Syndrome de Kuzniecky Symptômes, causes et traitement

Le Syndrome de Kuzniecky C'est un trouble neurologique très rare qui affecte le cortex cérébral (la partie la plus externe du cerveau). Il tire son nom du neurologue Ruben Kuzniecky, qui a décrit ses signes et symptômes en 1991.

Il fait partie des malformations du développement cortical (MDC), étant un sous-type de polymicrogyrie. Cela se réfère à la condition dans laquelle le cerveau a plus de plis que la normale, tout en ayant des rainures très peu profondes.

Il semble que cela soit dû à des problèmes de développement du cerveau au stade embryonnaire, certains cas ayant des antécédents familiaux alors que d'autres surviennent sporadiquement. On peut déjà le voir à la naissance, même si parfois on le voit plus tard dans l'enfance.

Elle se caractérise principalement par des altérations cognitives, des convulsions et des déficits fonctionnels des muscles de la bouche et de la langue.

Causes du syndrome de Kuzniecky

Comme nous l'avons dit, il semble que cela soit dû à des problèmes de migration neuronale dans la phase embryonnaire de l'individu, qui provoquent des altérations dans le développement du cortex cérébral.

La migration neuronale est un processus au cours duquel les neuroblastes (ou cellules embryonnaires qui vont devenir des neurones et des cellules gliales) se déplacent de la matrice germinale vers le cortex cérébral, en s'organisant en différentes couches. Chaque cellule est chargée de se positionner à un endroit spécifique du cerveau.

Tant de problèmes peuvent survenir tout au long de ce processus, la mesure concrète dans laquelle l’échec du syndrome de Kuzniecky est encore inconnu.

On sait seulement que le problème réside dans la migration neuronale, qui produit une augmentation anormale du nombre de convolutions (plis) et une plus grande profondeur des sillons sur les côtés des deux hémisphères (fissures Silvio). La fissure de Rolando peut également être affectée. Ces altérations peuvent être observées par un scanner cérébral.

Dans la plupart des cas, ce syndrome apparaît de manière sporadique alors que dans d’autres cas rares, il semble avoir un profil héréditaire, de type autosomique récessif. Ce qui signifie qu'il peut se produire par une affectation génétique quelconque, en recevant la même mutation d'un gène autant de la part de la mère que du père.

Prévalence

Ce cas est très rare et, du fait de sa récente découverte, sa prévalence n’a pas encore été estimée. On sait que cela semble toucher également les hommes et les femmes.

Les symptômes

Certains apparaissent déjà au cours des six premiers mois de la vie, tandis que diverses formes d'épilepsie surviennent généralement entre deux et douze ans. Il peut avoir différentes gravités et se manifester par une légère dysarthrie ou une absence totale de langage. La même chose peut arriver avec le développement cognitif.

- paralysie partielle des muscles des deux côtés du visage (diplégie), de la mâchoire, de la langue et de la gorge; qui cause des problèmes d'élocution (dysarthrie), de mastication et de déglutition (dysphagie). C'est parce que les muscles ne peuvent pas être contrôlés correctement.

- Peu de développement du langage, avec une expression affectée et une compréhension préservée.

- Il est fréquemment associé à une paralysie pseudobulbaire corticale.

- Il peut aussi y avoir des spasmes involontaires et soudains dans les muscles du visage.

- convulsions sporadiques.

- Epilepsie: caractérisée par des décharges électriques incontrôlées de neurones qui provoquent des contractions musculaires involontaires, des troubles sensoriels et une perte de conscience. Ils semblent être d'un type généralisé (affecte les deux hémisphères).

- EEG: anormal.

- Déficience intellectuelle légère à sévère.

- Retard dans le développement physique, moteur et mental.

- Signes neurologiques mineurs ou mous.

- Chez les enfants légèrement plus âgés, il existe une sialorrhée: voix nasale, incapacité à sucer un bonbon ou à imiter des mouvements avec la langue (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Troubles comportementaux ou agressifs.

- Chez 30% des patients observés par Burneo (2002), des malformations ont été observées telles que l'arthrite multiple, la micrognathie ou la syndactylie, entre autres.

Diagnostic

S'il y a des difficultés précoces d'aspiration ou des problèmes d'alimentation dus à des dysfonctionnements oro-pharyngo-gloss, à une salive excessive ou à un mouvement lent du visage, il vaut mieux consulter un médecin pour vérifier l'existence de la maladie.

Le meilleur diagnostic peut être obtenu par un examen physique complet, un historique clinique détaillé et une évaluation neurologique.

Pour le diagnostic définitif, il est recommandé d’examiner le cerveau à travers certains des tests suivants:

- électroencéphalographie (EEG), enregistrant les impulsions électriques du cerveau. Les enfants atteints de ce syndrome présentent des ondes cérébrales caractéristiques de l'épilepsie.

- tomodensitométrie (TDM).

- la résonance magnétique (MR), définie comme la plus appropriée dans ce cas.

La détection par ces techniques de micropoligiria, avec des zones épaissies dans le cortex cérébral et l'existence de surfaces lisses dans les zones rolandiques et silviennes, ainsi que d'autres symptômes, indiquent le diagnostic du syndrome de Kuzniecky.

Chez les enfants qui devraient avoir acquis la parole, il est important d'examiner la langue et l'existence de la dysarthrie.Ils analyseront également s'il existe des difficultés à émettre certaines voyelles ou certains sons spécifiques.

Prévention et traitement

Une intervention précoce est essentielle pour que les personnes touchées par cette maladie puissent avoir une vie aussi satisfaisante que possible.

Le traitement dépendra des signes et des symptômes qui apparaissent chez chaque individu. L’objectif principal est d’atténuer les effets négatifs de la maladie, étant donné l’effort coordonné d’un groupe de spécialistes comprenant des pédiatres, des neurologues, des neuropsychologues, des physiothérapeutes et même des chirurgiens.

Les interventions incluront ces aspects:

- Réhabilitation de la langue.

- Traiter les déficits moteurs.

- L’ergothérapie, dans le but de rendre le patient aussi dépendant que possible, de faire face sans problèmes aux activités de la vie quotidienne.

- Traitement antiépileptique: pour les personnes atteintes de différents types d’épilepsie typiques de ce syndrome, qui consiste en l’administration de médicaments antiépileptiques. Les bébés peuvent avoir ce que l'on appelle des spasmes infantiles ou le syndrome de West, dont le traitement a été démontré dans certains cas par les hormones corticotropines.

- Callosotomie: dans les cas où le traitement pharmacologique n'est pas efficace pour l'épilepsie (épilepsie réfractaire), l'ablation chirurgicale de certaines zones du cerveau, telles que le corps calleux, peut être envisagée.

Cela a montré dans de nombreux cas une réduction des crises et une suppression quasi totale des crises atoniques, en plus d'une amélioration du comportement social de ces patients (Burneo, 2002).

Références

1. Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne. (7 juin 2015). Extrait du Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Le syndrome de Kuzniecky. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Syndrome périsylvien bilatéral congénital. (s.f.) Extrait le 16 juin 2016 de l'Organisation nationale des troubles rares (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.) Récupéré le 16 juin 2016 sur Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Syndrome périsylvien bilatéral congénital: apport de deux nouveaux cas. Un Esp Pediatr, 44:617-619.