Syndrome de Seckel Symptômes, Causes, Traitement

Le Syndrome de Seckel est une maladie congénitale caractérisée par la présence de nanisme et des retards de croissance intra-utérine qui continue à postnatal (Baquero Alvarez Alzate Tobon Restrepo et Gomez, 2014).

Un niveau étiologique, le syndrome de Seckel est une maladie autosomique récessive génétique, associée à différentes mutations spécifiques et diverses variantes de la maladie, tels que ceux qui sont situés sur le chromosome 3, le chromosome 18 ou 14 (National Organization for Rare Disorders , 2007).

Par ailleurs, sur le plan clinique, le syndrome de Seckel est caractérisée par le développement de microcephaly, micognatia, une petite taille ou l'apparence du visage particulier (le profil de l'oiseau). De plus, tous ces traits s'accompagnent souvent d'un retard important du développement intellectuel.

En ce qui concerne le diagnostic de cette condition, il est possible de confirmer pendant la grossesse, puisque les caractéristiques morphologiques et la pathologie associée à la croissance intra-utérine peuvent être identifiés par échographie de routine Iglesias Leboreiro-Zapata Bernárdez et (Luna-Dominguez, Rendon -Macias, 2011).

Il n'y a actuellement aucun traitement pour le syndrome de Seckel, le traitement est habituellement étude génétique orientée et le traitement des complications médicales grâce à une approche multidisciplinaire (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Caractéristiques du syndrome de Seckel

Le syndrome de Seckel est une maladie rare ou rare. Elle se caractérise par une croissance du fœtus pendant la gestation pathologique conduisant à l'élaboration d'une réduction du poids corporel, microcéphalie, un retard mental ou d'un visage caractéristique appelé la tête ou le profil « oiseau (Sanske et al., 1997; Bocchini, 2014) .

En raison de sa faible prévalence, le syndrome de Seckel est classé dans les troubles de la maladie ou rares, à savoir ceux qui touchent un petit nombre de personnes dans la population générale, par rapport à d'autres pathologies (Richter et al groupe. , 2015).

Bien qu'il existe différentes échelles de la prévalence, dans le cas de l'Europe, un trouble fait partie des maladies rares lorsqu'elles sont présentées avec moins d'un cas pour 2000 personnes (Fédération espagnole des maladies rares, 2016) alors.

D'une manière générale, les maladies rares sont le résultat d'altérations ou de mutations génétiques, comme c'est le cas du syndrome de Seckel (Richter et al., 2015). Ainsi, cette pathologie a été initialement décrite par Rudolf Virchow en 1892, sur la base de ses découvertes médicales, il lui a donné le nom de «nanisme de tête d'oiseau».

Cependant, ce ne fut qu'en 1960 quand Seckel Helmont décrit les caractéristiques cliniques finales du syndrome (Baquero Alvarez, TobónRestrepo et Gómez Alzate, 2014).

Statistiques

Comme il est indiqué, la fréquence du syndrome Seckel est rare, et en 2010 avait été rapporté dans la littérature médicale sur 100 cas, parmi lesquels ont été identifiés plus de 12 familles touchées (Baquero Alvarez, Tobon Restrepo et Alzate Gómez , 2014).

À un niveau spécifique, différentes études épidémiologiques ont estimé leur fréquence dans moins de 1 cas pour 10 000 enfants nés vivants. En outre, le syndrome de Seckel est une condition qui affecte de façon égale les deux sexes, aussi n'a pas été associée à une région géographique particulière ou ethnique groupe Zapata Bernárdez et Macias Rendón (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro, 2011).

Signes et symptômes 

Les caractéristiques cliniques du syndrome de Seckel peuvent être présentes à un degré variable chez les personnes touchées, car elles dépendront fondamentalement de leur origine étiologique spécifique.

Cependant, certains des signes et symptômes les plus fréquents de cette pathologie incluent (Faivre et Comier-Daire, 2005, Organisation nationale des maladies rares, 2007):

Retard de la croissance intra-utérine

La découverte médicale centrale de cette pathologie est la présence d'un développement anormalement lent de la croissance fœtale au stade de la gestation.

Comme nous l'avons indiqué précédemment, le syndrome de Seckel est inclus dans les pathologies classées comme naines, dans lesquelles il existe un retard significatif de la croissance et de l'âge osseux, principalement.

Normalement, le développement physique lent se prolonge généralement après la naissance, pendant le stade néonatal et infantile, en conséquence, des complications médicales secondaires peuvent se développer, telles que celles décrites ci-dessous.

Microcéphalie

Microcéphalie est un type de maladies neurologiques où la découverte clinique principale est la présence d'une circonférence de la tête anormalement petite, à savoir la taille de la tête de la personne concernée est plus petite que prévu pour leur sexe et groupe d'âge

La microcéphalie peut apparaître à la suite d'un mauvais développement des structures crâniennes ou de l'existence d'un taux de croissance anormal.

Toutefois, dans le cas du syndrome Seckel, microcéphalie est le résultat d'un retard de croissance intra-utérin, de sorte que le crâne et le cerveau du foetus ne se développe pas à un rythme régulier et conforme aux attentes.

Bien que la gravité des conséquences médicales de microcéphalie varie généralement tendance à accompagner des retards de développement importants, des déficits d'apprentissage, des handicaps physiques, des épisodes convulsifs, entre autres.

En outre, la structure craniofaciale des personnes touchées par le syndrome de Seckel, a généralement d'autres fonctionnalités telles que craniosténose, à savoir la fermeture précoce des sutures crâniennes.

Petite taille

Une autre caractéristique importante du syndrome de Seckel est la présence d'une petite taille, dans certains cas, appelée nanisme dans la littérature médicale.

Le retard de croissance intra-utérin entraîne la présence d'un poids insuffisant à la naissance, accompagné d'un retard du développement ou de la maturation osseuse.

De cette manière, pendant la phase postnatale, ces caractéristiques entraînent l'apparition d'une stature et de membres anormalement réduits.

De plus, elle peut aussi conduire au développement d'autres maladies du squelette telles que la dislocation de radia, dysplasie de la hanche, cyphoscoliose, le clinofactilia, ou pied bot.

Profil d'oiseau

Les altérations crâniennes et faciales confèrent aux personnes atteintes du syndrome de Seckel une configuration distincte caractérisée par différents signes morphologiques:

- microcéphalie: Circonférence cérébrale réduite, c'est-à-dire tête anormalement petite.

- facie réduite: Extension faciale réduite ou anormalement petite, généralement perçue comme allongée et étroite.

- Façade avant: le front présente une configuration structurelle saillante ou saillante.

- pont nasal proéminent: le nez présente généralement une configuration exceptionnelle en forme de bec, souvent appelée nez pico-corno.

- Micrognathie: les structures morphologiques de la mâchoire ont tendance à apparaître plus petites ou plus petites que la normale, ce qui peut entraîner des altérations importantes dans les aliments.

- Grands yeux: en comparaison avec le reste des structures, les yeux peuvent être observés plus grands que la normale. De plus, dans certains cas, il est possible d'observer le développement de processus altérés tels que l'exophtalmie ou la propytose, c'est-à-dire une profusion de globes oculaires.

- Strabisme: dans certains cas, il est également possible d'observer une déviation d'un ou des deux globes oculaires, ceux-ci pouvant être tournés vers l'extérieur ou vers la structure nasale.

- oreilles dysplasiques: les oreilles présentent généralement un développement incomplet ou déficient, avec une absence de lobes. De plus, leur implantation cranio-faciale est faible.

- Fente palatine: le palais des personnes touchées présente généralement des altérations différentes, telles que le toit voûté ou la présence de fissures ou de fissures.

- dysplasie dentaireLes pièces dentaires sont souvent mal développées, mal organisées et surpeuplées.

Déficit intellectuel

Le développement déficient de la structure crânienne et cérébrale peut entraîner un grave compromis neurologique et cognitif chez les personnes souffrant du syndrome de Seckel.

Ainsi, l’une des constatations les plus fréquentes est la présence d’un déficit de développement intellectuel caractérisé par une mauvaise performance dans le domaine linguistique, la mémoire, l’attention, etc.

En outre, il existe généralement des modifications comportementales et motrices différentes, telles que des stéréotypes ou des épisodes d’agression.

Autres fonctionnalités

Outre les caractéristiques précisées ci-dessus, d'autres types de complications médicales peuvent apparaître dans l'évolution clinique du syndrome de Seckel:

- dysplasie génitale: dans le cas des mâles atteints, la présence de cryptoquidies ou d'une descente déficiente des testicules vers le scrotum est fréquente. Dans le cas des femmes, il est fréquent de voir une clitoromégalie ou un clitoris anormalement grand.

- Hirsutisme: ce terme est souvent utilisé pour désigner une présence excessive ou excessive de cheveux à la surface du corps.

- Déficience hématologique: dans de nombreux cas, il est possible d'identifier une déficience significative dans un ou plusieurs composants sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes, etc.).

Les causes

Le syndrome Seckel est une maladie avec une génétique récessive autosomique qui est, il faut être deux copies du gène défectueux ou modifié pour la maladie et de ses caractéristiques cliniques se développer (et Comier-Faivre Daire, 2005) .

De plus, les anomalies génétiques spécifiques, le syndrome de Seckel est largement hétérogène, comme l'ont actuellement été identifiés jusqu'à trois types de modifications (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating et Shannon, 2012), plus précisément situé dans les chromosomes 3, 18 et 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

De plus, trois formes cliniques différentielles du syndrome de Seckel associées à des altérations génétiques ont été identifiées (Faivre et Comier-Daire, 2005, Faivre et Comier-Daire, 2005):

- syndrome de Seckel 1: associée à des altérations du chromosome 3, spécifiquement à l'emplacement 3q22-P24 et liée à une mutation spécifique du gène de la protéine Rad3.

- syndrome de Seckel 2: associée à des altérations du chromosome 18, spécifiquement à l'emplacement 18p11.31-q11, cependant, la mutation spécifique n'a pas encore été identifiée.

- Syndrome de Seckel 3: associée à des altérations du chromosome 14, spécifiquement à l'emplacement 14q21-q22, cependant, la mutation spécifique n'a pas encore été identifiée.

Cependant, d'autres études indiquent que le syndrome de Seckel peut apparaître à la suite de mutations génétiques spécifiques dans les endroits suivants:

- Gen rbbp8 sur le chromosome 18.

- gène CNPJ sur le chromosome 13.

- Gen CEP152 sur le chromosome 15.

- le gène CEP63 sur le chromosome 3.

- gène NIN sur le chromosome 14.

- Gène DNA2 sur le chromosome 10.

- gène TRAIP sur le chromosome 3.

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques et morphologiques du syndrome de Seckel, telles que le retard de croissance intra-utérin, la microcéphalie ou les anomalies faciales structurelles, peuvent être identifiées pendant la grossesse.

Ainsi, les ultrasons foetaux sont l'une des méthodes les plus efficaces, ils permettent la détection visuelle et métrique des anomalies structurelles du squelette et l'altération des rythmes de développement physique (National Organisation for Rare Disorders, 2007).

Cependant, ce type de pathologie ne peut être confirmé cliniquement tant que le tableau médical n'est pas complètement développé, généralement au cours de la petite enfance (Organisation nationale des troubles rares, 2007).

En outre, l’étude génétique est un autre point important car elle permet d’étudier les antécédents familiaux et les schémas héréditaires.

Traitement 

Actuellement, aucun type d'approche médicale n'a été identifié qui permettrait de guérir ou d'arrêter la progression du syndrome de Seckel. Cependant, différents traitements peuvent être utilisés pour améliorer les symptômes (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo et Alzate Gómez, 2014).

Ainsi, le traitement est généralement orienté vers l'étude génétique et le traitement des complications médicales par une approche multidisciplinaire (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo et Alzate Gómez, 2014).

En outre, il est essentiel de maîtriser les déficiences hématologiques et donc le traitement d'autres complications médicales secondaires telles que l'anémie, la pancytopénie ou la leucémie.

Références

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J. et Alzate Gómez, D. (2014). Deux cas de syndrome de Seckel dans une famille colombienne. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SYNDROME DU SECKEL. Récupéré de l'Université Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V. et Faivre-Olivier. (2005). Syndrome de Seckel Obtenu chez Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S. et Shannon, P. (2012). Neuropathologie du stade fœtal Syndrome de Seckel: un rapport de cas fournissant une corrélation morphologique pour les mécanismes moléculaires émergents. Cerveau et développement, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., et Rendón-Macías, M. (s.f.). Un cas avec le syndrome Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Syndrome de Seckel Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.