Caractéristiques du syndrome d'Edwards, symptômes, causes, traitement

Le Syndrome d'Edwards ou la trisomie 18 est une pathologie génétique caractérisée par la présence de multiples anomalies congénitales (Genetics Home Reference, 2016).

C'est la deuxième altération chromosomique autosomique la plus fréquente après la trisomie 21 ou le syndrome de Down (Saldarriaga et al., 2016).

Le syndrome d'Edwards a un caractère polymorphe, plus de 130 manifestations cliniques différentes ont été décrites (Fabiano et al., 2013).

Ainsi, les pathologies associées peuvent comprendre: avant et croissance post-natale retard généralisé, un retard psychomoteur, des troubles cognitifs, des anomalies et des malformations cranio-faciales, les muscles squelettiques dans les extrémités, le tonus musculaire anormale, des malformations urogénitales, des anomalies gastro-intestinales, neurologiques et aussi altérations cardiaques (Bustillos-Villalta et Quiñones-Campos, 2014).

En outre, ce syndrome se caractérise par une survie très limitée, ne dépassant généralement pas 15 jours (Fabiano et al., 2013).

Le diagnostic est généralement effectué pendant la gestation, les experts peuvent détecter diverses anomalies qui mettent en garde de la présence éventuelle d'une condition médicale (examen physique par ultrasons, amniocentèse, etc.).

Dans le cas d'un traitement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif du syndrome d'Edwards. En outre, l’espérance de vie limitée des personnes touchées rend difficile l’utilisation de traitements palliatifs.

Caractéristiques du syndrome d'Edwards

syndrome ou trisomie Edwards (T18) est l'une des première anomalies chromosomiques décrits (Denardin et al., 2015)

Plus précisément, ce sont Edwards et ses collaborateurs qui, en 1960, ont signalé le premier cas dans un rapport clinique (Denardin et al., 2015).

À l'heure actuelle, le syndrome Edwards est considéré comme la deuxième anomalie chromosomique la plus fréquente autosomique après le syndrome de Down ou la trisomie 21 (Denardin et al., 2015).

Les chromosomes sont une composante du noyau des cellules. Ils sont formés par l'acide désoxyribonucléique ou l'ADN et différentes protéines et, par conséquent, contiennent une bonne partie de l'information génétique.

De plus, les chromosomes sont structurés par paires. Dans notre cas, nous avons 23 paires, soit 46 chromosomes au total.

Dans le cas du syndrome d'Edwards, post-natal, au cours de la division cellulaire, une erreur se produit dans l'existence d'un chromosome supplémentaire dans la paire 18, un triplet (18 Trisomi Foundation, 2016) se produit.

Ainsi, cette altération génétique provoquera une cascade d'événements anormaux au cours du développement du fœtus, entraînant la présence d'une affectation multisystémique.

Différentes études ont montré que seulement 50% des bébés touchés, pour atteindre une grossesse à terme, seront nés vivants (18 Trisomi Foundation, 2016).

Le syndrome d'Edwards présente une mortalité de 95% au cours de la première année de vie (Pérez Aytés, 2000).

Le pourcentage restant (5%), ont tendance à vivre plus longtemps d'un an, parmi lesquels, 2% atteint 5 ans de la vie (Bustillos-Villalta et Quiñones-Campos, 2014).

Statistiques

Après le syndrome de Down (T21), le syndrome Edwards est le autosomique le plus courant dans le monde entier (Knipe, Gaillard et al., 2016) trisomie.

Le syndrome Edwards a une prévalence d'environ 1 cas pour 3600-8500 naissances vivantes en vie (Denardin et al., 2015).

Cependant, l'incidence réelle varie lorsque l'on considère tous les diagnostics prénataux, les décès intra-utérins et les interruptions volontaires de grossesse (Saldarriaga et al., 2016).

Par conséquent, la prévalence du syndrome Edwards pourrait éventuellement être placé dans un cas par 2,500-2,600 grossesses (Saldarriaga et al., 2016).

De plus, dans le cas du sexe, il est plus répandu chez les femmes que chez les hommes (Fabiano et al., 2013).

Signes et symptômes

Cliniquement, le syndrome d'Edwards se caractérise par un tableau médical large, avec plus de 130 altérations différentes décrites (Denardin et al., 2015).

Certains auteurs, tels que Pérez Aytés, décrivent les manifestations cliniques les plus fréquentes, présentes dans plus de 50% des cas:

• Retard de développement et croissance aux stades prénatal et postnatal. Généralement, le poids moyen à la naissance ne dépasse généralement pas 2300 g.
• Présence d'une masse musculaire réduite à la naissance.
• Hypotonie (tonicité musculaire réduite) qui a tendance à entraîner une hypertonie (tonus musculaire élevé)
• Altérations et malformations craniofacialesMicrocéphalie (taille du crâne et le cerveau en dessous de la valeur correspondante pour l'âge et le sexe de l'individu), importance à l'arrière de la tête, les oreilles dysplasiques (structures absentes ou mal formées qui composent l'oreille), micrognatie (mâchoire anormalement petite) .
• Altérations et malformations des extrémités: main trisómica (présence de poings fermés avec une difficulté significative pour les ouvrir), les ongles et les pieds hypoplasiques (épaisseur et diminution de la texture), entre autres.
• Altérations et malformations rénurologiques: présence d'un rein en fer à cheval (adoption d'une forme en U).
• Altérations et malformations cardiovasculaires: cardiopathie congénitale (altérations cardiaques prénatales).
• Altérations et malformations gastro-intestinales: Diverticule de Meckel (tissu résiduel provenant du développement embryonnaire dû à une fermeture insuffisante de la jonction entre le cordon et le cordon ombilical), pancréas ectopique (présence de tissu pancréatique en dehors de son emplacement habituel).
• Signes radiologiques: réduction des noyaux d'ossification, sternum court, entre autres.

Outre ces altérations, d'autres systèmes affectés, tels que le système urogénital, le thorax-abdomen, la peau ou le système nerveux central, surviennent généralement dans moins de la moitié des cas.

Complications médicales

Comme nous l'avons indiqué précédemment, entre 90 et 95% des personnes touchées meurent au cours de la première année de vie (Bustillos-Villalta et Quiñones-Campos, 2014).

La survie moyenne se situe entre 2,5 et 70 jours (Bustillos-Villalta et Quiñones-Campos, 2014). Par conséquent, les cas qui atteignent le stade de l'adolescence sont rares et exceptionnels (Simón-Bautista et al., 2008).

Ainsi, les principales causes de décès sont les cardiopathies congénitales, les apnées et les pneumonies (Pérez Aytés, 2000).

En outre, parmi ceux qui dépassent les premières années de la vie, il existe également un autre type de complications médicales (Pérez Aytés, 2000):

• Problèmes d'alimentation
• Scoliose
• La constipation
• Infections récurrentes (otite, pneumonie, etc.).
• Retard psychomoteur significatif.

Les causes

Le syndrome d'Edwards est le produit d'une altération génétique, en particulier, cela se produit sur le nombre de chromosomes appartenant à la paire 18.

Dans la plupart des cas, la trisomie 18 est transférée dans chaque cellule de l'organisme. Par conséquent, ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours normal du développement et conduit ainsi à un tableau clinique caractéristique de cette pathologie (Genetics Home Reference, 2016). .

Cependant, dans un faible pourcentage de cas (5%), la copie supplémentaire du chromosome 18 n'est présente que dans certaines cellules, ce qui donne une trisomie en mosaïque (Genetics Home Reference, 2016).

La trisomie partielle et le mosaïcisme présentent généralement un phénomène clinique incomplet (Pérez Aytés, 2000). Par conséquent, la gravité de cette pathologie dépend fondamentalement du nombre et du type de cellules affectées (Genetics Home Reference, 2016).

Facteurs de risque

Bien que le syndrome d'Edwards soit isolé chez des familles sans antécédents, certains facteurs ont été identifiés, augmentant sa probabilité d'occurrence (Pérez Aytés, 2000):

• Le risque de récidive dans les familles avec d'autres cas est de 0,55%.
• Plus probablement, lorsque la mère est plus âgée au cours de la grossesse, après 35 ans, la fréquence augmente progressivement.

Diagnostic

Dans la plupart des cas, la présence du syndrome d'Edwards est suspectée au stade prénatal (Saldarriaga et al., 2016).

En général, la présence de marqueurs échographiques, d'anomalies anatomiques ou de tests biochimiques dans le sérum maternel ont tendance à fournir des indicateurs fiables de leur présence (Saldarriaga et al., 2016).

Quel que soit le moment de l'examen, un échantillon d'ADN est extrait pour confirmer le diagnostic, et un caryotype est réalisé (image de la configuration chromosomique) pour confirmer les modifications de la paire 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Traitement

Actuellement, il n'y a pas de traitement curatif du syndrome d'Edwards. De plus, une survie médiocre entrave la conception d'interventions thérapeutiques spécifiques.

Bien que les facteurs contribuant à la survie prolongée des personnes atteintes du syndrome d'Edwards ne soient pas connus avec précision, toutes les interventions médicales visent à atténuer les complications médicales secondaires (Simón-Bautista et al., 2008).

De cette façon, le plus bénéfique est d'utiliser un traitement de réadaptation complet comprenant, entre autres, une thérapie physique, cognitive et professionnelle (Bustillos-Villalta et Quiñones-Campos, 2014).

Références

1. Bustillos-Villalta, K. et Quiñones-Campos, M. (2014). Syndrome d'Edwards de longue survie: effet du traitement intégral de réadaptation. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Cohorte rétrospective de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., R. Cardoso, M. Boff, P. Zen, C. Graziadio et G. Adriano (2013). Anomalies craniofaciales chez les patients atteints du syndrome d'Edwards. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomie 18. Récupéré de Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomie 18. Récupérée de MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A.(2000). Syndrome d'Edwards (trisomie 18). Association espagnole de pédiatrie, éditeurs. Protocoles diagnostiques et thérapeutiques, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., et de la Peña-Naranjo, E. (2008). Traitement de rééducation du patient avec syndrome d'Edwards de longue survie. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Fondation Trisomie 18. (2016). QU'EST-CE QUE LA TRISOMIE 18? Extrait de la Fondation Trisomie 18.