Symptômes du syndrome de Kabuki, causes, traitement

Le Syndrome de Kabuki (SK), également connu comme le syndrome de maquillage Kabuki à un syndrome de maquillage -Kabuki est une maladie multisystémique d'origine génétique (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Cliniquement, le syndrome kabuki est caractérisé par la présence de traits atypiques, les anomalies musculo-squelettiques ou des malformations, une petite taille et une déficience intellectuelle (Suarez Guerrero Contreras et Garcia, 2011).

Cette condition médicale, d'abord décrit en 1981 par deux auteurs japonais, reçoit le nom du syndrome Kabuki en raison de la similitude entre les traits du visage des personnes touchées et le maquillage des acteurs du théâtre japonais classique (Kabuki) (Suarez Guerrero et al ., 2012).

Le syndrome de Kabuki est une pathologie d'origine génétique, la plupart des cas de type sporadique. Des études récentes ont mis en évidence la cause étiologique possible d'une mutation du gène MLL2 (National Organisation for Rare Disorders, 2010).

En ce qui concerne le diagnostic, il est fondamentalement clinique et repose sur l'observation et l'analyse des traits caractéristiques du visage (Alfonso Barrera et al., 2014).

En revanche, il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Kabuki. Parce qu'il est une maladie qui affecte divers systèmes et a également une présentation clinique très variable, les interventions thérapeutiques doivent être individuelles et visant à traiter les symptômes, les complications médicales et les conséquences fonctionnelles (Alfonso Barrera et al., 2014) .

Caractéristiques du syndrome de Kabuki

Le syndrome Kabuki est une maladie multisystémique rare, est caractérisée par la présence de plusieurs anomalies parmi lesquels comprennent: les traits du visage atypique, un retard de croissance généralisée, un retard mental, des malformations squelettiques, entre autres (Organisation nationale pour les maladies rares, 2010 ).

Cette pathologie a été initialement décrite par Niikawa et al. et Kuroki et al. en 1981 (González Armegod et al., 1997).

Plus précisément, il était Niikawa qui, après la description de 62 cas cliniques, définir le nom de cette maladie comme le maquillage Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki est le nom donné au théâtre japonais classique, dans lequel les acteurs utilisent un maquillage du visage particulier. Au niveau visuel, il s'agit d'une base de couleur blanche avec des sourcils noirs esquissés et arqués (Suárez Guerrero et Contreras García, 2011).

En raison de la similitude des traits caractéristiques de ce syndrome avec la composition artistique du théâtre classique, le terme «maquillage» a été utilisé pendant de nombreuses années. Cependant, il est actuellement en désuétude, le considérant comme un terme péjoratif (Suárez Guerrero et Contreras García, 2011).

Ainsi, dans la littérature médicale, les termes les plus couramment utilisés sont: le syndrome de Kabuki ou le syndrome de Niikawa-Kuroki (Organisation nationale des troubles rares, 2010).

Statistiques

Bien que le syndrome de Kabuki ait été décrit pour la première fois chez les enfants japonais, il s’agit d’une affection pouvant affecter tous les groupes de population (Orphanet, 2012).

Différentes études épidémiologiques estiment que la prévalence de cette pathologie pourrait être d'environ 1 cas pour 32 000 à 60 000 individus de la population générale (Organisation nationale des maladies rares, 2010).

Dans le monde entier, plus de 400 cas différents ont été signalés dans les rapports médicaux (Suarez Guerrero et al., 2012).

Bien que l'on pense que le syndrome de Kabuki a une incidence similaire dans le monde entier, en Espagne, jusqu'en 1997, seuls 5 cas avaient été décrits (González Armegod et al., 1997).

En revanche, dans le cas de l’Amérique latine, bien qu’il n’y ait pas de données concrètes, les cas publiés ont augmenté de façon exponentielle (González Armegod et al., 1997).

Signes et symptômes caractéristiques

Au niveau clinique, 5 caractéristiques du syndrome de Kabuki ont été définies (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. Traits faciaux atypiques.
2. Malformations squelettiques
3. Anomalies des dématoglyphes
   (impressions de la peau qui forment des empreintes digitales et des paumes des pieds et des mains).
4. Déficience intellectuelle
5. Petite taille et retard de croissance généralisé.

Ainsi, sur la base de ces altérations, certains auteurs classent ces anomalies comme majeures et mineures afin de faciliter leur identification clinique (Alfonso Barrera et al., 2014):

Principales caractéristiques

• Les fissures palpébrales (fente ou ouverture entre les paupières) apparaissent anormalement longues, acquérant un aspect oriental.
• Ectropion ou éversion de la paupière inférieure: le bord de la paupière inférieure tourne ou tourne et la surface interne est exposée à l'extérieur.
• Pont nasal bas ou déprimé: la formation osseuse de la partie supérieure du nez peut apparaître plus plate ou plus basse que la normale.
• Sourcils arqués: les sourcils ont tendance à apparaître épais, effilés et arqués dans la plupart des parties latérales.
• Pads sur la pulpe ou le bout des doigts.
• Pavillons auriculaires proéminents ou mal formés.
• Raccourcissement du 5ème doigt.
• Bouche haute ou fente.
• Dents anormales
• Hypotonie: tonus musculaire faible ou déficient.
• Altérations cognitives.
• Taille basse
• Perte auditive: réduction anormale de la capacité auditive.

Traits mineurs

• Sclérotiques bleues: transparence des vaisseaux sanguins choroïdiens à travers la sclérotique (membrane blanche oculaire). Au niveau visuel, une coloration bleuâtre peut être observée dans les zones blanches des yeux.
• Scoliose: déviation ou courbure de la colonne vertébrale.
• Anomalies cardiovasculaires.
• Malformations rénales
• Vertèbres déformées.
• Carence en différentes hormones de croissance.

Les causes

Bien que les causes étiologiques spécifiques du syndrome de Kabuki soient inconnues depuis longtemps, en août 2010, un groupe de recherche de l’Université de Washington aux États-Unis. UU, a publié un rapport clinique dans lequel ils ont souligné les causes génétiques possibles de cette pathologie (National Organisation for Rare Disorders, 2010).

Le syndrome de Kabuki est une pathologie causée par l'existence d'une mutation du gène MLL2, également connu sous le nom de gène KTM2D. De plus, d'autres cas associés à une mutation du gène KDM6A ont également été identifiés (Genetics Home Reference, 2016).

Plus précisément, entre 55 et 80% des cas de syndrome de Kabuki sont dus à une mutation du gène KMT2D. Alors que près de 5% des cas sont dus à une mutation du gène KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Le gène KMT2D, a pour objectif essentiel de fournir des instructions pour le corps à produire de la 2D méthyltransférase ci-dessus, présents dans de nombreux organes et tissus d'autre part, le gène KDM6A, dans ce cas, est responsable de l'organisme à produire des sixième (Genetics déméthylase Home Reference, 2016).

Les deux enzymes, metiltrasnferasa déméthylase et réguler l'activité de divers gènes, plusieurs études suggèrent que le travail ensemble pour contrôler les différents processus de développement (Genetics Home Reference, 2016).

La plupart des cas de syndrome de Kabuki surviennent de façon sporadique, à savoir les individus qui ne répondent pas à des antécédents familiaux de cette condition médicale (Organisation nationale pour les maladies rares, 2010).

En dehors de cela, des cas d’origine familiale ont également été identifiés. Plus précisément, la mutation du gène MLL2 peut être transmise à la progéniture, avec un risque de 50% (National Organisation for Rare Disorders, 2010).

Diagnostic

Comme indiqué par le Boston Children's Hospital (2016), il n'existe pas de test spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Kabuki.

Normalement, il s'agit d'une pathologie qui n'est généralement pas diagnostiquée chez les nouveau-nés (Boston Children's Hospital, 2016). Un grand nombre des cas publiés ont été diagnostiqués au cours de l'enfance ou de la pré-adolescence (González Rmengod, 1997).

Malgré cela, il existe plusieurs caractéristiques cliniques significatives, telles que les traits du visage, le retard de croissance, etc., qui permettent un diagnostic précoce de la suspicion (González Rmengod, 1997).

Par conséquent, en plus de personne et les antécédents médicaux familiaux, physique et neurologique, l'examen est recommandé d'effectuer divers tests génétiques pour confirmer la présence éventuelle d'un syndrome de mutation génétique compatible
Kabuki (Hôpital pour enfants de Boston, 2016).

Traitement

L'intervention thérapeutique dans le syndrome de kabuki repose fondamentalement sur le contrôle des complications médicales possibles.

Pendant les premiers stades de l'enfance, il est des évaluations périodiques critiques qui analysent la présence / absence de défauts dans les organes internes qui peuvent mettre en danger la survie (Suarez Guerrero et al., 2012).

neurologique, orthophonie, pulmonaire, musculo-squelettique, endocrinien, etc .: en plus, en raison de l'implication multisystémique, la conception souvent des programmes d'intervention et de réhabilitation dans divers domaines seront nécessaires (Suarez Guerrero et al., 2012).

L'objectif fondamental des interventions médicales est d'améliorer le pronostic clinique de la personne atteinte et d'améliorer fondamentalement sa qualité de vie (Suarez Guerrero et al., 2012).

Références

1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M. et Díaz Morera, I. (2014). Syndrome de Kabuki: une maladie avec un pronostic hétérogène. Réhabilitation (Madr), 129-132.
2. Boston Childre's Hospital. (2016). syndrome de kabuki. Récupéré à l'hôpital de Boston Childre.
3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., et Quero, J. (1997). Syndrome de Kabuki, une image reconnaissable depuis la petite enfance. Un esp pediatr, 429-431.
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