Syndrome de West Symptômes, causes et traitement

Le Syndrome de West (SW) c'est un type d'épilepsie infantile dépendant de l'âge (Arce-Portillo et al., 2011). C'est une encéphalopathie épileptique caractérisée par une triade symptomatique: spasmes infantiles, hypsarythmie et retard du développement psychomoteur.

De plus, il est également fréquent de trouver d'autres noms pour cette condition comme « spasmes infantiles » ou « Spasmes Infantile » dans la littérature anglo-saxonne (Epilepsy Association andalouse, 2016).

Généralement, le syndrome clinique du syndrome de West se développe généralement vers l'âge de 4 à 8 mois (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

L'incidence et la prévalence varient de manière significative selon la zone géographique. Cependant, différentes études statistiques ont montré une plus grande occurrence chez les hommes (Arce-Portillo et al., 2011).

syndrome de West peuvent être classés de différentes manières en fonction de l'étiologie sous-jacente (symptomatique, secondaire, cryptogénique et idiopathique), cependant, les plus courantes sont liées aux événements prénataux (Pinto et Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Bien qu'il n'y ait pas de traitement pour le syndrome de l'Ouest, l'intervention thérapeutique vigabratin hormone corticotrope (ACTH) et (VGB), évoluent souvent favorablement (Guillén Guillén Pinto et Mendoza, 2015).

Caractéristiques du syndrome de West

Le syndrome de West (SW) est un type d'épilepsie infantile liée à l'âge qui est associé à trois symptômes classiques: spasmes infantiles, hypsarythmie et retard généralisé du développement psychomoteur. (Arce-Portillo et al., 2011).

L'épilepsie est un trouble neurologique caractérisé par le développement épisodique récurrent de l'activité neuronale inhabituelle, appelée crise ou des crises (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Clinique Mayo, 2015).

En outre, l'épilepsie est l'une des maladies neurologiques chroniques les plus fréquentes dans la population générale (Medina, 2015). Environ 50 millions de personnes souffrent d'épilepsie dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016).

Dans le cas des enfants, l'une des formes d'épilepsie les plus graves et les plus courantes est le syndrome de West (SW), un type d'encéphalopathie épileptique (Medina, 2015).

Le terme encéphalopathie est utilisé pour désigner différentes pathologies cérébrales qui modifient à la fois sa structure et son fonctionnement efficace (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2010). Dans le cas de l'encéphalopathie épileptique, les altérations neurologiques incluront: une activité cérébrale anormale, des convulsions, des déficits cognitifs et comportementaux, entre autres (Epilepsy Foundation, 2008).

Le syndrome de West a été décrit pour la première fois en 1841 par William J. West, à travers le cas de son fils de 4 mois (Guillén Pinto et Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, a noté les convulsions rares et uniques de la population infantile qui ont été présentées dans cette condition médicale.

Plus tard, certains auteurs tels que Lennox et Davis ou Vasquez et Turner (1951) ont décrit avec précision les symptômes caractéristiques du syndrome de WestPetite mauvaise variante"(Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Au fil du temps utilisé différentes dénominations, comme la plus appropriée « Spasmes Infantile » ou « Epileptic Spasmes » Cependant, le terme « syndrome de West », le groupe effectue étiologique, clinique et historique (Association andalouse de l'épilepsie, ont 2016).

Statistiques

Le syndrome de West présente une fréquence d'environ 2 à 10% de tous les cas diagnostiqués d'épilepsie infantile, c'est la forme la plus fréquente d'épilepsie au cours de la première année de vie (Arce-Portillo et al., 2011).

L'incidence a été estimée dans environ 1 cas pour 4 000 enfants, tandis que l'âge caractéristique d'apparition se situe entre 4 et 10 mois (Arce-Portillo et al., 2011).

En ce qui concerne le sexe, certaines études statistiques ont montré que le sexe masculin est légèrement plus affecté par le syndrome de West (Association andalouse d’épilepsie, 2016).

Signes et symptômes

Le syndrome de West (SW) est associé à une triade classique de symptômes: spasmes infantiles, tracé cérébral hypsarythmique électrique et retard significatif ou arrêt du développement psychomoteur (Arce-Portillo et al., 2011).

Spasmes infantiles

Les spasmes infantiles sont un type de crise qui apparaît dans différents syndromes épileptiques infantiles. Normalement, ils apparaissent au tout début de la vie, entre 4 et 8 mois (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Ce type de saisie, sont de type miclónicas (saccades fortes et soudaines dans les bras et les jambes) et peut être présenté en groupes de 100 épisodes (Pinto et Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Plus précisément, les spasmes infantiles se caractérisent par une flexion en avant du corps, accompagnée de raideur des extrémités (bras et jambes).En outre, de nombreux enfants ont à cambrer le bas du dos que vous étendez vos bras et les jambes (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Ces spasmes musculaires sont le résultat d'une décharge électrique anormale dans le cerveau, en général, ils commencent soudainement et peut durer de quelques secondes à quelques minutes, entre 10 et 20 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

En général, les spasmes infantiles doivent apparaître dans les premières heures de la journée (réveil) ou après un repas (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

De plus, il est également possible que les spasmes musculaires sont accompagnés d'autres événements tels que (Discapnet -Fondation onze heures, 2009):

• Altération de la fonction respiratoire.
• Crier ou rougir le visage.
• Mouvements oculaires anormaux ou altérés.
• Grimaces ou sourires involontaires.

Hypsarythmie

Des études sur l'activité cérébrale par électroencéphalogramme (EEG), a montré que les enfants atteints du syndrome de l'Ouest ont un schéma électrique anormal du cerveau, chaotique, appelé hypsarythmie (Síndrome.info, 2016).

Clinique de l'Université de Navarra (2015) définit hypsarythmie comme un motif d'électroencéphalogramme se caractérise par rafales persistantes des ondes lentes, les pointes, les ondes pointues et absence de synchronisation hémisphérique, ce qui donne l'impression d'un trouble absolu de l'activité électrique du cerveau lors de l'observation de l'électroencéphalogramme.

Développement psychomoteur

Le syndrome de West peut entraîner à la fois une absence et un retard dans le développement psychomoteur du nourrisson.

Par conséquent, les enfants touchés peuvent présenter un retard important dans l'acquisition des compétences nécessaires à la coordination musculaire et le contrôle des mouvements volontaires (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

De plus, il est également possible que l'affectation de cette zone se manifeste par une régression desdites capacités. Il est possible d'observer que l'enfant affecté cesse de sourire, se tenant la tête, assis, etc. (Association andalouse d’épilepsie, 2016).

La perte de compétences et d'altérations neurologiques acquises antérieurement peut entraîner le développement de diverses conditions médicales telles que (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• La diplégie: paralysie dans les deux parties du corps.

• Quadriplégie ou tétraplégie: paralysie des quatre extrémités.

• Hémiparésie: faiblesse ou paralysie légère de l'une des moitiés du corps.

• MicrocéphalieLe périmètre crânien et la tête d'un bébé ou d'un enfant sont plus petits que ceux de leur groupe d'âge et
  le sexe

Les causes

Selon l'identification de la condition ou de l'événement conduisant au développement du syndrome de West, il est possible de le classer comme symptomatique et cryptogénique (Arce-Portillo et al., 2011).

Syndrome occidental symptomatique ou secondaire

Avec le terme secondaire ou symptomatique, on entend les cas de syndrome de West dans lesquels les caractéristiques cliniques sont le produit de différentes altérations cérébrales détectables (Pozo Alonso, et al., 2002).

Dans ce groupe de cas, il est possible de distinguer les causes prénatales, périnatales et postnatales, en fonction du moment où les lésions cérébrales se produisent (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Prénatale (Avant la naissance): La dysplasie cérébrale la plus fréquente, la sclérose tubéreuse, des anomalies chromosomiques, les infections, les maladies métaboliques, syndromes congénitaux ou événements hypoxique ischémique.

• Périnatals (pendant la naissance): Au cours de la naissance certaines des causes étiologiques les plus courantes sont l'encéphalopathie hypoxique-ischémique et l'hypoglycémie.

• Postnatal (après la naissance): Parmi les causes postnatales les plus courants sont les infections, hémorragie cérébrale, un traumatisme cérébral, encéphalopathie hypoxique-ischémique et les tumeurs cérébrales. En outre, nous pouvons également classer ces causes dans: certaines affections cérébrales, encéphalopathies et autres causes (Association andalouse d’épilepsie, 2016).

• Une certaine implication cérébrale: produit des maladies métaboliques-phénylcétonurie, hyperglycémie, histidinémie-; malformations cérébrales - microgyrie, pachyrie, lissencéphalie, hiloprosencéphalie, agénésie du corps calleux -; ou phacomatose.

• Encéphalopathie avant les spasmes: Il y a des cas où les enfants touchés forment avant un retard psychomoteur important, des signes neurologiques et des convulsions.

• Autres causes: des lésions cérébrales, des tumeurs, des accidents vasculaires cérébraux, une hypoxie, etc. ont également été identifiés comme des causes étiologiques possibles du syndrome de West.

Syndrome cryptogénique ou idiopathique occidental

Le terme cryptogénique ou idiopathique on se réfère à des cas de syndrome de West, dans lequel la cause exacte menant aux manifestations cliniques ne sont pas précisément connus ou non identifiables (Pozo Alonso, et al., 2002).

En dehors de ces classifications de étiologies, différentes études statistiques ont montré plus fréquents que quel sont les secondaires (83,8%) et dans celles-ci, dominé par des causes prénatales (59,5%), parmi lesquels la sclérose tuberosa et malformations cérébrales congénitales (Guillén Pinto et Guillén Mendoza, 2015).

• Sclérose tubéreuse: Il est une maladie génétique caractérisée par l'apparition ou la croissance des tumeurs bénignes (hermatomas) -Skin et des malformations dans différents organes, le cerveau, le cœur, les yeux, les poumons, kidneys- (Sáinz Hernandez et Vallverdú Toron, x).
• Malformations cérébrales congénitales: développement anormal de la structure cérébrale suite à l'interruption du processus complexe de développement prénatal.

Diagnostic

Le diagnostic clinique du syndrome de West est basée sur l'identification de la triade symptomatique des spasmes infantiles, l'activité électrique cérébrale anormale et un retard psychomoteur.

Par conséquent, la première étape dans la détection de ces derniers est la réalisation de l'histoire médicale, à travers laquelle les différents spécialistes qui cherchent des informations sur la présentation des symptômes, l'âge d'apparition, individuel antécédents médicaux et familiaux, etc. ...

D'autre part, pour caractériser l'activité cérébrale de l'individu, l'utilisation de l'électroencéphalographie est fréquente (Organisation nationale des troubles rares, 2015).

L'électroencéphalographie est une technique non invasive qui ne cause pas de douleur. Il est utilisé pour enregistrer les schémas d'activité cérébrale et détecter d'éventuelles anomalies.

Lorsque le schéma appelé hypsarythmie est détecté, cette découverte peut aider à déterminer le diagnostic du syndrome de West (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

En outre, l'utilisation d'autres techniques d'imagerie du cerveau telles que la tomographie par ordinateur (CT) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), sont utilisés à la fois pour déterminer l'étiologie de la maladie à exclure la présence d'autres troubles neurologiques (National Organization for Rare Troubles, 2015).

Ainsi, dans le diagnostic différentiel étiologique et peut également exiger l'exécution d'autres tests de laboratoire tels que l'analyse d'urine, le sang, ponction lombaire, ou les tests génétiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Y a-t-il un remède?

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de West. Malgré cela, certaines thérapies pharmacologiques bénéfiques ont été identifiées.

Dans certains cas, il est possible anticonvulsivant utilisé pour contrôler ou réduire les médicaments d'activité épileptique, cependant, ne sont pas efficaces dans d'autres (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

D'autre part, le traitement le plus courant dans le syndrome de l'Ouest comprend l'utilisation de deux médicaments: vigabatrin (VGT) et le traitement par l'hormone corticotrope (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin (VGT)

Bien qu'il s'agisse d'un médicament qui s'est avéré efficace pour lutter contre les crises d'épilepsie, les spasmes musculaires infantiles, etc. son utilisation est limitée en raison des effets secondaires (changements du champ visuel, le développement des troubles du comportement, la migraine, paresthésie, l'amnésie, le gain de poids, le tremblement essentiel, la diarrhée, etc. (Société espagnole de l'épilepsie Neurology - Groupe , 2016).

Hormone adrénocorticotrope (ACTH)

Les thérapies avec les hormones adrecorticotropas ont été les premières à démontrer son efficacité, mais elles présentent une toxicité élevée. Certaines complications secondaires à l'utilisation de ce traitement sont la mortalité (5%), les infections, l'hypertension, l'hémorragie cérébrale, des troubles cardiaques, la sédation, la somnolence, entre autres (Discapnet -Founding onze heures, 2009).

Quel est le pronostic?

Le futur pronostic des enfants atteints du syndrome de West dépend largement de la cause et de la gravité sous-jacentes (Síndrome.info, 2016).

Beaucoup de personnes touchées réagissent rapidement et efficacement au traitement, réduisant et même évacuant les spasmes infantiles (Síndrome.info, 2016).

, Il est le plus souvent cependant que les crises se produisent sur une base récurrente tout au long de l'enfance, y compris même le développement du syndrome de Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

En général, les enfants atteints du syndrome de West présenteront un développement généralisé de l'apprentissage et de la motricité.

Références

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., blanc-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R (2011). Syndrome de West: étiologie, options thérapeutiques, évolution clinique et facteurs pronostiques. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Association andalouse d'épilepsie. (2016). Syndrome de l'ouest. Obtenu par Apex. Association andalouse d'épilepsie.
3. Clinique de l'Université de Navarre. (2015). Hypertrhythmie. Obtenu à la clinique universitaire de Navarre.
4. réseau (2009). Syndrome de l'ouest. Obtenu à partir de discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Fondation de l'épilepsie. (2008). Encéphalopathies épileptiques chez le nourrisson et l'enfant. Obtenu par la Fondation Epilepsie.
6. Glauser, T. (2016). Spasme infantile (syndrome de l'ouest). Obtenu à partir de MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D. et Guillén Mendoza, D. (2015). Syndrome de West, expérience avec une série de cas avec accès à un traitement de première ligne. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Syndrome de West, le défi des soins en temps opportun. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Encéphalopathie. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Spasmes infantiles . Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
11. NORD. (2015). Syndrome de l'ouest. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
12. SEN. (2016). Vigabatrin. Obtenu par le groupe d'épilepsie SEN.
13. Sindrome.info. (2016). Syndrome de l'ouest. Récupéré de Sindrome.info.