Symptômes, causes et traitement de la leucoencéphalopathie

Le leucoencéphalopathie est le nom donné à tout trouble qui affecte la substance blanche du cerveau, indépendamment de ses causes.

La substance blanche ou blanche est une partie du système nerveux central dont les cellules nerveuses sont recouvertes d'une substance appelée myéline.

La myéline est composée de couches de lipoprotéines qui favorisent la transmission de l'influx nerveux le long des neurones. Cela signifie que les informations voyagent beaucoup plus rapidement dans notre cerveau.

En raison de facteurs héréditaires, il peut arriver que la myéline, une fois développée, commence à dégénérer (ce que l'on appelle les leucodystrophies). Considérant que les conditions dans lesquelles des problèmes surviennent lors de la formation de la myéline sont appelées maladies démyélinisantes.

Cependant, malgré les avancées scientifiques, il semble que plus de 50% des patients atteints de leucoencéphalopathie héréditaire restent non diagnostiqués. C'est pourquoi de nouveaux types et des moyens plus précis de les diagnostiquer sont découverts.

Les leucoencéphalopathies peuvent également provenir de causes acquises telles que des infections, des néoplasmes ou des toxines; et peut apparaître à tout moment de la vie, des stades néonatals à l'âge adulte.

Quelle qu'en soit la cause, cela entraîne une grande variété de symptômes tels que les déficits cognitifs, les convulsions et l'ataxie. En outre, ceux-ci peuvent rester statiques, s'améliorer avec le temps ou être aggravés petit à petit.

En ce qui concerne la prévalence de la leucoencéphalopathie, en raison des différents types qu'elle couvre, elle n'est pas encore établie. Selon le type de condition à laquelle nous sommes confrontés, il peut être plus ou moins fréquent. Bien qu'en général, ces maladies ne sont pas répandues.

Causes de leucoencéphalopathie

Les leucoencéphalopathies étant des affections dans lesquelles une partie de la substance blanche, acquise ou héritée, est affectée, les causes sont très nombreuses.

En outre, il existe différents types d’encéphalopathies en fonction de leurs causes et des caractéristiques des dommages. De sorte que chaque facteur causal génère un type de dommage différent dans la substance blanche, ce qui, par conséquent, produit des symptômes différents.

Les conditions pouvant causer une leucoencéphalopathie sont très diverses:

- héritage génétique: Il existe une série de mutations génétiques qui peuvent être transmises par les parents aux enfants et qui facilitent l'apparition de leucoencéphalopathies. L'artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL) en serait un exemple, car elle est produite par l'implication du gène Notch3.

Certains auteurs appellent la dégénérescence de la substance blanche due à des facteurs génétiques "leucodystrophies". Cependant, la distinction entre les conditions ayant des causes génétiques et celles qui ont des causes acquises n’est pas toujours évidente. En fait, il existe des conditions dans lesquelles une maladie peut provenir des deux types de causes.

- Virus: Il a été constaté que les leucoencéphalopathies peuvent se développer si l’organisme n’est pas capable de lutter contre un certain virus, en raison d’une anomalie ou d’une faiblesse du système immunitaire.

C'est ce qui se passe dans la leucoencéphalopathie multifocale progressive, qui apparaît en raison de la présence du virus JC. Il existe également des cas dans lesquels le virus de la rougeole semble être la cause de la détérioration de la substance blanche, comme c'est le cas avec la leucoencéphalopathie sclérosante de Van Bogaert.

- Problèmes vasculaires: Certains accidents cérébrovasculaires, l'hypertension ou l'encéphalopathie ischémique hypoxique (manque d'oxygène ou de flux sanguin dans le cerveau du nouveau-né) peuvent affecter l'intégrité de la substance blanche du cerveau.

- intoxication, toxicomanie ou toxicomanie

- Traitements pour la chimiothérapie Comme la radiothérapie, ils peuvent provoquer des lésions dans la substance blanche qui augmentent progressivement. Ce sont: le cisplatine, le 5-fluorourcil, le 5-florauracil, le lévamisole et l'Ara-C.

Certains auteurs divisent les causes des leucoencéphalopathies en 5 groupes: inflammatoire, non infectieux, inflammatoire, infectieux, toxico-métabolique, ischémique et hypoxique traumatique (Van der Knaap et Valk, 2005).

Cependant, certaines maladies ne correspondent parfois pas à des catégories spécifiques, car elles peuvent avoir plusieurs causes différentes en même temps.

Symptômes généraux

- chez les enfants, un schéma caractéristique du développement des compétences et des capacités. Il s'agit d'une période de développement normal suivie d'une stagnation dans l'acquisition de compétences et, enfin, d'une diminution ou d'une régression. Un autre signe est que cela se produit après des blessures, des infections ou des lésions cérébrales.

- Crises d'épilepsie ou crises d'épilepsie.

- Spasticité progressive, ou muscles de plus en plus rigides et tendus.

- Ataxie ou difficultés dans la coordination des mouvements d'origine neurologique.

- Manque d’équilibre qui cause des problèmes de marche.

- Déficits cognitifs ou lenteur cognitive dans les processus d'attention, la mémoire et l'apprentissage.

- difficultés visuelles Ils affectent souvent la cornée, la rétine, le cristallin ou le nerf optique.

- Chez certains enfants atteints de leucoencéphalopathie, la circonférence du crâne est plus grande que la normale, quelque chose appelé macrocéphalie.

- les épisodes successifs de coups ou de coups.

- Irritabilité.

Types

Il existe de nombreuses maladies pouvant être incluses dans le terme leucoencéphalopathie. Certaines d'entre elles sont:

- Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL) ou microangiopathie cérébrale.

C'est une maladie héréditaire qui produit de multiples infarctus cérébraux dans les artères mineures, affectant une partie de la substance blanche du cerveau. Les premiers symptômes apparaissent après 20 ans et comprennent des migraines, des troubles psychiatriques et des accidents vasculaires cérébraux fréquents.

- Leucoencéphalopathie à substance blanche évanescente

On l'appelle aussi ataxie infantile avec hypomyélinisation du système nerveux central (CACH).

C'est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie qu'il apparaît lorsque les deux parents transmettent la même mutation génétique à leur enfant. La mutation peut être l'une quelconque de ces 5 gènes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5.

Il est généralement diagnostiqué dans l'enfance entre 2 et 6 ans, bien qu'il y ait eu des cas d'apparition à l'âge adulte.

Les symptômes comprennent une ataxie cérébelleuse (perte de contrôle musculaire due à la détérioration du cervelet), la spasticité (tension musculaire anormale), l'épilepsie, des vomissements, coma, problèmes de mouvement et même la fièvre.

- Leucoencéphalopathie multifocale progressive

Il apparaît chez les personnes présentant des déficiences importantes dans leur système immunitaire, car il n'est pas capable de stopper le virus JC. Son activité provoque beaucoup de petites lésions progressives qui provoquent une démyélinisation cérébrale.

Comme son nom l'indique, les symptômes sont progressifs, et comprennent une déficience cognitive, la perte visuelle due à l'implication du lobe occipital (partie du cerveau impliquée dans la vision) et hémiparésie. Il est également fréquemment associé à la névrite optique.

- Leucoencéphalopathie à sphéroïdes axonaux

C'est une maladie héréditaire qui provient de mutations du gène CSF1R. Les symptômes qui y sont associés sont des tremblements, des convulsions, des raideurs, une ataxie de la démarche, une détérioration progressive de la mémoire et des fonctions exécutives et une dépression.

- Leucoencéphalopathie sclérosante de Van Bogaert

C'est la démyélinisation du cortex cérébral qui apparaît quelques années après le virus de la rougeole. Les symptômes consistent en une détérioration neurologique lente et progressive qui entraîne des problèmes oculaires, de la spasticité, des changements de personnalité, une sensibilité à la lumière et une ataxie.

- leucoencéphalopathie toxique

Dans ce cas, la perte de matière blanche est due à l'ingestion, inhalation ou injection intraveineuse de certains médicaments ou de drogues, comme l'exposition à des toxines environnementales ou des traitements de chimiothérapie.

Il peut également apparaître en raison d'une intoxication au monoxyde de carbone, d'une intoxication à l'éthanol, de l'ingestion de méthanol, d'éthylène ou d'ecstasy.

Les symptômes dépendent de chaque toxique, de la quantité reçue, du temps d'exposition, des antécédents médicaux et de la génétique. Habituellement, il y a des difficultés d'attention et de mémoire, des problèmes d'équilibre, de démence et même la mort.

Dans beaucoup de ces cas, les effets peuvent être inversés lorsque la cause toxique du problème est éliminée.

- leucoencéphalopathie mégaencéphalique avec kystes sous-corticaux

Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive produite par des mutations des gènes MLC1 et HEPACAM. Remarqué pour macrocefalia (crâne surdéveloppé) à un jeune âge, la détérioration mentale et des crises motrices progressives et ataxie.

- leucoencéphalopathie hypertensive

C'est la dégénérescence de la substance blanche par une augmentation soudaine de la pression artérielle. Elle provoque un état de confusion aigu, ainsi que des maux de tête, des convulsions et des vomissements. Les hémorragies se produisent souvent dans la rétine de l'œil.

Il peut être traité efficacement avec des médicaments antihypertenseurs.

- Syndrome de leucoencéphalopathie postérieure réversible (RPLS)

Les symptômes associés à ce syndrome sont la perte de vision, les convulsions, les maux de tête et la confusion.

Une variété de causes peut produire l'hypertension maligne (une augmentation très rapide et soudaine de la pression artérielle, le lupus érythémateux systémique, éclampsie (convulsions ou coma chez les femmes enceintes associées à l'hypertension), ou certains traitements médicaux qui suppriment l'activité du système immunitaire (comme les immunosuppresseurs, tels que la cyclosporine).

Dans un scanner du cerveau, vous pouvez voir un œdème, c'est-à-dire une accumulation de liquide inhabituelle dans les tissus.

Les symptômes ont tendance à disparaître après un certain temps, bien que les problèmes de vision puissent être permanents.

Diagnostic de la leucoencéphalopathie

Si des symptômes tels que des convulsions, des difficultés motrices ou un manque de coordination des mouvements surviennent, il est probable que le professionnel de la santé décide d'effectuer un scanner du cerveau.

L'une des meilleures techniques de neuroimagerie est la résonance magnétique, à partir de laquelle des images cérébrales de haute qualité peuvent être obtenues grâce à l'exposition aux champs magnétiques.

Si, dans ces images, certains motifs de lésions localisées sont observés dans la substance blanche du cerveau, le spécialiste peut conclure à une leucoencéphalopathie.

Il est conseillé d'effectuer un examen ophtalmologique, car, comme on dit, les yeux sont une fenêtre sur notre cerveau. Il ne faut pas oublier que les anomalies ou les changements ophtalmologiques sont très fréquents chez les leucoencéphalopathies.

Un examen neurologique est également nécessaire pour détecter l'existence d'une spasticité ou d'une tension musculaire excessive, une hypotonie pouvant également survenir (au contraire).

Dans certaines conditions, telles que la leucoencéphalopathie multifocale progressive, une analyse du liquide céphalo-rachidien peut être effectuée. La technique est appelée PCR (Polymerase Chain Reaction) et est réalisée pour détecter le virus JC; qui est la cause de cette maladie.

Traitement

Le traitement se concentrera sur les causes sous-jacentes qui ont causé des dommages à la substance blanche. Les causes étant très diverses, les différents traitements sont également divers.

Ainsi, si les facteurs qui ont causé la maladie ont des origines vasculaires ou sont liés à l’hypertension, le fait de le garder à distance pourrait être très utile.

Dans le cas des leucoencéphalopathies causées par une immunodéficience, le traitement visera à inverser cette condition, comme l’utilisation de médicaments antirétroviraux contre le VIH.

Si, au contraire, il est dû à une exposition à des toxines, à des médicaments ou à des drogues; La meilleure façon de récupérer consiste à interrompre le contact avec ces substances.

Il est également conseillé de compléter le traitement des causes de la leucoencéphalopathie par d'autres, de nature symptomatique, qui permettent d'atténuer les dommages existants. C’est-à-dire, la rééducation neuropsychologique pour travailler sur la détérioration cognitive, l’assistance psychologique pour aider le patient à gérer émotionnellement sa situation, son entraînement physique pour améliorer le tonus musculaire, etc.

Si la leucoencéphalopathie apparaît due à des mutations génétiques héréditaires, les traitements seront axés sur la prévention de la progression de la maladie, l'amélioration de la qualité de vie de la personne et d'autres méthodes préventives.

Une forme de prévention peut être un test génétique si d'autres membres de la famille ont souffert de l'une de ces conditions. Vérifier si vous êtes porteur d'une anomalie génétique liée à la leucoencéphalopathie pouvant être transmise aux futurs enfants.

Références

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