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Maladie de Steinert Symptômes, causes, traitement
Le La maladie de Steinert, également appelée dystrophie myotonique (DM) de type I, est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'adulte (Dystrophie musculaire Canada, 2016).
Cette pathologie se caractérise par trois découvertes médicales fondamentales: la faiblesse musculaire, l'atrophie musculaire et la myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous et Sarria Quiroga, 2012).
De plus, il est une maladie multisystémique qui peut affecter grandement les zones du visage, les yeux, les membres, le système cardiaque, système nerveux central, le système digestif ou le métabolisme (Asssociation Française contre les Myopathies et l'Association espagnole contre Maladies neuromusculaires, 2002).
Un niveau étiologique de la maladie de Steinert a une génétique liée principalement à la présence d'altérations du gène de DMPK, situé sur le chromosome 19 (Association de la dystrophie musculaire, 2016).
Le diagnostic de la maladie de Steinert repose sur des antécédents médicaux familiaux et individuels et sur des examens cliniques. Cependant, une étude génétique est nécessaire pour confirmation (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
En revanche, en termes de traitement, bien qu’il n’existe pas d’approche curative spécifique, la rééducation physique et le contrôle des complications médicales sont généralement utilisés comme une intervention médicale essentielle (Reina et Guasch, 2002).
Caractéristiques de la maladie de Steinert
La maladie de Steinet est un type de caractère multisystémique de la dystrophie musculaire se manifeste généralement par diverses complications neuromusculaires, comme l'atrophie, la faiblesse ou la myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous et Sarria Quiroga, 2012).
Le terme maladie neuro-musculaire est utilisé pour classer une variété de troubles d'origine neurologique, qui affectent habituellement les structures nerveuses et les composants responsables du contrôle musculaire (Fédération espagnole des maladies neuromusculaires, 2016).
Ces pathologies touchent principalement les jonctions neuromusculaires, les neurones moteurs ou des nerfs périphériques, la production d'un ensemble de sintomatológico large, y compris la faiblesse musculaire, comme plus caractéristique (Fédération espagnole des maladies neuromusculaires, 2016) est situé.
Un niveau spécifique, la maladie de Steinert, est un type de dystrophie musculaire myotonique (MMD), par exemple, il est une maladie qui provoque la dégénérescence, la faiblesse et la contraction musculaire progressive qui, entre autres facteurs, affecte principalement la capacité de se détendre tissu musculaire (Association de la dystrophie musculaire, 2016).
De plus, la dystrophie musculaire myotonique peuvent être classés en deux types de base (DM1 et DM2) en fonction des caractéristiques cliniques spécifiques ainsi, la maladie de Steinert également connu comme la dystrophie musculaire myotonique I (dystrophie myotonique Fondation, 2016) .
Ainsi, la première description clinique de cette pathologie a été faite en 1909 par Hans Steinert. Dans le rapport clinique, cet auteur a décrit une série de cas caractérisés par un trouble du caractère multisystémique qui affecte le système nerveux central, le muscle squelettique, le cœur, les yeux, le système gatrointestinal et les glandes endocrines (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar et Cutillas-Ruiz, 2009).
Statistiques
Des études épidémiologiques indiquent que la maladie de Steinert constitue la forme la plus courante de dystrophie musculaire au stade adulte dans la population générale (Dystrophie musculaire Canada, 2016).
De plus, en général, le type myotonique de dystrophies de la pathologie constituent l'origine neuro-musculaire la plus fréquente chez les adultes (Institut national des personnes handicapées et de recherche en réadaptation, 2016).
Plus précisément, plus de 98% des personnes souffrant de dystrophie myotonique souffrent de la maladie de type I ou de Steinert, tandis que 2% seulement souffrent du type II (Organisation nationale des maladies rares, 2007).
Ainsi, on estime que la maladie de Steinert a une prévalence de 1 cas pour 8 000 à 12 000 habitants dans la population générale (Orphanet, 2014).
D'autre part, certaines organisations Association espagnole contre les maladies neuromusculaires (2002) ou Asssociation Française contre les Myopathies (2002) indiquent que la période de présentation la plus courante de la maladie de Steinert est compris entre 20 et 25, bien qu'il soit très variable
Signes et symptômes
La maladie de Steiner est considérée comme une pathologie multisystémique due à la diffusion de complications médicales secondaires: manifestations musculaires, cardiovasculaires, neurologiques, digestives, etc.
Cependant, les caractéristiques musculaires sont les signes cardinaux de la maladie de Steinert (Association française contre les myopathies et Association espagnole contre les maladies neuromusculaires, 2002):
Faiblesse et atrophie musculaire
L'un des premiers symptômes de la maladie de Steinert est le développement de la fatigue musculaire, qui évolue vers la perte progressive de force et de capacité musculaire.
En règle générale, l'atrophie musculaire doit se produire de manière symétrique, affectant également les groupes musculaires des deux côtés du corps, y compris les muscles lisses et striés.
La musculature lisse est impliquée dans les activités motrices involontaires, se situant principalement dans les structures organiques internes (muscle cardiaque, système respiratoire, système digestif, etc.).
Ainsi, dans le cas de la maladie de Steinert, le tissu musculaire lisse le plus affecté est lié à:
- Le système ou appareil digestif.
- L'utérus, fondamentalement affecté par la présence de contractions anormales et non coordonnées.
- La musculature ciliaire oculaire.
Par ailleurs, la musculature striée est impliquée dans les activités motrices volontaires, elle est donc associée à la structure du corps osseux.
Ainsi, dans le cas de la maladie de Steinert, le tissu musculaire strié le plus touché est lié à:
- Groupes musculaires du visage et du cou.
- Les groupes musculaires distaux des membres supérieurs, en particulier dans l'avant-bras.
- La structure musculaire dorsiflexor des pieds.
- Le tissu musculaire du diaphragme et les zones intercostales.
- Les muscles oculomoteurs.
- La structure musculaire pharyngée et linguale.
- Les structures des muscles pelviens.
Myotonie
La myotonie est un autre des signes cliniques fondamentaux de la maladie de Steinert.
Cette condition médicale est principalement caractérisée par un relâchement musculaire anormal, c'est-à-dire que lorsque nous contractons ou provoquons volontairement un ensemble musculaire, l'intensité ou la progression de la relaxation postérieure est affectée par une lenteur anormale.
Sur un plan plus pratique, si nous souffrons de la maladie de Steinert avec une myotonie importante et que nous serrons la main à une personne, nous trouverons une difficulté importante au moment de la libérer, car le groupe musculaire prend plus de temps que d'habitude pour perdre tension et, par conséquent, en nous permettant de retirer la main.
Ce processus pathologique peut affecter systématiquement la musculature lisse et striée, mais les zones les plus touchées sont les membres et les membres inférieurs.
Quelles sont les complications médicales les plus courantes?
Ensemble, les troubles musculaires provoquent les situations suivantes (AFM et ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Organisation nationale des troubles rares, 2001):
- Rigidité musculaire après avoir effectué des mouvements.
- Perte progressive de la force musculaire.
- Difficulté pour l'expression du visage.
- Descente des paupières supérieures.
- Réduction de la capacité de mouvement des mains et des avant-bras, des jambes et des pieds.
- Altération cardiaque caractérisée principalement par une anomalie du rythme et de la conduction.
- Altération liée au système nerveux, caractérisée principalement par le développement de troubles des cycles veille-sommeil et l'apparition d'une symptomatologie dépressive.
- Altération liée au système digestif, caractérisée principalement par l'apparition d'anomalies dans la déglutition et d'autres pathologies digestives.
- Anomalies métaboliques principalement caractérisées par le développement du diabète.
La maladie de Steinert peut-elle avoir des cours cliniques différents?
Différents auteurs, tels que Turner et Hilton-Jones (2010), distinguent différents cycles de la maladie de Steinert en fonction du moment de l'apparition et de sa forme clinique spécifique:
Dystrophie myotonique congénitale
Dans ce cas, certains des signes et symptômes caractéristiques de la maladie de Steinert sont déjà présents pendant la grossesse et se caractérisent par une réduction significative et anormale des mouvements intra-utérins.
Au moment de la naissance, la présence d'une faiblesse musculaire peut être distinguée par une atteinte sévère de la capacité respiratoire. D'autre part, le reste du tableau clinique se développe généralement au début de l'âge adulte. Cependant, c'est un sous-type avec une mortalité élevée, puisque les personnes atteintes ne dépassent généralement pas l'âge de 45 ans.
Dystrophie myotonique I de début de l'enfance
En cas d’apparition précoce de la maladie de Steiner, les personnes atteintes présentent généralement
un retard important dans l'acquisition de la motricité, généralement accompagné d'une déficience intellectuelle modérée.
Les signes et symptômes cliniques les plus caractéristiques de ce sous-type sont la dysarthrie, la myotonie manuelle et la faiblesse musculaire des structures faciales.
Dystrophie myotonique Je commence à l'âge adulte
C'est le sous-type qui présente généralement la forme clinique complète (dystrophie musculaire, myotonie, atteinte cardiaque, atteinte gastro-intestinale, troubles cutanés, problèmes psychiatriques, etc.) et se développe généralement entre 10 et 30 ans.
En ce qui concerne le pronostic, la période de la mort habituelle est d'environ 48-60 ans, en raison de complications respiratoires ou cardiovasculaires.
Dystrophie myotonique I d'apparition tardive ou asymptomatique
Dans ce cas, le début peut varier considérablement entre 20 et 70 ans, ce qui retarde considérablement les formes cliniques décrites ci-dessus.
Les signes et symptômes les plus importants sont liés à une myotonie légère et au développement d'altérations oculaires, telles que la cataracte.
Les causes
La maladie de Steinert a une origine génétique autosomique dominante, c'est-à-dire que le tableau clinique de ce trouble peut se développer malgré le fait qu'une seule copie du gène pathologique est héritée ou développée (National Organisation for Rare Disorders, 2007).
Plus précisément, la maladie de Steinert est liée à la présence d'anomalies génétiques sur le chromosome 19, à l'emplacement 19q13.2-q13.3, associées à une mutation spécifique du gène DMPK (National Organisation for Rare Disorders, 2007).
Diagnostic
La première phase du diagnostic de la maladie de Steinert commence par l'analyse des antécédents médicaux individuels et familiaux, dans le but d'identifier des pathologies différentielles possibles expliquant l'évolution clinique.
En revanche, l'examen physique est essentiel, en particulier l'étude de la fonction musculaire. Dans ce cas, l'un des tests de laboratoire les plus utilisés est l'électromyographie et la biopsie musculaire.
D'autre part, afin de préciser les complications médicales qui sont présentes dans chaque cas particulier, il est important d'avoir une évaluation pluridisciplinaire, à savoir un examen ophtalmologique, cardiaque, gastro-intestinal, etc.
De plus, le diagnostic définitif est généralement confirmé par une analyse génétique, dans le but d'identifier l'anomalie génétique associée à la maladie de Steintert.
Ainsi, les études génétiques peuvent être réalisées au cours de l'enfance ou l'âge adulte à travers un échantillon de sang, ou par prénatalement fluide ou chorionique amniotique villosités, où il y a un risque élevé d'héritabilité.
Traitement
Il n'y a toujours pas de traitement curatif de la maladie de Steinert, et aucun traitement susceptible de ralentir ou de ralentir la progression de cette maladie n'a été identifié. Cependant, il existe certaines approches orientées vers le traitement symptomatique (Dystrophie musculaire Canada, 2016):
- Procédures chirurgicales pour la correction des pathologies oculaires, telles que la cataracte.
- Médicaments pour les troubles musculaires, essentiellement pour les complications médicales liées à la myotonie.
- Procédures chirurgicales et pharmacologiques pour les pathologies cardiaques.
- Traitements pharmacologiques pour le traitement des altérations des cycles veille-sommeil.
- Ventilation mécanique en cas d'insuffisance respiratoire.
- Rééducation et kinésithérapie.
Dans le traitement de la maladie de Steinert, le rôle du spécialiste de la réadaptation est fondamental.
Les complications médicales associées à cette maladie des stades précoces de la vie, tels que la faiblesse des membres, retard d'acquisition des habiletés motrices ou développer des malformations musculo-squelettiques, ont un fort impact sur la fonctionnalité de la personne concernée et, par conséquent, leur qualité de vie.
De nombreux cas de la maladie de Steinert ont été identifiés, qui sont fréquents dans le développement de sentiments dépressifs. Il est donc fréquent qu'une intervention psychothérapeutique soit nécessaire en plus du traitement médical.
Références
- ASEM, et AFM. (2002). Dystrophie myotonique de Steinert. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). Dystrophie myotonique de Steinert. Association française contre les myopathies.
- Canada, M. D. (2016). Dystrophie Myotonique Type I.
- Ibarra-Luzar, J., Estevez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernandez-Garcia, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Dystrophie myotonique congénitale. Résultats cliniques électrophysiologiques et génétiques de notre casuistique. Réhabilitation (Madr.), 144-150.
- Clinique Mayo (2014). Dystrophie musculaire.
- MDA (2016). Dystrophie musculaire myotonique.
- MDF. (2016). Qu'est-ce que la dystrophie myotonique?
- NORD. (2007). Dystrophie Myotonique
- Orphanet. (2016). Dystrophie myotonique de Steinert. Urgences Orphanet. Récupéré de Or.
- Recherche, N. I. (2016). La maladie de Steinert ou la dystrophie myotonique.
- Turner, C. et Hilton-Jones, D. (2012). Dystrophies myotoniques: diagnostic et prise en charge. Les dystrophies myotoniques: diagnostic et magnitude. Neurol. Arg., 127-141.