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Syndrome de Crouzon Symptômes, Causes, Traitement
Le Syndrome de Crouzon Il est une malformation crânio produit d'une fermeture ou un développement anormal des sutures crâniennes et, produit donc diverses anomalies de la face et du crâne (Schneider et al., 2011).
Il est une maladie congénitale liée à la présence d'une mutation partielle ou complète du gène FGFR2 associé à facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) (Hôpital pour enfants de Seattle, 2016).
Cliniquement, le syndrome Crouzon se caractérise par un gonflement ou bombement de l'avant du crâne, ce qui réduit le volume total de la tête, hypoplasie maxillaire ou développement normal des orbites, entre autres (Hôpital de Boston Children, 2016).
En ce qui concerne le diagnostic, les signes cliniques ne sont généralement pas clairement visibles au moment de la naissance. En général, les caractéristiques physiques ont tendance à se manifester vers l'âge de deux ans environ. Ainsi, le diagnostic est confirmé sur la base d'un examen physique détaillé et d'une étude génétique (Orphanet, 2013).
Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif du syndrome de Crouzon, il existe une grande variété d'approches thérapeutiques qui peuvent améliorer de manière significative les complications médicales dérivées de cette pathologie.
Dans tous les cas, le traitement de choix est basé sur le travail d'une équipe multidisciplinaire: la dentisterie, la neurochirurgie, l'ophtalmologie, l'orthopédie, la physiothérapie, l'orthophonie, neuropsychologie, etc. (Association des malformations et anomalies dentofaciales, 2012).
Caractéristiques du syndrome de Crouzon
Plus précisément, cette pathologie a été décrit comment initiale 1912, par le chirurgien d'origine française, Crouzon Octavie (Beltran, Roses et Jorges, X).
Déjà dans les premiers cas cliniques rapportés dans la littérature médicale et expérimentale, il était possible de trouver une association explicite des signes cranio une formation anormale des sutures crâniennes (Beltran, roses et Jorges, X).
Les déclarations les plus récentes de cette pathologie, un trouble génétique défini comme un produit de craniosténose ou de la fermeture précoce des os du crâne (Genetics Home Reference, 2016).
La configuration du crâne pendant la phase infantile ou développementale a une structure ovale, plus large dans la zone postérieure. Ainsi, les morceaux d'os (occipital, temporal, pariétal et frontal) sont souvent formés sur le cinquième mois de gestation et présentés ensemble par un tissu conjonctif ou fibreux, sutures crâniennes (Villareal Reyna, 2016).
Les sutures crâniennes permettent donc la croissance du volume de la tête et du cerveau grâce à sa flexibilité. En outre, sa fermeture commence à se développer progressivement entre 9 et 24 mois (Villareal Reyna, 2016).
Quand une altération de ce processus se produit, comme craniosynostose, la fermeture rapide de ces structures fibreuses (Villareal Reyna, 2016) se produit.
De cette façon, cet événement empêche la structure qui constitue le crâne, le visage et le cerveau, de se former normalement. En conséquence, la personne concernée développera plusieurs malformations affectant les yeux, la position de la mâchoire, la forme du nez, des dents, ou la formation des lèvres et du palais (Genetics Home Reference, 2016).
Bien que, la plupart des personnes atteintes du syndrome Crouzon ont un normal ou prévu pour leur groupe d'âge indigence, le développement du cerveau ordinaire peut être ralentie et en conséquence, diverses difficultés d'apprentissage peut apparaître que, avec des anomalies dentaire et maxillaire, freinant considérablement l'acquisition du langage (Genetics Home Reference, 2016).
En plus le plus utilisé terme, le syndrome Crouzon, cette condition peut également se produire avec d'autres types de noms référencés: type Crouzon craniosténose, dysostose craniofaciale ou Crouzon dysostose craniofaciale (Organisation nationale pour les maladies rares, 2007).
Statistiques
La fréquence du syndrome de Crouzon a été estimée à environ 16 cas par million de nouveau-nés dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).
Plus précisément, le Seattle Chindre's Hospital (2016) affirme que le syndrome de Crouzon est une pathologie pouvant survenir chez 1,6% des personnes sur 100 000.
En outre, il s’agit d’une des pathologies dérivées de craniosynoses plus fréquentes. Environ 4,5% des personnes atteintes de craniosynostose présentent le syndrome de Crouzon (Seattle Children's Hospital, 2016).
En revanche, en ce qui concerne la prévalence par différence de sexe, aucune donnée statistique n’a été trouvée indiquant une augmentation significative du nombre de cas dans aucun d’entre eux. En outre, l'apparition du syndrome de Crouzon n'a pas été associée à des régions géographiques spécifiques ou à des groupes ethniques particuliers.
Signes et symptômes
Les caractéristiques cliniques et les complications médicales typiques du syndrome de Crouzon peuvent varier de manière significative chez les personnes atteintes. Cependant, la principale constatation est la présence de craniosynostose.
Craniosynostose
Des auteurs tels que Sanahuja et al., (2012), définie comme un événement de craniosynostose pathologique entraînant la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.
Ainsi, le développement du crâne est déformé de plus en plus dans une direction parallèle aux zones affectées, à savoir la croissance ralentit dans les sutures continues fusionnées et progressivement à l'air libre (Sanahuja et al., 2012).
Dans le syndrome Crouzon, la fermeture des plaques osseuses du crâne a lieu 2 ou 3 ans avant la naissance, mais, dans d'autres cas, il peut être évident à la naissance (Hôpital enfants de Seattle, 2016).
De plus, le degré d'implication peut être variable en fonction des zones ou des sutures affectées par la fusion.
Dans les cas graves, il est possible d'observer une fusion de suture de morceaux d'os qui forment l'avant et la partie supérieure du crâne, à savoir, les sutures coronales et sagittales, d'une part, et les sutures pariétales autres. De plus, dans d'autres cas, il est également possible de détecter une suture des structures osseuses postérieures postérieures (National Organisation for Rare Disorders, 2007).
Ainsi, craniosténose est l'événement étiologique donnant lieu à des symptômes et d'autres complications médicales propres syndrome Crouzon (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Malformations crâniennes
La fusion des sutures crâniennes peut donner lieu à un large éventail d’anomalies crâniennes et de malformations, parmi les plus courantes:
- Brachycéphalie: il est possible d'observer une altération de la structure de la tête, montrant une longueur réduite, une augmentation de la largeur et un aplatissement des zones postérieures et occipitales.
- Scaphocephaly: Dans d'autres cas, nous observerons une tête de forme longue et étroite. Les zones les plus frontales se développent vers l'avant et vers le haut, tandis que dans les zones occipitales, il est possible d'observer une forme ondulée ou hérissée.
- Trigonocéphalie: dans ce cas, la tête présente une déformation en forme de triangle, avec un renflement important du front et une position rapprochée des deux yeux.
- Crâne ou trèfle ou Craneosinotose type Keeblattschadel: cette altération constitue un syndrome spécifique dans lequel la tête acquiert une forme de trèfle. Plus précisément, une proéminence bilatérale des zones temporales et de la partie supérieure de la tête peut être observée.
Troubles oculaires
La zone ophtalmologique est l'une des plus touchées par le syndrome de Crouzon, certaines des pathologies les plus courantes pouvant inclure:
- Proptosis: la structure osseuse des orbites se développe avec peu de profondeur et, par conséquent, les globes oculaires présentent une position avancée, c'est-à-dire qu'ils semblent se démarquer de ces cavités.
- kératite d'exposition: La position anormale des globes oculaires entraîne une plus grande exposition de leurs structures. Par conséquent, le développement d'une inflammation significative des structures oculaires situées dans les zones frontales est fréquent.
- Conjonctivite: Comme dans le cas précédent, l'exposition des structures oculaires peut entraîner le développement d'infections, telles que la conjonctivite, qui provoque une inflammation des tissus conjonctifs.
- Hypertélorisme oculaire: Chez certains individus, il est possible d'observer une augmentation significative de la distance entre les deux yeux.
- Strabisme ou exotropie divergents: dans ce cas, il est possible d'observer une absence de symétrie ou de parallélisme entre les deux yeux, c'est-à-dire quand un ou les deux yeux sont déviés vers les zones latérales.
- atrophie optiqueLe développement d'une dégénérescence progressive des terminaisons nerveuses responsables de la transmission des informations visuelles des zones oculaires au cerveau peut également se produire.
- Nistagmo: certaines personnes présentent des mouvements involontaires des yeux avec une présentation arythmique et rapide.
- Cascades: dans ce cas, la lentille de l'œil devient opaque et empêche donc le passage de la lumière vers la terine pour son traitement. Les individus affectés subiront une détérioration significative de leur capacité visuelle.
- Colobome de l'iris: Il peut y avoir une absence partielle ou totale de l'iris, c'est-à-dire la zone de la couleur des yeux.
- Handicap visuel: une bonne partie des personnes affectées présente une détérioration significative de la capacité visuelle, dans de nombreux cas, cela peut apparaître sous forme de cécité avec une gravité variable.
Malformations faciales
- Bulle frontale: Un des traits les plus caractéristiques du syndrome de Crouzon est la présence d’un front bombé ou proéminent. La structure osseuse frontale a tendance à croître anormalement vers l'avant.
- Malformation nasale: Dans certains cas, il est possible d'observer un nez sous la forme d'un "bec de perroquet", c'est-à-dire avec la pointe du nez tombant ou abaissée.
- Hypoplasie du tiers facial moyen: dans ce cas, il y a un développement partiel ou plus lent des zones centrales du visage.
Malformations buccales et maxillaires
- hypoplasie maxillaire: dans une grande partie des individus, ils présenteront une mâchoire supérieure petite ou sous-développée.
- Prognathisme mandibulaire: Cette pathologie se caractérise par une proéminence ou une tendance à quitter la mâchoire inférieure, c'est-à-dire qu'elle est placée dans une position plus avancée que la mâchoire supérieure.
- Fente palatine: Dans certains cas, il est possible d'observer une fermeture incomplète du toit du palais, même de la structure labiale.
- Malocclusion dentaire: le mauvais alignement des dents ou l’altération de la position de la morsure est l’une des découvertes maxillaires et buccales les plus fréquentes.
Altérations neurologiques et neuropsychologiques
Les malformations crâniennes peuvent empêcher la croissance normale et exponentielle des structures cérébrales et, par conséquent, conduire à la présence variable de diverses anomalies telles que:
- Maux de tête et maux de tête récurrents.
- Episodes convulsifs.
- Retard mental.
- hydrocéphalie progressive.
- augmentation de la pression intracrânienne.
Les causes
L'origine génétique du syndrome de Crouzon est associée à une mutation spécifique du gène FGFR2 (Genetics Home Reference, 2016).
Plus précisément, ce gène a pour fonction essentielle de fournir les instructions nécessaires au développement du facteur de croissance des fibroblastes.
Entre autres, ils sont responsables de la conversion du signal aux cellules immatures en cellules osseuses ou la différenciation au cours du stade de développement embryonnaire (Genetics Home Reference, 2016).
Dans le cas du syndrome Crouzon, les spécialistes proposent une augmentation ou une surestimation de la signalisation par la protéine FGFR2 et, par conséquent, les os du crâne ont fusionné prématurément (Genetics Home Reference, 2016).
Bien que la mutation principale a été identifiée dans le gène FGFR2 situé sur le chromosome 10, certains rapports cliniques ont cours clinique associé de cette maladie à la mutation du gène FGFR3 sur le chromosome 4 (L'Association craniofaciale, 2016).
Diagnostic
Comme nous l'avons souligné, la plupart des personnes atteintes commencent à développer des caractéristiques physiques évidentes au cours de l'enfance, généralement à partir de l'âge de 2 ans. Il existe peu de cas dans lesquels les signes et symptômes les plus caractéristiques sont observables directement à la naissance (Seattle Children's Hospital, 2016).
En règle générale, l’étape initiale du syndrome de Crouzons repose principalement sur l’identification des caractéristiques cliniques cranio-faciales. De plus, pour confirmer certaines caractéristiques ou anomalies osseuses, différents tests de laboratoire peuvent être utilisés: radiographies traditionnelles, tomographie axiale informatisée, biopsie cutanée, etc. (Seattle Children's Hospital, 2016).
De plus, des études génétiques sont essentielles pour déterminer la présence de mutations génétiques et identifier un modèle héréditaire possible (Seattle Children's Hospital, 2016).
Traitement
Actuellement, les études expérimentales n'ont pas permis d'identifier un type de thérapie qui ralentisse la fusion crânienne. Par conséquent, les interventions sont principalement axées sur la gestion et le contrôle des symptômes.
Les équipes qui gèrent le traitement de cette maladie, généralement composée de spécialistes de différents domaines: la chirurgie, la pédiatrie, la physiothérapie, l'orthophonie, psychologie, neuropsychologie, etc.
Grâce aux progrès actuels des procédures et des outils chirurgicaux, de nombreuses malformations craniofaciales peuvent être corrigées avec un pourcentage élevé de succès.
Références
- AAMADE. (2012). Syndrome de Crouzon Obtenu à partir de l'association des anomalies et des malformations dentofaciales.
- Aguado, A., Wolf-Rodriguez, B., blanc-Menendez R, Alvarez-rails, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Implications neuropsychologiques du syndrome
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- Association craniofaciale des enfants. (2016). Guide pour l'implication du syndrome de Crouzon. Association craniofaciale des enfants.
- NIH. (2016). Syndrome de Crouzon Récupéré de Genetics Home Reference.
- NORD. (2016). Syndrome de Crouzon Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
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Diagnostic radiographique et traitement orthognathique d'un cas clinique ... Rev ADM, 188-191. - Vidal Sanahuja, R., E. Gean Molins, C. Sánchez Garré, J. Quilis Esquerra, G. García Fructuoso et J. Costa Clara (2012). Syndrome de Crouzon: sur la base de 2 cas. Entités craniostatiques alléliques des gènes FGFR. An Pedratr (Bar), 272-278.