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Symptômes de la maladie de Cori, causes, traitements
Le La maladie de Cori est un caractère de pathologie métabolique génétique produit une accumulation anormale et pathologique de glycogène (stockage de glucose) le foie, le muscle et / ou le niveau cardiaque (Gershen, Prayson et Prayson, 2015).
Cette condition également connu sous le nom type de maladie de Glycogénose III ou Cori-Forbes, est une condition rare dans la population générale, a un large spectre clinique (Association pour Glycogénose Royaume-Uni, 2016).
En ce qui concerne les signes et les symptômes de la maladie Cori, sont liés à l'hypoglycémie, faiblesse musculaire la plus courante, le retard de croissance généralisée ou hépatomégalie (Morales Vila, 2010).
En outre, un niveau maladie étiologique est le résultat d'une altération génétique de autosomique récessive, principalement due à une mutation génétique sur le chromosome 1, l'emplacement 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona et Bermejo-Fernández, 2006).
En plus de suspicion clinique, le diagnostic de la maladie des tests de laboratoire Cori, telles que la biopsie du foie, les techniques de himnunohistoquímica, entre autres tests biochimiques (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez et Arenas sont essentiels , 2005).
Enfin, le traitement repose sur la maîtrise des conséquences médicales. La planification est alimentaire la plus courante pour le maintien des niveaux de glucose dans le corps (Duke University Health System, 2013).
Caractéristiques de la maladie de Cori
maladie Cori ou le type glucogeneosis III, est une maladie génétique causée par une accumulation anormale de glucose (sucre) dans les différents organes du corps, à travers un complexe appelé glycogène (Genetics Home Reference, 2016).
Ainsi, la maladie Cori est classé dans un groupe troubles métaboliques et connus sous le nom néoglucogenèse.
Bien que nous avons identifié plusieurs sous-types de néoglucogenèse, dû à un trouble du métabolisme du glycogène (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert et Buron Gajdos, 2010).
Le glycogène est un composé biochimique qui est présent dans notre corps et dont la fonction essentielle est la réserve d'énergie. Plus précisément, elle est la forme dans laquelle le glucose est stocké dans différents organes, notamment dans les muscles et le foie, ainsi que d'autres tissus riches en glycogène comme le cœur (Labrune Trioche Ebershweiler, Boudjemline Mollet, Hurbert Buron et Gajdos, 2010).
De plus, les fonctions de ce composé peut varier en fonction du tissu qui se trouve Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline et Gajdos Hurbert Buron, 2010):
- foie: le glucose atteint les cellules du foie par la circulation sanguine. Ainsi, après l'ingestion d'aliments, il est stocké sous forme de glycogène dans
différentes régions du foie.
À cet égard, lorsque le niveau de sucre dans le sang est réduit et libère de glycogène stocké du glucose dans le sang et ainsi d'autres organes reçoivent l'entrée nécessaire pour un fonctionnement efficace.
- Les muscles squelettiquesDans le cas de la structure musculaire, le glycogène est utilisé localement pour obtenir l'énergie nécessaire lors des efforts physiques.
Par conséquent, pour notre corps a la capacité de transformer glycogène en glucose pour le substrat d'énergie, il est essentiel que les enzymes impliquées différentes, telles que hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert et Buron Gajdos, 2010).
Ainsi, dans le cas de la maladie Cori, les caractéristiques des cours cliniques découlent de la présence d'altérations à la fois dans le stockage et dans la dégradation du glycogène, affectant ainsi les mêmes enzymes impliquées dans ce processus.
Plus précisément, le type II ou néoglucogenèse maladie Cori, a d'abord été décrit par Sanapper et Van Creveld, en 1928. Cependant, ce ne fut qu'en 1956 Illingworth et son groupe de travail, a décrit le défaut d'enzyme qui donne à cette hausse pathologie (Cosme, Montalvo, Sanchez Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutierrez et Arenas, 2005).
Par conséquent, si l'on se réfère à la description clinique de cette maladie, l'absence ou l'insuffisance de ce qui précède 1,6 amyle glucosidase, produit le stockage de glycogène excessive dans le foie, les muscles et dans d'autres cas, le coeur (National Organisation pour Rare Disroders, 2016).
De plus, la maladie de Cori a plusieurs sous-types cliniques (IIIa, IIIb, IIIc et IIId), classés en fonction des signes et symptômes spécifiques (Genetics Home Reference, 2016):
- Type IIIa et IIIc: affecte fondamentalement la structure du foie et des muscles.
- Type IIIb et IIId: Normalement, ils n'affectent que les zones du foie.
Statistiques
Ensemble, la glycogénèse a généralement une prévalence inférieure à un cas pour 40 000 personnes (Organisation nationale des concepteurs de produits rares, 2016).
Ainsi, la maladie de Cori est une pathologie génétique rare, aux États-Unis, la prévalence a été estimée à environ 1 cas pour 100 000 personnes (Genetics Home Reference, 2016).
Différentes études indiquent qu'il s'agit d'une maladie plus fréquente chez les personnes d'origine juive, en particulier en Afrique du Nord, atteignant environ 5 400 personnes (Genetics Home Reference, 2016).
En outre, en ce qui concerne d'autres caractéristiques démographiques, telles que le sexe, une fréquence plus élevée associée au sexe féminin ou masculin n'a pas été identifiée (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
En revanche, en ce qui concerne les sous-types de la maladie de Cori, la forme la plus courante est IIIa, représentant 85% de tous les cas. Ce type est généralement suivi par la forme IIIb, qui représente 15% des personnes touchées par cette pathologie (Genetics Home Reference, 2016).
Signes et symptômes les plus fréquents
L'évolution clinique de la maladie de cori est généralement variable en fonction des zones les plus touchées. Cependant, dans la plupart des cas, ils sont généralement évidents au stade infantile.
En général, les signes et symptômes les plus fréquents sont liés à (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Organisation nationale pour les troubles rares, 2016):
a) Hypoglycémie
Avec le terme hypoglycémie, nous faisons référence à la présence de faibles taux de sucre dans le sang, c'est-à-dire à un niveau de glucose insuffisant.
Normalement, le niveau doit être inférieur à 70 mg / dl pour être considéré comme anormal ou pathologique.
Ainsi, cette condition médicale peut entraîner le développement d'autres complications telles que (National Institutes of Health, 2014):
- Altération du rythme et du rythme cardiaque.
- Maux de tête récurrents.
- Réduction ou augmentation de l'appétit.
- Altération de la capacité visuelle, telle qu'une vision floue ou double.
- Changements d'humeur: irritabilité, agressivité, anxiété, etc.
- Difficulté à s'endormir.
- Fatigue, faiblesse et fatigue généralisée.
- Sensations de picotement et d'engourdissement.
- Transpiration intense.
- Vertiges et perte de conscience.
b) Hyperlipidémie
Dans ce cas, le terme hyperlipidémie fait référence à la présence de taux élevés de lipides, c'est-à-dire de graisses dans le sang.
Normalement, il est associé à des facteurs génétiques qui entraînent une augmentation des taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang.
À un niveau spécifique, ce trouble peut entraîner le développement d’autres types de complications médicales, principalement liées à
Instituts de Santé, 2014):
- Malaise cardiaque, angine de poitrine et autres altérations liées au cœur.
- Sensation de picotements et de crampes dans les membres inférieurs.
- Problèmes liés à la guérison des plaies superficielles.
- Symptômes liés aux accidents vasculaires cérébraux: faiblesse musculaire ou paralysie, problèmes de langage, etc.
c) Hypotonie musculaire
L'un des premiers signes indiquant cette pathologie est la présence d'une faiblesse musculaire marquée.
Le tonus musculaire est anormalement réduit, ce qui rend difficile l'exécution de toutes sortes d'activités et d'actions motrices.
d) Myopathie
La présence récurrente d'hypotonie et d'autres altérations liées à la fonction motrice entraîne le développement de myopathies.
Avec le terme myopathie, nous entendons un large éventail de maladies musculaires caractérisées par la présence d'inflammations et de faiblesses musculaires chroniques.
Par conséquent, les complications médicales liées aux myopathies incluent (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2011):
- Faiblesse musculaire progressive, à partir des structures proximales, c'est-à-dire les muscles les plus proches du tronc.
- Dommages tissulaires dans les fibres musculaires.
- Fatigue et fatigue liées aux actes moteurs: marche, respiration, déglutition, etc.
- douleurs musculaires récurrentes.
- Augmentation de la sensibilité cutanée.
- Difficulté à marcher, à maintenir la posture, à parler, à avaler, etc.
e) Hépatomégalie
D'une part, le terme hépatomégalie désigne la présence d'un foie anormalement gros.
Normalement, en raison de l'inflammation et / ou de l'augmentation volumétrique, le foie envahit généralement différentes zones, atteignant les zones inférieures des côtes.
Certains des signes et symptômes que l'hépatomégalie peut causer sont liés à:
- Douleur et distension abdominale.
- Sensation de vertige.
- Nausées et vomissements récurrents.
- Jaunisse.
- Altération de la coloration de l'urine et / ou des fèces.
f) Cirrhose et insuffisance hépatique
La cirrhose est le terme utilisé pour désigner la présence d'une détérioration progressive du foie, structurellement et fonctionnellement.
Plus précisément, le tissu hépatique sain devient une cicatrisation, empêchant la circulation du sang à travers ses différentes structures.
En plus d'une grande variété de symptômes (nausées, vomissements, faiblesse, fatigue, douleur abdominale persistante, etc.), la cirrhose peut conduire au développement de grandes complications médicales (Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales, 2016):
- formations tumorales.
- le diabète.
- encéphalopathie hépatique.
- Les calculs biliaires.
- Hypertension portale.
- Espenomegalia.
- Jaunisse.
- Insuffisance hépatique
- Hémorragies et contusions.
- Les oedèmes et les ascites.
g) Cardiomyopathie
Dans ce cas, le terme cardiomyopathie est utilisé dans le domaine médical pour désigner différents processus pathologiques qui affectent l'intégrité et
fonctionnement du muscle cardiaque.
En règle générale, les modifications sont liées à (Spanish Heart Foundation, 2016):
- contraction déficiente: la présence d'une mauvaise contraction du muscle cardiaque rend difficile la sortie du sang de son intérieur.
- Mauvaise relaxation: la présence d'une mauvaise relaxation du muscle cardiaque empêche l'entrée du sang à l'intérieur.
- Contraction et relaxation insuffisante: la présence d’anomalies dans les deux processus entrave le pompage normal et efficace du sang du cœur vers le
reste des zones et des organes corporels.
h) Retard dans la croissance
Les différents symptômes hépatiques, musculaires et cardiaques peuvent entraîner des altérations importantes liées à la croissance.
Normalement, les personnes touchées ont généralement une petite taille et des normes de croissance anormalement basses, comparativement aux autres personnes du même sexe et de la même âge biologique.
Les causes
La maladie de Cori a une origine génétique, principalement liée à différentes mutations situées sur le chromosome 1, à l'emplacement 1p21 (Tegay, 2014).
Dans ce cas, les altérations génétiques produiront une activité déficiente ou insuffisante de l'enzyme de débranchement du glycogène (Morales Vila, 2010).
En conséquence, les personnes touchées présentent une difficulté marquée pour mener à bien les différents processus biochimiques libération de glucose à partir du glycogène et, par conséquent, une accumulation anormale de ces différentes pathologies liées aux réserves énergétiques (Morales Vila se produire, 2010).
Dans la plupart des cas diagnostiqués, il a identifié au moins 4 ou 5 gènes défectueux et les caractéristiques cliniques connexes de la maladie Cori (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Diagnostic
Les caractéristiques cliniques de la maladie Cori sont importants durant l'enfance, donc suspicion clinique de l'analyse des antécédents médicaux et l'examen physique est essentiel de procéder à un examen métabolique (Froissart, 2009).
A travers le test sanguin et une biopsie de divers tissus, il est nécessaire d'identifier la présence de déficiences enzymatiques liées à glycogène (Froissart, 2009).
Traitement
Bien qu'il n'y ait pas de remède définitif pour la maladie Cori, ils ont conçu différentes interventions thérapeutiques, dont certains sont décrits par l'Association espagnole des patients avec glycogénèse (Morales Vila, 2010):
- Traitement des épisodes d'hypoglycémie: augmentation de la dose de glucides, régulation des aliments, administration de glucagon sous-cutané ou veineux, insertion de glucose par voie intraveineuse, etc.
- Soins chirurgicaux: dans les cas graves de cirrhose du foie, des approches chirurgicales sont nécessaires et, fondamentalement, une transplantation hépatique.
- Traitement pharmacologique: L'administration de médicaments est principalement liée au traitement des épisodes douloureux et des altérations cardiaques.
- Soins diététiques: La régulation de la prise alimentaire est un aspect fondamental de cette pathologie et d’autres pathologies de nature métabolique. Il est nécessaire de maintenir une alimentation équilibrée, avec un apport de glucose chaque nuit.
Références
- AGSD. (2016). Maladie de stockage du glycogène de type III. Extrait de Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https://www.agsd.org.uk/
- Cosme, A., Montalvo, I., J. Sanchez, E. Ojeda, J. Torrado, E. Zapata, ... Arenas, E. (2005). Glycogénose de type III associée au carcinome hépatocellulaire. Gastroentérol Hépatol, 622-5.
- Duke University Health System. (2016). Quels sont les différents types de maladies liées au stockage du glycogène? Obtenu de Duke Children.
- FEC. (2016). Cardiomyopathies. Obtenu par Spanish Heart Foundation.
- Froissart, R. (2016). Maladie de stockage du glycogène due à un déficit enzymatique en débranchement du glycogène. Obtenu chez Orphanet.
- Gershen, L., Prayson, B. et Prayson, (2015). Caractéristiques pathologiques de la maladie de stockage du glycogène III dans le muscle squelettique. Rapports de cas / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
- Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I. et Bermejo-Fernández, G. (2016).Glycogénose de type III. Réhabilitation (Madr)., 216-8.
- Labrune, P., Ebershweiler, P., Boudjemline Mollet, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glycogénose EMC.
- Morales Vila, A. (2010). Guide d'information sur la flucogenèse de type II (maladie de Cori-Forbes). Association espagnole des patients atteints de glycogénose.
- NIH. (2015). Hyperlipidémie familiale combinée. Obtenu à partir de MedlinePlus.
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- NIH. (2016). maladie de stockage du glycogène de type III. Récupéré de Genetics Home Reference.
- NIH. (2016). Cirrhose. Institut national obtenu à partir du diabète et des maladies digestives et rénales.
- NORD. (2016). La maladie de Forbes. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
- Tegay, D. (2014). Génétique de Glycogénose de type III-. Obtenu à partir de Medscape.