Symptômes, causes et traitement de la maladie de Paget

Le La maladie de Paget, également appelée ostéite déformante, est un trouble chronique qui affecte les os. Elle se caractérise par une croissance exagérée des os et un remodelage désorganisé de ceux-ci. Cette affection entraîne une faiblesse des os et des fractures et constitue le deuxième trouble osseux le plus fréquent chez les personnes matures (après l'ostéoporose).

Les causes exactes ne sont pas complètement connues. Il a été observé que la maladie de Paget se répète dans la même famille, il existe donc probablement des composants génétiques.

Les facteurs génétiques semblent être associés à d'autres facteurs environnementaux, entraînant une augmentation pathologique de l'activité des ostéoclastes. Les ostéoclastes sont des cellules qui se désintègrent, réabsorbent et remodèlent les os.

Cette maladie se manifeste après plusieurs années d'évolution et provoque des déformations osseuses, des fractures et une usure du cartilage. Tout os peut être affecté, bien qu'il implique généralement le pelvis, le fémur, le tibia, la colonne vertébrale ou le crâne. La zone la plus touchée est la colonne lombaire (entre 30% et 75% des cas).

La maladie de Paget affecte généralement un os (monostotique) ou 2 ou plus (polyostotique). Cette condition est monostotique entre 10 et 35% des cas.

Les autres manifestations cliniques moins courantes de cette affection sont la neuropathie de compression et la surdité neurosensorielle (perte d’ouïe due à une atteinte des osselets internes de l’oreille).

Une insuffisance cardiaque peut également survenir et même un ostéosarcome (cancer osseux malin).

James Paget a décrit cette maladie en détail en 1877, dans un article intitulé "Sur une forme d'inflammation chronique des os (ostéite déformante)".

En principe, elle était appelée ostéite déformante, car elle était considérée comme une inflammation chronique des os. On sait actuellement qu'il s'agit d'un trouble chronique de la modélisation osseuse, mais sans l'existence d'inflammation, il a donc été souligné que le terme approprié était «ostéodystrophie déformante».

Cette maladie ne doit pas être confondue avec d'autres maladies portant le nom de ce médecin, telles que la maladie de Paget extra-mammaire ou la maladie de Paget.

Prévalence de la maladie de Paget

La maladie de Paget est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et a tendance à apparaître chez les personnes de plus de 55 ans. L'incidence augmente avec l'âge, en fait, chez les personnes de plus de 80 ans, elle est d'environ 10%.

Sa prévalence semble varier considérablement selon les endroits du monde. Il apparaît principalement en Europe, en Amérique du Nord, en Nouvelle-Zélande et en Australie. Bien que ce soit très rare dans les pays asiatiques.

Dans les pays à forte prévalence, il existe une tendance à la diminution de la maladie de Paget, qui avoisine les 3%. En Espagne, en France, en Italie et dans une partie des États-Unis, la prévalence est intermédiaire, entre 1,5% et 2,5%. Dans les pays scandinaves, ainsi qu'en Afrique, en Asie et en Amérique du Sud, la prévalence est inférieure à 1%.

De plus, la prévalence est difficile à déterminer car elle semble varier même dans le même pays. Ainsi, dans certaines villes d’Angleterre, la prévalence est de 2% de la population. En revanche, à Lancaster, la prévalence est de 8,3%.

Les causes

La cause exacte de la maladie de Paget est inconnue. On sait qu’elle est associée à une anomalie des ostéoclastes, les cellules qui produisent la formation osseuse et sa réabsorption.

En particulier, ces cellules sont hyperactives, ce qui entraîne la dégradation de certaines zones osseuses et leur remplacement par une nouvelle zone d'os anormal. Cette nouvelle portion est plus grande mais plus sujette aux fractures.

Certaines études indiquent qu’il peut y avoir une transmission autosomique dominante. Cela signifie qu'une seule copie du gène modifié produirait déjà la maladie chez les descendants.

Ainsi, la maladie de Paget lie des mutations génétiques spécifiques. Celui qui a été le plus étudié est le gène du séquestome-1 (SQSTM1).

Outre les composants héréditaires, les facteurs environnementaux semblent également influencer. Par exemple, infection par paramyxovirus, consommation d'eau et de lait non traitée, ainsi que carence en vitamine D.

Dans une étude menée dans un foyer à forte prévalence (dans une zone de Madrid), il a été conclu que la cause était la consommation de viande bovine sans contrôle sanitaire. Cette conclusion inclut la contagion infectieuse chez l'enfant, lorsqu'il n'y avait pas ou peu de contrôles de santé.

Ainsi, l'ingestion d'un agent infectieux provenant des tissus des animaux pourrait provoquer des maladies telles que Creutzfeldt-Jakob et, bien sûr, la maladie de Paget.

En revanche, au centre du Lancashire (Angleterre), la maladie de Paget était liée à la consommation d’arsenic à partir de pesticides. Cependant, ces études ne disposent pas de preuves solides pour montrer la cause.

Actuellement, la maladie est moins fréquente en raison des modifications de la composition ethnique dues à la migration et à l'amélioration des conditions d'hygiène.Sa sévérité a également été réduite depuis la découverte d'agents ostéoclastiques contre l'hyperactivité osseuse.

Les symptômes

Entre 70 et 90% des patients atteints de la maladie de Paget ne présentent aucun symptôme, du moins au début.

Evidemment, les manifestations cliniques dépendront de la localisation et du nombre des lésions, ainsi que de la présence ou non des articulations. Habituellement, ces patients éprouvent:

- Douleur dans les os. Cette douleur est constante, terne et profonde; et peut augmenter pendant la nuit.

- Maux de tête non spécifiques.

- Douleurs articulaires dues à des lésions du cartilage.

- Augmentation du taux de calcium dans le sang.

- Les déformations osseuses telles que la courbure du tibia, qui provoque l'arcade de l'os atteint sous la forme d'une "parenthèse". Les jambes (ou autres zones) peuvent sembler voûtées et déformées.

- On peut observer une déformation du crâne ou du visage et une augmentation de la taille de la tête.

- Température de la peau élevée dans les zones osseuses touchées.

- Vasodilatation dans les zones concernées.

- Des complications neurologiques peuvent survenir suite à une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien en cas d'atteinte crânienne.

Certains d'entre eux sont l'hydrocéphalie, les troubles psychiques et même la démence. Une perte auditive peut également se produire (diminution de l’audition) ou des acouphènes (bruits d’audition non présents).

Si la maladie de Paget affecte les os de la tête, des étourdissements, un syndrome de vol sous-clavier, une paralysie des muscles des yeux ou une névralgie du trijumeau peuvent également être observés.

- La surdité peut survenir dans 30 à 50% des cas. Bien que cela ne soit pas connu exactement si elle est causée par la maladie de Paget ou par la perte auditive progressive associée à l'âge (presbycousie).

- Lorsque les os du visage sont touchés, le relâchement des dents ou les problèmes de mastication peuvent se produire.

- Compressions dans la moelle épinière. En conséquence, cela peut entraîner une douleur progressive, des paresthésies, des problèmes de démarche ou une incontinence de l'intestin ou de la vessie.

- Des conditions associées telles que l'arthrite peuvent également survenir. Par exemple, l'inclinaison des os longs des jambes peut générer une pression sur les articulations.

- Les personnes atteintes de la maladie de Paget peuvent développer des calculs rénaux.

- La calcification du collagène ou d’autres dépôts pathologiques peut également se produire.

- Comme mentionné, la pression dans le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs peut causer des problèmes dans le système nerveux.

- Dans les cas plus avancés, des maladies cardiovasculaires peuvent apparaître. De plus, les tissus osseux anormaux qui se forment ont des connexions artérioveineuses pathologiques. Cela génère une plus grande activité du cœur pour pouvoir fournir de l'oxygène aux os.

- L’ostéosarcome est une complication rare mais potentiellement mortelle. Il s’agit d’une tumeur osseuse (cancer des os) qui se manifeste par une augmentation de la douleur dans la région, une dilatation des os mous et des blessures.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Paget se fait par l'exploration radiologique du squelette.

Dans les premiers stades de la maladie, des lésions ostéolytiques apparaissent dans l'os atteint. Ces blessures surviennent lorsque certaines parties des os commencent à se dissoudre, formant de petits trous. Le processus pathologique avance à une vitesse de 1 centimètre par an.

Au stade suivant de la maladie, il existe des lésions scléreuses qui provoquent une nouvelle formation osseuse pathologique. Ils peuvent être vus sur les rayons X (avec les ostéolytiques).

Dans la dernière phase de la maladie, la lésion sclérotique prédomine et la taille de l'os augmente. Si la maladie n'est pas détectée par la découverte radiologique, les professionnels peuvent recourir à une biopsie osseuse comme méthode définitive (Lyles et al., 2001).

La maladie de Paget peut également être détectée par scintigraphie osseuse, réalisée avec un bisphosphonate radiomarqué.

Cette méthode détecte les zones présentant un débit sanguin et une fonction osseuse plus importants, ce qui indique une caractéristique fondamentale de la maladie. De plus, il est utile d'établir l'étendue de l'affectation.

Les personnes atteintes de la maladie de Paget présentent généralement un taux élevé de phosphatase alcaline et de calcium dans le sang. En plus des taux élevés de pyridinoline (fragments dérivés de tissus osseux et cartilagineux) et d’hydroxyproline dans les urines.

Les traitements

Les patients atteints de la maladie de Paget ne nécessitent pas tous un traitement spécifique. La plupart d'entre eux sont d'âge avancé et présentent des lésions osseuses petites et localisées dans les parties présentant un faible risque de complication.

Le traitement pharmacologique est indiqué lorsque la maladie est étendue ou très active. Les médicaments anti-résorption sont actuellement utilisés pour diminuer le remodelage osseux élevé et l'activité des ostéoclastes.

Les bisphosphonates sont également prescrits, un médicament qui diminue le remodelage osseux et les fractures.

Les bisphosphonates approuvés pour le traitement de la maladie de Paget en Espagne sont le pamidronate, le risédronate et l'acide zolédronique (aminados).

Du groupe des non-aminados, l'étidronate et le tiludronate. Il y a d'autres bisphosphonates qui ont montré une efficacité pour le traitement de cette maladie mais qui ne sont pas autorisés dans certains pays (comme l'Espagne). Ce sont l'alendronate, l'ibandronate, le néridronate, l'olpadronate et le clodronate.

Le but du traitement est de réutiliser le processus biochimique pour restaurer le métabolisme osseux normal et réduire la douleur. Elle vise également à éviter les complications telles que les malformations, l'apparition d'arthrose, les fractures et la compression des structures nerveuses.

Le traitement médicamenteux peut également être utilisé pour aider le patient à se préparer à la chirurgie orthopédique. Comme ils réduisent les saignements peropératoires et contrôlent l'hypercalcémie par immobilisation.

Lorsque les bisphosphonates ne peuvent être utilisés, la calcitonine est utilisée. C'est une hormone peptidique capable d'inhiber la résorption osseuse. Le nitrate de gallium peut également être utilisé chez les patients résistants aux bisphosphonates.

Si le patient suit un traitement avec ce type de médicament, il est nécessaire d'utiliser des compléments en calcium et en vitamine D. L'objectif est d'éviter l'hypocalcémie et / ou l'hyperparathyroïdie secondaire.

Le principal symptôme de cette maladie est la douleur, dérivée des complications et des blessures. Pour le traiter, des anti-inflammatoires non stéroïdiens et des analgésiques sont utilisés. Dans certains cas, des antidépresseurs tricycliques peuvent être prescrits.

Un traitement orthétique peut également être nécessaire (appareils, dispositifs, attelles ... pour faciliter les mouvements). Ainsi que les appareils auditifs, les cannes et autres qui aident le patient à vivre avec une meilleure qualité de vie.

Il faut parfois recourir à un traitement chirurgical. Ceci est fait quand il y a des déformations qui causent une grande douleur ou des fissures osseuses. En cas d'arthropathie pagitique (circuits veineux dans l'os), il peut être nécessaire de pratiquer une arthroplastie.

Les patients atteints de la maladie de Paget devraient recevoir suffisamment de lumière solaire et faire des exercices physiques adéquats pour maintenir une bonne santé osseuse. Les professionnels doivent créer un programme d'exercices indiqué pour chaque personne afin d'éviter que les symptômes de cette maladie ne s'aggravent et de maintenir la fonctionnalité. Il est également conseillé de maintenir un poids santé.

Références

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