Symptômes de la maladie de Huntington, causes, traitements

Le La maladie de Huntington (EH) ou appelé aussi la chorée de Huntington, c'est une maladie neurologique, héréditaire et chronique (Asociación Corea de Huntington España, 2016).

Huntington est une maladie neurodégénérative caractérisée par l'émergence progressive de moteur de dà © ficits, altérations cognitives et psiquiátricas (ASHA, 2016) qui aura un fort impact sur les compétences et la qualité de vie de la personne (Mayo Clinic , 2014).

Les symptômes de cette pathologie seront présentés dans trois des domaines suivants: contrôle moteur, cognition et comportement. Il est possible d'observer des difficultés d'articulation et d'expression du langage, de déglutition et / ou de manque de coordination motrice. De plus, les déficits de mémoire, de séquençage, de raisonnement, d'aptitude à l'apprentissage et de résolution de problèmes seront également décrits (ASHA, 2016).

En dehors de cela, le symptôme le plus caractéristique de la chorée de Huntington maladie, est une altération qui commence par une agitation motrice, le principe inobservables progresse très limite (Ramalle-Gómara, et al., 2007) .

Généralement, dans la plupart des cas, les symptômes commencent à se manifester entre 30 et 40 ans (Mayo Clinic, 2014). et ils se développent progressivement à travers différents stades de gravité.

Différentes interventions pharmacologiques bénéfiques pour le contrôle des symptômes ont été décrites, mais il s'agit d'une maladie mortelle (Mayo Clinic, 2014).

Caractéristiques de la maladie de Huntington (HD)

Le La maladie de Huntington (EH) Il est autosomique maladie neurodégénérative fatale, © génétique tica -hereditaria dominant (Ramalle-Gómara et al., 2007) et se manifeste à travers © s de la déficience neurologique et cognitif psiquiátricas (Arango-Lasprilla et al., 2003).

La première description de cette pathologie date de 1872 par le Dr George Huntington, dont elle porte le nom (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Les références cliniques initiales se réfèrent à la maladie avec le terme «chorée» de Huntington, basé sur les mouvements involontaires présentés de manière caractéristique (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Ta © Le terme Â'corea fait référence à la façon dont les personnes atteintes de la maladie de Huntington se contorsionne, se tordent ou tournent en faisant des mouvements constants et incontrôlables comme une danse (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2014).

Par contre, dans l'Antiquité, ils l'appelaient une danse ou une maladie de San Vito, similaire à d'autres maladies qui se produisent avec la chorée (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistiques

La maladie de Huntington (HD) est considérée comme une maladie rare, car sa prévalence est de 1 cas sur 10 000 personnes dans une grande partie des pays de la communauté européenne (Asociación Huntington España Corea, 2016).

Dans le cas de l'Espagne ± a, environ 4 000 personnes atteintes de la maladie et 15 000 autre situation présente un risque élevé de souffrir des facteurs héréditaires ayant la maladie de Huntington (Association de chorée de Huntington Espaà ± ola, 2016).

En revanche, aux États-Unis, environ 30 000 personnes souffrent de cette maladie. Des études statistiques ont estimé la prévalence dans 1 cas sur 10, comme dans la population européenne. En outre, on estime qu’au moins 150 000 personnes ont 50% de risque de développer la maladie (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

En termes de distribution génétique, la maladie de Huntington présente une distribution similaire chez les hommes et les femmes, sans différences sociales ou ethniques (Asociacion Corea de Huntington, Espagne, 2016).

Les données relatives à l'âge de l'apparition des premiers symptômes, sitúan le point de départ entre 30 et 40 annees ± os de l'âge (Mayo Clinic, 2014) et empirent une période progressive de 10 à 25 années ± os (maladie de Huntington Society of America, 2016).

Cependant, la maladie peut également apparaître tôt. Différents cas ont été décrits dans lesquels les symptômes commencent à se développer vers l'âge de 20 ans. Lorsque cela se produit, la maladie s'appelle Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Les symptômes

Comme nous l'avons indiqué précédemment, les symptômes de la maladie de Huntington (HD) affectent différents domaines: moteur, cognitif, psychiatrique (Mayo Clinic, 2014).

Les premiers symptômes et signes de la maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre; Cependant, il est fréquent que plus tôt ils apparaissent, plus la maladie évolue rapidement (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

De plus, au cours de l'évolution de la maladie, la dominance des différentes altérations variera, certains troubles spécifiques pouvant avoir un impact plus important sur la capacité fonctionnelle de la personne (Mayo Clinic, 2014).

Nous décrivons ci-dessous les symptômes les plus significatifs et les plus caractéristiques de la maladie de Huntington dans chacune des zones touchées (Mayo Clinic, 2014):

Modifications de moteur

Les altérations motrices de la maladie de Huntington peuvent affecter les mouvements volontaires et involontaires:

• Mouvements tremblants et involontaires tels que la torsion ou la contorsion (chorée).
• Rigidité musculaire et contractions musculaires persistantes.
• Mouvements oculaires lents et anormaux.
• Déficit et détérioration de la démarche, de la posture et de l'équilibre.
• Difficulté pour la production et l'articulation du langage.
• Difficulté à avaler

En général, les différentes altérations qui affectent la production de mouvements volontaires auront un impact important sur la capacité de l'individu à effectuer de manière efficace et optimale des activités liées à la vie quotidienne, au travail, entre autres.

Troubles cognitifs

La maladie de Huntington a un impact important sur le fonctionnement de la personne atteinte:

• Difficulté à organiser et à hiérarchiser les activités.
• Difficultés dans le maintien et l'alternance des soins.
• Manque de flexibilité cognitive Il est courant d'observer la préservation des pensées et des actions.
• Déficit dans le contrôle des impulsions (explosions comportementales, comportement inapproprié, etc.).
• Absence de prise de conscience de ses propres capacités et comportements.
• Réduction de la vitesse de traitement de l'information.
• Réduction de la capacité à acquérir de nouvelles informations et de nouveaux apprentissages.

Altérations psychiatriques

Dans la plupart des cas, le trouble psychologique le plus répandu chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington est la dépression:

• Irritabilité, tristesse, apathie.
• Retraite sociale.
• Insomnie
• Fatigue, perte d'énergie, fatigue.
• Pensées récurrentes et obsessionnelles à propos de la mort et / ou du suicide.

Outre la dépression, il est possible d'observer le développement d'autres troubles psychiatriques tels que le trouble obsessionnel-compulsif, la manie ou le trouble bipolaire.

Altérations physiques

• Contraction et rigidité musculaire.
• Difficulté à exécuter des mouvements impliquant une motricité fine.
• Tremors ou mouvements involontaires légers.

Stades de la maladie de Huntington

Malgré l'hétérogénéité observée dans la présentation et la progression des symptômes, la progression de la maladie de Huntington est généralement divisée en trois étapes (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Stade précoce

Les premiers symptômes de la maladie comprennent généralement des modifications presque imperceptibles de la coordination motrice. Ils affectent généralement les mouvements involontaires (chorée).

En ce qui concerne la zone cognitive, des difficultés apparaissent pour traiter l'information ou résoudre des problèmes. En outre, des perturbations émotionnelles telles que l’irritabilité et l’humeur dépressive peuvent apparaître.

Les symptômes commenceront à affecter le niveau de performance au travail habituel et la fonctionnalité des activités de la vie quotidienne.

Stade intermédiaire

À ce stade, les symptômes moteurs commencent à affecter plusieurs zones. Il sera nécessaire d'utiliser des médicaments pour contrôler les mouvements involontaires tels que les interventions physiques pour aider à maintenir le contrôle des mouvements volontaires.

En termes de zone cognitive, les capacités de réflexion et de raisonnement seront significativement affectées. Le déficit dans la production de la parole et de la déglutition commencera à se développer plus sévèrement. En général, les activités habituelles seront fortement affectées et donc la fonctionnalité du patient.

Dernière étape ou dernière étape

Dans cette dernière étape, la dépendance fonctionnelle de la personne atteinte de la maladie de Huntington est totale.

Les symptômes moteurs sont très graves, les gens arrêtent souvent de marcher et de parler. La possibilité de suffocation est l'un des principaux risques de décès à ce stade.

En ce qui concerne la Corée, ils peuvent augmenter leur présentation ou disparaître.

Malgré la gravité des symptômes physiques, ils sont capables de comprendre la langue et de conserver les informations relatives aux personnes de leur détenu.

La gravité des symptômes et l'apparition de complications telles que les infections, la perte de poids, l'arrêt respiratoire, entre autres, peuvent entraîner la mort de l'individu.

Les causes

La maladie de Huntington (HD) est causée par une dégénérescence neuronale programmée au niveau génétique dans des zones spécifiques du cerveau (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

Les cellules spécifiquement affectées par cette dégénérescence programmée sont les noyaux gris centraux, structures essentielles à la coordination des mouvements (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

En outre, d'autres zones corticales qui produiront des déficits cognitifs, une altération de la fonction exécutive, de la mémoire, de l'attention, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

La dégénérescence neuronale programmée est due à un défaut héréditaire d'un seul gène (Mayo Clinic, 2014).

Comme nous l'avons noté dans l'introduction, la maladie de Huntington est une maladie autosomique dominante dominante, c'est-à-dire qu'une personne a besoin d'une copie unique du gène défectueux ou anormal pour développer ce trouble (Mayo Clinic, 2014).

Spécifiquement, le défaut génétique de Huntington a été identifié sur le chromosome 4, gène IT15, qui contient une expansion de la demande des bases nucléotidiques. Dans les chromosomes normaux 9 et 39 entre les répétitions, alors que les gens qui héritent du gène associé à Huntington habituellement présenter un certain nombre de 39 répétitions ci-dessus, parfois jusqu'à 120 ou plus (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Par rapport à heradabilidad la pathologie de Huntington, si l'un des parents a la mutation génétique © tica de Huntington pourrait passer leur progéniture copie en bonne santé ou la copie défectueuse du gène et donc chaque enfant a 50% d'hériter du gène responsable du développement de la maladie (Mayo Clinic, 2014).

Les traitements

À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement curatif contre la maladie de Huntington, ni n'arrête la progression des symptômes.

Toutes les interventions, comme dans la majorité des maladies rares, visent à améliorer et à contrôler les symptômes et les pathologies secondaires.

Les spécialistes prescrivent généralement l'utilisation de différents médicaments pour réduire les symptômes liés à la coordination motrice et aux troubles psychiatriques (Mayo Clinic, 2014).

Il faut noter que la plupart de ces médicaments sont utiles pour traiter certains symptômes, mais peut toutefois aggraver ou causer d'autres effets secondaires (Clinique Mayo, 2014).

Certains médicaments utilisés pour les troubles du mouvement sont:

• Tétrabénazine: utilisé spécifiquement pour supprimer les mouvements involontaires (chorée).
• Les médicaments anti-psychotiques: halopéridol ou chlorpromazine ont des effets sur la suppression des mouvements différents, pour cette raison, peut être bénéfique pour le traitement de la chorée. Cependant, ils peuvent aggraver la raideur musculaire et la contraction.
• Il existe d'autres médicaments tels que amantanina, Levitiracetam et clonazépam, ce qui peut améliorer les symptômes de la chorée, mais peuvent être nocifs pour les compétences et les aptitudes cognitives.

Dans le cas de troubles psychiatriques, l'utilisation d'antidépresseurs, d'antipsychotiques ou de stabilisateurs de l'humeur est fréquente (Mayo Clinic, 2014).

Outre le traitement médicamenteux, l’utilisation de:

• Thérapie physique: pour réduire la raideur musculaire.
• Intervention neuropsychologique: maintenir la capacité cognitive générale et générer des stratégies compensatoires.
• Intervention de Logopédica: pour améliorer et maintenir l'articulation linguistique.
• Ergothérapie: peut aider le patient et sa famille en incluant l’utilisation d’appareils fonctionnels qui améliorent les capacités fonctionnelles.

Références

1. ACHE. (2015). Qu'est-ce que la maladie de Huntington? Obtenu par l'Association coréenne de Huntintong Espagne: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Symptômes et progression. Obtenu par l'association espagnole de chasse: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J. et Lopera, F. (2003). Caractéristiques cliniques et neuropsychologiques de la maladie de Huntington: une revue. Rev Neurol, 37 ans(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). La maladie de Huntington. Extrait de l'Association américaine Spech-Language-Hearing: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Qu'est-ce que la maladie de Huntington? Extrait de Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Clinique Mayo (2014). La maladie de Huntington. Obtenu à la Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). La maladie de Huntington. Récupéré de MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). La maladie de Huntington. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux: http://www.ninds.nih.gov/
9. © Ramalla -Gómara, E., Gonzalez, M., Perucha, M., quia ± ceux, C., Lezaun, M., et Posada-De La Paz, M. (2007). Mortalité due à la maladie de Huntington en Espagne sur la période 1981-2004. Rev Neurol, 45 ans(2), 88-90.