Symptômes d'épilepsie myoclonique juvénile, causes, traitement

Le Épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) est une forme clinique d'épilepsie typique à l'adolescence (Grippo et Grippo, 2007).

Elle se caractérise principalement par la présence de crises myocloniques et d'attaques tonico-cloniques généralisées et / ou par des absences (Grippo et Grippo, 2007).

Au niveau clinique, il est fréquent d'observer des épisodes de fortes secousses des membres supérieurs et dans une moindre mesure des membres inférieurs. Ils ont tendance à apparaître de préférence après le réveil ou associés à la privation de sommeil ou à la consommation d'alcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque et Nieto Jiménez, 2008).

L'origine étiologique de ce syndrome d'épilepsie est souvent associée à une altération situé sur le chromosome 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernandez-Nieto et Jimenez, 2008).

Le diagnostic est clinique et repose sur l'étude des crises. Cependant, il est important d'effectuer des tests de laboratoire tels que l'électroencéphalographie (EGG) ou divers tests de neuroimagerie.

Les approches thérapeutiques utilisées sont généralement pharmacologiques. En ce sens, les médicaments de première ligne dans cette pathologie sont: valproate (VPA), topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigine (LTG) ou Clobazam (Braga et Alexopoulos, 2013).

Il a généralement une évolution bénigne sans altération neurologique ou intellectuelle significative. Les personnes affectées ont tendance à bien répondre aux traitements utilisés, se rendant dans plus de 80% des cas (Braga et Alexopoulos, 2013).

Caractéristiques de l'épilepsie myoclonique juvénile

À l'âge pédiatrique et à un stade ultérieur, l'épilepsie est l'un des troubles neurologiques les plus fréquents (López, Varela et Marca, 2013).

En plus de présenter des manifestations cliniques très diverses, une bonne partie dépend de l'âge (López, Varela et Marca, 2013).

La plupart des syndromes épileptiques qui apparaissent entre l'école et l'âge des mineurs ont généralement une forme bénigne (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto et Jimenez, 2008)., Comme dans le cas de l'épilepsie myoclonique juvénile.

Environ 70% des épilepsies pédiatriques et juvéniles présentent une réponse favorable au traitement médical, même en présentant une rémission spontanée (López, Varela et Marca, 2013).

cours d'épisodes myocloniques (spasmes musculaires de tout le corps) ont été identifiés par différents auteurs du XIXe siècle (Salas-Puig, Jimenez Calleja et Gonzalez-Delgado, 2001).

Distinguer bien, les crises d'origine épileptique et celles résultant d'autres troubles neurologiques (Salas-Puig, Jimenez Calleja et Gonzalez-Delgado, 2001).

L'épilepsie myoclonique juvénile a été initialement décrite par Herpin en 1867 (Grippo et Grippo, 2007).

Dans ses premiers rapports cliniques, il est arrivé à analyser 68 cas différents d’épilepsie. Parmi ceux-ci, 38 patients ont été détaillés avec un bon pronostic en termes de contrôle de crise (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

Par la suite, Théodore Herpin a défini les crises myocloniques comme des impulsions (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

Des années plus tard, Janz et Christian ont fait une description détaillée de cette entité et l'ont appelée "petit mal impulsivo" (Grippo et Grippo, 2007).

Ce sont ces auteurs qui ont identifié les principales caractéristiques cliniques qui définissent aujourd'hui l'épilepsie myoclonique juvénile (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

Certaines institutions internationales telles que la Fondation de l'épilepsie (2016) classifient l'épilepsie myoclonique juvénile dans les syndromes épileptiques généralisés qui surviennent durant l'enfance ou l'adolescence.

Les crises généralisées définissent comme un événement épileptique généré par une activité neuronale anormale qui doit affecter tout ou partie de la structure cérébrale (Mayo Clini, 2015).

Dans ce type génère des signes et des symptômes dans tout le corps, il est extrêmement compliqué d'identifier un point de départ spécifique (Epilepsy Foundation, 2016)

Statistiques

Des études épidémiologiques indiquent que l'épilepsie myoclonique juvénile survient chez environ 1 personne sur 1 000 dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).

De plus, l'épilepsie myoclonique juvénile représente 5% de toutes les épilepsies diagnostiquées cliniquement (Genetics Home Reference, 2016).

Cependant, ces chiffres pourraient être plus élevés, atteignant jusqu'à 10% du nombre total d'épilepsies (Selph, 2016).

Caractéristiques sociodémographiques

L'âge

L'épilepsie myoclonique juvénile apparaît généralement au début de l'adolescence ou dans les premières années de l'adolescence (Selph, 2016).

Bien que des cas d'apparition précoce de l'âge de 6 ans ou tardif à 36 ans soient décrits, le plus commun est que leur évolution clinique commence à se manifester vers 12-18 ans (Selph, 2016).

Sexe

Bien que les données sur l'incidence chez les deux sexes soient contradictoires, certaines semblent indiquer une fréquence plus élevée chez les femmes (Selph, 2016).

Cependant, d'autres études indiquent que la fréquence est similaire chez les femmes et les hommes (Selph, 2016).

Groupes raciaux et ethniques

Bien qu'aucune différence raciale significative n'ait été identifiée, il est possible que certaines anomalies génétiques augmentent leur proportion chez certaines personnes (Selph, 2016).

Par exemple, la mutation EFHC1 a été associée à ce trouble chez des personnes d'origine mexicaine et japonaise (Selph, 2016).

Signes et symptômes caractéristiques

l'épilepsie myoclonique juvénile est caractérisé par trois types fondamentaux d'événements: des crises myocloniques, des crises généralisées tonico-cloniques et des crises d'absence (Epilepsy Foundation, 2016).

Crises myocloniques

Le terme myoclonie est généralement utilisé pour désigner une contraction brève, soudaine et involontaire d'un ou de plusieurs groupes musculaires (Nieto Barrera, 1999).

Au niveau visuel, un tremblement d'environ 20 à 120 ms est observé (Nieto Barrera, 1999).

Il peut présenter un parcours localisé ou généralisé, isolé ou récurrent et même rythmique ou arythmique. De plus, ils peuvent apparaître sans déclencher ou être associés à des situations spécifiques (Nieto Barrera, 1999).

Dans le cas de l'épilepsie myoclonique juvénile, il peut apparaître après une période de sommeil dans les premiers moments de l'éveil ou la consommation d'alcool (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto et Jimenez, 2008).

En outre, son apparition a également été liée à la privation de sommeil, au stress et même à la menstruation (López, Varela et Marca, 2013).

Les crises myocloniques surviennent dans 100% des cas diagnostiqués et ont tendance à prédominer dans les épaules et les mains (López, Varela et Marca, 2013).

Dans plus de 20% des cas saccades myocloniques limitée à un côté du corps, tandis que d'autres peuvent avoir un cours bilatéral (Epilepsy Foundation, 2016).

Le plus commun est qu'ils apparaissent en grappes, produisant des crises myocloniques de manière répétée et persistante (Epilepsy Foundation, 2016).

Crise tonico-clonique

Ils apparaissent généralement après des crises myocloniques (Epilepsy Foundation, 2016) et son début est définie par une augmentation exagérée du tonus musculaire qui affecte largement dans tout le corps (Epilepsy Association andalouse, 2016).

Il est possible qu'il y ait une perte de connaissance dans certains cas et cela provoque une chute au sol (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Après cet événement, les spasmes musculaires rythmiques apparaissent généralement là où des morsures peuvent survenir, évacuation de l'urine, blessures dues aux chutes, etc. (Association andalouse d’épilepsie, 2016).

Crise d'absence

C'est un type de crise différent de ceux décrits précédemment, il ne se caractérise pas par des schémas musculaires exagérés ou des chutes spectaculaires (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Visuellement, la personne qui est dans un état d'absence apparaît immobile, fixe et totalement étranger à la stimulation externe (Epilepsy Association andalouse, 2016) regarder.

Dans certains cas, nous pouvons identifier des clignotements et d'autres mouvements oculaires et musculaires (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Les causes

Bien que la cause spécifique de l'épilepsie myoclonique juvénile soit encore inconnue, une bonne partie de la recherche l'associe à des facteurs génétiques (Selph, 2016).

Ainsi, Suzuki et son groupe de recherche décrivent des mutations du gène EFHC1 situé sur le chromosome 6, à la localisation p12-p11 (Selph, 2016).

Le gène EFHC1 est chargé de fournir des instructions biochimiques pour la fabrication d'une protéine jouant un rôle de premier plan dans la régulation de l'activité neuronale (Genetics Home Reference, 2016).

En outre, il a également examiné le rôle du gène GABRA1 dont l'altération est associée à l'épilepsie myoclonique juvénile dans divers cas (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Le diagnostic de l'épilepsie myoclonique juvénile se concentre généralement sur l'étude de la typologie et de la durée des crises (Epilepsy Foundation, 2016).

Cependant, il est essentiel d'effectuer des tests de confirmation en laboratoire (Epilepsy Foundation, 2016):

- Électroencéphalographie (EEG): c'est le test de laboratoire de choix. Chez les personnes non traitées, on distingue généralement un schéma électrique anormal défini par des pointes généralisées de 3,5 hz et des décharges de vagues. De plus, un EEG anormal est identifié lors de l'exposition à des lumières clignotantes dans plus de 30% des cas examinés.

- Imagerie par résonance magnétique (IRM): dans la plupart des cas, aucune anomalie significative n'est identifiée. Les résultats sont généralement normaux.

Traitement

L'épilepsie myoclonique juvénile nécessite généralement un traitement chronique, son évolution chronique dépendant de la drogue (Grippo et Grippo, 2016).

Si le médicament est retiré tôt, il est possible que la symptomatologie caractéristique réapparaisse. Il est possible que les personnes touchées aient besoin de plus de 10 ans de médicament (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Le médicament de choix dans l'épilepsie myoclonique juvénile est le valproate ou l'acide valproïque.En outre, d'autres médicaments tels que la lamotrigine ou les benzodiazépines se sont également avérés efficaces en tant qu'alternative thérapeutique (Pozo Alonso, Pozo Lauzán et Pozo Alonso, 2011).

Ils sont également efficaces: le topiramate (TMP), le lévitiracétam (LEV) ou le clobazam (Braga et Alexopoulos, 2013).

Prévision médicale

Le pronostic de cette maladie est favorable. Dans la plupart des cas, un contrôle complet des crises peut être réalisé (Selph, 2016).

Cependant, le retrait du médicament peut provoquer une récidive chez plus de 80% des personnes touchées (Selph, 2016).

Une fois leur évolution clinique contrôlée, ils ne signalent généralement pas de complications fonctionnelles significatives, bien que certains patients soient affectés par l'isolement social ou la dépression (Selph, 2016).

Références

1. Association andalouse d'épilepsie. (2016). Épilepsie myoclonique juvénile. Obtenu par l'Association andalouse d'épilepsie.
2. Braga, P. et Alexopoulos, A. (2013). Épilepsie myoclonique juvénile. Magazine de l'épilepsie chilienne.
3. Fondation de l'épilepsie. (2016). Épilepsie myoclonique juvénile. Obtenu par la Fondation Epilepsie.
4. Grippo, J. et Grippo, T. (2007). Épilepsie myoclonique juvénile: bénigne et chronique. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X. et Marca, S. (2013). Syndromes épileptiques chez les enfants et les adolescents. Rev. Med. Clin. CONDRES.
6. Nieto Barrera. (1999). Epilepsies myoclonales et myocloniques dans l'enfance. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. et Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsies et syndromes épileptiques chez l'adolescent et l'adolescent. Association espagnole de pédiatrie.
8. NIH. (2016). épilepsie myoclonique juvénile. Récupéré de Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., et Pozo Alonso, D. (2001). EPILEPSIAS MIOCLÓNIQUES DANS L'ENFANT ET L'ADOLESCENT. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L. et González-Delgado, M. (2001). Épilepsie myoclonique juvénile. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Épilepsie myoclonique juvénile. Obtenu à partir de Medscape.