Symptômes, causes et traitement de l'épilepsie idiopathique

Le épilepsie idiopathique ou primaire est un type d'épilepsie d'origine génétique prédominante dans laquelle se produisent des crises, mais aucune altération neurologique ni aucune lésion structurelle ne sont observées dans le cerveau.

L'épilepsie est une maladie neurologique qui se distingue par des épisodes de fortes augmentations de l'excitation neuronale. Ceux-ci produisent des crises, également connues sous le nom de crises d'épilepsie. Au cours de ces attaques, les patients peuvent présenter des crises, de la confusion et des altérations de l’état de conscience.

L'épilepsie est la maladie neurologique la plus fréquente. Dans les pays développés, sa prévalence est d'environ 0,2%, tandis que dans les pays en développement, sa fréquence est encore plus élevée (Arcos Burgos et al., 2000).

Selon l'Organisation mondiale de la santé, l'épilepsie idiopathique est le type d'épilepsie le plus fréquent, touchant 60% des patients épileptiques. La caractéristique de cette condition est qu’elle n’a pas de cause identifiable, contrairement à l’épilepsie secondaire ou symptomatique.

Cependant, chez les enfants, il semble que cela représente 30% de toutes les épilepsies infantiles, bien que le pourcentage varie selon les chercheurs.

Les syndromes épileptiques qui font partie de l'épilepsie idiopathique sont les épilepsies de l'hérédité génétique auxquelles participent différents gènes et qui n'ont pas encore été définis en détail. Sont également incluses les épilepsies rares dans lesquelles un seul gène participe et l'épilepsie est la caractéristique unique ou prédominante.

La cause exacte n'étant pas encore connue, l'épilepsie idiopathique ne peut être prévenue. Cependant, il semble que de nombreux cas se résolvent eux-mêmes. Ainsi, les crises d'épilepsie se manifestent dans l'enfance, mais disparaissent ensuite à mesure qu'elles se développent.

Pour son traitement, les médicaments antiépileptiques sont généralement choisis.

Types d'épilepsie idiopathique

Il existe deux principaux types d’épilepsie idiopathique, l’épilepsie généralisée et la maladie focalisée ou partielle. La principale différence entre eux est le type de saisie. Dans le général, les altérations de l'activité électrique du cerveau occupent tout le cerveau; alors que l'activité modifiée se concentre dans une zone donnée (au moins la plupart du temps).

Cependant, il convient de noter que cette distinction est physiologiquement relative. En effet, certaines des épilepsies idiopathiques considérées comme focales peuvent avoir des modifications physiologiques généralisées, mais il est difficile à déterminer.

Généralisé

L'épilepsie idiopathique généralisée est celle qui apparaît le plus fréquemment dans la littérature, car elle semble être la forme la plus courante de ce type d'épilepsie. Selon Arcos Burgos et al. (2000), ce type représente environ 40% de toutes les formes d'épilepsie jusqu'à l'âge de 40 ans.

Il existe souvent des antécédents familiaux d'épilepsie associée et a tendance à apparaître pendant l'enfance ou l'adolescence.

Dans l'électroencéphalogramme (un test qui mesure les impulsions électriques dans le cerveau), ces patients peuvent présenter des décharges épileptiques qui touchent plusieurs zones du cerveau.

Les patients atteints de cette maladie peuvent développer différents sous-types de crises généralisées. Par exemple, les crises tonico-cloniques généralisées (qui peuvent être subdivisées en «grand mal aléatoire» ou «grande maladie d'éveil»), les absences chez l'enfant, les absences juvéniles ou l'épilepsie myoclonique juvénile.

Ciblé ou partiel

On l'appelle aussi épilepsie bénigne focale. L'épilepsie focalisée idiopathique la plus courante est l'épilepsie partielle bénigne avec points centraux et temporels. Il est également connu sous le nom d'épilepsie rolandique, car lors de l'examen de ces patients par électroencéphalogramme, on observe des paroxysmes associés à une partie du cerveau appelée fissure de Rolando.

D'autre part, il existe une série de syndromes idiopathiques rares et d'épilepsies ayant des causes génétiques.

Les causes

Le mécanisme exact par lequel ce type d'épilepsie se développe n'est pas connu avec précision, mais tout semble indiquer que ses causes sont génétiques.

Cela ne signifie pas que l'épilepsie idiopathique est héritée en soi, mais que ce qui est hérité peut être une prédisposition ou une susceptibilité à le développer. Cette prédisposition peut être héritée d'un ou des deux parents et se produit par une modification génétique avant la naissance de celui qui est atteint.

Cette tendance génétique à l'épilepsie peut être associée à l'existence d'un seuil de crise faible. Ce seuil fait partie de notre constitution génétique et peut être transmis des parents aux enfants. Il s’agit de notre niveau individuel de résistance aux crises d’épilepsie ou aux dysfonctionnements électriques du cerveau.

N'importe qui a le potentiel de subir des crises, bien qu'il y ait des individus plus enclins que d'autres. Les personnes présentant des seuils de crise peu élevés sont plus susceptibles de déclencher des crises d'épilepsie que d'autres présentant des seuils plus élevés (Epilepsy Society, 2016).

Cependant, il est important de noter que souffrir de crises ne signifie pas nécessairement l’existence d’une épilepsie.

Arcos Burgos et al.(2000) ont spécifié certains composants génétiques possibles associés à la susceptibilité à développer l'épilepsie. Ainsi, un locus génétique possible pour l'épilepsie myoclonique juvénile (un sous-type de l'épilepsie idiopathique) serait dans le gène EJM1 6p21.2, 8q24 pour l'épilepsie généralisée idiopathique; et dans les crises néonatales bénignes, 20q13.2 dans le gène EBN1.

Dans une étude à l'Université de Cologne en Allemagne décrire une relation entre l'épilepsie idiopathique et une délétion dans une région du chromosome 15. Cette région semble être liée à une variété de troubles neurologiques tels que l'autisme, la schizophrénie et le retard mental, étant l'épilepsie idiopathique généralisé le plus commun. Un des gènes impliqués est le CHRNA7, qui semble être impliqué dans la régulation des synapses neuronales.

Les symptômes

L'épilepsie idiopathique, comme beaucoup de types d'épilepsie, l'activité EEG est associée à quelque chose d'inhabituel et l'apparition soudaine de crises d'épilepsie. Aucune séquelle motrice, capacité cognitive ou intelligence ne sont observées. En fait, de nombreux cas d’épilepsie idiopathique se transmettent spontanément.

Au cours des crises, différents types de crises peuvent survenir chez les patients atteints d'épilepsie idiopathique:

- Crise myoclonique: ils sont soudains, de très courte durée et se caractérisent par des tremblements des extrémités.

- Crise d'absence: Ils se distinguent par une perte de conscience, un regard fixe et une absence de réponse aux stimuli.

- Crise tonico-clonique (ou du grand mal): il se caractérise par une perte de conscience soudaine, une rigidité corporelle (phase tonique) puis un tremblement rythmique (phase clonique). Les lèvres prennent un ton bleuâtre, il peut y avoir une morsure de la bouche et de la langue et une incontinence urinaire.

Cependant, les symptômes varient légèrement selon le syndrome exact dont nous parlons. Dans la section suivante, ils sont décrits plus en détail.

Conditions et syndromes liés

Il existe une grande variété de conditions épileptiques appartenant à la catégorie de l'épilepsie idiopathique. Pour mieux décrire chacun d'entre eux, les syndromes ont été classés selon qu'ils sont généralisés ou partiels.

Syndromes épileptiques idiopathiques généralisés

Tous ont généralement en commun l’absence d’altérations neuropsychiques, des antécédents familiaux fréquents de convulsions fébriles et / ou d’épilepsie. En plus de électroencéphalographique (EEG) activité de base normale, mais complexes pic-ondes (CPO) bilatéraux (Nieto Barrera, Fernández Mensaque Nieto et Jimenez, 2008).

Épilepsie avec absences (EA)

C'est une condition qui apparaît entre 3 ans et la puberté. Il se distingue par les crises quotidiennes qui commencent et se terminent brusquement, dans lesquelles il y a une brève altération de la conscience. L'électroencéphalogramme reflète des décharges rapides généralisées.

L'épilepsie absence disparaissent généralement spontanément et dans 80% des cas traités efficacement avec des médicaments antiépileptiques (Ureña Horn et al., 2004).

Elle peut également survenir entre 10 et 17 ans, appelée épilepsie avec absences juvéniles. Nieto Barrera, Fernández Mensaque et Nieto Jiménez (2008) indiquent que 11,5% des cas ont des antécédents familiaux d'épilepsie. Les crises surviennent plus facilement si le patient dort moins que nécessaire ou avec hyperventilation.

Épilepsie myoclonique juvénile

Aussi appelée maladie de Janz (JEM), elle représente entre 5 et 10% de toutes les épilepsies. Son cours est généralement bénin, sans affecter les capacités mentales.

Elle se caractérise par des secousses soudaines qui peuvent affecter les membres supérieurs principalement, mais aussi les membres inférieurs. Ils n'affectent généralement pas le visage. Ils se produisent souvent au réveil, bien qu'ils soient également facilités par la privation de sommeil et la consommation d'alcool.

Il affecte les deux sexes et apparaît entre 8 et 26 ans. Comme il est répété dans les familles dans 25% des cas, cette condition semble être associée à des facteurs génétiques. Plus précisément, il a été lié à un marqueur situé sur le chromosome 6p.

Épilepsie de la grande maladie de l'éveil (GMD)

On l'appelle aussi «épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées», a une certaine prédominance chez les hommes et commence entre 9 et 18 ans. 15% de ces patients ont des antécédents familiaux d’épilepsie.

Leurs crises durent environ 30 à 60 secondes. Ils commencent par la rigidité, puis les secousses cloniques de toutes les extrémités, accompagnées d'une respiration irrégulière et de bruits gutturaux. Les personnes affectées peuvent mordre la langue ou l'intérieur de la bouche pendant cette période et même perdre le contrôle des sphincters.

Heureusement, les attaques ne sont pas très fréquentes, la privation de sommeil, le stress et l'alcool sont les facteurs de risque.

Syndromes épileptiques idiopathiques partiels

Ces syndromes ont en commun d'être génétiquement déterminés, l'absence d'altérations neurologiques et psychologiques; et une bonne évolution. Les symptômes, la fréquence des crises et les anomalies de l'EEG sont très variables.

Épilepsie Rolándica ou épilepsie partielle bénigne avec points centraux et temporels

Elle se caractérise par l'apparition exclusive dans la deuxième enfance (entre 3 et 12 ans), en l'absence de lésions cérébrales de toute nature. Les convulsions touchent partiellement le cerveau dans 75% des cas et surviennent souvent pendant le sommeil (endormissement, milieu de la nuit et au réveil). Ces attaques affectent principalement la région motrice buccofaciale. Cependant, ces crises ne se reproduisent plus après 12 ans.

Sa principale cause est une certaine prédisposition héréditaire. La plupart des parents et / ou des frères et sœurs de ces enfants ont eu des crises épileptiques durant leur enfance.

Épilepsie bénigne polyvalente ou rotatoire

Il apparaît entre 8 et 17 ans chez les enfants ayant des antécédents familiaux de convulsions fébriles. Les crises se produisent généralement avec la rotation de la tête et des yeux sur le côté. Il est également généralement accompagné d'un virage soudain de tout le corps d'au moins 180 degrés et il peut y avoir perte de conscience ou non. Ces patients répondent généralement bien aux médicaments antiépileptiques.

Épilepsie focale clé avec foyers variables

Les crises apparaissent généralement au cours de la journée et commencent vers 12 ans. Ils ont tendance à être partiels (affectant des zones spécifiques du cerveau) et les symptômes varient en fonction des zones actives du cerveau.

Épilepsie de la famille focale avec symptômes auditifs

L'âge d'apparition se situe entre 4 et 50 ans, mais survient généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Il est associé à un marqueur moléculaire sur le chromosome 10q22-24.

Son nom est dû au fait que ses principales manifestations sont des symptômes auditifs. C'est-à-dire que le patient entend peu de bruits définis, bourdonnement ou sonnerie. Certaines personnes présentent des distorsions telles que des changements de volume, des sons complexes (ils entendent des voix ou des chansons spécifiques).

Parfois, elle s'accompagne d'une aphasie ictale réceptive, c'est-à-dire d'une incapacité soudaine à comprendre le langage. Fait intéressant, certaines attaques apparaissent après avoir entendu certains sons, comme une sonnerie de téléphone. Son évolution est bénigne et répond bien aux médicaments (Ottman, 2007).

Epilepsie frontale nocturne à dominance autosomique

Ce type est plus fréquent chez les femmes et apparaît pour la première fois à 12 ans. Elle est liée à une mutation dans 20q13.2 et les crises se distinguent par des sensations d'étouffement, d'inconfort épigastrique, de peur et de mouvements répétitifs et désorganisés des membres pendant la nuit.

Épilepsie familiale du lobe temporal

Il commence entre 10 et 30 ans et a une transmission autosomique dominante. Ils sont associés à certains endroits sur les chromosomes 4q, 18q, 1q et 12q.

Les crises sont accompagnées de sentiments de "déjà-vu", de hallucinations visuelles, auditives et / ou olfactives.

Traitement

Comme mentionné, de nombreux syndromes épileptiques idiopathiques sont bénins. C'est-à-dire qu'ils se résolvent eux-mêmes à un certain âge. Cependant, dans d'autres conditions, le patient peut devoir prendre des médicaments antiépileptiques toute sa vie.

Il est important d'avoir un repos suffisant, de limiter la consommation d'alcool et de traiter le stress; puisque ces facteurs déclenchent facilement des crises d'épilepsie.

Le plus commun dans ces cas est d'utiliser des médicaments antiépileptiques, qui sont généralement très efficaces pour contrôler les attaques.

Le valproate est utilisé pour l'épilepsie qui survient tout au long de l'activité électrique du cerveau. Selon Nieto, Fernández et Nieto (2008); chez les femmes, elle a tendance à être modifiée par la lamotrigine.

En revanche, si l'épilepsie est focalisée, il est recommandé d'attendre la deuxième ou la troisième crise. Adapter le traitement à sa fréquence, son calendrier, ses caractéristiques ou ses répercussions. Les médicaments les plus couramment utilisés sont la carbamazépine, l’oxcarbazépine, la lamotrigine et le valproate.

Références

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