Symptômes du syndrome de Riley-Day, causes, traitement

Le Syndrome de Riley-Day, Également connu sous le nom de la dysautonomie familiale, il est une neuropathie autonome sensorielle héréditaire produisant une atteinte des nerfs généralisée entraînant une dysautonomie et sensorielle (Axelrod, Rolnitzky, Or von Simson, Berlin et Kaufmann, 2012).

En plus de ce nom, ce type de maladie peut connaître le nom de la dysautonomie familiale, le type de neuropathie sensorielle héréditaire autonome III (HSAN III) (National Institutes of Health, 2016).

Au niveau génétique, le syndrome de Riley Day est produit par la présence d'une mutation du chromosome 9, en particulier à l'emplacement (9q31) (Orphanet, 2007).

Cliniquement, il peut en résulter une grande variété de signes et les symptômes, tous les produits de la dysfonction sensorielle et l'implication significative du système nerveux autonome (ORPHANET, 2007).

Certains d'entre eux comprennent la respiration altérée, la digestion, la production de larmes, la pression artérielle, le traitement du stimulus, le goût, la perception de la douleur, la température, etc. (Genetics Home Reference, 2016).

Le diagnostic de cette pathologie est posé sur la base de l'observation clinique des altérations médicales, de plus, pour sa confirmation, l'utilisation d'une étude génétique est essentielle (Orphanet, 2007).

Le syndrome de Riley Day présente un taux de morbidité et de portalité élevé. Cependant, même si il n'y a pas de traitements curatifs sont souvent utilisés de diverses mesures thérapeutiques pour le traitement symptomatique (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015) qui améliorent le pronostic médical, la survie et la qualité de vie des personnes affecté (Axelrod et al., 2012).

Définition

Syndrome de Riley Day, est un type de neuropathie autonome sensorielle partie génétique héréditaire des neuropathies périphériques, produisant dans un tel dysfonctionnement des structures nerveuses sensorielles et autonomes à la suite d'une modification génétique (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias et Bravo oro, 2014).

La neuropathie périphérique, également connu sous le nom névrite périphérique, est le terme utilisé pour classer un groupe de troubles qui se produisent en raison de la présence d'une ou plusieurs lésions dans le système nerveux due à la maladie ou le développement de lésions nerveuses périphériques (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Ces troubles entraînent souvent des épisodes gastro-intestinaux de douleur localisée dans les extrémités, hypotonie, des spasmes et une atrophie musculaire, perte d'équilibre, incoordination motrice, perte de sensation, un engourdissement, transpiration anormale, des étourdissements, perte de conscience ou d'un dysfonctionnement entre d'autres (American Chronic Pain Association, 2016).

Plus précisément, dans le système nerveux périphérique, ses fibres nerveuses se répartissent du cerveau et de la moelle épinière sur toute la surface du corps (organes internes, zones cutanées, extrémités, etc.).

Ainsi, la fonction essentielle est la transmission bidirectionnelle de moteur, autonome et l'information sensorielle (Fondation pour Pheripheral Neuropathie, 2016 pour Pheripheral Neuropathie Foundation, 2016).

Classification

Il existe différents types de neuropathies périphériques:

• neuropathie motrice
• neuropathie sensorielle
• neuropathie autonome
• neuropathie mixte ou combinée (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Selon la fonction du type de fibre nerveuse qui est affecté:

• nerfs moteurs
• nerfs sensoriels
• nerfs autonomes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Dans le cas du syndrome de Riley Day, la neuropathie périphérique est du type sensoriel autonome.

Ainsi, dans cette pathologie, les terminaisons nerveuses et les terminaisons nerveuses autonomes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016) sont touchées ou blessées.

les terminaisons nerveuses sont principalement responsables de la transmission et le contrôle des perceptions et expériences sensorielles, tandis que les terminaux nerveux autonome sont responsables de la transmission et le contrôle de toutes les informations relatives aux processus et aux activités non au courant ou involontaire du corps

Habituellement, les neuropathies sensorielles-autonome affectent généralement principalement les seuils de perception sensorielle, la transmission et le traitement des stimuli associés à la douleur, le contrôle et la régulation de la respiration, la fonction cardiaque et la fonction gastro-intestinale (Fondation pour Neuropathie périphérique, 2016).

Le syndrome de Riley-Day a été décrit par Riley forme initiale et al en 1949. Dans son rapport clinique décrit cinq cas où les enfants ont identifié une transpiration abondante, une réaction excessive à l'anxiété avec le développement de l'hypertension, pas de larmes ou douleur due aux changements de température (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).

De plus, ce groupe de chercheurs ont observé cet ensemble de symptômes cliniques dans une population spécifique, chez les enfants d'ascendance juive, ce qui les rendait origine suspecte ou étiologie génétique (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).

Plus tard, en 1952, la porte clinique initiale a été élargie avec 33 cas et plus le nom attribué à cette pathologie était la dysautonomie familiale (DA) (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).

Cependant, ce ne fut qu'en 1993, lorsque les facteurs génétiques spécifiques impliqués a été découvert dans le syndrome de Riley-Day (Blumenfeld et al, 1993;. Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).

Enfin, le syndrome de Riley-Day est classé comme une atteinte neurologique se distingue dans lequel des dommages et des blessures à axones ou cytosquelette des neurones sensoriels et végétatifs (Esmer et al., 2014).

Fréquence

Le syndrome de Riley Day est une maladie rare, il a une prévalence spécifique chez les personnes d'origine juive, en particulier en Europe de l'Est (Orphanet, 2007).

Ainsi, différentes études ont estimé son incidence dans environ un cas pour 3 600 naissances (Axelrod et Gold-von Simson, 2007).

Bien que cette pathologie soit héréditaire et donc présente dès la naissance, aucune plus grande fréquence n'a été identifiée chez l'un des sexes (Orphanet, 2007).

De plus, l'âge moyen des personnes atteintes du syndrome de Riley-Day est de 15 ans, parce que la probabilité d'atteindre 40 ans à la naissance ne dépasse pas 50% (Fondation dysautonomie familiale, 2016) .

En règle générale, les principales causes de décès sont liés à des maladies et des complications pulmonaires ou la mort subite due à un déficit autonomique (Fondation dysautonomie familiale, 2016).

Signes et symptômes 

Le syndrome de Riley-Day, conduit à un modèle d'implication neurologique complexe, accompagné de changements importants liés à la fonction cardio-vasculaire, système nerveux autonome réponse ventilatoire, la douleur, la perception de la température ou le goût, avalant, marchant ou l'expression de réflexes musculaires (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).

Les résultats cliniques peuvent varier de manière significative chez les personnes affectées. Cependant, les plus courants incluent (Axelrod et Gold-von Simson, 2007):

Manifestations musculo-squelettiques

Les caractéristiques physiques sont souvent pas évidentes à la naissance, de sorte que le corps de dismorfias ont tendance à se développer au fil du temps, principalement en raison de l'état du tonus musculaire et la formation des os.

Dans le cas de la configuration du visage, il semble développer une structure particulière avec une importante aplanissement de la lèvre supérieure, particulièrement évidente lors du sourire, mâchoire proéminente et / ou l'érosion des narines.

En outre, la petite taille ou le développement d'une scoliose sévère (courbure ou déviation de la colonne vertébrale) font partie des résultats médicaux les plus fréquents.

Démonstrations autonomes

Les altérations de la zone autonome sont importantes et constituent certains des symptômes les plus invalidants chez les personnes souffrant du syndrome de Riley-Day.

- Alacrimia: larmoiement partiel ou total. Cette affection est l'un des symptômes cardinaux du syndrome de Riley-Day, car les larmes sont souvent absentes des pleurs émotionnels dès la naissance.

- déficit alimentaire: dans presque tous les cas, il est très difficile de nourrir normalement avec efficacité.

Ceci est principalement de facteurs tels que la mauvaise coordination orale dérivée, la maladie de reflux gastro-œsophagien (contenu de l'estomac regresahacia l'œsophage en raison de la mauvaise fermer celui-ci), la motilité intestinale anormale, des nausées et des vomissements récurrents, entre autres.

- excès de sécrétions: Il est possible d'observer une augmentation excessive des sécrétions du corps, tels que hypersudation (transpiration abondante), gastrorrea (production excessive de jus et de la muqueuse gastrique), broncorrea (production excessive de la muqueuse bronchique) et / ou hypersalivation (production excessive de salive) .

- Altération respiratoireL'hypoxie ou le manque d'oxygène dans le corps est l'un des symptômes les plus fréquents du syndrome de Riley-Day. En outre, l'hypoxémie ou le déficit de pression d'oxygène dans le sang est également fréquent.

D'autre part, de nombreuses personnes peuvent développer des maladies pulmonaires chroniques, telles que la pneumonie, par aspiration de substances et / ou d'aliments.

- Crise désautonomie: Brefs épisodes de nausées, de vomissements, de la tachycardie (de rythme cardiaque rapide, irrégulier), l'hypertension (pression sanguine anormalement élevée), l'hyperhidrose (transpiration excessive et anormale), augmentation de la température du corps, une tachypnée (augmentation anormale de la fréquence respiratoire ), dilatation pupillaire, entre autres.

- altérations cardiaquesEn plus de ceux mentionnés ci-dessus, l'hypotension orthostatique (diminution soudaine de la pression artérielle due à un changement postural) et la bradytrhythmie (fréquence cardiaque anormalement lente) sont très fréquentes. En outre, il est également fréquent de voir une augmentation de la pression artérielle (hypertension) dans des situations émotionnelles ou stressantes.

- SincopesDans de nombreux cas, une perte de conscience temporaire peut se produire en raison d'une réduction soudaine du débit sanguin.

Manifestations sensorielles

Les altérations de la zone sensorielle sont généralement moins graves que celles liées à la configuration musculo-squelettique ou à la fonction autonome. Parmi les symptômes les plus courants du syndrome de Riley-Day, mentionnons:

- épisodes de douleur: la perception élevée de la douleur est fréquente chez les personnes souffrant du syndrome de Riley-Day, en particulier associé à la structure de la peau et des os.

- Altération de la perception sensorielle: Normalement, une perception anormale de la température, des vibrations, de la douleur ou du goût peut être appréciée, bien qu’elle ne soit jamais totalement absente.

Autres manifestations neurologiques

Dans tous les cas ou dans une grande partie d'entre eux, il est possible d'identifier un retard de développement généralisé, caractérisé principalement par une acquisition tardive de la démarche ou du langage expressif.

De plus, les tests de neuro-imagerie indiquent l'apparition d'une atteinte neurologique et une atrophie cérébelleuse importante qui, entre autres symptômes, peut contribuer à aggraver le contrôle de l'équilibre, la coordination motrice ou la menstruation.

Les causes

La dysautonomie familiale ou syndrome de Riley Day a un caractère étiologique génétique. Plus précisément, il est associé à une mutation du gène HSAN3 (IKBKAP) situé sur le chromosome 9, à l'emplacement 9q31 (Orphanet, 2007).

Le gène IKBKAP est responsable de l'absence proportionnelle d'instructions biochimiques pour la production d'une protéine appelée complexe IKK. Ainsi, dans le cas du syndrome de Riley-Day, l'absence ou la mauvaise production de cette maladie entraîne les signes et symptômes caractéristiques de cette pathologie (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Le diagnostic de cette pathologie, à l'instar d'autres troubles neurologiques héréditaires, repose sur la reconnaissance clinique des signes et symptômes cardinaux de la pathologie que nous avons décrite précédemment (Axelrod et Gold-von Simson, 2007).

Il est essentiel d'effectuer un diagnostic différentiel pour exclure la présence d'autres types de maladies différentes du syndrome de Riley Day et préciser la symptomatologie dont souffre la personne atteinte (Orphanet, 2007).

De plus, il est conseillé de réaliser une étude génétique pour confirmer la présence d'une mutation génétique compatible avec cette maladie (Axelrod et Gold-von Simson, 2007).

Traitement

À l'heure actuelle, il n'a pas encore été possible d'identifier un traitement curatif pour cette pathologie d'origine génétique. Certains médicaments tels que le diazépam, le métoclipramide ou l'hydrate de chloral sont généralement utilisés pour soulager certains des symptômes (Organisation nationale des maladies rares, 2007).

En outre, l'utilisation de la thérapie physique et professionnelle pour la prise en charge des complications musculo-squelettiques est également recommandée.

D'autre part, l'alimentation compensatoire ou les mesures respiratoires sont essentielles pour compenser les déficits et améliorer la qualité de vie des personnes affectées (Organisation nationale des troubles rares, 2007).

Par conséquent, le traitement est fondamentalement palliatif, visant à contrôler l'alacrimia, les dysfonctionnements respiratoires et gastro-intestinaux, les altérations cardiaques ou les complications neurologiques (National Organisation for Rare Disorders, 2007).

De plus, en cas de troubles musculo-squelettiques graves et dysmorphiques, des approches chirurgicales peuvent être utilisées pour corriger certaines altérations, en particulier celles qui ralentissent le développement normal du corps et l'acquisition de la motricité et des capacités.

Références

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3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., et Kaufmann, H. (2012). Une échelle de notation pour l’évaluation fonctionnelle des patients avec
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