Symptômes du syndrome d'Angelman, causes, traitements

Le Syndrome d'Angelman c'est un trouble neurologique accompagné d'un retard mental. C'est une maladie génétique qui cause des problèmes et des troubles du comportement, ainsi que dans l'apprentissage et le développement de la personne.

Habituellement, le diagnostic de la maladie survient entre 2 et 5 ans, lorsque les caractéristiques et les caractéristiques de ce syndrome deviennent plus évidentes.

Ce syndrome entraîne des retards neurologiques (convulsions, croissance corticale avec anomalies, électroencéphalogrammes anormaux et allongement ventriculaire).

En outre, il existe également des problèmes de déficience cognitive, de problèmes au niveau moteur (mouvement ataxique) et d’absence de langage, entre autres.

Dans tous les cas, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont un développement retardé ou retardé, qui est généralement grave.

Les problèmes d'élocution sont généralement présents dans chacun d'eux (ou absence de parole ou utilisation minimale de mots), avec une compréhension plus grande que la production.

En outre, certains comportements, tels que les rires fréquents, l’affabilité et la sociabilité, ainsi que l’hyperexcitabilité (avec le battement des mains) sont très caractéristiques. De plus, il y a aussi une modification de l'équilibre et du mouvement.

Le syndrome d'Angelman est considéré comme une maladie rare. C'est un trouble neurodéveloppemental avec une implication génétique.

Symptômes du syndrome d'Angelman

Personnes atteintes du syndrome d'Angelman présentes au niveau physique:

Courbe du périmètre crânien avec évolution médiocre et dans la plupart des cas avec microcéphalie. Ils sont généralement deux écarts types par rapport au périmètre normal à deux ans.

• Les deux cheveux, la peau et les yeux avec hypopigmentation.
• Grande bouche et dents très larges et séparées.
• Langue saillante
• Protrusion dans la langue et prognathisme (déformation mandibulaire).
• Parfois, des problèmes au niveau du nerf optique et du strabisme.
• Occiput (bas du dos de la tête) à plat.
• Problèmes d'alimentation et hypotonie du tronc.
• Drooling
• Sensibilité accrue à la chaleur.
• Petits pieds
• Problèmes d'aspiration.
• Problèmes d'alimentation dans l'enfance.
• Membres inférieurs en hyperextension.
• Mars avec les bras tendus et fléchis par la hauteur du coude.
• Mauvaise coordination
• Reflux
• Mouvements rares.
• Problèmes de déglutition
• Manque d'équilibre
• Rigidité et contractures.
• Tremblement
• Absence de suivi oculaire.

En outre, ils présentent des problèmes au niveau neurologique:

• Crises d'épilepsie (apparaissant généralement avant 3 ans). Les crises demeurent au stade adulte, mais elles sont moins graves avec le temps.
• Electroencéphalogramme caractéristique: avec des décharges à ondes lentes paroxystiques.
• Ataxie ou apraxie de la démarche.
• Problèmes de sommeil
• Mouvement non coordonné dans les extrémités.
• Temporisation sévère du moteur.
• Absence de parole

Au niveau comportemental:

• Fascination avec de l'eau (robinets, baignoire, piscine).
• Bruxisme
• Auto-agression dans des situations où ils sont frustrés.
• Hyperkinésie
• Stéréotypes manuels
• Excitation dans le contact interpersonnel.
• Problèmes de langue et de communication.
• Besoin de contact.
• Bonne attitude interpersonnelle et intérêt envers les autres.
• Hyperactivité mais peu d'attention.
• Mastication et salivation excessive.
• Affable et affectueux.
• Battement des mains
• Sourire facile
• Personnalité facilement excitable.

Sur le plan psychologique et cognitif, ils présentent:

• Absence de langage oral (meilleure conservation du langage global).
• Retard mental grave
• Absence d'autonomie personnelle
• Difficulté à pointer du doigt.

Le diagnostic du syndrome d'Angelman se fait par le diagnostic de laboratoire, l'électroencéphalogramme (utilisé comme support pour établir le diagnostic) et la clinique présentée par le patient.

Le diagnostic différentiel doit être fait avec les troubles du spectre autistique, la paralysie cérébrale ou le retard mental avec une cause inconnue.

En outre, également avec le syndrome de Lenox-Gastaut, le syndrome de Rett, les délétions de la région 22q13, certaines encéphalopathies mitochondriales, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Mowat.

Il est généralement diagnostiqué entre 3 et 7 ans. Le diagnostic génétique est le moyen le plus efficace, dans certains cas, il est effectué par le biais de la clinique.

La suspicion pour le diagnostic se fait par des symptômes cliniques, mais parfois cela devient compliqué. Chez les nourrissons, il est difficile à détecter.

Entre 6 et 12 mois, les retards de développement peuvent devenir visibles car tout le monde a des difficultés d'élocution et de mouvement.

Par conséquent, il est recommandé de maintenir la suspicion de diagnostic chez les patients présentant une déficience intellectuelle, une microcéphalie après la naissance, des convulsions ou des stéréotypes.

Les critères de diagnostic ont été définis en 1995 et une mise à jour a été publiée en 2006.

Caractéristiques du syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman a été décrit pour la première fois par un pédiatre anglais, Harry Angelman, en 1965, à partir de l'observation de plusieurs cas d'enfants présentant une série de traits distinctifs.

Il a été initialement décrit comme le syndrome de marionnettes heureux.

Ces caractéristiques étaient la rigidité, l’absence d’élocution, les rires excessifs, la démarche spastique, etc. Et il les a nommés, pour la première fois, comme des enfants marionnettes.

Ce terme a été prolongé jusqu'en 1982, date à laquelle William et Jaime Frías ont suggéré que cette condition soit remplacée par le syndrome d'Angelman.

De nombreux enfants atteints du syndrome d'Angelman partagent les caractéristiques physiques de leur famille. Par conséquent, malgré le phénotype physique qu'ils présentent, ce syndrome n'est pas considéré comme spécifique.

De plus, il n'est pas nécessaire que toutes les caractéristiques physiques soient présentes pour le diagnostic. De plus, ce sont généralement les caractéristiques comportementales qui donnent le signal d'alarme pour un diagnostic suspecté.

Il semble y avoir une meilleure connaissance du syndrome, étant donné que l'âge moyen du diagnostic du syndrome d'Angelman a diminué.

Il est important d'indiquer que chez les enfants de moins d'un an, il est difficile d'établir le diagnostic, étant donné que le phénotype de ces personnes n'est pas complet.

En outre, il convient de souligner que les altérations du mouvement constituent l’un des symptômes les plus constants au cours de l’évolution.

Les troubles du sommeil sont dus à une diminution de la mélatonine. Et dans certains cas, met également en évidence le myoclonus.

Étiologie du syndrome d'Angelman

La recherche a conclu que chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman, il y avait une anomalie dans le chromosome 15, avec une perte du segment de ce chromosome qui se sépare du matériel génétique de la personne.

Cette découverte a été trouvée par le groupe de recherche Angelman en Floride.

Le gène UBE3A a été identifié, qui fait partie dudit chromosome. De cette manière, tout ce qui cause le syndrome d'Angelman a pour origine une défaillance de ce gène du chromosome 15.

N'importe lequel des mécanismes mène à l'image du syndrome d'Angelman; Cependant, il existe différentes différences selon le génotype.

Il y a plusieurs causes de cette altération chromosomique, la plus fréquente étant l'altération de la région q11-13 sur le chromosome 15 (due à l'hérédité maternelle).

La plus grave est la suppression du chromosome maternel. Cependant, on peut également trouver une disomie uniparentale, où 2 chromosomes sont hérités par le père.

Dans ce cas, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont un meilleur développement physique que s'il est dû à une cause maternelle et à une diminution des problèmes de mouvements et de convulsions.

Une autre cause est le défaut du centre d’impression lorsque le chromosome 15 hérité par la mère a l’expression paternelle du gène, étant annulé.

Dans ce cas, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont toujours un meilleur développement, avec un langage plus développé et de meilleures capacités motrices, fines et grossières.

Enfin, une mutation du gène sur le chromosome 15 de la mère peut également être trouvée à l'origine. Dans ce cas, la gravité est modérée. Certains peuvent avoir de bonnes capacités motrices et connaissances.

De cette manière, selon le phénotype dû à des causes génétiques, nous pouvons trouver une gradation dans la sévérité du syndrome.

Il existe également un groupe final de patients qui, bien qu’ils présentent les symptômes du syndrome d’Angelman, ne connaissent pas l’étiologie.

Toutes les variantes du syndrome d'Angelman sont exprimées par des caractéristiques physiques, des altérations neurologiques et le profil cognitif et comportemental.

Epidémiologie

On estime que l’incidence du syndrome d’Angelman est de 1 sur 15 000 à 30 000 naissances, bien que l’incidence exacte soit inconnue.

Cela affecte également les hommes et les femmes et il n’ya pas de différence en termes d’ethnicité ou de race, avec une prévalence de 1 sur 12 000 à 20 000 habitants.

Evaluation et traitement

Dans les sections précédentes, nous avons déjà indiqué que le diagnostic est généralement établi à partir de la clinique du patient.

Une évaluation neuropsychologique doit être effectuée pour évaluer les différents domaines fonctionnels de la personne, ce qui permet de montrer un profil du sujet pour intervenir dans différents domaines.

Les réflexions, le tonus moteur, l'inhibition motrice, l'attention, la mémoire et l'apprentissage, le langage (compréhension et expression), la motricité (fine et grossière), les autres indicateurs moteurs doivent être évalués.

Les fonctions exécutives, les praxias et les gnosias et la fonction vestibulaire doivent également être évaluées.

En ce qui concerne le traitement, nous devons souligner qu’il n’ya pas de remède pour le syndrome d’Angelman. Cependant, cela ne signifie pas qu'il ne peut pas être traité individuellement pour offrir un soutien et une attention pour un bon développement.

Par conséquent, nous devons intervenir par le biais d'une équipe multidisciplinaire qui comprend une attention précoce auprès des psychologues, des physiothérapeutes, des neuropédiatres, des ergothérapeutes et des orthophonistes.

Par exemple, dans le domaine médical, le neuropédiatre donnera les recommandations appropriées pour traiter des aspects tels que la microcéphalie, l'hypotonie, le strabisme ou les crises d'épilepsie.

Il est important que les parents suivent les directives et effectuent tous les examens médicaux prescrits, en plus de surveiller et de traiter l'épilepsie.

L'intervention de la physiothérapie pour le développement moteur et les problèmes que ces personnes présentent dans ce domaine sont également importants.

Il est important de traiter également les difficultés pouvant survenir dans l'alimentation et de traiter l'insomnie (dans certains cas, la mélatonine est utilisée).

De plus, les techniques de modification du comportement sont parfois utilisées pour effectuer certaines tâches autonomes (selon les individus) et doivent répondre aux besoins psychologiques et affectifs qui en découlent (tristesse, manque d’attention…).

Les techniques de relaxation sont également utilisées pour les problèmes d'hyperactivité et de manque d'attention, ainsi que pour la stimulation par le toucher à ces fins.

Nous travaillons également sur la maîtrise de soi, les compétences sociales et les activités perceptives de type multisensoriel.

L'entraînement cognitif est travaillé, le développement moteur est favorisé par des activités, les lieux sont conditionnés et le danger et la sécurité sont traités.

De plus, ils devraient avoir le temps et travailler à partir de leur niveau d'intelligence pour promouvoir l'apprentissage par le biais de différentes ressources pédagogiques.

L'accent devrait être mis sur le langage, avec des phrases courtes et directes, ou par des systèmes de communication augmentatifs dans les cas où cela est nécessaire.

Les symptômes sont principalement traités par pharmacothérapie (avec des médicaments antiépileptiques) et par traitement orthopédique en cas de spasticité.

La chose la plus importante est de garder à l'esprit que le meilleur traitement est un diagnostic précoce et une intervention précoce.

Il est peu probable qu'ils finissent par avoir une vie indépendante et autonome, mais il est nécessaire de travailler pour une indépendance maximale.

Vous pouvez travailler avec eux tout au long du jeu, car ils apprennent aussi très bien grâce à la structuration et à la répétition.

Pour les membres de la famille des personnes atteintes du syndrome d'Angelman, il convient de rechercher des groupes d'entraide et des associations, où ils peuvent obtenir des conseils, des informations sur les traitements et des thérapies à jour.

Vous pouvez contacter d'autres familles dans des situations similaires et profiter de toutes les ressources fournies par ces organisations.

Références

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. et Pérez Gil, le syndrome d'E. Angelman. Fédération des associations en faveur des personnes handicapées mentales.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspects médicaux et comportementaux du syndrome d’Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., R. Hirsh-Mogyoros, Cornú-Gómez, M. L. (2002). Syndrome d'Angelman: diagnostic précoce. Annales médicales, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., M. Delgada Marqués, Bauzano Polet, E. (2008). Syndrome d'Angelman: diagnostic génétique et clinique. Examen de notre casuistique. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Site de l'Association du syndrome d'Angelman: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., R. Youlton (2004). Syndrome d'Angelman: diagnostic précoce. Am J Med Gen, 56, 237-8.