Symptômes, causes et traitements du syndrome de Potter

Le syndrome du potier est un type de trouble rare et sévère autosomique héréditaire récessive affectant les nouveau-nés et se caractérise par oligohydramnios marqués (manque de liquide amniotique, qui est autour du bébé à l'état embryonnaire), les reins polykystiques, agénésie rénale (ou l'absence de un rein ou les deux à la naissance) et une uropathie obstructive (blocage de l'urine).

Cette pathologie a été décrite pour la première fois par la pathologiste Edith Potter en 1946, qui a noté les caractéristiques faciales similaires d'une série de bébés atteints d'agénésie rénale bilatérale. À partir de là, il a progressivement révélé les symptômes typiques de la maladie.

Il a également été appelé séquence Potter ou séquence oligohydramnios. Le concept du syndrome Potter mentionné initialement que dans les cas causés par agénésie rénale bilatérale, bien que de nombreux chercheurs utilisent actuellement pour tous les cas qui semble liée à un manque de liquide amniotique.

Quelle est sa prévalence?

Le syndrome de Potter survient chez environ 1 naissance sur 4000 et chez les fœtus. Cependant, des données récentes estiment que la fréquence pourrait être beaucoup plus élevée.

Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de développer ce syndrome. Cela peut être le taux le plus élevé chez les hommes est pruneau ventre (ou la maladie de Eagle-Barrett) et uropathie obstructive (maladies associées à ce syndrome). Bien que l'on soupçonne que le chromosome Y a quelque chose à faire. En tout cas, cela n'est pas connu avec certitude.

Les bébés nés avec ce syndrome meurent généralement très tôt ou naissent morts. Ceci est généralement dû à une insuffisance pulmonaire et à une agénésie rénale bilatérale.

33% des bébés meurent in utero, tandis que documenté un taux de survie de 70% chez 23 nourrissons atteints du syndrome de Potter et hypoplasie pulmonaire (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Les nouveau-nés présentant une forme plus légère de syndrome de Potter peuvent présenter des complications dues à une insuffisance respiratoire typique, à un pneumothorax et à une insuffisance rénale aiguë. Ceux qui atteignent la petite enfance peuvent avoir une maladie pulmonaire chronique et une insuffisance rénale.

Comment est-il produit?

La production d'urine chez le fœtus est le principal mécanisme permettant de produire un volume adéquat de liquide amniotique, qui débute vers le quatrième mois de la grossesse. Le fœtus avale en continu le liquide amniotique, il est réabsorbé dans le tube digestif, puis re-éjectée par les reins (urine) de la cavité amniotique.

Dans cette maladie, la quantité de liquide amniotique est insuffisante, principalement parce que les reins du bébé ne fonctionnent pas bien. Normalement, les reins ne sont pas formés correctement pendant la période de gestation, il manque un ou les deux (agénésie rénale). Bien que l'obstruction des voies urinaires ou, parfois, la rupture peut également se produire de la membrane qui renferme le liquide amniotique.

Ce manque de liquide amniotique est la cause principale des symptômes du syndrome de Potter.

La maladie de Potter peut survenir en raison de deux maladies génétiques, qui sont à la fois une maladie polykystique rénale autosomique dominante et une maladie autosomique récessive. De cette façon, une histoire familiale de maladie rénale peut augmenter le risque de développer ce syndrome chez le fœtus.

Ainsi, dans le cas de familles ayant des antécédents d'agénésie rénale unilatérale ou bilatérale, il peut s'agir d'un trait autosomique dominant.

Ils associés Bien que certaines mutations génétiques ont généralement des conditions présentées dans le syndrome de Potter, et autosomique récessif ou dominant maladie polykystique des reins et de la dysplasie rénale multikystique; rien n'est définitif dans l'agénésie rénale bilatérale.

En résumé, les traits génétiques spécifiques ne sont pas connus avec certitude de nos jours et continuent d’être étudiés.

Ce que nous savons est qu'il semble être une association directe des facteurs environnementaux abus de substances dangereuses pendant la grossesse ou dans le développement de agénésie rénale bilatérale ou le syndrome de Potter.

Quels symptômes avez vous?

- Le défaut principal de la séquence Potter est l’insuffisance rénale.

- Le manque de liquide amniotique: il peut causer beaucoup de problèmes parce que le liquide aide à lubrifier les parties du foetus, protège et contribue au développement de leurs poumons. Lorsque ce liquide manque, la cavité amniotique est plus petite que la normale et finit par laisser peu de place au fœtus, ce qui empêche une croissance normale.

- naissance prématurée

- Malformations: surtout dans les membres inférieurs, comme dans les pieds et dans les jambes. Le syndrome de Sirenomelia ou sirène, qui implique la fusion des jambes, peut également se produire.

- Apparence atypique du visage comme un pont nasal large ou un bec de perroquet, des yeux séparés et des oreilles plus basses que la normale.

- excès de peau, fréquent chez les personnes touchées, un pli cutané au niveau de la joue.

- Les glandes surrénales avec l'apparition de petits disques ovales qui pressent l'abdomen postérieur associé à une mauvaise fonction rénale.

- Vessie plus petite que la normale et peu dilatable, stockant très peu de liquide.

- Les hommes peuvent manquer les canaux déférents et les vésicules séminales.

- Les femmes peuvent ne pas développer l'utérus et la partie supérieure du vagin.

- Atrésie anale: survient lorsque le rectum n'est pas correctement connecté à l'anus. La même chose peut se produire dans l'œsophage, le duodénum ou l'artère ombilicale.

- Parfois, vous pouvez avoir une hernie diaphragmatique congénitale qui empêche le bon développement du diaphragme.

- Poumons immatures ou hypoplasie pulmonaire (anomalie congénitale caractérisée par une interruption du développement pulmonaire selon Tortajada et al., 2007). Ce mécanisme n'est pas tout à fait clair, bien qu'il semble que cela influence le bon mouvement du liquide amniotique à travers les poumons pendant la phase fœtale. Évidemment, s’il n’ya pas assez de liquide amniotique, les poumons ne se développeront pas correctement.

- En conséquence, de graves problèmes respiratoires surviennent, qui sont généralement à l'origine de la mortalité précoce chez les personnes touchées.

Troubles associés

Outre ceux déjà mentionnés, le syndrome de Potter a été associé à d’autres problèmes tels que le syndrome de Down, le syndrome de Kallmann et le syndrome branchial-oto-rénal (BOR), entre autres.

Comment est-il diagnostiqué?

Pendant la grossesse, on peut voir par échographie s'il y a moins de liquide amniotique sur le compte ou si le fœtus présente des anomalies dans les reins ou l'absence de ceux-ci.

Pour détecter d'éventuels problèmes chez le nouveau-né, il peut être nécessaire de faire une radiographie des poumons et de l'abdomen.

D'autre part, vous pouvez consulter un conseiller en génétique qui prélèvera un échantillon de sang chez le fœtus pour réaliser une amniocentèse. Cela permet de voir si le nombre de chromosomes est correct ou s'il y a des altérations dans certaines de ses parties ou translocations.

Cela peut être utile pour éliminer d'autres maladies associées telles que le syndrome de Down. Pour détecter d'éventuelles mutations héréditaires, il est essentiel d'explorer le génome du père, de la mère, du bébé atteint et des frères et sœurs.

Comment peut-il être traité?

Il n'y a pas de traitement pour cette maladie et son pronostic est très négatif, mourant généralement avant la naissance ou peu après. Si vous survivez à la naissance, une réanimation peut être nécessaire. Certaines méthodes peuvent également être utilisées pour soulager les symptômes et améliorer autant que possible la vie, comme la transplantation d'organe ou l'intervention pour une uropathie obstructive.

Cependant, il y a un cas d'un bébé atteint du syndrome de Potter né en juillet 2013, exposé par Jaime Herrera Beutler qui vit aujourd'hui. En effet, quelques semaines avant la naissance, une solution saline a été injectée dans l'utérus de la mère pour favoriser le développement pulmonaire du fœtus.

Lorsque le bébé est né, on a constaté que l'intervention avait été un succès et qu'elle pouvait respirer toute seule. Les dernières nouvelles que nous avons d'elle sont publiées le 15 avril 2016 et elle survit après avoir subi une transplantation rénale.

Références

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