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Syndrome de Pierre Robin Symptômes, causes, traitement
Le Syndrome de Pierre Robin (SPR), également connu sous le nom de séquence Pierre Robin, est un trouble d'origine génétique classé dans les syndromes ou pathologies craniofaciaux (Arancibia, 2006).
Sur le plan clinique, le syndrome de Pierre Robin se caractérise par trois signes cliniques fondamentaux: micrognathie, glossoptose et obstruction des voies respiratoires supérieures et présence variable de fente palatine (Sridhar Reddy, 2016).
Comme l'origine étiologique de ce syndrome de la maladie, Pierre-Roben est due à la présence de mutations spécifiques dans le SOX9 gène, étant la plupart des cas diagnostiqués (Genetics Home Reference, 2016).
En général, ce syndrome résulte des complications médicales importantes telles que l'insuffisance respiratoire, digestif ou animalias développement d'autres malformations cranio-faciales (Association des Malformations et anomalies dento, 2016) est inclus.
D'autre part, le diagnostic du syndrome de Pierre Robin ne sont généralement pas confirmé jusqu'à ce que le moment de la naissance, en plus des résultats cliniques est essentielle pour effectuer divers tests radiologiques pour identifier des anomalies osseuses (Pierre Robin Australie, 2016).
Actuellement, le syndrome de Pierre Robin ne peut pas être guéri. Cependant, les approches chirurgicales sont généralement utilisées pour corriger les troubles musculo-squelettiques. Aussi importants sont les adaptations respiratoires et gastro-intestinales pour éviter les complications médicales mortelles (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten et Poules, 2015).
Caractéristiques du syndrome de Pierre Robin
Le syndrome de Pierre Robin est une maladie congénitale, les résultats cliniques sont présentes dès la naissance et aussi toutes ses caractéristiques se rapportent à la présence de malformations cranio-faciales (Genetics Home Reference, 2016).
En outre, dans la littérature, nous pouvons identifier les différents términogias utilisés dans le cadre du syndrome Robin Pierre: Pierre Robin maladie, Pierre Robin ou Malformation séquence de Pierre Robin (L'Association nationale craniofaciale, 2016).
À un certain niveau, ce syndrome a été décrit initialement en 1891 par Menerad et Lannelongue. Dans les rapports cliniques ils ont décrit deux patients dont l'évolution clinique caractérisée par la présence de sous-développement de la structure osseuse de la mâchoire, une fente palatine et le déplacement ou la rétraction lingue (Arancibia, 2006).
Cependant, ce ne fut qu'en 1923, Pierre Robin décrit en détail le spectre clinique de cette maladie, en se concentrant ses études le cas d'un enfant atteint d'une malformation mandibulaire, une langue anormalement importante et des problèmes respiratoires importants (Association craniofaciale pour enfants, 2016 ).
Bien que cette pathologie se distingue principalement par les résultats radiologiques cranio-faciaux, elle présente une grande mobilité associée à des complications médicales principalement liées à l'insuffisance cardiaque et aux problèmes d'alimentation.
Plus précisément, le syndrome de Pierre Robin a une mortalité élevée associée à une obstruction des voies aériennes, à des anomalies neurologiques ou à des altérations cardiaques (Sridhar Reddy, 2016).
De plus, de nombreux auteurs préfèrent se référer à cette condition seulement que la séquence Pierre car ils sont des anomalies mandibulaires qui tendent à produire d'autres signes et symptômes typiques (Pierre Robin Australie, 2016).
Fréquence
La prévalence du syndrome de Pierre Robin est estimé à environ un cas par 8.500 enfants nés vivants, parmi lesquels plus de 80% des cas diagnostiqués sont associés à d'autres complications médicales et syndromes spécifiques (Arancibia, 2006).
En revanche, dans le cas des États-Unis, l'incidence du syndrome de Pierre Robin est de 1 cas pour 3 120 naissances chaque année (Lee, Thottam, Ford et Jabbour, 2015).
Actuellement, une prévalence différentielle du syndrome de Pierre Robin associée au sexe, à l'origine géographique ou à des groupes ethniques et raciaux particuliers n'a pas été identifiée non plus.
De plus, comme nous l’avons indiqué précédemment, le syndrome de Pierre Robin constitue une des pathologies cranio-faciales avec une forte probabilité de mortalité. Aux États-Unis, environ 16,6% des affections sont dues à des complications médicales (Lee, Thottam, Ford et Jabbour, 2015).
Ordre de l'événement, les plus courantes des conditions médicales secondaires sont: anomalies cardiaques (39%), des altérations du système nerveux central (33%) et des anomalies dans d'autres organes (24%) (Lee, thottam, Ford et Jabbour, 2015) .
Signes et symptômes
La séquence de Pierre Robin se distingue des autres pathologies creneofaciales par la présence de trois principales caractéristiques cliniques: micrognatie, glossoptose et fente palatine (Association craniofaciale pour enfants, 2016, Genetics Home Reference, 2016; Rehté et al, 2015):
Micrognathie
Le terme micrognatie on se réfère à la présence d'un trouble pathologique du développement de la structure de la mâchoire, en particulier, la forme finale a une diminution par rapport à celui prévu pour le niveau de développement de la taille personne concernée.
En conséquence, le développement incomplet de cette structure craniofaciale entraînera une grande variété d'altérations, toutes liées à la présence de malformations affectant la bouche et le visage.
La micrognathie est un signe médical présent chez environ 91% des personnes atteintes du syndrome de Pierre Robin.
Glossoptosis
Le terme glossoptose on se réfère à la présence d'une position de rétraction anormale de la languette à l'intérieur de la structure par voie orale, en particulier, les languettes doivent être placé plus en arrière que la photographie normale du produit et en réduisant le volume de la cavité buccale .
Les anomalies liées à la position et à la structure de la langue peuvent causer d'importants problèmes d'alimentation pouvant entraîner de graves problèmes médicaux.
Par ailleurs, dans d'autres cas, il est possible d'identifier une langue anormalement grande (de macroglossie), ce qui rend la respiration difficile, la mastication ou la production d'un langage fonctionnel, entre autres.
De plus, le glossoptose est l'un des signes cliniques les plus fréquents du syndrome de Pierre Robin, observé dans environ 70 à 85% des cas diagnostiqués. Alors que la macroglossie peut être observée dans un pourcentage plus faible, environ 10-15% des individus affectés.
Fente palatine
Ce terme fait référence à la présence d'un défaut dans le palatin et le toit buccale, les zones à savoir, la présence de fissures ou de trous associés à un développement incomplet mandibulaires être vu.
Comme les autres signes cliniques, la fente palatine entraînera des modifications importantes du régime alimentaire.
il est également possible en dehors de ces signes et symptômes pour identifier d'autres modifications, parmi lesquels comprennent (Arancibia, 2006; Rehté et al, 2015):
- malformations nasales.
- altérations oculaires.
- les troubles musculo-squelettiques et les défauts, principalement en relation avec le développement de oligodactylie (réduction du nombre de doigts, à moins de 5 ou orteils) clinodactylie (écart transversal de la position des doigts), polydactyle (augmentation du nombre de doigts), l'hypermobilité joint (mobilité articulaire augmentation anormalement excessive), les phalanges dysplasie (phalanges avec le développement des os pauvres ou incomplètes) ou syndactylie (plusieurs doigts)
- Autres altérations: il est également possible d'identifier des malformations dans la structure des extrémités ou dans la colonne vertébrale.
Les complications médicales les plus fréquentes
En plus des caractéristiques médicales détaillées ci-dessus, peuvent apparaître plusieurs autres systèmes connexes (Arancibia, 2006, l'Association des enfants craniofaciale, 2016, Genetics Home référence, 2016, Rehté et al, 2015):
Altérations cardiaques
Les altérations cardiaques constituent l'une des complications médicales ayant un impact plus important sur la santé de l'individu, présentant des risques importants pour leur survie. Cependant, les signes et symptômes liés au système cardiovasculaire sont généralement traitables par des approches pharmacologiques et / ou chirurgicales.
Parmi les anomalies cardiaques les plus fréquentes figurent la sténose cardiaque, le foramen ovale persistant, l'altération du septum artériel ou l'hypertension.
Altérations neurologiques
L'origine génétique du syndrome de Pierre Robin peut également impliquer le développement de divers troubles neurologiques, principalement liés à la présence d'anomalies du système nerveux central (SNC).
Ainsi, certains des troubles neurologiques associés au syndrome de Pierre Robin peut inclure hydrocéphalie, malformation de Chiari, des crises d'épilepsie, ou un retard dans l'acquisition des compétences psychomotrices.
Troubles respiratoires
Les troubles respiratoires sont l'une des caractéristiques les plus importantes, car ils peuvent causer à la fois la mort par insuffisance respiratoire et le développement de lésions cérébrales par manque d'oxygène dans les zones nerveuses.
Ainsi, dans de nombreux cas, des corrections chirurgicales sont nécessaires pour libérer les voies respiratoires, principalement la correction de la dysplasie mandibulaire ou la position de la langue.
Anomalies de puissance
Comme dans le cas des troubles respiratoires, les problèmes d'alimentation découlent fondamentalement des malformations mandibulaires.
Par conséquent, dès la naissance, il est essentiel d'identifier les anomalies qui entravent le pouvoir afin de corriger et donc réduire la probabilité de développement de pathologies liées à la malnutrition.
Les causes
Le syndrome ou la séquence de Pierre Robin, a une origine étiologique génétique, associée à des altérations du gène SOX9.Bien que cette anomalie ait été identifiée dans la majorité des cas isolés de syndrome de Pierre Robin, certaines de ses caractéristiques cliniques peuvent être associées à un autre type de mutation génétique (Genetics Home Reference, 2016).
Plus précisément, le gène SOX9 joue le rôle fondamental d'instructions biochimiques proportionnelles nécessaires à la production d'une protéine impliquée dans le développement et la formation de différents tissus et organes lors du développement du fœtus (Genetics Home Reference, 2016).
De plus, les recherches actuelles indiquent que la protéine SOX9 peut réguler l'activité d'autres types de gènes, en particulier ceux impliqués dans le développement de la structure squelettique et donc de la mandibule (Genetics Home Reference, 2016).
En conséquence, les altérations génétiques empêchent un développement morphologique adéquat de certaines structures et, par conséquent, les résultats cliniques cardinaux apparaissent: mycognathie, glossoptose et fente palatine.
Diagnostic
Dans de nombreux cas, les malformations structurelles cranio-faciales peuvent être identifiées pendant la grossesse par échographie, bien que les cas soient rares.
En ce sens, il est plus fréquent que la suspicion du syndrome de Pierre Robin se produise en phase postnatale ou infantile. Dans la plupart des cas, les structures des signes sont très évidentes et le diagnostic est confirmé par des tests radiologiques et un examen physique.
Cependant, l'autre cas est nécessaire pour effectuer préalablement une étude respiratoire puis une étude radiologique pour déterminer la présence de ce syndrome.
En outre, l’exploration d’autres zones, en particulier du système cardiaque et du système nerveux, est un autre aspect fondamental du diagnostic de cette pathologie, car d’autres types d’anomalies potentiellement mortelles peuvent apparaître.
Enfin, l'intervention diagnostique peut comprendre une étude génétique individuelle et familiale visant à identifier d'éventuelles associations génétiques.
Traitement
Le traitement typique du syndrome de Pierre Robin repose sur des procédures chirurgicales visant à corriger les malformations craniofaciales (Arancibia, 2006):
- trachéotomie.
- Fentes palatines de fermeture.
- Allongement de la mâchoire.
- distraction osseuse.
- Fixation linguale.
En outre, d'autres approches pharmacologiques sont également utilisées pour le traitement de pathologies cardiaques, d'épisodes épileptiques et d'autres événements neurologiques.
En outre, les personnes affectées présentent généralement des difficultés liées à la production du langage, de sorte que, dans de nombreux cas, l’approche logopédico précoce est fondamentale.
L’objectif essentiel est d’établir une méthode de communication efficace à travers les capacités résiduelles et, à son tour, de stimuler l’acquisition de nouvelles compétences.
Références
- AAMADE. (2016). Syndrome de Pierre Robin. Obtenu à partir de l'association des anomalies et des malformations dentofaciales
- Arancibia, J. (2006). Séquence de Pierre Robin. Pneumologie pédiatrique, 34-36.
- Association, C. C. (2016). Guide pour comprendre la séquence de Pierre Robin.
- FACES. (2016). Séquence de Pierre Robin. Extrait de l'Association des craniofaciaux de Natinoal
- Lee, J., Thottam, P., Ford, M. et Jabbour, N. (2015). Caractéristiques de l'apnée du sommeil chez le nourrisson avec séquence Pierre-Robin: Y a-t-il une amélioration avec l'âge? Journal international d'oto-rhino-laryngologie pédiatrique, 2059-2067.
- NIH. (2016). séquence isolée de Pierre Robin. Récupéré de chez Genetics Home Reference
- PRA. (2016). Qu'est-ce que la séquence de Pierre Robin (PRS)? Récupéré de Piere Robien Australia
- Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Séquence de Pierre Robin: Prise en charge respiratoire et des complications au cours de la première année de vie dans un centre de référence tertiaire. Journal international d'oto-rhino-laryngologie pédiatrique, 1206-1212.
- Srifhar Reddy, V. (2016). Évaluation de l'obstruction des voies respiratoires supérieures chez les nourrissons avec la séquence de Pierre Robin et le rôle de la polysomnographie - Examen des preuves actuelles. Examens respiratoires pédiatriques, 80-87.
- Tolarova, M. (2014). Séquence de Pierre Robin. Obtenu à partir de Medscape.