Syndrome de Bardet Biedl Symptômes, causes, traitement

Le Syndrome de Bardet Biedl C'est une maladie rare d'origine génétique qui se caractérise principalement par le développement de personnes nées avec six doigts.

Il est également lié au poids, car il développe un type d'obésité assez rare et rare. Pour en savoir plus sur ce trouble, ses symptômes, ses causes et son traitement, continuez votre lecture.

Caractéristiques du syndrome de Bardet Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS), également appelé syndrome de Laurence-Moon-Biedl Bardet-(LMBBS) est une maladie génétique avec atteinte multisystémique, soit affectant plusieurs systèmes du corps, aggravant ainsi les victimes sont encore plus grandes.

La maladie a été décrite en 1866 par les ophtalmologistes britanniques, Laurence JC et RC Moon, qui a décrit un quatre frères et sœurs avec rétinite pigmentaire, l'obésité, l'hypogonadisme et d'autres symptômes qui passent ensuite aux détails.

Ce syndrome appartient à un groupe de maladies rares appelées ciliopathies. Elles sont causées par une anomalie héréditaire dans la cilia (structures microscopiques minces, comme les poils) qui provoque des problèmes de vision graves.

Les symptômes

Comme ce syndrome affecte différentes parties du corps, ses symptômes seront donc très variables, même au sein de la même famille qui en souffre.

Parmi les symptômes les plus importants, nous avons:

- Renitis pigmentosa: Le renitis est due à une dystrophie dans les bâtonnets et les cônes, l'une des plus grandes caractéristiques de ce syndrome, car il donne lieu à des problèmes de vision graves. Souligne en particulier la détérioration progressive de la rétine.

Les symptômes incluent un excès de sénilité à la lumière vive, une vision réduite et une perte de la vue. Les symptômes se développent pendant l'enfance et l'enfance, se terminant par la cécité dans plus de 90% des cas, à l'adolescence ou à l'âge adulte.

- reins polykystiques: environ 50% des personnes présentant des anomalies au niveau des reins sont atteintes d'une manière ou d'une autre, tandis que 5% développent une insuffisance rénale. Ces problèmes sont si graves que s'ils ne sont pas traités rapidement, ils peuvent même causer la mort.

- Polydactylie postaxiale: inclut un doigt supplémentaire à côté du cinquième doigt dans les pieds ou les mains, survenant dans 62% des cas. Les doigts sont plus courts et les os des mains et des pieds sont plus larges.

- l'obésité: est une autre caractéristique du syndrome de Bardet Biedl. Il commence généralement dans la petite enfance et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.

Les complications qui peuvent survenir est diabète de type 2, l'hypertension artérielle (hipertesion) et des niveaux très élevés de cholestérol (hypercholestérolémie).

- Manque de développement génital et infertilité: surtout chez les hommes, en raison d'un échec dans la production d'hormones, également appelé hypogonadisme.

- Troubles d'apprentissage: difficultés de parole et de langage.

- Problèmes de comportement: ont généralement des explosions inappropriées avec ce que ce serait un symptôme d'immaturité émotionnelle.

- Différents traits du visageIls comprennent des anomalies dentaires et une perte partielle et même totale de l’odorat (anosmie).

- Problèmes neurologiques: cela peut entraîner des difficultés de coordination et d’équilibre.

- Il est également associé à des manifestations graves telles que les maladies cardiaques congénitales, et la maladie de Hirschsprung, qui devient une maladie de l'intestin. Étant donné la gravité de la symptomatologie, il est très important que les patients subissent des examens de routine avec des médecins et des spécialistes.

La plupart de ces symptômes surviennent de nombreuses années après le début de la maladie, ce qui complique le diagnostic. De cette façon, le diagnostic est généralement fait après 9 ans, ce qui signifie que c'est un stade assez tardif.

Epidémiologie

Le syndrome de Bardet Biedl est l'une des maladies les plus rares au monde. Il a une prévalence de 1 sur 140 000-160 000 nouveau-nés dans la plupart des pays d’Amérique du Nord et d’Europe.

À titre de curiosité, sur l’île de Terre-Neuve (côte est du Canada), elle touche 1 des 17 000 nouveau-nés. Il se produit également plus fréquemment dans la population bédouine du Koweït, qui affecte environ 1 naissance sur 13 500.

Les causes

Le syndrome de Bardet Biedl est un trouble génétique hérité d’un schéma autosomique récessif. Ce qui signifie que les deux copies d'un gène dans chaque cellule BBS ont des mutations.

Il a été confirmé que 14 gènes sont liés à ce syndrome. Ceux-ci s'appellent BBS.

La mutation la plus commune se produit dans le gène BBS1 présent chez environ 18% à 32% des personnes touchées.

Ces problèmes dans les gènes sont le résultat de l'absence ou du dysfonctionnement de différentes protéines, impliquées dans le fonctionnement des cils.

Les cils sont des projections microscopiques qui dépassent de nombreux types de cellules. Ceux-ci sont impliqués dans le mouvement des cellules et la signalisation chimique.

Les cils sont également nécessaires pour pouvoir percevoir des stimuli sensoriels tels que la vue, l’odorat et l’ouïe.

En général, les parents d'un individu atteint du syndrome de Bardet Biedl portent chacun une copie du gène muté, mais ceux-ci ne présentent aucun signe ni symptôme de la maladie, ils ne sont que des porteurs.

Dans certains cas du syndrome de Bardet Biedl, il semble que la présence d'au moins trois mutations (hérédité des procèsels) soit nécessaire pour montrer les symptômes de la maladie.

Mais en plus de l'héritage d'une mutation du même gène de chaque parent, il doit également être au moins une autre mutation d'un autre gène situé sur un chromosome différent pour avoir le syndrome.

Diagnostic

Pour effectuer le diagnostic, on considère qu'une personne présente 4 caractéristiques des soi-disant "résultats primaires" ou 3 des constatations primaires et deux des "résultats secondaires" du syndrome.

Parmi les trouvailles primaires est:
-Redinitis pigmentosa
-Polyctyly
-Obésité
-Anomalies anales
-Hypogonadisme
-Difficultés d'apprentissage

Parmi les anomalies secondaires, citons:

-Delay dans la langue
- Délai de développement
Problèmes de comportement
-Difficultés de coordination et d'équilibre
-Une anomalie dentaire
-Les troubles cardiaques
Manque d'odeur
-Diabète type 2
Maladie de Hirschprung
- Anomalies faciales

Parmi les techniques utilisées pour le diagnostic, citons l’échographie prénatale, réalisée au deuxième trimestre de la grossesse. Il peut détecter certaines anomalies telles que les reins polydactyliques ou polykystiques.

Les techniques de génétique moléculaire permettraient également de détecter le syndrome, notamment par le biais d’une analyse de l’ADN.

D'autre part, il y a l'électrorétinographie (ERG), test clinique pour évaluer le fonctionnement de la rétine.

Traitement

Jusqu'à présent, il n'y a pas de remède ni aucun moyen d'arrêter le syndrome de Bardet Biedl. En général, les manifestations de la maladie sont traitées en fonction des symptômes, tels que problèmes visuels, obésité, problèmes rénaux, etc. et selon les besoins de chaque individu.

Il est important de procéder régulièrement à des évaluations ophtalmologiques et rénales, car le non-traitement de l'insuffisance rénale peut entraîner la mort.

D'autre part, étant donné qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la perte progressive de la vision, son évaluation précoce aidera à planifier un meilleur traitement compte tenu de la forte possibilité de cécité de ce trouble.

En ce qui concerne l'hypogonadisme, les traitements hormonaux sont généralement utilisés. La polydactylie peut être corrigée par chirurgie.

Il est nécessaire de souligner que plus tôt une détection précoce sera effectuée, meilleur sera son pronostic et son évolution.

Pour contrôler l'obésité, il est recommandé d'inclure une alimentation saine et équilibrée, en plus de l'exercice physique régulier, afin d'éviter d'autres complications. Il est important de commencer un traitement dès le plus jeune âge pour une meilleure qualité de vie pour le patient.

Il existe également des médicaments tels que les inhibiteurs de la lipase qui peuvent aider à diminuer l'appétit. Des précautions particulières doivent être prises avec ce type de traitement, car il ne peut être prescrit par votre médecin que si vous ne rencontrez pas de problèmes.

Il faut garder à l'esprit que la majorité des patients atteints du syndrome de Bardet Biedl présentent des dysfonctionnements rénaux et hépatiques.

Grâce à une intervention précoce et à une éducation spécialisée, tous ces aspects cognitifs fonctionneront.

Il est également recommandé de procéder à une évaluation des besoins individuels dans les aspects éducatifs, car la majorité des adultes atteints de ce syndrome peuvent parfaitement mener une vie indépendante.

En ce qui concerne les problèmes rénaux, une greffe est généralement effectuée. Le problème est que beaucoup de médicaments immunosuppresseurs qui doivent être utilisés après l'opération peuvent entraîner une augmentation du problème.

Enfin, nous ne pouvons pas oublier l’essentiel et la valeur qui est à la fois un soutien psychologique et un soutien social avec d’autres enfants et familles qui souffrent également du syndrome de Bardet Beidl.

J'espère que cela vous a plu, si vous avez des questions, laissez-nous un commentaire, merci!

Ensuite, je laisse les ressources nécessaires au cas où il serait intéressant

Fédération espagnole des maladies rares (FEDER)
C / Pamplona 32 - Code postal: 28039 Madrid
Espagne
Téléphone: 915334008
Email: [email protégé]
Lien dans le réseau: http://www.enfermedades-raras.org

Association espagnole pour l'enregistrement et l'étude des malformations congénitales (ASEREMAC)
Adresse: C / Faculté de médecine. Université Complutense
Lieu: 28040 Madrid
Province: Madrid
Téléphones: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

Fondation 1000 pour la recherche des anomalies congénitales
Adresse: C / Serrano, 140
Lieu: 28006 Madrid
Province: Madrid
Téléphones: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Fédération espagnole des associations de maladies rares (FEDER)
Adresse: c / Enrique Marco Dorta, 6 locaux
Lieu: 41018 Sevilla
Téléphone: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [email protégé]

Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS)
Adresse: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Lieu: 75014 Paris
Téléphone: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email protégé]
WEB: http://www.eurordis.org

Association nationale Syndrome de Bardet Biedl et ciliopathies (AnaSbabi)

Lien vers le web: www.anasbabiciliopatias.org

Références

1. Nouveaux critères pour un meilleur diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl: résultats d'une enquête sur la population P L Beales, N Elcioglu, A. Woolf, D Parker, F. A Flinter.