Polymicrogyria Symptômes, causes et traitement

Le polymicrogyrie C'est une maladie neurologique rare qui provoque une malformation cérébrale caractérisée par des plis corticaux excessifs et des sillons peu profonds. En d'autres termes, un développement anormal du cerveau qui se produit avant la naissance.

La surface du cerveau a généralement de nombreux plis, appelés convolutions. Dans le cas de la victime polymicrogyrique, le cerveau se développe trop de plis, étant à son tour inhabituellement petit.

D'où le sens littéral de la polymicrogyrie: trop de (poly) petits (micro) plis (-gyria) à la surface du cerveau.

Il existe différents types de polymicrogyrie, en soulignant notamment polymicrogyrie unilatérale, qui serait la forme la plus bénigne lorsque affecte seulement une zone relativement petite du côté du cerveau. Au cas où cela affecterait les deux parties, ce serait la polymicrogyrie bilatérale.

Les symptômes dépendront de la façon dont le cerveau est affecté et en particulier des régions touchées. En général, il se produit généralement comme un élément isolé, mais peut également se produire avec d'autres anomalies du cerveau telles que le syndrome de délétion 22q11, 2, le syndrome d'Adams-Oliver, syndrome Aicardi ou d'un trouble du spectre Zellweger.

La polymicrogyrie peut résulter de causes à la fois génétiques et environnementales, en plus de pouvoir se présenter comme une découverte isolée ou dans le cadre d’un syndrome.

Enfin, le traitement sera basé sur les symptômes présents chez chaque personne.

Les symptômes

Comme discuté précédemment, les symptômes dépendront de la région et de l'endroit affecté, de sorte que les symptômes varieront.

Polymicrogyrie peut survenir à tout âge, de la période néonatale à l'adolescence tardive, et ses symptômes assez disparate selon les différentes étapes de la vie.

En général, les signes de polymicrogyrie sont les suivants:

- Délai de développement

-Convulsions

-Les problèmes alimentaires

Retard mental

-Paralysie cérébrale

- Difficulté à parler et à avaler

-Babeo

-Les yeux croisés ou les yeux croisés

Ci-dessous, je détaillerai les symptômes d'une polymicrogyrie unilatérale et bilatérale:

Dans le cas de polymicrogyrie unilatérale, étant seulement une partie affectée du cerveau, les symptômes sont généralement plus doux, tels que des crises, qui peuvent être facilement contrôlées avec des médicaments. Il y a même des personnes atteintes de polymicrogyrie focale unilatérale qui n'ont pas de problèmes associés.

D'autre part, les formes bilatérales de polymicrogyrie, si elles ont tendance à causer des problèmes neurologiques plus graves. Les symptômes comprennent des crises récurrentes (épilepsie), les yeux louches, troubles de l'élocution, la déglutition, un retard de développement et faiblesse ou une paralysie musculaire.

Le cas le plus grave serait une polymicrogyrie bilatérale généralisée, qui affecte l'ensemble du cerveau. Cette affection entraîne une déficience intellectuelle grave, des problèmes de mouvement et des convulsions difficiles à contrôler. Parmi les symptômes d'une polymicrogyrie bilatérale, on peut citer les suivants:

-Dartary

- Difficulté à mâcher

-Disfagia

-Analyse des muscles des deux côtés du visage, de la langue, de la mâchoire et de la gorge

-De la déficience intellectuelle légère à sévère

-Convulsions et / ou épilepsie

- Spasmes involontaires soudains des muscles faciaux

- Délai de développement

La régression du développement ou de la perte des compétences précédemment acquises ne se produit pas en général. Cependant, certaines manifestations cliniques (en particulier les attaques) qui apparaissent plus tard dans l'enfance peuvent affecter significativement l'évolution clinique générale [Guerrini et al 2003].

Les causes

La polymicrogyrie peut résulter à la fois d'étiologies, génétiques et environnementales. Il peut s'agir d'un résultat isolé sans autre atteinte systémique ou faisant partie d'un syndrome avec atteinte multisystémique.

Quant à la cause de cette anomalie cérébrale, elle n’est toujours pas claire. Il semble que l'infection intra-utérine par zygomégalovirus (CMV) pourrait être la base d'un pourcentage significatif d'entre eux; De plus, ces dernières années, un grand nombre de gènes pouvant être impliqués dans la physiopathologie de ce type de malformations cérébrales sont en cours de découverte.

En outre, les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs environnementaux et génétiques pouvant être responsables de la maladie.

Parmi les causes environnementales de la polimicrogiria, on peut citer certaines infections pendant la grossesse et le manque d'oxygène chez le fœtus appelé ischémie intra-utérine. Il peut également se produire à cause de la toxoplasmose, de la syphilis et de la varicelle-zona.

En ce qui concerne les facteurs génétiques, il semble que la maladie puisse être le résultat de délétions ou de réarrangements de matériel génétique provenant de plusieurs chromosomes différents.

De plus, des mutations dans un gène ADGRG1 se sont avérées provoquer une forme grave de la maladie appelée polymycorrhizie frontopariétale bilatérale. Ce gène semble être critique pour le développement normal de la couche externe du cerveau.

Deux formes de Polymicrogyrie été localisés: le perisliviana bilatéral sur le chromosome X et Polymicrogyrie fronto bilatérale sur le chromosome 16.

le syndrome d'Aicardi a également été associée à Polymicrogyrie et d'autres malformations du cerveau, y compris agénésie du corps calleux et subépendymaire déficit en heterotalia falx. [Barkovich et al 2001]

D'autres erreurs innées du métabolisme associés à Polymicrogyrie comprennent l'encéphalopathie glycine, un déficit en pyruvate déshydrogénase, glutarique type II syndrome du milieu universitaire et Zelweger adrénoleucodystrophie néonatale. [Harding et Copp 1997].

En général, les chercheurs pensent que de nombreux autres gènes sont probablement impliqués dans les différentes formes de polymicrogyrie.

Epidémiologie

Actuellement, la prévalence est inconnue. Les chercheurs pensent que, bien que la polymyrogrythie sous toutes ses formes soit une malformation cérébrale assez commune, chaque trouble est individuellement rare dans la population.

La polymicrogyrie périsylvienne semble être le syndrome le plus fréquemment décrit, mais sa prévalence, tout comme les autres symptômes, reste également inconnue.

Diagnostic

Pour établir le diagnostic de la polymicrogyrie, une série d’évaluations est réalisée à travers les différentes techniques de neuroimagerie qui nous fournissent des informations détaillées sur la localisation de l’anomalie cérébrale.

Mais avant de passer au diagnostic, il est nécessaire d'effectuer une série d'évaluations telles que:

• L'étude de l'histoire personnelle détaillée, car elle peut indiquer des étiologies environnementales sous-jacentes, telles que des infections dans l’utérus ou la toxicité d’un médicament pendant la grossesse.
• Antécédents familiaux, en portant une attention particulière aux difficultés d’apprentissage, au retard mental, à l’épilepsie et à la dysmorphie, qui peuvent nous renseigner sur le mode d’héritage possible.
• Il doit également être effectué étude du caryotype identifier les anomalies chromosomiques. Outre les problèmes d’orientation, cela nous aidera à identifier des loci ou plusieurs gènes impliqués dans le développement de la polymicrogyrie.
• Le créatine kinase sérique Il convient également de mesurer la présence d'une dystrophie musculaire congénitale.
• Dans le cas où il y a des individus dans la famille avec polymicrogirie périsivienne, ceux-ci doivent être testés pour voir s'il existe un lien vers Xq28. Si ce lien est confirmé, les familles peuvent être conseillées en ce qui concerne le mode de transmission lié au chromosome X.

Les patients présentant une polymicrogyrie frontopariétale doivent également être examinés pour voir s'il existe une mutation du gène GPR56 sur le chromosome 16q12.2-21. Si une mutation est trouvée, les membres de la famille seront également examinés et par conséquent, le diagnostic prénatal devient une option.

Normalement, le diagnostic Polymicrogyrie se fait par imagerie par résonance magnétique, la tomodensitométrie et d'autres méthodes d'images ne présentent généralement pas une résolution suffisante ou le contraste approprié pour l'identification de petits plis.

En particulier, l'IRM peut démontrer une irrégularité de la surface corticale suggérant de multiples petits plis ou un aspect irrégulier festonné à la jonction de la matière grise-blanche; cette dernière est souvent plus évidente et c'est pourquoi elle provoque cette anomalie cérébrale. [Raybaud et al 1996]

Diagnostic différentiel

Avant d'établir un diagnostic définitif de la polymicrogyrie, un diagnostic différentiel doit être posé, car il existe des maladies accompagnées d'une polymicrographie, notamment le syndrome de Zellweger.

Par ailleurs, les patients atteints de dystrophie musculaire de Fukuyama peuvent également présenter une polymicrogyrie.

En plus de ces syndromes, polymicrogyrie doit également être distingué de pachygyrie, qui est un autre polymicrogyrie de malformation du cerveau, dans lequel les plis de la surface du cerveau sont trop larges et rares.

Aussi lissencephaly (cerveau lisse), étant la forme extrême de pachygyrie, il faut considérer, car ils sont peu ou pas de rainures sur la surface corticale, résultant dans un large spectre.

Lissencéphalie être confondu avec le radiologiquement Polymicrogyrie, en particulier les images qui sont à faible résolution, mais le fait de la finesse et de l'absence d'irrégularités à la jonction de blanc grisâtre, avec l'augmentation marquée de l'épaisseur corticale, distingue de lissencéphalie.

Traitement

Les plans de traitement varient en fonction de la gravité de la maladie et de la manière dont elle se manifeste chez chaque patient.

Le traitement est généralement symptomatique et comprend à la fois des médicaments contre les crises et une éducation spéciale adéquate.

Les domaines de la santé qui devront probablement être évalués et évalués comprennent: la parole, la vision, l'ouïe, le retard mental et la paralysie cérébrale.

Le traitement comprend:

-Thérapie physique

Traitement pharmacologique

- Appareils orthopédiques

-Thérapie de la parole pour les personnes ayant un trouble du langage

-Les médicaments antiépileptiques (DEA) pour les crises en fonction du type d'épilepsie spécifique

-Traitement professionnel pour les personnes souffrant de troubles du langage

- Chirurgie pour les personnes présentant une déficience motrice spastique

Prévision

Comme nous l'avons vu tout au long de l'article, il existe une hétérogénéité génétique de la polimicrogiria. De nombreux types semblent être héritées comme des maladies monogéniques, alors que dans certains cas est hérédité multifactorielle, avec l'interaction de plusieurs gènes modificateurs.

Par conséquent, le pronostic dépendra de la zone touchée, de la localisation et, bien sûr, des signes et symptômes qu’elle provoque.

Ceux qui ont des formes plus douces de polymicrogyrie atteindre l'âge adulte, tandis que ceux avec les formes les plus graves peuvent mourir à un âge précoce en raison de complications telles que des convulsions ou une pneumonie.

Guerrini et al ont rapporté une série de neuf patients (bilatéraux deux, sept côtés) avec polymicrogyrie et de l'état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) avec un pronostic favorable. Dans une série de 15 patients, Ohtsuka et al a confirmé que les patients atteints Polymicrogyrie localisée ESES unilatérale ont tendance à avoir un pronostic relativement favorable.

La prévention

La prévention est primordiale et il convient que les parents soient sensibilisés aux présentations courantes des crises.

soutenir également des mesures, en particulier pour ceux qui souffrent d'une infirmité motrice cérébrale résultant d'un Polymicrogyrie, peut aider à prévenir le développement de complications secondaires telles que contractures et escarre communs.

Références

1. Épilepsie de Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani et malformations du cortex cérébral. Troubles épileptiques 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agénésie du corps calleux avec kyste: meilleure compréhension et nouvelle classification. Neurologie 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Malformations C'est: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropathologie de Greenfield. 6 éd. Londres, Royaume-Uni: Arnold, 1997
4. Polymicrogyrie: épidémiologie, facteurs neurologiques et anatomiques et évolution clinique d'une série de 34 cas. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez et M.A. López Pino. Service de neuropédiatrie, hôpital pour enfants de l'université Niño Jesús, Madrid, Espagne
5. Polymicrogyrie Auteur: Dr. Laurent Villard 1 Date de création: Octobre 2002 Mise à jour: Août 2004 Editeur scientifique: Professeur Gérard PONSOT 1 et développement Génétique médicale, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , France