Syndrome d'Ohtahara Symptômes, Causes, Traitement

Le Syndrome d'Ohtahara (SO), Également connu comme l'encéphalopathie épileptique infantile précoce, est un type d'épilepsie caractérisée par des spasmes, des convulsions résistantes à des approches thérapeutiques et un retard psychomoteur sévère (Ortega-Moreno et al., 2014).

Ce type d'épilepsie se caractérise comme l'un des premiers, apparaissant au cours des premiers mois de la vie, il est aussi l'un des moins fréquents (Lopez, Varela et Mark, 2013).

Un niveau étiologique, cette condition peut être causée par plusieurs événements, y compris l'hémorragie, l'infarctus, l'asphyxie ou des changements structurels dans le cerveau comprennent. Cependant, plus de 60% des cas n'identifie une cause spécifique (Aviña Aviña Fierro et Hernandez, 2007).

En ce qui concerne le diagnostic de la présence de convulsions et de suspicion clinique de l'épilepsie, de divers tests de diagnostic comme la tomodensitométrie (TDM) ou l'électroencéphalographie (EEG) (Palencia et LLanes, 1989) sont utilisés.

En outre, dans le traitement, différentes approches ont tendance à être sapé, la dose de vitamine B1, acide valproïque, vigabatrine, régime cétogène couramment utilisé, etc. (López, Varela et Marca, 2013).

En règle générale, les enfants souffrant du syndrome d’Ohtahara ont généralement un mauvais pronostic médical, mourant rapidement. Cependant, il existe des cas où ils survivent, progressant vers le syndrome de West (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).

Caractéristiques du syndrome d'Ohtahara

Ohtahara syndrome est un type d'encéphalopathie épileptique, d'origine variée et fonction de l'âge, présentant leurs premières manifestations cliniques dans la période prénatale (Pozo Alonso, Pozo Pozo Lauzun et Alonso, 2003).

L'épilepsie est un type de pathologie neurologique qui affecte principalement le système nerveux central (Mayo Clinic., 2015). Dans la plupart des cas, il est une maladie avec un cours chronique caractérisée par le développement de crises ou d'une saisie (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Ces événements résultent de l'activité cérébrale anormale, il se caractérise par des périodes de comportements et des sensations inhabituelles, des spasmes musculaires, le comportement, même la perte de conscience (Mayo Clinic., 2015).

En outre, on considère que l'épilepsie est l'un des troubles neurologiques les plus fréquents au monde (Medina, 2015). Environ 50 millions de personnes souffrent d'épilepsie dans le monde (Organisation mondiale de la Santé, 2016), cependant, le syndrome Ohtahara ou encéphalopathie épileptique infantile, est une maladie avec une faible prévalence dans la population générale.

Dans le cas de cette maladie, l'encéphalopathie terme est utilisé spécifiquement pour désigner divers troubles qui affectent la structure du cerveau et le fonctionnement (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2010).

Certains auteurs comme Aviña Fierro et Herandez Aviña (2007) définissent l'encéphalopathie épileptique comme un ensemble de syndromes paroxystiques convulsifs graves commencent généralement leur évolution clinique dans les premiers stades de la vie ou au cours de la petite enfance et doivent progresser à l'épilepsie intraitable qui va rapidement vers la mort de la personne touchée.

Ainsi, en 1976, Ohtahara et son groupe de travail décrit un type d'encéphalopathie épileptique précoce et liés à d'autres syndromes tels que le démarrage du syndrome de Lennox-Gastaut Ouest (Yelin, Alfonso et Papazian, 1999).

De même, Clark en 1987 à travers l'analyse de 11 cas a confirmé les caractéristiques de cette maladie et a appelé le syndrome Ohtahara (Aviña Aviña Fierro et Hernandez, 2007).

De cette manière, le syndrome de West a été défini par les caractéristiques suivantes (Yelin, Alfonso et Papazian, 1999):

• Début des événements convulsifs dans la petite enfance.
• Convulsions tonico-spasmodiques.
• Crises réfractaires à l'approche thérapeutique.
• Retard généralisé dans le développement psychomoteur.
• Prévisions médicales peu encourageantes.
• Evolution clinique au syndrome de West
• Étiologie diversifiée

Enfin, ce ne fut qu'en 2001, lorsque la Ligue internationale contre l'épilepsie syndrome Ohtahara inclus comme une entité médicale spécifique, classé dans les encéphalopathies épileptiques d'apparition chez les enfants (Aviña Aviña Fierro et Hernandez, 2007).

Statistiques

L'épilepsie est l'une des pathologies neurologiques les plus fréquentes, environ 50 millions de personnes dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016).

Plus précisément, les études ont estimé la prévalence dans environ 4-10 cas pour 1000 habitants (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Ohtahara syndrome est un type rare d'épilepsie dans la population générale, et il y a peu de cas signalés dans les rapports cliniques, l'existence d'une proportion plus élevée de cas chez les femmes (Yelin, Alfonso et Papazian, 1999).

Par conséquent, du point de vue épidémiologique, le syndrome Ohtahara est considéré comme une maladie rare, sa prévalence est estimée à environ un 0,2-4% des épilepsies de l'enfant (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi et Ruggieri , 2012).

Signes et symptômes

La principale caractéristique du syndrome d'Ohtahara est la présentation de crises ou de crises d'épilepsie. Normalement, les crises sont toniques, mais les crises myocloniques sont également fréquentes (International League Against Epilepsy, 2016).

En général, les symptômes des crises d'épilepsie varient en fonction de la cause étiologique spécifique et de l'évolution clinique individuelle, car chez certaines personnes, ils semblent être absents pendant quelques secondes, d'autres présentent de fortes secousses musculaires.

Spécifiquement, en fonction de l'expansion structurelle et du foyer d'origine de la décharge épileptique, les événements épileptiques peuvent être classés comme généralisés et focaux (Mayo Clinic., 2015).

Dans le cas du syndrome d'Ohtahara, les crises sont généralement de nature généralisée, c'est-à-dire que la décharge neuronale anormale affecte la totalité ou une grande partie des zones du cerveau (Mayo Clinic., 2015).

Bien qu'il existe différents types de crises généralisées (crises d'absence, des crises toniques, atones, cloniques et tonico-cloniques miclónicas), le syndrome de la plus fréquente Ohtahara sont toniques et miclónicas.

- convulsions toniquesDans ce cas, les crises d'épilepsie se caractérisent par le développement d'un tonus musculaire anormalement élevé, c'est-à-dire une rigidité musculaire significative, particulièrement aux extrémités et au dos. L'altération musculaire dans de nombreux cas provoque la chute de la personne atteinte.

- Crises myocloniques: dans ce cas, les crises d'épilepsie se caractérisent par la présence de fortes secousses musculaires dans les jambes et les bras.

De plus, ce symptôme cardinal se caractérise par son caractère insoluble. Dans la plupart des cas, les approches pharmacologiques et chirurgicales classiques utilisées dans le traitement de l'épilepsie ne sont généralement pas utilisées dans le syndrome d'Ohtahara.

Comment se passe le cours clinique?

Au début des manifestations cliniques du syndrome Ohtahara, des convulsions et des crises d'épilepsie commencent généralement à se manifester dans les premiers stades de la vie (Aviña Aviña Fierro et Hernandez, 2007).

Plus précisément, les crises tonico-myoclonique commencent généralement à apparaître dans les trois premiers mois de la vie, cependant, dans certains cas, au début, est déjà évident en seulement 10 jours après la naissance (Aviña Aviña Fierro et Hernandez, 2007).

Après une naissance sans incidents et un développement normal pendant les premiers moments de la vie, les crises doivent apparaître de manière aiguë et soudaine (Palencia et Llanes, 1989).

Ainsi, ces événements tonico-myocloniques durent généralement environ 10 secondes et, de plus, ils peuvent se produire pendant la phase de sommeil ou pendant la journée à l'état d'éveil (López, Varea et Marca, 2013).

En général, en raison de complications médicales et le développement de l'atteinte neurologique sévère (structurale et fonctionnelle), l'évolution clinique du syndrome Ohtahara doivent évoluer à un pronostic médical de mal à une mauvaise (Beald, Cherian et Moshe, 2012).

La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Ohtahara meurent pendant la première partie de l'enfance. Cependant, dans d'autres cas, cette maladie évolue en syndrome de l'Ouest (Beald, Cherian et Moshe, 2012).

Quelles sont les implications cliniques des crises dans le syndrome d'Ohtahara?

Les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara présentent un sous-développement généralisé des hémisphères cérébraux, produit d'événements et de décharges épileptiques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Résultat, la plupart des personnes touchées montrera un développement psychomoteur de retard important, en particulier accentué dans l'acquisition de nouvelles compétences et habiletés motrices pendant la petite enfance (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

En outre, lorsque cette entité médicale évolue vers le syndrome de West, les symptômes ci-dessus peuvent être ajoutés aux suivants:

- Spasmes infantiles: tremblements corporels caractérisés par une flexion totale, une rigidité des extrémités et une cambrure lombaire (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- Hypsarythmie: cet événement est défini comme un schéma de décharge électrique cérébrale de désordre absolu, caractérisé par des décharges d'ondes lentes, de pointes et d'ondes aiguës sans totale synchronisation hémisphérique (Clinique de l'Université de Navarre, 2015)

- Régression de la motricité: en plus d'avoir des difficultés à acquérir certaines compétences liées à la coordination musculaire ou au contrôle des mouvements volontaires, la perte de la capacité à sourire, à tenir la tête, à se tenir debout ou à s'asseoir peut souvent se produire Épilepsie, 2016).

- Paralysie musculaire: le développement de la diplégie, de la quadriplégie ou de la tétraplégie est possible.

- microcéphalie: développement d'un périmètre crânien réduit par rapport aux individus du même groupe d'âge et du même sexe.

Les causes

L'étiologie des encéphalopathies épileptiques, comme dans le cas du syndrome d'Ohtahara, est très diverse (López, Varea et Marca, 2013).

Cependant, certains d'entre les plus communs comprennent la présence ou le développement de changements structurels dans le système nerveux central (SNC), caractère de pathologies métaboliques ou caractère altérations génétiques (Lopez, Varea et marque, 2013).

Dans le cas d'anomalies génétiques, en examinant certains cas, a montré la présence d'une mutation dans l'évolution clinique de STXBP1 associé du gène de cette maladie (Beald, Cherian et Moshe, 2012).

Diagnostic

Actuellement, il n'existe aucun test ou test spécifique indiquant sa présence sans équivoque. Par conséquent, le protocole de diagnostic suivi dans le syndrome d'Ohtahara est similaire à celui des autres types de troubles épileptiques.

À la clinique, en plus de l'étude des symptômes et caractéristiques des crises et des convulsions, vous pouvez utiliser des tests supplémentaires tels que la résonance magnétique, électroencéphalogramme, tomodensitométrie, tests neuropsychologiques ou étude génétique (Institut national de neurologie Disorders and Stroke, 2015).

Traitement

Le traitement utilisé dans le syndrome Ohtahara est principalement basé sur la combinaison de différents médicaments utilisés dans d'autres types de maladies épileptiques (Hernández et Aviña Aviña Fierro, 2007).

Ainsi, certaines des approches utilisées: phénobarbital, acide valproïque, le clonazépam, le midazolam, la vigabatrine, topiramate, entre autres (Aviña Aviña Fierro et Hernandez, 2007).

En outre, d'autres types d'interventions liées à la corticothérapie, à la chirurgie, à la diététique ou au traitement des altérations métaboliques sont également essayés (Epilepy Foundation, 2016).

Cependant, la plupart d'entre eux n'ont pas d'effet bénéfique sur le contrôle des crises et la progression de la pathologie. Au fil du temps, les crises deviennent récurrentes et s'accompagnent d'une atteinte grave du développement physique et cognitif (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Références

1. Aviña Fierro, J. et Hernández Aviña, D. (2007). Encéphalopathie épileptique infantile précoce. Description d'un cas de syndrome d'Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K. et Moshe, S. (2012). Encéphalopathies épileptiques à début précoce: syndrome d'Othara et encéphalopathie myoclonique précoce. Neurologie Pédiatrique, 317-323.
3. EF. (2016). Syndrome d'Ohtahara Obtenu par la Fondation Epilepsie.
4. ILAE. (2016). SYNDROME DE OHTAHARA. Extrait de la Ligue internationale contre l'épilepsie.
5. López, I., Varela, X. et Marca, S. (2013). Syndromes épileptiques chez les enfants et les adolescents. Rev. Med. Clin. Comtes, 915-927.
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8. Palencia, R. et LLanes, P. (1989). Encéphalopathie épileptique infantile précoce (syndrome d'Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
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10. Yelin, K., Alfonso, I. et Papazian, O. (1999). Syndrome d'Ohtahara Rev Neurol, 340-342.