Syndrome de Moebius Symptômes, causes et traitement

Le Syndrome de Mobius ou Mobius Il est une maladie neurologique rare caractérisée par l'implication, l'absence ou le sous-développement des nerfs qui contrôlent les mouvements du visage (nerf crânien VII) et les yeux (nerf crânien VI) (Association craniofaciale pour enfants, 2010).

Sur le plan clinique, à la suite de ces conditions médicales, une paralysie faciale bilatérale et diverses malformations musculo-squelettiques peuvent être observées (Pérez Aytés, 2010).

Ainsi, quelques-uns des signes et symptômes du syndrome de Moebius comprennent la faiblesse ou la paralysie des muscles du visage, un retard psychomoteur, strabisme oculaire, des anomalies dentaires et orales, des malformations des mains et des pieds ou des difficultés d'audition entre autres.

Le syndrome de Moebius est une pathologie congénitale présente dès la naissance. Cependant, il est peu fréquent dans la population générale (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

En outre, il s'agit d'une pathologie hétérogène dont les causes exactes restent inconnues (Pérez Aytés, 2010). Malgré cela, plusieurs études expérimentales ont mis en évidence les facteurs génétiques et tératogènes en tant qu'agents étiologiques possibles (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Le diagnostic du syndrome de Moebius est fondamentalement clinique et utilise généralement des tests complémentaires tels que l'électromyographie faciale, la tomodensitométrie ou les tests génétiques (Pérez Aytés, 2010).

D'autre part, il n'existe actuellement aucun type de traitement curatif du syndrome de Moebius. De plus, les stratégies de stimulation ou de rééducation de la fonction faciale ne sont généralement pas efficaces (Pérez Aytés, 2010).

Quel est le syndrome de Moebius?

Le syndrome de Moebius est une pathologie neurologique qui affecte principalement les muscles qui contrôlent l'expression du visage et le mouvement des yeux (Genetics Home Reference, 2016).

Ce syndrome a été décrit par plusieurs auteurs, Von Graefe et Semisch (1880), Harlan (1881) et Chisholm (1882), cependant, était que Moebius, en 1882, a fait une description complète de la maladie à travers l'étude de 43 cas de paralysie faciale (Palmer-Morales et al., 2013).

La définition et les critères du diagnostic du syndrome de Moebius ont été controversés dans le contexte médical et expérimental. cette condition a souvent été confondue avec la paralysie ou parésie faciale héréditaire congénitale, qui se limite à l'atteinte du nerf facial sans autres altérations (Omin - Johns Hopkins University, 2016).

Cependant, le syndrome de Moebius est un trouble congénital causé par l’absence, totale ou partielle, du développement des nerfs crâniens VI et VII. De plus, les nerfs III, V, VIII, IX, XI, XII (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2011) peuvent également être touchés.

Les nerfs crâniens sont étendues de fibres cérébrales propagation du cerveau vers les zones du corps qui innervent, laissant le crâne par diverses fissures et foramen (Waxman, 2011).

Nous avons 12 paires de nerfs crâniens, certaines avec des fonctions motrices et d'autres avec des fonctions sensorielles (Waxman, 2011).

Plus précisément, les plus touchés par le syndrome de Moebius remplissent les fonctions suivantes:

- Nerf crânien VICette paire crânienne est le nerf moteur oculaire externe et contrôle le muscle rectus latéral. La fonction essentielle de ce nerf est de contrôler l'enlèvement du globe oculaire (Waxman, 2011). L'implication de ceci peut mener au développement du strabisme.

- Nerf crânien VII: cette paire crânienne est le nerf facial. Il est responsable du contrôle de la fonction motrice et sensorielle des zones du visage (expression du visage, ouverture / fermeture des paupières, goût, etc.) (Waxman, 2011).

Ainsi, dans les caractéristiques cliniques de cette condition, qui sont présentes dès la naissance, la faiblesse ou la paralysie faciale est l’un des symptômes les plus courants ou les plus communs du syndrome de Moebius (Genetics Home Reference, 2016).

Chez les personnes affectées, nous pouvons observer une absence significative d'expressions faciales, ne pas pouvoir sourire, soulever des sourcils ou froncer les sourcils (Fondation Syndrome de Moebius, 2016).

D'autre part, l'implication du contrôle oculaire entraînera une incapacité ou une difficulté à effectuer des mouvements vers l'arrière et vers l'avant avec les yeux (Genetics Home Reference, 2016).

Les personnes affectées auront une série de difficultés à lire ou à suivre le mouvement des objets, à fermer les paupières ou même à maintenir un contact visuel (Genetics Home Reference, 2016).

Bien qu'il soit possible que diverses déficiences musculosquelettiques et significative dans la communication et l'interaction sociale anomalies développement, le plus souvent des personnes atteintes du syndrome de Moebius ont généralement une intelligence normale (syndrome de Moebius Foundation, 2016).

Est-ce une pathologie fréquente?

Bien que les chiffres exacts de la prévalence du syndrome de Moebius ne soient pas exactement connus, il est considéré comme une affection neurologique rare.

Dans le monde entier, certains chercheurs ont estimé que le taux de prévalence du syndrome de Moebius était d'environ 1 cas pour 500 000 enfants nés vivants (Genetics Home Reference, 2016).

Dans le cas de l’Espagne, l’hôpital de la Fe à Valence a réalisé une étude épidémiologique par laquelle il a établi la prévalence de cette maladie dans 1 cas pour 500 000 habitants, alors que l’incidence serait d’environ 1 cas pour 115 000 habitants. les enfants nés vivants chaque année (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Plus précisément, cette étude montre qu'en Espagne, chaque année, environ 3 ou 4 enfants atteints de cette pathologie peuvent naître et qu'au total, plus de 200 personnes atteintes du syndrome de Moebius pourraient vivre sur le territoire national (Fondation Syndrome de Moebius, 2016). .

En ce qui concerne la tranche d’âge la plus touchée, comme nous l’avons indiqué précédemment, il s’agit d’une affection congénitale, de sorte que les personnes atteintes sont déjà nées avec cette affection. Cependant, la présentation de symptômes cliniques très subtils peut retarder le diagnostic.

Par contre, en termes de genre, c'est une condition qui affecte également les hommes et les femmes.

Signes et symptômes

Les manifestations cliniques les plus caractéristiques du syndrome de Moebius sont notamment la faiblesse du visage ou la paralysie, une altération des mouvements et de la coordination oculaire et la présence de diverses malformations musculo-squelettiques.

Ainsi, les principales manifestations cliniques résultant de ces altérations incluent généralement (Pérez Aytés, 2010):

- Altération partielle ou totale de la mobilité de la musculature faciale: L'atteinte du nerf facial entraîne une inexpressivité du visage (absence de sourire / pleurs, visage du «masque», etc.). L'affectation peut être bilatérale ou partielle, affectée de manière plus significative dans une zone spécifique.

Généralement, dans les motifs partiels, les zones supérieures telles que le front, les sourcils et les paupières sont généralement plus affectées.

- Déficience totale ou partielle de la mobilité des paupières: La musculature oculaire contrôlée par le nerf facial peut également être affectée. De cette façon, l'absence de clignotement empêche l'œil de se mouiller avec la normalité, de sorte que des ulcères cornéens peuvent se développer.

- Implication partielle ou totale du muscle oculomoteur externe: dans ce cas, une difficulté marquée apparaîtra pour effectuer un suivi oculaire latéral. Bien que la capacité visuelle ne soit pas affectée, il est possible que le strabisme se développe (déviation asymétrique des yeux).

- Difficulté à se nourrir, à étouffer, à tousser ou à vomir, surtout dans les premiers mois de la vie.

- Hypotonie ou faiblesse muscle qui contribue au développement d'un retard généralisé en position assise (rester assis) et en marchant (marche).

- Affectation des fonctions troncoecefálicas: dans ce cas, l'un des plus affectés respire, de ce fait il est possible que des cas d'apnée centrale se développent (interruption du contrôle et exécution de la respiration au niveau neurologique).

- Altération du mouvement des lèvres, de la langue et / ou du palais: En raison de la difficulté de mouvement de ces structures, la dysarthrie (difficulté à articuler les sons) est une complication médicale fréquente.

- Malformations ou altérations au niveau oral: le mauvais alignement des dents et le manque de fermeture des lèvres font que la bouche ne se ferme pas bien et par conséquent, elle sèche facilement, si bien que l'effet protecteur de la salive est perdu, favorisant le développement de la carie dentaire.

- Mauvaise respiration: Les divers problèmes oraux et mandibulaires peuvent contribuer à une altération de la ventilation, en particulier pendant le sommeil.

- Malformation du pied et troubles de la marche: Une des modifications squelettiques les plus fréquentes est le pied d'équinovaro ou de zambo, dans lequel la position du pied est pointue avec la plante tournée dans la jambe. Ce type d'altération peut entraîner des troubles importants dans l'acquisition et le développement de la marche.

En plus de ces altérations, le syndrome de Moebius peut interférer de manière significative avec le développement de l'interaction sociale et de l'adaptation psychologique générale (Strobel et Renner, 2016).

Les expressions faciales, telles que le sourire ou les sourcils froncés, constituent une source d'information essentielle au niveau social.

Celles-ci nous permettent d'interpréter un langage non verbal, de maintenir des interactions réciproques, c'est-à-dire qu'elles nous permettent d'établir une communication efficace et, en outre, de promouvoir le contact social (Strobel & Renner, 2016).

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Moebius sont incapables de montrer n'importe quel type d'expression faciale. (Strobel & Renner, 2016). Parce qu'il s'agit d'une pathologie rare, ses caractéristiques cliniques sont mal comprises, de sorte que d'autres doivent attribuer à ces personnes des états d'humeur ou de situation (c'est ennuyeux, indifférent, déprimé, etc.).

Bien que l'absence d'expression faciale peut être compensée par le langage verbal et non-verbal, dans de nombreux cas, les personnes concernées risquent de rejet social et / ou la stigmatisation (Strobel et Renner, 2016).

Les causes

le syndrome de Moebius est une maladie qui survient à la suite d'une blessure dans les noyaux des nerfs crâniens VI et VIII, et l'autre affectant les nerfs crâniens situés dans le tronc cérébral (Borbolla Pertierra et al., 2014) .

Cependant, il existe actuellement plusieurs théories qui tentent d'expliquer les causes étiologiques de ces dommages neurologiques (Palmer-Morales et al., 2013).

Certaines hypothèses suggèrent que ce trouble est le produit de l'interruption du flux sanguin cérébral de l'embryon pendant la grossesse (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Ischémie ou le manque d'apport d'oxygène peut affecter différentes zones du cerveau, dans ce cas, le tronc cérébral inférieur, où les noyaux des nerfs crâniens (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

De même, le manque d'approvisionnement en sang peut être dû à des facteurs environnementaux, mécaniques ou génétiques (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Plus précisément, l'apparition du syndrome de Moebius a été associée chez les nouveau-nés dont les mères avaient ingéré de très fortes doses de misoprostol pendant la grossesse (Pérez Aytés, 2010).

Le misoprostol est un médicament qui agit sur l'utérus et provoque de multiples contractions qui réduisent le débit sanguin utérin et fœtal. De cette manière, l'utilisation massive de cette substance dans des tentatives d'avortement clandestin a été détectée (Pérez Aytés, 2010).

En revanche, au niveau génétique, la plupart des cas de syndrome de Moebius surviennent de manière sporadique, en l'absence d'antécédents familiaux. Cependant, une ligne de transmission a été détectée qui implique des mutations dans les gènes PLXND et REV3L (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

En bref, bien que les causes du syndrome de Moebius sont multiples (anomalies génétiques, embryonnaires, facteurs tératogènes, etc.), dans tous les cas il y a une fin commune: un mauvais développement ou la destruction des nerfs crâniens VII et VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Moebius est éminemment clinique, car les symptômes et signes caractéristiques de cette pathologie sont souvent clairement identifiables au cours des premiers mois de la vie.

Il n'y a pas de tests détaillés ou spécifiques permettant de confirmer sans équivoque un diagnostic de syndrome de Moebius. Cependant, en présence de caractéristiques cliniques compatibles, plusieurs tests spécialisés sont généralement utilisés:

- Électromyographie faciale: il s'agit d'un test indolore visant à étudier la présence, la diminution ou l'absence de conduction nerveuse dans les zones contrôlées par le nerf facial (Pérez Aytés, 2010). Cela nous permet d'obtenir plus d'informations sur son éventuelle affectation.

- Tomographie axiale informatisée (TAC): à un niveau plus spécifique, ce test d'imagerie cérébrale nous permet d'observer la présence éventuelle de dommages neurologiques. En particulier, il peut montrer la présence de calcifications dans les zones correspondant aux noyaux des nerfs VI et VII (Pérez Aytés, 2010).

- Test génétique: Les analyses génétiques sont utilisées pour identifier les anomalies et les altérations chromosomiques. Bien que les cas génétiques sont rares, il est nécessaire d'observer les éventuelles anomalies 13q12-q13 dans les zones où il y a des suppressions associées au syndrome de Moebius (Aytes Perez, 2010).

Y a-t-il un traitement?

Actuellement, différentes études expérimentales et essais cliniques ont échoué à identifier un traitement curatif du syndrome de Moebius.

En général, le traitement de cette pathologie visera à contrôler les altérations spécifiques de chaque individu.

Parce que cette maladie provoque des altérations dans les différents domaines, il est préférable approche de traitement multidisciplinaire, par une équipe de plusieurs spécialistes: neurologues, ophtalmologistes, pédiatre, neuropsychologue, etc.

Certains problèmes, tels que le strabisme ou les malformations musculo-squelettiques des pieds, de la bouche ou de la mâchoire, peuvent être corrigés par des interventions chirurgicales (Children's Craniofacial Association, 2016).

En outre, la chirurgie du visage, en particulier dans le transfert des nerfs et des muscles, permet dans de nombreux cas d’exprimer les expressions du visage (Association des craniofaciaux pour enfants, 2016).

De plus, une thérapie physique, professionnelle et psychologique peut aider à améliorer la coordination, la motricité, le langage et d'autres difficultés (Facial Palsy, 2016).

Références

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., J. Ordaz Favila, et Juárez Echenique, J. (2014). Manifestations oculaires et systémiques du syndrome de Möbius. Un pédiatre , 297-302.
2. Association craniofaciale des enfants. (2016). Guide pour comprendre le syndrome de Moebius. Association craniofaciale des enfants.
3. Clinique de Cleveland (2016). Syndrome de Moebius. Obtenu de la clinique de Cleveland.
4. Paralysie faciale au Royaume-Uni. (2016). Syndrome de Moebius. Récupéré de Facial Palsy UK.
5. Moebius, F. S. (2016). Quel est le syndrome de Moebius? Obtenu par la Fondation du syndrome de Moebius.
6. NIH. (2011). Syndrome de Moebius. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
7. NIH. (2016). Syndrome de Moebius. Extrait de Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Organisation nationale des maladies rares. Obtenu du syndrome de Moebius.
9. OMIN - Université Jhons Hopkins (2016). SYNDROME MOEBIUS; MBS. Extrait de l'héritage mendélien en ligne chez l'homme.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Syndrome de Moebius. Association espagnole de pédiatrie.
11. Quel est le syndrome de Moebius?(2016). Extrait de la Fondation Syndrome de Moebius.