Syndrome de Treacher Collins Symptômes, causes, traitements

Le Syndrome de Treacher Collins c'est une pathologie d'origine génétique qui affecte le développement de la structure osseuse et d'autres tissus du visage (Genetics Home Reference, 2016).

Un niveau plus spécifique, bien que touchés ont généralement le niveau intellectuel normal ou le niveau de développement attendu, un certain nombre d'autres troubles tels que des défauts dans les canaux de l'oreille et les osselets, les fissures palpébrales, colobomes oculaires ou palais, entre d'autres (Mehrotra et al., 2011).

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie rare et son incidence est estimée à environ un cas pour 40 000 naissances environ (Rodrigues et al., 2015).

De plus, des études expérimentales et cliniques ont montré que la plupart des cas de syndrome de Treacher Collin sont dus à une mutation présente sur le chromosome 5, en particulier dans la région 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

En ce qui concerne le diagnostic, cela se fait généralement sur la base des signes et des symptômes présents chez la personne concernée. Cependant, des études génétiques sont nécessaires pour identifier les anomalies chromosomiques et, en outre, exclure d'autres pathologies.

Actuellement, il n'y a pas de traitement curatif du syndrome de Treacher Collins, généralement des spécialistes médicaux se concentrent sur le contrôle de symptômes spécifiques chez chaque individu (National Organisation for Rare Disorders, 2013).

Les interventions thérapeutiques peuvent inclure des spécialistes très variés, en plus de différents protocoles d'intervention, pharmacologiques, chirurgicaux, etc. (Organisation nationale pour les troubles rares, 2013).

Caractéristiques du syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins est un trouble qui affecte le développement craniofacial (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Plus précisément, la National Association of Treacher Collins Syndrome (2016) définit cette condition médicale comme suit: "Altération du développement ou malformation cranioencéphalique d'origine génétique congénitale, peu fréquente, invalidante et sans traitement reconnu".

Cette condition médicale a été initialement rapportée en 1846 par Thompson et par Toynbee en 1987 (Coob et al., 2014).

Cependant, il s'appelle l'ophtalmologiste britannique Edward Treacher Collins, qui l'a décrit en 1900 (Mehrotra et al., 2011).

Dans le rapport clinique, Treacher Collins, décrit deux enfants avaient une paupière inférieure allongée non naturelle, entaillées et pommettes saillantes absentes ou mal développées (Association craniofaciale de chiildren, 2016).

En outre, le premier examen approfondi et détaillé de cette condition est réalisée D. A. Franceschetti et Klein en 1949, en utilisant le terme disotosis mandibulofaciale (Mehrotra et al., 2011).

Comme indiqué précédemment, cette maladie affecte le développement et la formation de la structure craniofaciale, afin que les personnes concernées présenteront divers problèmes tels que les traits du visage atypique, la surdité, des troubles oculaires, des troubles digestifs ou la langue des modifications (Association nationale du syndrome Treacher Collins, 2016).

Statistiques

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie rare dans la population générale (Genetics Home Reference, 2016).

Des études statistiques indiquent une prévalence approximative de 1 cas pour 10 000 à 50 000 personnes dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).

En outre, il s'agit d'une pathologie congénitale, de sorte que ses caractéristiques cliniques seront présentes dès la naissance (National Organisation for Rare Disorders, 2013).

En ce qui concerne la répartition par sexe, aucune donnée récente n’a été trouvée indiquant une fréquence plus élevée dans aucun de ces cas. De plus, il n'y a pas de distribution associée à des zones géographiques ou à des groupes ethniques particuliers (Organisation nationale pour les maladies rares, 2013).

D'autre part, ce syndrome a un mutations associées de novo et de la nature des motifs hérités, donc si l'un des parents souffre du syndrome de Treacher Collins, présentera une probabilité de 50% de passer cette condition médicale à leur progéniture (la craniofaciale de chiildren association, 2016).

En cas de parents ayant un enfant avec le syndrome de Treacher Collins, la probabilité de retour d'avoir un enfant avec cette maladie est très faible, lorsque les causes étiologiques ne sont pas associés à des facteurs de héritabilité (Association craniofaciale de chiildren, 2016)

Signes et symptômes caractéristiques

Différentes altérations peuvent apparaître chez les enfants souffrant de ce syndrome, mais elles ne sont pas nécessairement présentes dans tous les cas (association craniofaciale de Chiildren, 2016).

L’anomalie génétique typique du syndrome de Treacher Collins provoquera une grande variété de signes et de symptômes et, de plus, tout cela affectera fondamentalement le développement du visage crânien (National Organisation for Rare Disorders, 2013).

Caractéristiques craniofaciales

• Visage: Les altérations qui affectent la configuration faciale apparaissent généralement symétriquement et bilatéralement, c'est-à-dire des deux côtés du visage.Parmi les anomalies les plus courantes, on peut citer l'absence ou le développement partiel des pommettes, le développement incomplet de la structure osseuse de la mâchoire inférieure, la présence d'une mandibule et / ou du menton anusalement petits.
• Boca: la fente palatine, les malformations mandibulaires, le déplacement en arrière de la langue, le développement incomplet et le mauvais alignement des dents sont des altérations typiques de ce syndrome.
• Les yeux: malformation ou développement anormal des tissus entourant les globes oculaires, inclinaison des paupières, absence de cils ou de canaux lacrymaux très étroits. En outre, le développement de fentes ou de muscas dans les tissus de l'iris ou la présence de yeux anormalement petits est également probable.
• Voies respiratoires: Il existe de nombreuses anomalies affectant les voies respiratoires, les plus courantes étant le développement partiel du pharynx, le rétrécissement ou l'obstruction des narines.
• Oreilles et canaux auditifs: Malformation des structures auditives, internes, médiatiques et externes. Plus précisément, les oreilles peuvent ne pas se développer ou être partiellement accompagnées d’un rétrécissement important du pavillon auditif externe.
• Anomalies dans les extrémités: Dans un faible pourcentage de cas, les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins peuvent avoir des altérations de leurs mains. En particulier, les pouces peuvent présenter un développement incomplet ou absent.

En résumé, les altérations susceptibles d'apparaître chez les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins affecteront la bouche, les yeux, les oreilles et la respiration (association craniofaciale de Chiildren, 2016).

Caractéristiques neurologiques

L'évolution clinique de cette affection entraînera un schéma neurologique particulier, caractérisé par (Coob et al., 2014):

• Présence variable de microcéphalie.
• Niveau intellectuel normal
• Retard dans l'acquisition des compétences psychomotrices.
• Implication variable des zones cognitives.
• Problèmes d'apprentissage

Dans certains cas, le retard dans le développement de différents domaines ou dans l'acquisition de compétences est dû à la présence de complications médicales et / ou d'anomalies ou de malformations physiques.

Complications médicales secondaires

Les altérations de la structure faciale, auditive, buccale ou oculaire entraîneront une série de complications médicales importantes, dont beaucoup sont potentiellement graves pour la personne affectée (Organisation nationale des troubles rares, 2013):

• Insuffisance respiratoire: la réduction de la capacité fonctionnelle du système respiratoire est une maladie potentiellement mortelle pour l'individu.
• Apnée des enfants: cette complication médicale implique la présence de brefs épisodes d'interruption du processus respiratoire, notamment pendant les phases de sommeil.
• Problèmes d'alimentation: les anomalies du pharynx et les malformations orales entraveront sérieusement l'alimentation de la personne affectée. Dans de nombreux cas, le recours à des mesures compensatoires sera essentiel.
• Perte de vision et audition: Comme dans les complications médicales précédentes, le développement anormal des structures oculaires et / ou auditives entraînera une affectation variable des deux capacités.
• Retard dans l'acquisition et la production de la langue: due principalement aux malformations qui affectent le dispositif vocal.

Parmi ces symptômes, la présentation / absence et la gravité peuvent varier considérablement parmi les personnes touchées, même parmi les membres d'une même famille.

Dans certains cas, la personne affectée peut présenter une évolution clinique très subtile, de sorte que le syndrome de Treacher Collins peut rester non diagnostiqué. Dans d'autres cas, des anomalies graves et des complications médicales peuvent apparaître, mettant en péril la survie de l'individu (National Organisation for Rare Disorders, 2013).

Les causes

Comme nous l'avons indiqué précédemment, le syndrome de Treacher Collins a une nature génétique de type congénital. Par conséquent, les personnes affectées présenteront cette condition médicale dès la naissance.

Plus précisément, la plupart des cas sont associés à la présence d'anomalies sur le chromosome 5, dans la région 5q31. (Rosa et al., 2015).

En outre, différentes investigations au cours de l’histoire de ce syndrome ont montré qu’il pouvait être dû à des mutations spécifiques des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Ainsi, le gène TCOF1 est la cause la plus fréquente de cette pathologie, représentant environ 81 à 93% du total des cas. Par contre, les gènes POLR1C et POLRD1 donnent lieu à environ 2% du reste des cas (Genetics Home Reference, 2016).

Cet ensemble de gènes semble jouer un rôle important dans le développement de la structure osseuse, musculaire et cutanée des zones faciales (Genetics Home Reference, 2016).

Bien que la plupart des cas de syndrome de Treacher Collins soient sporadiques, cette pathologie présente un profil d'héritabilité des parents aux enfants de 50%.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Treacher Collis sont effectuées en fonction des résultats cliniques et radiologiques ainsi que divers tests génétiques supplémentaires (Genetics Home Reference, 2016) sont utilisés.

En cas de diagnostic clinique, un examen physique et neurologique détaillé est effectué afin de les préciser. Normalement, ce processus est effectué sur la base des critères de diagnostic de la maladie.

L'un des tests utilisés dans cette phase d'évaluation, sont les rayons X, ils sont en mesure de fournir des informations sur la présence / absence de malformations cranio-faciales (Organisation nationale pour les maladies rares, 2013).

Bien que certains traits du visage sont directement observables, les rayons X, donnent précises et exactes sur le développement de l'information machoire, le développement du crâne, ou le développement de malformations supplémentaires (National Organization for Rare Disorders, 2013).

En outre, dans les cas où les signes physiques sont encore très subtiles ou où il est nécessaire de confirmer le diagnostic, divers tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer la présence de mutations dans TCOF1, gènes POLR1C et POLR1D (Organisation nationale pour les maladies rares , 2013).

De plus, lorsqu'il existe des antécédents familiaux de syndrome de Treacher Collins, il est possible d'effectuer un diagnostic prénatal. Grâce à l’amniocentèse, nous pouvons examiner le matériel génétique de l’embryon.

Traitement

À l'heure actuelle il n'y a pas de traitement curatif pour le syndrome de Treacher Collins, les experts et le traitement des signes et symptômes foyer commun.

Ainsi, la confirmation initiale SAPT de la maladie, il est essentiel qu'une évaluation des éventuelles complications médicales (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004) est:

• Altérations des zones de voies
• De graves altérations de la structure du visage.
• Fentes à la bouche.
• Altérations de la déglutition
• Modifications additives.
• Problèmes oculaires et visuels.
• Anomalies dentaires.

La réalisation de toutes ces anomalies est essentielle pour la conception d'une individualisée et adaptée aux besoins du traitement de la personne affectée.

Ainsi, pour la gestion de ce traitement individualisé souvent nécessite la présence de professionnels de différents domaines comme médecin, chirurgien, dentiste, audiologiste, orthophoniste, psychologue, etc. (Huston Katsanis et Wang Jabs, 2004).

Plus précisément, toutes les complications médicales, sont divisées en plusieurs phases de temps pour répondre à leurs interventions thérapeutiques médicaux (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• De 0 à 2 ans: traitement des altérations des voies respiratoires et résolution des problèmes d'alimentation
• De 3 à 12 ans: traitement des altérations de la langue et intégration dans le système éducatif
• De 13 à 18 ans: utilisation de la chirurgie pour la correction des malformations craniofaciales.

A tous les stades, à la fois l'utilisation de médicaments tels que la reconstruction quririjica sont des techniques thérapeutiques les plus courantes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2013).

Références

1. ANSTC. (2016). Qu'est-ce que Treacher Collins? Tiré de l'Association nationale du syndrome de Treacher Collins.
2. CCA. (2010). guide pour comprendre le syndrome des traîtres-collins. Extrait de l'Association des craniofaciaux pour enfants.
3. Cobb, A., Vert, B., Gill, D., Ayliffe, P. Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). La prise en charge chirurgicale du syndrome de Treacher Collins. Journal britannique de chirurgie buccale et maxillo-faciale , 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Syndrome de Treacher Collins. Récupéré de Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. et Wang Jabs, E. (2012). Syndrome de Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., M. Hassan, M. Pandey et S. Kumar (2011). Spectre clinique du syndrome de Treacher Collins. Journal de biologie orale et de recherche craniofaciale, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimaraes, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolution d'un enfant atteint du syndrome de Treacher Collins subissant un traitement physiothérapeutique. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., Almeida & Sousa, C. (2016). Malformations de l'oreille, perte auditive et rééducation auditive chez les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.