Symptômes du syndrome de Turner, causes, traitements

Le Syndrome de Turner (ST) est une pathologie génétique associée au sexe féminin résultant de l'absence partielle ou totale d'un chromosome X, dans tout ou partie des cellules de l'organisme (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Les caractéristiques cliniques les plus fréquentes comprennent généralement une réduction de la taille ou de la taille, un dysfonctionnement gonadique, diverses malformations cardiaques, des altérations ophtalmologiques et otiques parmi d'autres caractéristiques (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).

Le syndrome de Turner n'est généralement pas associé à la présence d'un retard mental, le développement intellectuel est normal, sauf dans des cas spécifiques. Cependant, il est courant d'observer un profil neurocognitif particulier (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Le diagnostic de cette pathologie peut être fait pendant la phase de gestation, sur la base d'observations cliniques. Ainsi, en cas de suspicion diagnostique, une étude génétique doit être réalisée. Cependant, cela se fait le plus souvent dans les premiers moments de la vie ou pendant la petite enfance (Organisation nationale des troubles rares, 2012).

Bien qu'il n'y ait pas d'intervention médicale curative pour le syndrome de Turner, de nombreux traitements spécialisés ont été conçus pour traiter les complications médicales de cette pathologie: traitement hormonal, chirurgie plastique, contrôle nutritionnel, stimulation neuropsychologique, etc. (Galán Gómez, 2016).

Le syndrome de Turner n'est pas une pathologie mortelle, cependant, le développement de complications médicales graves, telles que des anomalies cardiaques, peut mettre en péril le risque de survie des personnes affectées (Genetics Home Referece, 2016).

Caractéristiques du syndrome de Turner

Syndrome de Turner (TS), du nom du médecin Henry Turner, qui fut l'un des premiers médecins spécialistes à décrire l'évolution clinique de cette pathologie dans la littérature médicale, vers 1938 (Organisation nationale des troubles rares, 2012) .

De plus, cette condition médicale est également connue sous le nom de Ullrich-Turner ou Bonnevie-Ullrich, Turner et / ou digénèse gonadique (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Généralement, cette pathologie n'est pas considérée comme une maladie, mais comme un syndrome, c'est-à-dire comme un ensemble de signes et de symptômes liés entre eux, permettant un regroupement, mais pas nécessairement tous présentés en même temps (López Siguero , 2016).

Bien que la ST présente une évolution clinique bien définie, elle peut entraîner une grande variété de problèmes médicaux en raison de l’altération génétique étiologique (Mayo Clinic, 2014).

Caryotype

Depuis 1959, on sait que cette pathologie affecte spécifiquement le sexe féminin, car il a été observé que le syndrome de Turner résulte d'une absence totale ou partielle du chromosome X (López Siguero, 2016).

Les humains ont 46 chromosomes, organisés au niveau structurel en 23 paires. De plus, nous avons deux chromosomes qui définiront nos traits sexuels.

Plus précisément, la paire de chromosomes sexuels mâles est formée par un chromosome X et Y, tandis que la paire de chromosomes sexuels féminins comprend deux chromosomes X.

La combinaison et la division de tout ce matériel génétique détermineront nos caractéristiques physiques, cognitives et sexuelles. Cependant, si, au cours de la phase de développement embryonnaire, il existe une défaillance de la division cellulaire affectant tout ou partie d'un chromosome X, le syndrome de Turner peut apparaître (Association des malformations et anomalies dentofaciales, 2012).

En résumé, le caryotype du syndrome de Tuerner présente 45 chromosomes avec un modèle de 45 X, un chromosome sexuel absent.

L'expression des anomalies produites par le syndrome de Turner varie généralement en fonction du niveau de développement de la personne concernée. Par conséquent, nous pouvons trouver des signes cliniques plus fréquents à certains stades que dans d'autres.

De plus, le syndrome de Turner est associé à une morbidité élevée, qui peut survenir avec d’autres conditions médicales telles que les maladies cardiovasculaires, le diabète, l’hypothyroïdie, etc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Statistiques

Le syndrome de Turner (ST) est une affection qui se développe chez environ 1 personne pour 2 500 filles nées dans le monde (Genetics Home Referece, 2016).

Cependant, l'ampleur de la pathologie peut varier, car les fausses couches spontanées et involontaires sont fréquentes (Genetics Home Referece, 2016).

La Turner Syndrome Society des États-Unis (2015) souligne que le syndrome de Turner peut survenir dans environ 10% des cas de fausse couche.

Plus précisément, on estime que plus de 70 000 femmes et filles atteintes de ce syndrome vivent aux États-Unis (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Quant à la distribution par sexe, nous avons précédemment indiqué que le syndrome de Turner est une pathologie qui affecte spécifiquement le sexe féminin.De plus, aucun cas associé à des groupes éthiques ou raciaux particuliers ou à des régions géographiques spécifiques n'a été identifié.

En revanche, la ST est une pathologie d’origine génétique congénitale. Le phénotype physique est donc présent dès la naissance, bien que les symptômes puissent être subtils dans de nombreux cas.

Ainsi, ST est généralement diagnostiqué avant la naissance ou peu après. Cependant, il existe des cas très bénins qui peuvent rester non diagnostiqués tout au long de l'enfance, même à l'âge adulte (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Signes et symptômes

En fonction de l'altération génétique spécifique du chromosome X, ST peut provoquer des signes cliniques différentiels chez les personnes touchées. Cependant, certaines des plus courantes ont été rapportées (Galán Gómez, 2016):

Troubles musculo-squelettiques

• Petite tailleMalgré le fait que dans les phases initiales de la vie, le développement de la taille s’ajuste généralement aux normes de croissance attendues, il a été observé que les personnes touchées atteignent généralement une hauteur finale inférieure à la moyenne. À partir de la naissance et au début de l'enfance, la croissance ralentit, devenant plus lente que dans leur groupe d'âge. En outre, ils ne subissent généralement pas une poussée de croissance pendant la puberté.
• Cou réduit: Le cou a généralement une longueur plus courte que d'habitude, accompagnée de la présence de plis cutanés.
• Cubito Valgo: C'est une malformation structurelle qui affecte l'avant-bras. Plus précisément, on peut observer une déviation de ce côté vers l’extérieur, les coudes étant en semi-flexion permanente.
• Réduction des métacarpaux: Le métacarpe, l’un des morceaux osseux qui composent la structure des doigts, a généralement une taille inférieure à celle habituelle ou attendue.
• Malformation de Madelung: est une altération qui affecte la composition structurelle du poignet. Ceci est plus court que la normale et avec une disposition arquée du cubitus et du radius, réduisant de manière significative la mobilité.
• Scoliose: comme pour le reste des altérations musculo-squelettiques, il est fréquent d'observer une déviation ou une courbure de la colonne vertébrale chez les personnes atteintes de ce syndrome.
• Genu Valgo: Cette condition est également appelée jambes en "X", car elles sont déviées, en observant une position dans laquelle les genoux se touchent. Les jambes sont placées vers le fura et les chevilles sont examinées.
• Micrognathie et palais ogival: le développement d'une mandibule de dimension réduite est possible, accompagné d'une élévation et d'une inclinaison de la partie centrale du palais dur.
• Momas hypoplasiques: chez les femmes qui souffrent de ST, les seins apparaissent généralement peu développés.

Changements lymphatiques

Dans le cas de ces altérations, la plus fréquente est d'observer une obstruction lymphatique, c'est-à-dire un blocage ou un blocage du liquide évacué des différents tissus corporels par les vaisseaux lymphatiques.

Lorsque cela se produit, diverses anomalies peuvent se développer, les plus courantes dans la ST étant:

• Pterigium ColliCette altération est une malformation cervicale qui affecte la structure du cou, dans laquelle on observe la présence de membranes ou de bandes de tissus et de fibres musculaires, allant de la mastoïde à l'épaule.
• Ligne d'implantation capillaire basse: il est fréquent que la ligne des cheveux soit placée à un niveau bas. Surtout dans les cas où le Colli Pterigium apparaît.
• Œdème dans les extrémités: l'altération de la circulation lymphatique peut entraîner une accumulation de liquide dans diverses zones du corps, en particulier dans les mains et les pieds, entraînant une inflammation importante.
• Dysplasie des ongles: C'est un type de dystrophie qui affecte les ongles, ceux-ci montrent généralement une perte de volume structurel, des rainures longitudinales et une perte d'émail.
• Drematoglyphes: inclut le développement de crêtes cutanées sur la paume des mains ou des pieds.

Altérations dans les cellules germinales

• Anomalie gonadique: L'insuffisance ovarienne apparaît généralement et les organes génitaux externes ont tendance à se développer de manière incomplète ou partielle. Dans de nombreuses occasions, ce type d'altération est désigné comme «infantilisme sexuel» dans la littérature médicale.
• L'infertilité: l'absence de production d'hormones et sexuelle par les ovaires, implique un développement déficient de la puberté. En plus d’observer un développement déficient des caractères sexuels secondaires, les femmes n’ont généralement pas la capacité de produire des ovules.
  et menstruée.

Schéma neuropsychologique

ST, n'implique généralement pas le développement d'un déficit intellectuel général. Les personnes affectées ont une intelligence adaptée à leur âge et à leur niveau de développement.

Cependant, au niveau cognitif, plusieurs domaines présentant un développement plus déficient ont été détectés, ce qui affecte la capacité d'apprentissage à l'échelle mondiale.

Beaucoup de personnes touchées ont tendance à avoir des problèmes de développement de la directionnalité et de l’orientation, des capacités de mémoire et d’attention ou de la capacité à résoudre des problèmes.

Un autre type d'altération commune

• Anomalies cardiaques: des malformations cardiaques congénitales telles qu'une valve aortique bicuspide ou un raccourcissement de l'aorte sont extrêmement courantes.
• Anomalies rénales: Les reins du fer à cheval, malformations des voies urinaires, sont parmi les manifestations rénales les plus courantes.
• Anomalies oculaires et visuelles: le strabisme, l'amblyopie ou les paupières tombantes sont observés, entre autres types d'altérations.
• Anomalies auditives: les oreilles et le conduit auditif externe ont généralement une disposition faible, de plus le développement d'un autre type de malformations internes peut entraîner une réduction significative de la capacité auditive.

Les causes

Comme nous l'avons noté précédemment, le développement du syndrome de Turner est dû à la présence d'une anomalie génétique sur un chromosome X.

Au cours de la phase de gestation, lorsque le matériel génétique est réorganisé pour démarrer tous les processus biochimiques propres au développement embryonnaire, diverses altérations ou erreurs peuvent survenir, résultant de facteurs internes ou externes ou de mutations aléatoires.

Lorsque cela se produit, la structure fonctionnelle du matériel chromosomique et génétique de l'individu peut être modifiée et, par conséquent, les traits phénotypiques et comportementaux ultérieurs.

Dans la ST, un profil clinique qui affecte spécifiquement les femmes est décrit, ceci étant dû à l’anomalie chromosomique X.

Bien que les deux sexes, les hommes et les femmes ont un chromosome X, dans le cas des femmes, il double. Par conséquent, lorsqu'une défaillance affectant tout ou partie de la présence d'une forme de X, la gestation d'un embryon mâle se développe est interrompue spontanément, car en raison de leur chromosome sexuel (XY), cette situation cela vous permettra de développer avec la présence unique du chromosome Y.

Cependant, en cas d’absence partielle ou totale d’un chromosome X chez un embryon féminin, ce fœtus peut être viable, l’absence de ce chromosome pouvant être compensée par l’autre composant X du couple, dû à que les femmes ont une composition chromosomique sexuelle X X.

Le chromosome X n'est pas symétrique, il a des bras préservés (p) et des bras longs appelés (q). En cas de perte partielle ou totale de l'un des bras, des signes et symptômes différentiels peuvent apparaître chez les personnes atteintes du syndrome de Turner (Galán Gómez, 2016).

Lorsque la courte zone du chromosome X reste conservée, les personnes atteintes peuvent présenter un développement normal de la puberté. Cela se produit dans environ 10-15% des cas, tandis que si le bras le plus long est maintenu, le signe le plus caractéristique sera la réduction de la hauteur (Galán Gómez, 2016).

En dehors de cela, le syndrome de Turner le plus commun est l'absence totale de chromosome X, ce qui conduira à la présentation de l'évolution clinique complète (Galán Gómez, 2016).

Diagnostic

Normalement, le diagnostic est fait au stade prénatal. Les ultrasons ultrasonores sont capables de montrer certaines des anomalies physiques produites par TS.

Ainsi, en cas de suspicion de cette pathologie, une étude génétique est généralement réalisée pour évaluer l'ADN du fœtus (Mayo Clinic, 2014).

En règle générale, les tests de laboratoire sont utilisées à ce stade: le prélèvement de villosités choriales et amniocentèse tentent d'extraire une partie du tissu placentaire et amniotique respectivement pour analyser leur composition liquide chromosomique (Mayo Clinic, 2014).

Cependant, si la suspicion clinique ne commence pas avant la phase post-natale, l'étude génétique est généralement réalisée par l'extraction d'un petit échantillon de sang.

En plus de déterminer la présence de l'anomalie génétique étiologique, il est essentiel que différents spécialistes évaluent les caractéristiques particulières de la personne atteinte, ainsi que les complications médicales sous-jacentes (Mayo Clinic, 2014).

L'objectif essentiel de l'exploration clinique est de concevoir une intervention non civilisée et efficace.

Traitement

Bien qu'il n'existe pas de mesure curative du syndrome de Turner, il existe plusieurs stratégies thérapeutiques pour le traitement des signes et des symptômes de cette pathologie.

Parmi les approches spécifiques les plus fréquentes, citons (Galán Gómez, 2016):

• Traitement pharmacologique de l'hypertension et des altérations cardiaques.
• Outils compensatoires pour la perte auditive.
• Traitement hormonal, basé sur l'administration d'œstrogènes pour stimuler le développement de caractéristiques sexuelles secondaires.
• Administration de l'hormone de croissance (GH) pour stimuler l'augmentation de la taille.
• Régulation nutritionnelle pour le contrôle et la régulation du poids corporel.
• Stimulation précoce et traitement neuropsychologique de l'intervention dans les zones cognitives les plus déficitaires.

Références

1. AAMADE. (2012). Syndrome de Turner. Obtenu à partir de l'association des anomalies et des malformations dentofaciales.
2. Galán Gómez, E. (2016). Syndrome de Turner. Association espagnole de pédiatrie.
3. Galindo, A., Masero, A., C. González, F. Fernández et P. de la Fuente, (2005). Caractéristiques prénatales du syndrome de Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Centre d'apprentissage des sciences génétiques. (2016). Syndrome de Turner. Extrait du centre d'apprentissage de la science génétique. Université d'Utah
5. López Siguero, J. (2016). Questions et réponses sur le syndrome de Turner. Association espagnole d'endocrinologie pédiatrique.
6. Mai Cinic. (2014). Syndrome de Turner. Récupéré de Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). Apprendre le syndrome de Turner. Extrait du syndrome de Turner.
8. NIH. (2016). Syndrome de Turner. Récupéré de Genetics Home Reference.
9. NORD. (2012). Syndrome de Turner. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodriguez Estevez, A. et Rica Echevarria, I. (2015). Syndrome de Turner: de la naissance à l'âge adulte ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. Turner Syndrome Society des États-Unis. (2016). À propos du syndrome de Turner. Extrait de Turner Syndrome Society des États-Unis.