne vertébrale.

- Fusion ou hypoplasie vertébrale: la structure osseuse et musculaire entourant la colonne vertébrale a tendance à se développer partiellement ou incomplètement, entraînant des complications importantes liées à la position debout et à la marche.

- pied d'Equinovaro: une déformation peut apparaître dans les pieds caractérisée par un virage pathologique de la plante et une pointe du pied vers l'intérieur des jambes, dans un plan transversal.

Les causes

Comme il est mentionné dans la description initiale, il n'a pas encore découvert la cause ou les causes de ces malformations cranio-faciales précises (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

La littérature fait référence à la présence de facteurs liés à l'exposition à la maladie des facteurs environnementaux, les traumatismes et les interruptions de sang altérations génétiques ou intra-utérine (Evans, Poulsen, Manchons, Estay, Escalona et Aguilar, 2004).

Des auteurs tels que Lacombe (2005) associent cette condition à diverses conditions:

- Développement défectueux du mésoderme, structure embryonnaire.

- Apport de produits chimiques tels que médicaments et drogues (acide rétinoïque, cocaïne, tamoxifène, etc.).

- exposition à des facteurs environnementaux tels que des herbicides ou des insecticides.

- Développement du diabète gestationnel et d'autres types de pathologies.

Diagnostic

Au cours de la phase embryonnaire ou pré-natale, il est déjà possible d'identifier la présence de cette maladie, principalement par des échographies de contrôle de la grossesse (Medina et al., 2004).

La suspicion clinique, il est également possible d'utiliser l'échographie transvaginale, dont l'efficacité peut fournir des informations plus claires sur les malformations physiques (Medina et al., 2004).

Dans la phase néonatale tomographie assistée par IRM ou par ordinateur est souvent utilisé pour confirmer les modifications craniofaciale et musculo-squelettique (Lacombe, 2005).

De plus, il est essentiel d'évaluer en détail toutes les altérations orales, ophtalmologiques, etc., pour concevoir la meilleure intervention médicale possible (Medina et al., 2004).

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Goldenhar, diverses approches médicales peuvent être utilisées pour améliorer les symptômes et les complications médicales.

Généralement, après la naissance, toutes les interventions se concentrent sur les mesures de soutien et le contrôle de la survie de la personne atteinte, de la nourriture, des voies respiratoires, du contrôle symptomatologique, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

la chirurgie plastique, maxillo-faciale, orthopédie, ophtalmologues, dentistes, etc .: une fois par la suite ont été évalués et évalué toute intervention clinique individuelle, médicale pluridisciplinaire avec la collaboration des professionnels de différents domaines sont conçus (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Toutes les interventions sont fondamentalement axées sur la correction esthétique et fonctionnelle des anomalies crânio-aciales (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Références

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