Polyneuropathies démyélinisantes Définition, types et traitement

Le polyneuropathies démyélinisantes ils constituent un groupe de maladies caractérisées par la démyélinisation, un processus pathologique dans lequel la couche de myéline des fibres nerveuses est endommagée. De cette manière, les neurones perdent la gaine de myéline dans l’une de ses régions principales (l’axone).

Lorsque la myéline est détruite, la transmission des signaux nerveux à long terme est gravement affectée. Pour cette raison, les nerfs s'estompent progressivement et réduisent leur vitesse de conduite.

Les neuropathies démyélinisantes peuvent être génétiques ou acquises, il n'y a donc pas de modèle unique de maladie démyélinisante. Cependant, les effets au niveau du cerveau qui causent ces maladies sont généralement très similaires.

Les principaux sont: l'allongement de la latence distale, la diminution de la vitesse de conduite, la prolongation ou l'absence de l'onde F, la dispersion temporelle et le bloc moteur.

Dans le présent article, nous examinons les types de polyneuropathies démyélinisantes, leurs caractéristiques et leurs symptômes, ainsi que les traitements pouvant être effectués.

Caractéristiques des polyneuropathies démyélinisantes

polyneuropathie démyélinisante sont les troubles neurologiques caractérisés par une faiblesse progressive des membres, générant une altération de la fonction sensorielle des deux jambes et les bras.

Cette altération est causée par la gaine de myéline, une couche de graisse qui recouvre et protège les fibres nerveuses des nerfs périphériques du cerveau.

La principale caractéristique de ces pathologies est qu’une diminution de la myéline (couche de graisse) se développe dans les neurones. De cette manière, le fonctionnement des nerfs neuronaux diminue et une série de symptômes se manifestent.

Bien que ces pathologies peuvent survenir à tout âge et chez les deux sexes, polyneuropathie démyélinisante semblent être chez les jeunes adultes le plus répandu, et est beaucoup plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

Il est fréquent que des symptômes tels que des picotements résultant démyélinisante de polyneuropathie et d'engourdissement dans les pieds et les mains, la faiblesse des bras et des jambes, la perte des réflexes tendineux, la fatigue et les sensations physiques anormales.

Cependant, chacune de ces maladies présente une série de caractéristiques spécifiques qui définissent à la fois leurs symptômes, leur évolution et leur évolution.

Types

Le principal critère de distinction entre les types de polyneuropathies démyélinisantes réside dans leur facteur d'origine. On distingue donc deux groupes principaux: ceux qui sont héréditaires et ceux qui sont acquis.

Le nombre de polyheuropathies héréditaires est nettement inférieur à celui des polyneuropathies démyélinisantes acquises. Plus précisément, 4 maladies héréditaires et 14 pathologies acquises ont été cataloguées aujourd'hui.

Polyneuropathies démyélinisantes héréditaires

Au cours des trois dernières décennies, la science a développé une connaissance approfondie des différentes anomalies génétiques spécifiques associées aux polyneuropathies démyélinisantes.

Dans la plupart d'entre elles, certaines mutations des gènes de la myéline entraînent une altération de la production de cette substance. Fait qui se traduit dans le développement de la pathologie, qui peut présenter différents phénotypes.

À cet égard, démyélinisation polyneuropathies 4 héréditaires majeure comprennent Charcot-Marie-Tooth (CMT), leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie à cellules globoïdes et par la maladie Refsum.

1- Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La CMT est une pathologie démyélinisante qui se transmet, dans la plupart des cas, sous une forme atosomique dominante, même si elle peut également être transmise de manière autosomique récessive.

Elle est causée par des mutations spécifiques dans un ou plusieurs gènes impliqués dans la structure, la formation et le maintien de la gaine de myéline ou des axones des neurones.

Cette maladie a un phénotype clinique commun et ne présente donc pas de variations dans ses manifestations cliniques. Ses principales caractéristiques sont dues à l'altération du neurone moteur inférieur.

Les signes pathologiques commencent au cours de la première ou de la deuxième décennie et présentent une évolution lente et progressive.

Les principaux symptômes de la CMT comprennent la faiblesse et l'atrophie musculaire, hiporreflexia dans les extrémités inférieures, les doigts rigides, des difficultés à marcher, des douleurs dans les membres et coin marche.

2- Leucodystrophie métachromatique (MLD)

La LDM est une maladie génétique qui affecte les nerfs, les muscles et le comportement de la personne. C'est une pathologie chronique qui augmente ses symptômes avec le temps.

En général, il a causé par le manque de l'enzyme arylsulfatase A (ARASA), fait qui cause des dommages au système nerveux, principalement dans les gaines de myéline qui protègent les neurones.

Les principaux symptômes de la LDM sont: tonus musculaire anormalement élevé, mouvements musculaires anormaux, diminution du fonctionnement intellectuel, diminution du tonus musculaire et difficulté à marcher.

De même, il peut y avoir des difficultés dans l'alimentation, des chutes fréquentes, la fonctionnalité réduite, l'incontinence, la perte de contrôle musculaire, irritabilité, des convulsions et des difficultés d'élocution.

3- Leucodystrophie par les cellules globoïdes

leucodystrophie à cellules globoïdes par une maladie neurologique causée par une carence de l'enzyme galactocerebroido-bêta-galactoisdas.

Le déficit de cette enzyme provoque une accumulation de galactocérébrosides, ce qui provoque l'apparition de cellules globoïdes et la destruction de la myéline.

Les manifestations cliniques les plus importants sont des changements dans le tonus musculaire du disque souple à rigide, perte d'audition conduisant à la surdité, retard de développement, des difficultés d'alimentation, de l'irritabilité, des convulsions, la fièvre récurrente, la perte de la vision et des vomissements.

Le pronostic de cette pathologie est généralement très défavorable car les personnes qui en souffrent ont une espérance de vie très réduite.

4- Maladie de Refsum

La maladie de Refsum est une maladie rare appartenant au groupe des lipidoses. C'est une pathologie héréditaire transmise des parents aux enfants selon un schéma autosomique récessif.

La maladie provoque une accumulation d'acide phytanique dans différents tissus du corps, fait qui provoque des dommages à la rétine et des nerfs périphériques.

Les principaux symptômes de la maladie de Refsum sont: la surdité, la perte de vision nocturne, les altérations cutanées, les altérations osseuses et l'ataxie.

D'autre part, ils peuvent également causer des troubles cardiaques tels que des microcardiopathies ou d'autres altérations du système cardiovasculaire.

Les premières manifestations apparaissent généralement pendant l'enfance, même si, dans certains cas, elles peuvent ne pas apparaître avant la deuxième décennie de la vie.

Polyneuropathies démyélinisantes acquises

Les polyneuropathies démyélinisantes acquises forment un groupe hétérogène de maladies. Celles-ci sont généralement, normalement, médiées par des mécanismes immunologiques.

La polyneuropathie démyélinisante la plus courante est la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PIDC). Cette maladie touche deux personnes sur 100 000 et présente une évolution chronique et progressive.

1- Polyneuropathie inflammatoire chronique décortiquée (CIDP)

CIDP est un trouble neurologique qui provoque une faiblesse claire des extrémités et provoque une altération sensorielle dans les jambes et les bras. Elle est causée par des dommages spécifiques à la gaine de myéline des nerfs périphériques, qui provoquent une irritation et une inflammation dans ces régions.

L'inflammation provoque un effet direct et important sur les extrémités, de sorte que la CIDP peut causer une grande variété de symptômes. Les plus courants sont:
Difficulté à marcher

• Difficulté à utiliser les bras et les mains pour manipuler des objets.
• Difficulté à utiliser les pieds et les jambes en mouvement.
• Faiblesse focale
• Changements de sensibilité dans les extrémités.
• Douleur, brûlure, picotement ou autres sensations dans les extrémités.
• Anomalie et incoordination dans le mouvement.
• Problèmes intestinaux et / ou vésicaux.
• Difficulté à respirer
• Fatigue, atrophie musculaire et douleurs articulaires.
• Enrouement ou voix changent.
• Contractions musculaires et / ou paralysie faciale.
• Problèmes de parole et ingestion de nourriture.
• La PDIC peut être causée par différents facteurs, mais tous sont liés à une réponse immunitaire anormale.
• De cette façon, les causes de la polyneuropathie chronique démyélinisante inflammatoire sont appelées des facteurs déclencheurs plutôt que des facteurs causaux.
• Les hépatites chroniques et le virus VIH comptent parmi les plus courants. Cependant, les maladies intestinales, le lupus, le lymphome et la thyrotoxicose sont d'autres troubles qui ont été associés à une pathologie desmilinizante.
• Le cours de la PDIC varie généralement beaucoup d'une personne à l'autre. Dans certains cas, les attaques de polyneuropathie suivies d'une récupération spontanée peuvent être ressenties, alors que dans d'autres, de nombreuses crises peuvent se produire avec des récupérations partielles seulement.
• Heureusement, cette maladie est aujourd'hui traitable. La plupart des interventions comprennent: corticostéroïdes, échange plasmatique, traitement par immunoglobulines intraveineuses et extraction des anticorps sanguins.

2- CIDP et maladies intercurrentes

Il est habituel pour la CIDP de traiter d'autres altérations associées, ce qui peut augmenter les symptômes et aggraver le pronostic.

Les deux pathologies les plus associées sont le diabète sucré et les paraprotéinémies. En fait, des études récentes ont montré que plus de 15% des personnes atteintes de diabète répondent aux critères de diagnostic de la PDIC.

De même, de nombreuses études ont montré que le diabète augmente considérablement le risque de développer une PDIC (jusqu'à 11 fois).

En revanche, une étude récente de Garson et al. ont montré que les sujets présentant une CIDP et le diabète présentaient des résultats différents dans la réponse thérapeutique, par rapport à ceux qui ne présentaient qu'une CIDP.

Bien que les sujets présentant les deux pathologies aient répondu de manière similaire dans le traitement par les stéroïdes, l'échange plasmatique et les immunoglobulines, l'ampleur de l'amélioration fonctionnelle était significativement plus faible.

En ce qui concerne les sujets atteints de CIDP et de paraprotéinémies, des différences thérapeutiques ont également été observées.

Dans ce cas, il est évident que les personnes atteintes de paraprotéinémie IgA ou IgG répondent bien au traitement immunosuppresseur, tandis que les personnes atteintes de paraprotéinémies IgM ne présentent aucune amélioration clinique avant ces interventions.

Autres polyneuropathies démyélinisantes acquises

Ce dernier groupe de polyneuropathies démyélinisantes acquises comprend des maladies caractérisées par la présence de démyélinisation des nerfs. Cependant, tous diffèrent par la distribution des segments impliqués et par la réponse thérapeutique.

1- Polyneuropathie motrice multifonctionnelle (MMN)

Le MMN est une maladie très rare dont l’importance réside dans le diagnostic différentiel avec les maladies du motoneurone.

Cette pathologie se caractérise par la présence d'une parésie sans perte sensorielle dans la distribution de deux nerfs ou plus. De la même manière, il crée des blocages sur deux nerfs ou plus.

Pour pouvoir poser le diagnostic, une vitesse de conduction sensorielle normale doit également être présente dans au moins trois nerfs associés à l'absence de signes du premier neurone moteur.

L'évolution de cette maladie est généralement très lente et se caractérise principalement par l'absence d'atteinte bulbaire.

2- Polyneuropathie démyélinisante multifocale acquise sensorielle et motrice (MADSAM)

MADSAM, également connu sous le nom de syndrome de Lewis-Summer, est une maladie très peu connue.

La principale distinction par rapport à la MMN est l'absence d'implication sensible dans le syndrome de Lewis-Summer.

De même, il présente également des différences importantes dans la réponse au traitement. Bien que les patients atteints de MADSAM répondent généralement de manière adéquate au traitement par stéroïdes, cette intervention peut être préjudiciable aux sujets atteints de MMN.

3- Polyneuropathie symétrique démyélinisante acquise distale (DADS)

La DADS est une maladie qui provoque un compromis nerveux distal et symétrique, dont les altérations sont généralement associées à la paraprotinémie.

Contrairement à la plupart des polyneuropathies démyélinisantes, 90% des cas de DADS surviennent chez les hommes après la sixième décennie de la vie.

Les symptômes moteurs de la maladie se manifestent dans des régions telles que les poignets, les chevilles ou les orteils, c'est-à-dire les zones distales des extrémités. De même, les altérations sensorielles, les ataxies et les tremblements sont des symptômes fréquents de la maladie.

Cependant, le pire aspect de cette maladie réside dans sa réponse au traitement.

75% des personnes atteintes de DADS ont des anticorps dans différentes régions du cerveau. De cette manière, la réponse aux traitements immunomodulateurs est généralement très faible et des interventions agressives et coûteuses sont généralement nécessaires.

Le revers de la médaille se trouve au cours de la pathologie. Premièrement, le DADS est une pathologie à début tardif (environ 60 ans). L'évolution de la démyélinisation et des symptômes est généralement très lente, ce qui favorise la qualité de vie de la personne.

Références

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