Symptômes, causes et traitements de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Le sclérose latérale amyofrophique (ELA) ou " La maladie de Lou Gehrin"Est une maladie neurologique de type dégénératif avec une utilisation progressive qui affecte les neurones moteurs situés dans le cerveau et la moelle épinière (The Journal American Medical Association, 2007).

La dégénérescence de ce type de neurones chargés de transmettre les ordres des mouvements volontaires aux muscles entraîne la perte de la capacité du cerveau à initier l'exécution motrice. Par conséquent, les patients commencent à montrer une atrophie musculaire progressive, atteignant une paralysie sévère (Fundación Miquel Valls, 2016).

En plus d'une déficience motrice, déficience dans la capacité d'articuler la parole, avaler ou à respirer, des études récentes ont montré que ce type de maladie peut également se produire en association avec fronto temporelle, les processus de démence montrant des troubles cognitifs et comportementaux chez les personnes (Fondation Miquel Valls, 2016).

C'est une maladie évolutive, invariablement fatale (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013). Malgré cela, la qualité de vie des patients et même la durée de survie peuvent varier considérablement en fonction du type d'intervention médicale utilisé (Orient-López et al., 2006).

Prévalence de la sclérose latérale amyotrophique

Dans de nombreux cas, la sclérose latérale amyotrophique est considérée comme une maladie rare ou minoritaire. Le nombre de personnes souffrant de cette maladie se situe entre 6 et 8 personnes pour 100 000 habitants. Malgré cela, nous devons garder à l'esprit que l'incidence de la maladie est de 1 à 3 nouveaux cas pour 100 000 habitants chaque année (Fundación Miquel Valls, 2016).

estimations statistiques placées le nombre de cas de sclérose latérale amyotrophique en Espagne à environ 4000, tandis que dans le monde est estimé à environ 350 000 cas (Fondation Miquel Valls, 2016).

La SLA est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, dans une proportion approximative de 1,2-1,6: 1, et elle survient généralement chez les adultes. On estime que l'âge moyen d'apparition est supérieur à 56 ans et que sa présentation est rare avant 40 ans ou après 70 ans (Orient-López et al., 2006). Cependant, des cas de la maladie surviennent chez les personnes âgées de 20 à 40 ans (Association de la sclérose latérale amyotrophique, 2016).

En outre, la durée moyenne de la maladie est généralement de trois ans, pour atteindre une survie à 5 ans 20% des patients de plus de 10 ans et 10% de ces patients (Orient- Lopez et al. , 2006).

En général, plus de 90% des cas de SLA surviennent de manière aléatoire sans présenter de facteur de risque clairement défini. Les patients n’ont généralement pas d’histoire héréditaire de la maladie ou n’ont aucun des membres de leur famille à risque élevé de développer la SLA. Seulement 5 à 10% des cas de SLA sont hérités (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013).

Définition desclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neuromusculaire découverte en 1874 par Jean-Martin Charcot. Le qu'il a décrit comme un type de maladie dans laquelle les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement des muscles volontaires, motoneurones, diminuent progressivement leur fonctionnement efficace et meurent, ce qui entraîne une faiblesse suivie par une atrophie motrice sévère (Paz Rodriguez et al. , 2005).

Les neurones moteurs sont un type de cellule nerveuse qui peut être situé dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière. Ces motoneurones servent de centres ou unités de contrôle et les flux d'informations de liaison entre les muscles volontaires du corps et (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, v) le système nerveux.

Informations motoneurones situés dans le cerveau (appelés neurones moteurs supérieurs) sont transmis à tour de rôle les neurones moteurs qui sont situés au niveau de la moelle épinière (appelés neurones moteurs inférieurs) et à partir de là, le débit d'information est envoyée à chaque muscle particulier (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013).

Ainsi, la sclérose latérale amyotrophique, elle produira une dégénérescence ou la mort des deux neurones moteurs supérieurs et les neurones moteurs inférieurs Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2002) et donc empêcher les messages chimiques et nutriments essentiels que les muscles nécessaires à leur bon fonctionnement n'atteignent pas les zones musculaires (Paz-Rodríguez et al., 2005).

En raison de l'incapacité de fonctionner, les muscles montrent progressivement la faiblesse, l'atrophie ou des contractions (tics) (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2013).

Plus précisément, dans cette pathologie, il existe une définition spécifique de chacun de ses termes (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Sclérose: signifie "durcissement". Spécifiquement, cela signifie durcissement des tissus lorsqu’une désintégration du
  voies nerveuses (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Côté: implique la notion de « côté », et fait référence aux nerfs qui si bilaetral dans la moelle épinière (Paz-Rodriguez et al., 2005).
• Amyotrophique: ce terme est souvent utilisé comme "lié à une atrophie musculaire", c'est une grave dégénérescence des motoneurones
  provoquera une paralysie progressive des muscles qui interviennent dans le mouvement, la parole, la déglutition ou la respiration (Paz-Rodríguez et al.
  2005).

Symptômes de lasclérose latérale amyotrophique

À de nombreuses occasions, l’apparence peut être très subtile, montrant des signes si légers qu’ils sont souvent négligés (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013).

Les premiers symptômes peuvent inclure des contractions musculaires, des crampes, raideurs musculaires, faiblesse, troubles de la parole, la difficulté à mastiquer (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2013). Plus précisément, ils peuvent apparaître (Association de la sclérose latérale amyotrophique, 2016):

• Faiblesse musculaire dans un ou plusieurs des domaines suivants: membres supérieurs (bras ou mains); membres inférieurs (spécifiquement les jambes); des muscles articulatoires du langage; muscles impliqués dans l'action de déglutition ou de respiration.
• Tics ou crampes musculaires, qui surviennent le plus souvent dans les mains et les pieds.
• Incapacité à utiliser les bras ou les jambes.
• Déficits linguistiques: comment "avaler des mots" ou difficulté à projeter la voix.
• À des stades plus avancés: essoufflement, difficulté à respirer ou à avaler.

Les parties du corps qui seront touchés par les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique dépendent des muscles du corps sont endommagées d'abord (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2013) ce que les symptômes .Pour initiaux varient souvent considérablement d'une personne à un autre

Dans certains cas, vous pouvez rencontrer une démarche trébuchant, la difficulté à marcher ou courir comme la principale forme de manifestation, tandis que d'autres peuvent présenter des difficultés quand ils ont besoin d'utiliser une extrémité supérieure, soulever des problèmes ou saisir des objets, ou dans d'autres cas, le présent Bégaiement (amyotrophique Association de la sclérose latérale, 2016).

Au fur et à mesure, l'affectation dans une région musculaire ou un membre s'étend de manière controlatérale. Ainsi, le déficit devient symétrique dans les quatre extrémités. En moins d'un an, la plupart des patients présentent une tétraparésie plus ou moins sévère (Orient-López et al., 2006).

Peu à peu, l'évolution de la maladie aura une incidence sur le niveau bulbaire, produisant une altération des muscles du cou, le visage, du pharynx et du larynx. Il commence à montrer une détérioration grave de l'articulation des mots et avalement au début des liquides et des solides aussi progressivement (Orient- Lopez et al., 2006).

Dans les stades ultérieurs de la maladie lorsque la maladie est à un stade avancé, la faiblesse et la paralysie musculaire se propage vers les muscles respiratoires (Orient- López et al., 2006), les patients perdent la capacité de respirer de façon indépendante et être l'utilisation d'un respirateur artificiel est nécessaire pour maintenir cette fonction vitale (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013)

En fait, l'insuffisance respiratoire est la cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, alors que d'autres causes telles que la pneumonie sont moins fréquentes (Le Journal American Medical Association, 2007).

Dans la plupart des cas, dans les 3-6 ans après l'apparition initiale des symptômes se produit habituellement le fallecimeinto patient, bien que dans certains cas, vivent souvent plusieurs décennies avec cette maladie (Le Journal American Medical Association, 2007).

En raison du fait que la sclérose latérale amyotrophique affecte principalement les neurones moteurs, la somatosenrial, auditive, olfactive gustatifs et la fonction ne sera pas affectée. De plus, dans de nombreux cas, il n'y aura pas non plus de dégradation de la mobilité oculaire et de la fonction sphinctérienne (Association de la sclérose latérale amyotrophique, 2016).

Causes dusclérose latérale amyotrophique

Les causes spécifiques de la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas exactement connues. Dans les cas où la maladie présente des facteurs héréditaires, génétiques ont été identifiés trois locus liés à autosomique dominante (21q22, 9q34 et 9q21) et deux récessive autosomique (2q33 et 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Cependant, ils ont également proposé un certain nombre de différentes causes comme des facteurs possibles de etiolóficos amyotrophique latérale eslerosis: l'environnement, l'exposition aux métaux lourds, les infections virales, enferemedades prion, les facteurs auto-immunes, des syndromes paranéoplasiques, etc., même si aucune preuve concluante son article (Orient-López et al., 2006).

Certains des mécanismes physiopathologiques identifiés en relation avec cette pathologie sont (Fundación Miquel Valls, 2016).

• Réduction de la disponibilité des facteurs neurotrophiques
• Altérations du métabolisme du calcium
• Excitoticité due à un excès de glutamate
• Réponse nénuroinflammatoire accrue
• Changements dans le cytosquelette
• Stress oxydant
• Dommages mitochondriaux
• Agrégation de protéines
• Altérations de la transcription
• Autres facteurs

En raison de cette descrioción initiale mettant l'accent sur l'indiencia des enquêtes génétiques, cliniques ont proposé différents types de SLA (sclérose latérale amyotrophique Association, 2016):

• Sporadique: C'est généralement la forme la plus répandue de sclérose latérale amyotrophique. Plus précisément, aux États-Unis, environ 90 à 95% des cas sont présentés. Cependant, on pense que des facteurs endogènes (métaboliques et génétiques) et des facteurs exogènes (environnementaux, liés au mode de vie de l'individu) interviennent (Fundación Miquel Valls, 2016).
• Familier: généralement dû à un héritage génétique dominant et se produit plus d'une fois dans une lignée familiale. Cela représente un petit nombre de cas, environ 5-10%. implication Décrite de certains gènes: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, ubiquiline 2, C9ORF72 (Fondation Miquel Valls, 2016).
• Gumaniana: Différentes études ont montré une incidence élevée de la SLA à Guam et les territoires sous tutelle du Pacifique dans les années 1950 (sclérose latérale amyotrophique Association, 2016).

Diagnostic

La sclérose latérale amyotrophique est une pathologie difficile à diagnostiquer. Actuellement, il n'existe pas de test ou de procédure unique permettant d'établir le diagnostic définitif de la maladie (Association de la sclérose latérale amyotrophique, 2016).

Par conséquent, le diagnostic de cette pathologie est essentiellement clinique et repose sur la démonstration de la présence des signes et symptômes de l'implication des neurones moteurs, tels que la faiblesse, l'atrophie ou fasciculation (Orient- Lopez et al., 2006 ).

Un diagnostic différentiel complet doit inclure la plupart des procédures détaillées ci-dessous (Association de la sclérose latérale amyotrophique, 2016):

• Électromyographie (EMG) et analyse de la conduction nerveuse (NCV).
• Tests sanguins et urinaires: devrait inclure l'électrophorèse des protéines sériques, l'analyse des taux d'hormones thyroïdiennes et parathyroïdiennes et la détection des métaux lourds.

Plusieurs maladies peuvent causer certains des symptômes de la SLA. Parce que la plupart d'entre elles peuvent être traitées, la sclérose latérale amyotrophique Association (2016) recommande qu'une personne qui a reçu un diagnostic de SLA demander un deuxième avis d'un professionnel formé pour exclure les faux positifs possibles.

Traitement

Actuellement, les études expérimentales n'ont pas trouvé de remède pour la SLA. Jusqu'à présent, aucun remède n'a été trouvé pour la SLA (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013).

Le seul médicament qui a montré un retard dans cette pathologie est le Riluzol (Association de la sclérose latérale amyotrophique, 2016). On pense que ce médicament réduit les dommages aux motoneurones en diminuant la libération de glutamate (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013).

En général, les traitements de la SLA visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013).

Les études les plus récentes montrent que les médecins de soins multidisciplinaires complets et intégrés, les pharmaciens, la physiothérapie, l'ergothérapie, la parole, les nutritionnistes, social, etc. des soins, améliorer la qualité de vie des patients atteints de la SLA et leurs familles, ce qui contribue à Prologar l'évolution de la maladie (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Conclusions

La nature progressive et invalidante de la SLA, associée à l'absence de traitement, en font une maladie difficile à gérer. En plus des soins médicaux, les patients ont besoin du soutien émotionnel de la famille, des amis, des médecins et des soignants (The Journal American Medical Association, 2007).

Références

1. Association, A. M. (2016). Sclérose latérale amyotrofique, SLA. Le journal de l'American Medical Association, 298(2).
2. Fondation catalane de la sclérose latérale amyotrophique Miquel Valls. (2016). Récupéré de http://www.fundaciomiquelvalls.org/es/
3. Orient-López, F., R. Terré-Boliart, D. Guevara-Espinosa et M. Bernabeu-Guitart (2006). Traitement de neuroréhabilitation de la sclérose latérale amyotrophique. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. et Llanos-Del Pilar, A. (2005). Conséquences émotionnelles de la prise en charge du patient atteint de sclérose latérale amyotrophique. Rev Neurol, 40 ans(8), 459-464.
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