Maladies du système nerveux central

Le maladies du système nerveux central Deux sous-types peuvent être divisés: les malformations et les altérations.

Prénatal et développement post-natal de notre système nerveux (SN) suit un processus très complexe basé sur de nombreux neurochimiques, génétiquement programmés et vraiment sensibles à des facteurs externes tels que les événements d'influence sur l'environnement.

Lorsqu'une malformation congénitale se produit, le développement normal et efficace de la cascade d'événements liés au développement est interrompu et des maladies du système nerveux peuvent apparaître. Par conséquent, ils commenceront à développer des structures et / ou des fonctions de manière anormale, avec de graves conséquences pour l'individu, à la fois physiquement et cognitivement.

L’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu’environ 276 000 nouveau-nés meurent au cours des quatre premières semaines de vie à la suite de certaines maladies congénitales. Constatant son grand impact tant au niveau des personnes touchées que de leurs familles, des systèmes de santé et de la société, des malformations cardiaques, des anomalies du tube neural et le syndrome de Down.

Les anomalies congénitales impliquant le système nerveux central peut être considéré comme l'une des principales causes de morbidité et de mortalité fœtale (Piro, Alongi et al., 2013). Ils peuvent représenter environ 40% des décès infantiles au cours de la première année de vie.

De plus, ce type d'anomalies est une cause importante de déficience fonctionnelle chez les enfants, entraînant une grande variété de troubles neurologiques (Herman-Sucharska et al, 2009).

La fréquence de souffrance de ce type d'anomalies est estimée entre 2% et 3% environ (Herman-Sucharska et al, 2009). Alors que dans cette fourchette, entre 0,8% et 1,3% des naissances vivantes en souffrent (Jiménez-León et al., 2013).

malformations congénitales du SN constituent un groupe hétérogène d'anomalies qui peuvent se produire de manière isolée ou en tant que partie d'un syndrome génétique plus grande (Piro, Alongi et al., 2013). Environ 30% des cas sont liés à des troubles génétiques (Herman-Sucharska et al, 2009.

Types de maladies du système nerveux central

Les maladies du système nerveux central peuvent être divisées en deux types (Piro, Alongi et al., 2013):

• Malformations: les malformations provoquent des anomalies de développement cérébral. Peut-être la cause de défauts génétiques comme des anomalies chromosomiques ou des déséquilibres des facteurs qui contrôlent l'expression des gènes, et peut avoir lieu aussi bien lorsque le moment de la fécondation et les stades d'embryons ultérieurs. En outre, il peut présenter une récurrence.
• Interruptions: Le développement normal du système nerveux est perturbé par de multiples facteurs environnementaux, tels que l'exposition prénatale aux produits chimiques, aux rayonnements, aux infections ou à l'hypoxie. En général, ils ne sont pas récurrents une fois que l'exposition à des agents nocifs est évitée. Cependant, le temps d'exposition est essentiel, car plus l'exposition est précoce, plus les conséquences sont graves.

Cependant, le temps d'exposition au processus anormal ou à l'agent nocif externe est essentiel, car plus l'exposition est précoce, plus les conséquences seront graves. Le moment le plus critique est la période de la troisième à la huitième semaine de gestation, durant laquelle se développent la plupart des organes et des structures cérébrales (Piro, Alongi et al., 2013). Par exemple:

• L'infection à cytomégalovirus avant la moitié de la période de gestation peut entraîner le développement d'une microcéphalie ou d'une polymicrogyrie.
• L'infection au cytomégalovirus au troisième trimestre de la grossesse peut provoquer une encéphalite, cause d'autres maladies telles que la surdité.

En divisant le développement de l'embryon en différentes périodes, les causes qui affectent la formation du SN sont les suivantes:

• Premier trimestre de grossesse: anomalies dans la formation du tube neural.
• Deuxième trimestre de la grossesse: anomalies de la prolifération et de la migration neuronale.
• Troisième trimestre de la grossesse: anomalies de l'organisation neuronale et de la myélinisation.

De plus, des altérations congénitales peuvent apparaître au niveau crânien, encéphalique ou rachidien.

• La peau: Sinus dermique crânien et malformations vasculaires (anévrisme de Chrysoïde, Sinus pericranii).
• Crâne: craniosynostose, anomalies craniofaciales et anomalies crâniennes.
• Cerveau: Dysraphias (encephalocele), hydrocéphalie (Sténose Sylvio syndrome de Dandy-Walker aqueduc), des kystes congénitales et phakomatoses).
• Spinelles: Esponlidolisis, Spinal dysraphisme (asymptomatique spina bifida, le spina-bifida -Sinus de voie cutanée symptomatique, moelle attachée, lipome sacrum, etc- ouvert -Meningocele spina bifida, myélocèle, mielomeningocele-).

Ainsi, en fonction du moment de l'occurrence, de la durée et de l'intensité de l'exposition dangereuse, différentes lésions morphologiques et fonctionnelles se produiront (Herman-Sucharska et al, 2009).

Altérations de la formation du tube neural

Fusion de cette structure se produit généralement autour de 18 et 26 et la zone d'écoulement du tube neural donnent lieu à la colonne vertébrale; le cerveau rostral et former la cavité constituent le système ventriculaire. (Jiménez-León et al., 2013).

Des altérations dans la formation du tube neural se produisent à la suite d'un défaut de fermeture. Quand une défaillance générale de la fermeture du tube neural se produit anencéphalie se produit. D'autre part, lorsqu'une fermeture défectueuse de la zone arrière se produit, conduira à des dommages que encefelocele et spina bifida occulta.

Spina bifida et anencéphalie sont les deux anomalies du tube neural les plus courants et affectent 1-2 1000 naissances vivantes (Jimenez-Leon et al., 2013).

Anencéphalie

L'anencéphalie est une altération mortelle incompatible avec la vie. Elle est caractérisée par une anomalie dans le développement des hémisphères cérébraux (absence partielle ou totale, avec une absence partielle ou totale de l'os du crâne et du cuir chevelu (Herman-Sucharska et al, 2009). Certains enfants peuvent survivre quelques jours ou semaines et montrent un certain réflexe de succion, Moro ou spasmes. (Jiménez-León et al., 2013).

On peut distinguer deux types d'anencéphalie en fonction de leur gravité:

• Anencéphalie totale: Il se produit en raison des dommages causés à la plaque neurale ou l'absence d'induction du tube neural entre la deuxième et la troisième semaine de gestation. Il se produit l'absence des trois vésicules cérébrales, l'absence de hindbrain sans le développement des deux toit du crâne sous forme de vésicules optiques (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencéphalie partielle: Développement partiel de vésicules optiques et rhombencéphale (Herman-Sucharska et al, 2009) se produit.

Encéphalocèle

En encephalocele il existe un défaut de tissu mésoderme avec des hernies différentes structures cérébrales et leurs couvertures (Jimenez-Leon et al., 2013). De telles modifications peuvent être distinguées: -cervical opccipito bifide encefalomeningocele du crâne (en saillie des couches méningées), les encephaloceles ci-dessus (etmoidades, sphénoïde, nasoethmoidal et frontonasale), encephaloceles ultérieures (malformation Arnol-Chiari et des anomalies de liaison ), des anomalies optiques, des troubles endocriniens et le liquide céphalorachidien.

En général, il est des altérations dans un tissu du cerveau et des méninges diverticule font saillie à travers des défauts dans la voûte crânienne, à savoir un défaut du cerveau, dans lequel le revêtement et le liquide de protection sont à l'extérieur, en formant un protubérance occipitale la région et la région avant et sincipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalement, le terme spina bifida est utilisée pour caractériser une variété d'anomalies définies par un défaut de la fermeture des arcs vertébraux, affectant à la fois les tissus superficiels et les structures du canal rachidien (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Le spina bifida caché est généralement asymptomatique. Le cas de spina bifida ouverte est caractérisé par une fermeture défectueuse de la peau et donne lieu à la myelomeningocele. Dans ce cas, la ligne de cordon de la colonne vertébrale et le canal médullaire ne ferment pas correctement. Par conséquent, la moelle épinière et les méninges peuvent faire saillie à l'extérieur.

En outre, le spina bifida est fréquemment associé à l’hydrocéphalie., Il caractérise par une accumulation de liquide céphalo-rachidien (CSF) produisant un élargissement anormal des ventricules et compression du tissu cérébral (Triapu Ustarroz et al., 2001).

D'autre part, lorsqu'il est développé anormalement antérieur tube neural et des structures associées, les troubles se produisent dans les divisions de vésicules cérébrales et craniofaciale ligne médiane (Jimenez-Leon et al., 2013) . L'une des manifestations les plus graves est holoprosencéphalie, où une anomalie se produit dans la division continentale de la prosoencéfalo comme une importante désorganisation corticale.

Altérations du développement cortical

Les classifications actuelles sur les troubles du développement cortical incluent des anomalies associées à une prolifération cellulaire, la migration neuronale et l'organisation corticale.

Altérations de la prolifération cellulaire

Pour le bon fonctionnement de notre système nerveux, il est nécessaire que les structures atteignent un nombre optimal de cellules neuronales et qui à leur tour passent par un processus de différenciation cellulaire déterminer avec précision chacune de ses fonctions.

Lorsque des défauts dans la prolifération et la différenciation cellulaire se produisent, ils peuvent avoir des modifications que la microcéphalie, macrocéphalie et hémimégalencéphalie (Jimenez-Leon et al., 2013).

• Microcéphalie: Dans de telles modifications il y a une disproportion évidente crânienne et du cerveau due à la perte neuronale (Jimenez-Leon et al, 2013.).Le périmètre crânien présente approximativement plus de deux écarts types en dessous de la moyenne pour son âge et son sexe. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Mégalencéphalie macrocéphalie: La taille du cerveau est plus importante en raison d'une prolifération cellulaire anormale (Jiménez-León et al., 2013). Le périmètre crânien a une circonférence supérieure à deux écarts types au-dessus de la moyenne. Lorsque la macrocéphalie sans hydrocéphalie ou dilatation de l'espace sous-arachnoïdien est appelée mégalencéphalie (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hémimégalencéphalie: il y a un goût pour l'un des hémisphères cérébraux ou cérébelleux (Herman-Sucharska et al, 2009).

Altérations de la migration

Neurones ont besoin d'engager un processus de migration, à savoir qui se déplacent à leur emplacement définitif afin d'atteindre les zones corticales et commencent leur activité fonctionnelle (Piro, Alongi et al., 2013).

Lorsqu'une modification de ce déplacement prend place des modifications dans sa forme la plus sévère, il peut apparaître lissencephaly et des formes plus douces, semble lamination anormale du néocortex ou microdisgenesias (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencéphalie: c'est une altération dans laquelle la surface corticale est lisse et sans rainures. Il présente également une variante moins sévère, dans laquelle l'écorce apparaît épaissie et sans sillons.

Altérations de l'organisation corticale

Les anomalies de l'organisation corticale se rapporteront aux altérations de l'organisation des différentes couches du cortex et pourront être à la fois microscopiques et macroscopiques.

Ils sont généralement unilatéraux et sont associés à d'autres anomalies du système nerveux telles que l'hydrocéphalie, l'holoprosencéphalie ou l'agénésie du corps calleux. En fonction de la modification peut être effectuée de se produire ou asymptomatique avec un retard mental, ataxie et une infirmité motrice cérébrale ataxique (Jiménez-León et al., 2013).

Parmi les modifications de l'organisation corticale, polymicrogyrie est une condition qui affecte l'organisation des couches profondes du cortex et conduit à l'émergence d'un grand nombre de petites circonvolutions (Kline-Fath & Clavo García, 2011) .

Diagnostic

La détection précoce de ce type de modifications est essentielle pour son approche ultérieure. L'OMS recommande de prodiguer des soins en période pré-conceptuelle et postconceptuelle avec des pratiques de santé génésique ou des tests génétiques pour la détection générale des maladies congénitales. Ainsi, l’OMS signale différentes interventions pouvant être réalisées en trois périodes:

• Avant la conception: pendant cette période, les tests permettent d’identifier le risque de souffrir de certains types de modifications et de les transmettre congénitalement à leur progéniture. Les antécédents familiaux et la détection de l'état du porteur sont utilisés.
• Pendant la grossesse: les soins les plus appropriés doivent être déterminés en fonction des facteurs de risque détectés (âge précoce ou avancé de la mère, consommation d'alcool, tabagisme ou substances psychoactives). De plus, l'utilisation de l'échographie ou de l'amniocentèse peut aider à détecter les anomalies liées aux anomalies chromosomiques et SN.
• Période néonataleÀ ce stade, l'examen physique et les tests sont essentiels pour détecter les altérations hématologiques, métaboliques, hormonales, cardiaques et SN pour l'initiation précoce des traitements.

Dans les maladies congénitales du SN, l'examen par ultrasons pendant la période de gestation est la méthode la plus importante pour la détection des malformations prénatales. Son importance réside dans sa nature sûre et non invasive (Herman-Sucharska et al, 2009).

D'autre part, différentes études et tentatives ont été faites pour appliquer l'imagerie par résonance magnétique (IRM) à la détection de malformations fœtales. Bien qu’elle soit non invasive, l’influence négative possible de l’exposition au champ magnétique sur le développement embryonnaire est étudiée (Herman-Sucharska et al, 2009). Malgré cela, il est une méthode complémentaire importante pour la détection de défauts quand il y a un clair soupçonné, avec le temps optimal pour la mise en œuvre entre les semaines 20 et 30 de la gestation (Piro, Alongi et al., 2013).

Pour la détection de modifications dans le tube neural, cela peut se faire en mesurant les niveaux d'α-foetoprotéine, le sérum maternel et le liquide amniotique à travers la technique de l'amniocentèse au sein Les 18 premières semaines de grossesse. Si un résultat avec des niveaux élevés est obtenu, une échographie à haute résolution doit être effectuée pour détecter les défauts éventuels au début de la semaine 20 (Jiménez-León et al., 2013).

La détection précoce des malformations complexes et le diagnostic précoce seront essentiels pour le contrôle prénatal adéquat de ce type d'altérations.

Traitement des maladies du système nerveux

De nombreux types de malformations congénitales du SN sont susceptibles de subir une correction chirurgicale, à la fois par des interventions dans l'utérus dans le cas de l'hydrocéphalie et de la myéloméningocèle, ou par des interventions néonatales. Cependant, dans d'autres cas, la correction chirurgicale est délicate et controversée (Jiménez-León et al., 2013).

En fonction des conséquences fonctionnelles, en plus d'un type d'approche pharmacologique ou chirurgicale, une intervention multidisciplinaire avec la physiothérapie, orthopédique, urologique et soins psychothérapeutique (Jimenez-Leon et al., 2013) est également nécessaire.

Dans tous les cas, l'approche thérapeutique dépendra du moment de la détection, de la gravité de l'anomalie et de son impact fonctionnel.

La prévention

En raison de l'énorme impact des maladies congénitales du système nerveux, la prévention de ces anomalies est considérée comme un élément essentiel du système de santé. De nombreuses enquêtes ont montré comment différentes altérations réagissent efficacement aux mesures de prévention primaires et secondaires.

Par exemple, la supplémentation en folate maternel avant la conception permet de réduire sensiblement les défauts résultent des anomalies fermeture du tube neural entre 50 et 70% (Olufemi et Dairo, 2010). Ainsi, les programmes de prévention dans de nombreux pays comprennent la prescription de multivitamines avec acide folique, car un apport de 400 mg / jour avant la conception et se produit au cours des 12 premières semaines de la grossesse empêche bon nombre de ces défauts (Jiménez- León et al., 2013).

D'autre part, l'utilisation d'images prénatales telles que l'échographie permet une détection précoce des anomalies permettant une intervention plus efficace.

En outre, éviter une exposition à des agents externes nuisibles tels que l'apport de l'acide valproïque, l'exposition au rayonnement, l'apport d'antagonistes des folates (triméthoprime, carbamazépine, phénytoïne et fenobarbaital), la consommation d'alcool ou de malnutrition Jimenez-Leon et al., 2013), réduira considérablement les risques d'apparition d'altérations liées au développement du système nerveux.

En général, l'OMS (2015), en ce qui concerne la prévention générale des anomalies congénitales, propose une série de lignes directrices relatives à la prévention primaire:

• La réglementation alimentaire des femmes en âge de procréer garantit un apport suffisant en vitamines et minéraux, en particulier en acide folique, soit par voie orale, soit par des aliments tels que la semoule de maïs ou le blé.
• Restreindre la consommation de substances nocives telles que l'alcool.
• Contrôle des maladies telles que le diabète.
• Éviter l'exposition à des agents environnementaux nocifs tels que les métaux lourds et les pesticides pendant la grossesse.
• Exposition à des médicaments et des rayonnements justifiés, basée sur une analyse détaillée des avantages et des risques.
• Améliorer la couverture vaccinale. Administration de la vaccination antirubéoleuse chez les filles et même un mois avant la grossesse chez les femmes adultes non vaccinées et qui n'ont jamais eu cette maladie auparavant.
• Promotion de la détection précoce.

conclusion

Les maladies congénitales du SN peuvent entraîner des conséquences fonctionnelles importantes pour les personnes qui en souffrent. Bien que de nombreuses modifications puissent être corrigées par la chirurgie pédiatrique, une détection précoce est essentielle. Ce type de maladie peut avoir une origine génétique ou environnementale, et ce deuxième facteur est un point clé pour sa prévention.

Références

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. et Urbanik, A. (2009). Malformations fœtales du système nerveux central sur les images IRM. Cerveau & Développement(31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., et Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformations du système nerveux central: corrélation neurochirurgicale. Rev Neurol(57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A. et Dairo, M. D. (2010). Malformations congénitales du système nerveux central dans un pays en développement: problèmes et défis contre
   leur prévention. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformations du système nerveux central: Genral
   problèmes Loi sur la médecine méditerranéenne(29).
5. Pulido, P. (s.f.). Malformations congénitales Extrait de l'unité neurochirurgicale www.neurorgs.com-RGS.
6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsychologie du développement de l'enfant. Mexique: le manuel moderne.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N. et Pelegrin-Valero, C. (2001). Déficit neuropsychologique en hydrocéphalie liée au spina bifida. Rev Neurol, 32 ans(5), 489-497.