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Charcot-Marie-Tooth symptômes, causes, traitement
Le Maladie de Charcot-Marie-Tooth c'est une polyneuropathie sensori-motrice, c'est-à-dire une pathologie médicale qui produit des dommages ou une dégénérescence des nerfs périphériques (National Institutes of Health, 2014). C'est l'une des pathologies neurologiques d'origine héréditaire les plus fréquentes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Il reçoit son nom des trois médecins qui l'ont décrit pour la première fois, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie et Howard Henry Thooth, en 1886 (Association de dystrophie musculaire, 2010).
Elle se caractérise par une évolution clinique au cours de laquelle les symptômes sensoriels et moteurs apparaissent, notamment la déformation ou la faiblesse musculaire des membres supérieurs et inférieurs et en particulier des pieds (Cleveland Clinic, 2016).
En outre, il s’agit d’une maladie génétique, causée par l’existence de diverses mutations dans les gènes responsables de la production de protéines liées à la fonction et à la structure des nerfs périphériques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux).
2016).
Généralement, les symptômes caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth commencent à apparaître à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et leur progression est généralement progressive (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Bien que cette pathologie ne mette généralement pas en danger la vie de la personne atteinte (Association de la dystrophie musculaire, 2010), aucun remède n'a encore été découvert.
Le traitement utilisé dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprend généralement la thérapie physique, l'utilisation de dispositifs chirurgicaux et orthopédiques, l'ergothérapie et la prescription de médicaments pour le contrôle des symptômes (Cleveland Clinic, 2016).
Caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une polyneuropathie motrice sénile, causée par une mutation génétique qui affecte les nerfs périphériques et provoque une grande variété de symptômes parmi lesquels: des pieds arqués, une incapacité à maintenir le corps en position horizontale, faiblesse musculaire, douleurs articulaires, entre autres (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Le terme polyneuropathie est utilisé pour désigner l'existence d'une lésion dans plusieurs nerfs, quel que soit le type de lésion et la zone anatomique affectée (Colmer Oferil, 2008).
Spécifiquement, la maladie de Charcot-Marie-Tooth affecte les nerfs périphériques, qui sont ceux qui se situent hors du cerveau et de la moelle épinière (Clinica Dam, 2016) et qui sont responsables de l'innervation des muscles et des organes sensoriels des extrémités. (Cleveland Clinic, 2016).
Par conséquent, les nerfs périphériques, à travers leurs différentes fibres, sont responsables de la transmission des informations motrices et sensorielles (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Ainsi, les pathologies affectant les nerfs périphériques sont appelées neuropathies périphériques et sont appelées motrices, sensorielles ou moteurs sensoriels en fonction des fibres nerveuses affectées.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth englobe donc le développement de divers troubles moteurs et sensoriels (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Statistiques
La maladie de Charcot-Marie-Tooh est le type de neuropathie héréditaire périphérique le plus répandu (Errando, 2014).
Normalement, il s'agit d'une pathologie infantile ou juvénile (Bereciano et al., 2011), dont l'âge moyen de présentation est d'environ 16 ans (Errando, 2014).
Cette pathologie peut toucher n'importe qui, indépendamment de la race, du lieu d'origine ou du groupe ethnique, et environ 2,8 millions de cas ont été enregistrés dans le monde (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Aux États-Unis, la maladie de Charcot-Marie-Tooth touche environ 1 personne sur 2 500 dans la population générale (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
En revanche, en Espagne, la prévalence est de 28,5 cas pour 100 habitants (Bereciano et al., 2011).
Symptômes et signes caractéristiques
Selon l'implication des fibres nerveuses, les signes et symptômes caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth seront présentés progressivement.
Normalement, les symptômes cliniques de la maladie de Charcto-Maria-Tooth se caractérisent par le développement progressif de la faiblesse et de l'atrophie musculaire des extrémités.
Les fibres nerveuses qui innervent les jambes et les bras sont les plus grandes, elles seront donc les premières zones touchées (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Généralement, l'évolution clinique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth commence généralement par une faiblesse musculaire et un engourdissement des pieds (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Bien qu'il existe plusieurs formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth, les symptômes les plus caractéristiques peuvent inclure (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016, Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016):
- Déformation osseuse et musculaire dans les pieds: présence de cavus ou de pied arqué ou de marteau.
- Difficulté ou incapacité de garder les pieds en position horizontale.
- Perte significative de la masse musculaire, surtout dans les membres inférieurs.
- Altérations et problèmes d'équilibre.
En outre, divers symptômes sensoriels peuvent également apparaître, tels que l'engourdissement des membres inférieurs, des douleurs musculaires, une diminution ou une perte de sensation dans les jambes et les pieds, entre autres (Mayo Clinic, 2016).
En conséquence, les personnes touchées trébuchent souvent lorsqu'elles marchent, tombent ou présentent une démarche altérée, fréquemment.
De plus, à mesure que progresse l'implication des fibres nerveuses périphériques, des symptômes similaires peuvent se développer dans les extrémités supérieures, bras et mains (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Bien que ce soit la symptomatologie la plus courante, la présentation clinique est très variable. Certaines atteintes peuvent avoir de graves atrophie musculaire dans les mains et les pieds, et diverses déformations, tandis que dans d'autres une légère faiblesse musculaire ou à pied Cavus (Omin, 2016; Pareyson., 1999; Murakami et al, 1996) ne peut être observé .
Les causes
L'évolution clinique caractéristique de Charcot-Marie-Tooth est due à la présence d'une altération dans le moteur et des fibres nerveuses périphériques sensorielles (Association de Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Toutes ces fibres sont formées par une multitude de cellules nerveuses à travers lesquelles circule le flux d'informations. Pour améliorer l'efficacité et la vitesse de transmission, les axones de ces cellules sont recouverts de myéline (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Si les axones et leurs couvertures ne sont pas intacts, l'information ne peut pas circuler efficacement et donc une multitude de symptômes sensoriels et moteurs (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016) ont été développés.
La présence de mutations génétiques, peut souvent conduire au développement d'altérations de la fonction normale ou régulière des nerfs périphériques, comme cela est le cas de Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).
Des études expérimentales ont montré que les mutations génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont généralement héréditaires.
En outre, plus de 80 gènes différents liés à la présence de cette pathologie ont été identifiés (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth
Il existe plusieurs types de Charcot-Marie-Tooth (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016), qui sont classés en fonction de différents critères tels que le type d'héritage, le moment de la présentation clinique ou la gravité de la maladie (musculaire Association de Dystrophie, 2010).
Cependant, les principaux types comprennent CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016)
Ensuite, nous décrirons les principales caractéristiques des types les plus courants (Association de la dystrophie musculaire, 2010):
Charcot-Marie-Tooth type I et type II (CMT1 et CMT2)
Les types I et II de cette pathologie ont un début typique pendant l'enfance ou l'adolescence et sont les types les plus fréquents.
Le type I a une transmission autosomique dominante, tandis que le type II peut présenter une transmission autosomique dominante ou récessive.
De plus, on peut aussi distinguer certains sous-types, comme le cas de CMT1A, qui se développe à la suite d'une mutation dans le gène PMP22 situé sur le chromosome 17. Ce type d'implication génétique est responsable d'environ 60% des cas diagnostiqués de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)
Dans ce type de maladie de Charcot-Marie-Tooth, l'apparition typique de l'évolution clinique est également associée à l'enfance et à l'adolescence.
Il présente un héritage génétique lié au chromosome X. Ce type de pathologie présente des caractéristiques cliniques similaires à celles des types I et II et, en outre, affecte généralement le sexe masculin.
Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)
Le type III de l'enferemdad de Charcto-Marie-Tooth est généralement connu sous le nom de maladie ou syndrome de Dejerine Sottas (DS) (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Dans cette pathologie, les premiers symptômes apparaissent généralement au premier stade de la vie, généralement avant l'âge de trois ans.
Au niveau génétique, il peut présenter une transmission autosomique dominante ou récessive.
En outre, il s’agit de l’une des formes les plus sévères de l’enferemdad Charcto-Marie-Tooh. Les personnes atteintes présentent une neuropathie sévère avec une faiblesse généralisée, une perte de sensibilité, des déformations osseuses et, dans de nombreux cas, une perte d'audition significative ou légère.
Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)
Dans le type IV de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, l'apparition typique des symptômes se produit pendant l'enfance ou l'adolescence et, de plus, au niveau génétique, il s'agit d'une affectation autosomique récessive.
Plus précisément, le type IV est la forme démyélinisante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Certains des symptômes incluent une faiblesse musculaire dans les zones distales et proximales, ou un dysfonctionnement sensoriel.
Les personnes affectées dans l'enfance ont tendance à avoir un retard de développement moteur généralisé, en plus d'un déficit musculaire.
Diagnostic
La première phase d'identification de la maladie de Charcot-Marie-Tooh est liée à la fois à l'élaboration des antécédents familiaux et à l'observation de la symptomatologie.
Il est essentiel de déterminer si la personne atteinte a une neuropathie héréditaire. De manière générale, plusieurs enquêtes familiales sont menées pour déterminer la présence d'autres cas de cette pathologie (Bereciano et al., 2012).
Par conséquent, certaines des questions qui seront posées au patient être liée à l'apparition et la durée des symptômes, et la présence d'autres membres de la famille touchés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Institut national des troubles neurologiques et AVC, 2016).
En revanche, l'examen physique et neurologique est également fondamental pour la détermination de la présence d'une symptomatologie compatible avec cette pathologie.
Lors de l'examen physique et neurologique, différents spécialistes tentent d'observer la présence d'une faiblesse musculaire dans les extrémités, la réduction significative de la masse musculaire, diminution des réflexes ou une perte de sensation (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).
En outre, il est également de déterminer la présence d'autres troubles tels déformations des pieds et des mains (pieds cambrés, hammertoes, PIS talon plat ou inversé), scoliose, dysplasie de la hanche, entre autres (Institut national de la Troubles neurologiques et accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Cependant, étant donné que bon nombre de personnes touchées sont asymptomatiques ou présentent des signes cliniques très subtils, l'utilisation de certains tests ou essais cliniques (Bereciano et al., 2012) sera également nécessaire.
Ainsi, un examen neurophysiologique est fréquemment effectué (Bereciano et al., 2012):
- Etude de conduction nerveuseDans ce type de tests, l’objectif est de médier la vitesse et l’efficacité des signaux électriques transmis par les fibres nerveuses. Généralement, de petites impulsions électriques sont utilisées pour stimuler le nerf et les réponses sont enregistrées. Lorsque la transmission électrique est faible ou lente, elle indique un possible affaiblissement nerveux (Mayo Clinic, 2016).
- Électromyographie (EMG): dans ce cas, l'activité électrique musculaire est enregistrée, offrant des informations sur la capacité du muscle à répondre à la stimulation nerveuse (Mayo Clinic, 2016).
De plus, d'autres types de tests sont également effectués, tels que:
- Biopsie nerveuseDans ce type de tests, une petite partie du tissu nerveux périphérique est prélevée pour déterminer la présence d'anomalies histologiques. En règle générale, les patients avec le type CMT1 présentent une myélinisation anormale, alors que ceux du type CMT2, la dégénérescence axonale habituellement présent (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).
- Test génétique: ces tests permettent de déterminer la présence de défauts ou d'altérations génétiques compatibles avec la maladie.
Traitement
La maladie de Chacot-Marie-Tooth présente une évolution progressive; par conséquent, les symptômes s'aggravent généralement lentement avec le temps.
La faiblesse et l'engourdissement musculaires, la difficulté à marcher, la perte d'équilibre ou les problèmes orthopédiques progressent généralement pour causer un grave état d'invalidité fonctionnelle (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir ou d'arrêter la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Les mesures thérapeutiques les plus couramment utilisées comprennent généralement (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
- Physiothérapie et ergothérapie: ils sont utilisés pour maintenir et améliorer les capacités musculaires et contrôler l'indépendance fonctionnelle de la personne affectée.
- Appareils orthopédiques: ce type d'équipement est utilisé pour compenser les altérations physiques.
- ChirurgieCertains types de déformations osseuses et musculaires peuvent être traités par chirurgie orthopédique. L'objectif fondamental est de maintenir ou de restaurer la capacité de marcher.
Références
- Association, D. M. (2010). Faits sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les maladies apparentées.
- Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Black, A. (2012). Guide diagnostique chez le patient atteint de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Neurologie, 27(3), 169-178.
- Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. et Combarros, O. (2011). Maladie de Charcot-Marie-Tooth: revue en mettant l'accent sur la physiopathologie du pied cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
- Clinic, C. (s.f.). Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Obtenu de la clinique de Cleveland.
- CMTA. (2016). Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Extrait de l'Association Charcot-Marie-Tooth.
- Colomer Oferil, J. (2008). Polyneuropathies Senstive-Motor. Association espagnole de pédiatrie.
- Errando, C. (2014). Maladie de Charcot-Marie-Tooth.
- Clinique Mayo (s.f.) Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Obtenu à la clinique Mayo.
- NIH. (2013). Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Obtenu à partir de MedlinePlus.
- NIH. (2016). Fiche d'information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.