Symptômes d'hémangiome cérébral, causes, traitement

Un hémangiome cérébral est un type de malformation vasculaire caractérisé par des amas de capillaires dilatés.

Ils apparaissent généralement dans le cerveau et dans la zone vertébrale, bien qu'il soit possible qu'ils se produisent dans la rétine ou sur la peau (Orphanet, 2014).

Dans la littérature médicale, on peut trouver plusieurs termes faisant référence à la même pathologie médicale, les hémangiomes cérébraux (Angioma Alliance, 2016):

• Hémangiome caverneux.
• Angiome caverneux.
• Malformation caverneuse cérébrale ou "Malformation Caverneuse Cérébrale"-CCM-.
• Cavernome

Les hémangiomes cérébraux peuvent varier en taille, de quelques millimètres à plusieurs centimètres de diamètre, en fonction du nombre de vaisseaux sanguins impliqués. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter des lésions multiples, tandis que d'autres ne présenteront pas de tableau clinique connexe (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Dans le cerveau et la moelle épinière, ces malformations capillaires composés de parois minces, sont très fragiles et sujettes à des saignements, provoquant accidents vasculaires cérébraux hémorragiques, des convulsions et une grande variété de déficits neurologiques (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

Les signes et les symptômes provoqués par cette maladie varient selon les régions et les complications médicales secondaires, cependant, certains des symptômes les plus touchées comprennent la faiblesse musculaire ou un engourdissement, des difficultés d'élocution, de la difficulté à comprendre les autres, les maux de tête modifications sensorielles graves, instabilité, crises convulsives, hémorragies répétées, etc. (Mayo Clinic, 2015).

En général, les hémangiomes cérébraux ont une origine congénitale et les techniques d'imagerie cérébrale sont généralement utilisées pour identifier leur présence. Dans les cas symptomatiques, le traitement utilisé est généralement la chirurgie pour éliminer les malformations vasculaires (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Qu'est-ce qu'un hémangiome cérébral?

Angioma Alliance (2016) note qu'un angiome caverneux cérébral ou hémangiome est un cluster anormal des vaisseaux sanguins dans le cerveau, la colonne vertébrale ou d'autres régions du corps.

On note également que les angiomes présentent généralement semblable à une framboise, comprenant de multiples bulles (cavités), contenant du sang à l'intérieur et recouverts d'une fine couche de cellules (endothelium) (Angioma Alliance, 2016) la configuration structurelle.

Parce que tant la forme que l'absence d'autres tissus de soutien, ces vaisseaux sanguins sont sujettes à des fuites et des saignements, conduisant au développement de l'image clinique caractéristique de cette maladie (Genetics Home Reference, 2016).

Bien que des malformations caverneuses puissent se produire n'importe où dans le corps, elles ne provoquent généralement que des symptômes importants ou plus graves lorsqu'elles se développent dans le cerveau ou la moelle épinière (référence Genetics Home, 2016).

De plus, le tableau clinique variera en fonction du nombre de malformations vasculaires, de la localisation, de la gravité et de la taille. Dans de nombreux cas, ce type de malformations peut varier en taille et en nombre au fil du temps (référence Genetics Home, 2016).

Les hémangiomes cérébraux sont-ils fréquents?

Hémangiomes ou cavernomes sont un type de malformation du cerveau qui peut se produire dans tous les groupes d'âge et aussi pour les hommes et les femmes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Des études statistiques montrent que cette pathologie survient chez environ 0,5 à 1% de la population générale, soit environ 100 à 200 personnes (Angioma Alliance, 2016).

En ce qui concerne l'âge de présentation des premiers symptômes, il est fréquent que l'évolution clinique commence à se développer entre 20 et 30 ans (Angioma Alliance, 2016).

Quels sont les signes et symptômes caractéristiques des hémangiomes cérébraux?

Environ 25% des personnes atteintes de malformations caverneuses ou d'hémangiomes cérébraux ne présentent généralement pas de signes significatifs ou de problèmes de santé liés à cette pathologie (référence Genetics Home, 2016).

Cependant, dans une bonne partie des cas diagnostiqués, cette affection peut entraîner plusieurs signes et symptômes graves (référence Genetics Home, 2016): épisodes convulsifs 30%, déficit neurologique 25%, hémorragie cérébrale 15%, mal de tête sévère 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Episodes convulsifs: Les décharges épileptiques sont l'un des symptômes les plus fréquents des malformations caverneuses. Il est fréquent que les personnes affectées se rendent aux services d'urgence et après le contrôle de l'épisode convulsif, la présence d'un hémangiome cérébral est découverte. (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016). Environ 30% des cas de malformations caverneuses présenteront des crises comme l'un des principaux symptômes (Angioma Alliance, 2016).
• Altérations neurologiques et déficitaires:De nombreuses personnes atteintes peuvent présenter diverses altérations neurologiques résultant de différentes lésions au niveau cérébral et rachidien. Les altérations neurologiques les plus fréquentes comprennent la vision double, la faiblesse musculaire et même la paralysie.En général, les symptômes cliniques sont liés à l'endroit où se situe la malformation vasculaire (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016). Des déficits neurologiques surviennent dans environ 25% des cas d'hémangiome cérébral (Angioma Alliance, 2016).
• Hémorragie cérébrale: 15% des personnes atteintes d'un angiome caverneux présenteront une hémorragie cérébrale ou un saignement. Plus précisément, les hémorragies cérébrales constituent le symptôme le plus grave de ce type de pathologie. Lorsque l'hémorragie commence, elle s'accompagne généralement d'un mal de tête soudain suivi de nausées, d'une altération du niveau de conscience ou du développement de déficits neurologiques spontanés. Dans ces cas, une attention médicale urgente est essentielle puisque la vie de la personne atteinte est gravement menacée si le volume de saignement est élevé (Groupe d'étude des malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016).
• Céphalée sévère: environ 5% des personnes diagnostiquées avec un hémangiome cérébral se rendent à la clinique pour un mal de tête intense
  migraine (Groupe d'étude de la malformation vasculaire cérébrale de Toronto, 2016).

Quelle est la complication médicale la plus grave des hémangiomes cérébraux?

Comme nous l'avons souligné plus haut, les hémorragies cérébrales constituent le symptôme le plus grave et le plus urgent, car des déficits neurologiques transitoires ou chroniques importants peuvent en découler.

En raison de l'absence de tissus de soutien et de la fragilité des capillaires qui constituent la malformation caverneuse, ils présentent une forte probabilité de saignement.

L'Angioma Alliance (2016) indique qu'un hémangiome cérébral ou un angiome caverneux peut saigner de différentes manières:

• Saignement léger: Les saignements peuvent évoluer lentement et progressivement dans les parois du même angiome cérébral. Des hémorragies de faible amplitude se développent et ne nécessitent généralement pas de chirurgie, mais leur récurrence peut entraîner des lésions cérébrales et spinales importantes.
• Saignement abondantIl est également possible que le saignement se produise en abondance dans les parois de l’angiome cérébral. Des hémorragies de grande ampleur se développent, entraînant une augmentation de la taille de l'angiome et une pression sur les tissus nerveux adjacents. Cela nécessite généralement une intervention médicale urgente car elle peut générer des déficits neurologiques importants.
• Saignement des tissus adjacents: l'hémorragie peut briser les parois de l'angiome et, par conséquent, le sang peut atteindre les tissus nerveux entourant l'angiome.

Bien que le risque de saignement dépend de la taille et de la gravité de la malformation, tout cavernomes a une forte probabilité de saignement (Angioma Alliance, 2016).

Quelles sont les causes des hémangiomes cérébraux?

En ce qui concerne les hémangiomes cérébraux, deux formes différentes de présentation de la pathologie ont été identifiées: familiale et sporadique (référence Genetics Home, 2016).

Forme de famille

C'est une forme héréditaire des hémangiomes cérébraux et la transmission de père en fils est fréquente. Normalement, les personnes atteintes présentent généralement de multiples malformations caverneuses au niveau du cerveau (référence Genetics Home, 2016).

La forme familiale de l'hémangiome cérébral représente environ 20% du total des cas diagnostiqués et suit une transmission héréditaire dominante. La condition de cette forme a été associée à une mutation génétique dans l'un des gènes suivants: CCM1, CCM2 ou CCM3 (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).

Plus précisément, les mutations du gène CCM3 entraînent le développement de la forme la plus grave d’hémangiome cérébral. Les personnes atteintes sont généralement diagnostiquées à un stade précoce de la vie et présentent les premières hémorragies au cours de l'enfance; elles peuvent également souffrir de troubles cognitifs, de tumeurs cérébrales bénignes, de lésions cutanées, etc. (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).

Forme sporadique

Les personnes affectées par la forme sporadique n'ont pas d'antécédents familiaux de la pathologie et ne présentent généralement qu'une malformation cérébrale isolée (référence Genetics Home, 2016).

Des études expérimentales ont également identifié des facteurs génétiques liés au développement de la forme sporadique des hémangiomes cérébraux. Des mutations génétiques non héréditaires ont été identifiées (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Par conséquent, les personnes ayant une malformation caverneuse cérébrale isolée ont une forte probabilité de souffrir de la MCJ sporadique, tandis que les personnes ayant de multiples marlfomaciones caverneux ont une plus grande probabilité de développer la forme familiale.

Existe-t-il des pathologies qui augmentent la probabilité de souffrir d'un hémangiome cérébral?

Il faut noter que pour développer environ 40% des cas angiomes cérébrales diagnostiquées de façon sporadique parallèlement à une autre anomalie vasculaire, à savoir l'angiome veineux (Angioma Alliance, 2016).

veineux Angioma ou une anomalie de développement veineuse, est une malformation veineuse dans laquelle on peut voir une terminaison de veinage radial dans un bureau central ou se dilate.Lorsqu'elle est présentée isolément, sans angiome caverneux, elle n'entraîne généralement pas de complications médicales secondaires (Angioma Alliance, 2016).

En plus des angiomes veineux, cerveau hémangiomes peut également développer associé à un type de lésion appelée « malformations vasculaires cachées », car ils ne sont pas visibles dans certains tests diagnostiques comme angiographies (Angioma Alliance, 2016).

Comment les hémangiomes cérébraux sont-ils diagnostiqués?

Lorsque des signes et des symptômes compatibles avec la présence d'une malformation caverneuse sont détectés, il y a deux tests de diagnostic qui sont couramment utilisés (cerveau vasculaire Malformation Le Groupe d'étude de Toronto, 2016):

• Tomographie axiale informatisée (CAT)
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Les deux techniques sont en mesure de nous fournir des images à travers des sections du cerveau et permettent donc aux spécialistes médicaux de localiser la présence d'un angiome cérébral. Plus précisément, l'IRM est en mesure de fournir une vue des défauts cachés à des angiographies cérébrales, fournissant une grande précision (Toronto vasculaire cérébral Malformation Study Group, 2016) de diagnostic.

Donc, L'IRM est la technique de diagnostic standard des malformations caverneux, car ceux-ci ne sont pas facilement détectées sur tomodensitométrie ou angiographie cérébrale (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

D'autre part, l'utilisation de tests génétiques permet l'identification de mutations génétiques liées aux formes familiales et sporadiques. Les tests génétiques sont recommandés pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la pathologie ou présentant de multiples lésions caverneuses (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Existe-t-il un traitement pour les hémangiomes cérébraux?

Dans l'approche thérapeutique des hémangiomes cérébraux, il est fondamental de prendre en compte les facteurs suivants (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Présence d'un dysfonctionnement neurologique.
• Épisodes hémorragiques.
• Convulsions incontrôlées
• Autres symptômes médicaux graves

Par conséquent, en fonction de ces facteurs, différentes approches peuvent être utilisées, telles que des approches pharmacologiques pour contrôler les crises et les attaques graves de maux de tête.

En dehors de cela, le traitement fondamental des angiomes caverneux se limite aux interventions chirurgicales (Groupe d'étude des malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016).

Normalement, les hémangiomes cérébraux sont traités par résection chirurgicale ou excision par une craniotomie ou une ouverture crânienne.

Bien que ce type de microchirurgie est en sécurité grâce aux progrès techniques qui permettent de localiser avec précision la lésion perturbant peu d'autres fonctions, elle comporte certains risques tels que la paralysie, le coma et même la mort, même si elles sont rares.

Quel est le pronostic des patients atteints d'un hémangiome cérébral?

Si la personne atteinte subit une intervention chirurgicale de résection, elle quitte généralement l'hôpital quelques jours après l'intervention et retrouve une vie pleinement fonctionnelle.

Malgré cela, dans les cas où il y avait un dysfonctionnement neurologique ou forme plus tard se développe, vous aurez besoin de l'utilisation de la réadaptation physique et / ou fonctions neuropsychologiques modifiées pour récupérer ou générer des stratégies compensatoires.

Bibliographie

1. Angioma Alliance. (2016). Angiome veineux. Obtenu par Angioma Alliance.
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   du cerveau (cavernomes).
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