Maladie de Fahr Symptômes, Causes, Traitement

Le La maladie de Fahr Il est une maladie génétique héréditaire associée au développement de calcifications cérébrales (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya et Bolaños García, 2011).

Ce trouble est principalement caractérisé par la présence de troubles neurologiques et psychiatriques. Certains d'entre eux sont liés à la détérioration des fonctions mentales, des altérations motrices ou des anomalies comportementales (Polo Verbel et al., 2011).

Les causes spécifiques de cette maladie ne sont pas connues avec précision (Pérez et al., 2012). Certains auteurs comme Oviedo Gamboa et Santisteban Zegarra (2012), concernent l'étiologie d'une anomalie génétique sur le chromosome 14. Il en résulte une calcification bilatérale et progressive des différentes zones du cerveau, en particulier les ganglions de la base et le cortex cérébral (Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban, 2012).

Le diagnostic de maladie neurodégénérative est principalement basée sur l'utilisation de la neuroimagerie (Maciá Pérez Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Normalement, la technique de choix est la tomographie axiale informatisée sans contraste (Pérez Maciá et al., 2012).

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Fahr, ni de traitement spécifique (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Une approche médicale symptomatique et rééducative est généralement utilisée. Cependant, le pronostic des personnes atteintes du syndrome de Fahr est défavorable (Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban, 2012).

C'est une maladie qui provoque une déficience progressive et invalidante (Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban, 2012).

Caractéristiques duLa maladie de Fahr

La maladie de Fahr est un trouble d'origine génétique dominante caractérisé par la présence de troubles neurologiques et psychiatriques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

C'est un trouble neurologique dégénératif qui entraînera une détérioration systématique des capacités cognitives, de la motricité ou du comportement. En outre, il peut être accompagné d'autres complications telles que des épisodes convulsifs (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Dans la littérature médicale généralement, ils emploient une variété de termes pour désigner ce trouble: calcification cérébrale familiale primaire, ferrocalcinosis cérébrale, le syndrome de Fahr, ferrocalcinosis de cerbro vasculaire, calcification cérébrale idiopathique, etc. (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).

Le terme syndrome Fahr souvent utilisé étroitement pour définir un tableau clinique dont l'étiologie est pas clairement définie ou associée à des troubles métaboliques ou le caractère auto-immune (Oviedo Gamboa et Zegarra Santisteban, 2012).

Par ailleurs, le terme maladie de Fahr désigne le trouble causé à une origine génétique héréditaire (Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban, 2012).

Dans les deux cas, les signes et les symptômes sont associés à la présence de calcifications dans différentes régions du cerveau.

L'importance du calcium

Le calcium est un composant biochimique fondamental dans notre corps. Ses fonctions couvrent un large éventail de la réglementation de l'influence de la fréquence cardiaque, la production d'hormones, le contrôle de la coagulation sanguine, la régulation de l'activité musculaire ou l'activité cérébrale (National Institutes of Health, 2015).

Notre corps est composé d'une grande quantité de calcium, environ 1000 g chez les personnes de l'âge adulte (Gómez Giraldo, 2016). De plus, nous disposons d'une grande variété de mécanismes nous permettant de contrôler leur volume et leur distribution (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Divers facteurs pathologiques tels que les anomalies génétiques peuvent modifier leur équilibre, conduisant à une hypercalcémie, à une calcification des structures, etc.

Le terme calcification désigne un processus anormal qui produit une accumulation pathologique de calcium dans toute structure de notre organisme.

Dans le cas du cerveau, il est défini par l'accumulation de calcium dans les petits vaisseaux sanguins artériels et veineux, en plus des capillaires (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cheveux-Gavidia, 2016).

Cette situation entraînera une altération de la circulation sanguine et des lésions des tissus nerveux, entre autres affections. Tous ceux qui sont responsables du développement des symptômes du syndrome de Fahr.

Habituellement, il affecte les régions corticales et sous-corticales (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cheveux-Gavidia, 2016).

Les zones les plus touchées sont les noyaux gris centraux ou les noyaux gris centraux. Cette structure cérébrale joue un rôle essentiel dans la régulation et l'initiation du mouvement (Neurowikia, 2016).

Dans certains cas, un dépôt anormal de fer, d'aluminium, de zinc ou de magnésium peut également être détecté (Pamo-Reyna et al., 2016).

Le mécanisme spécifique par lequel une accumulation de cette substance se produit n'est pas encore connu. Certains auteurs, tels que Oviedo Gamboa et Zegarra Sanesteban (2012), suggèrent quelques hypothèses:

• Concentrations anormales en calcium intra et extra cellulaire.
• Anomalie des concentrations en phosphate.
• Anomalie dans la barrière hémato-encéphalique.
• Réduction du flux sanguin dans différentes zones du cerveau.

En 1850, diverses anomalies neurologiques liées au syndrome de Fahar ont commencé à être identifiées (Polo Verbel et al., 2011).

C'est Delacour qui a décrit la présence de calcifications vasculaires dans les zones des noyaux gris centraux associées à des symptômes neurologiques chez un patient de 56 ans (Polo Verbel et al., 2011).

Au cours des années ultérieures, d'autres chercheurs tels que Bamberger ont décrit les résultats cliniques grâce à des analyses histopathologiques des calcifications cérébrales (Polo Verbel et al., 2011).

Cela concernait la présence de calcifications dans les petits vaisseaux sanguins cérébraux associés à des antécédents d'épilepsie et à une déficience intellectuelle (Polo Verbel et al., 2011).

Ce n'est qu'en 1930 que Theodor Fahr a qualifié cette image médicale d'entité clinique indépendante, décrite comme la maladie de Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Est-ce une pathologie fréquente?

La maladie de Fahr est un trouble neurologique rare dans la population générale (Saleem et al., 2013). Il est généralement classé parmi les maladies rares.

Les analyses épidémiologiques associent leur incidence à moins d'un cas par million d'habitants dans le monde (Saleem et al., 2013).

Normalement, sa prévalence tend à augmenter avec l'âge (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro et Izquierdo, 2006).

Le début typique de cette maladie se situe entre la troisième et la cinquième décennie de la vie (Cassiani et al., 2015).

En outre, deux pics d’incidence maximale ont été identifiés (Pérez Maciá et al., 2012):

• Début du stade adulte: il existe une symptomatologie caractérisée par des altérations psychiatriques.
• De 50 à 60 ans: e présente une symptomatologie caractérisée par une détérioration cognitive et des altérations psychomotrices. Des symptômes psychiatriques, en particulier des altérations affectives, sont également présents dans cette phase.

Signes et symptômes

La maladie de Fahr est fondamentalement définie par la présence et le développement de troubles neurologiques et psychiatriques (Saleem et al., 2013).

Ensuite, nous décrirons certains des plus courants:

Altérations neurologiques

• Hypertonie Hypo / Musculaire: le tonus musculaire est altéré dans la plupart des cas. Il peut y avoir une flaccidité ou une rigidité importante. Les mouvements volontaires et involontaires sont souvent sévèrement réduits.
• Tremblement: on peut identifier la présence d'un mouvement involontaire constant et rythmé. Il affecte généralement la tête, les bras et les mains.
• Parkinsonisme: Il est possible que les tremblements et autres symptômes évoluent vers un tableau clinique similaire à celui de la maladie de Parkinson. Les caractéristiques les plus courantes sont les tremblements de repos, l'absence de mouvement volontaire, la rigidité musculaire, l'instabilité posturale, etc.
• Paralysie spastique: les différents groupes musculaires obtiennent un tonus musculaire très élevé qui empêche la réalisation de tout type de mouvement. Ce type de paralysie peut entraîner l'apparition d'une monoparésie / monoplégie, d'une hémiparésie / hémiplégie, d'une diparésie / diplégie, d'une tétraparésie / tétrapégie.
• Paralysie athétosique: le tonus musculaire a tendance à fluctuer de façon persistante, entraînant l'apparition de mouvements involontaires et / ou de réflexes primitifs.
• Apraxies motrices: présence d'une difficulté ou d'une incapacité marquée à exécuter des activités motrices liées à un processus de planification précédent (séquences, objectif / but, instruction, etc.).
• Crises convulsives: le développement d'épisodes de spasmes musculaires et de contractions ou d'agitation motrice associés à une activité neuronale anormale et synchrone est fréquent. Il peut également y avoir des épisodes de perte de conscience temporaire ou de perception de sensations perceptives anormales (stimuli lumineux, fourmillements, etc.).
• Déficit cognitif: la caractéristique la plus caractéristique des patients atteints du syndrome de Fahr est la détérioration progressive des capacités mentales. Le plus commun est d'observer un engagement attentionnel, une réduction de la vitesse de traitement, une désorientation spatio-temporelle ou des problèmes de mémoire. Normalement, cette boîte est appelée un processus pseudodimensionnel.
• Troubles du langageLes patients commencent par la difficulté à maintenir un fil de conversation, trouver les mots ou le langage articulé. Ce type d’anomalies peut évoluer vers une isolation communicative partielle ou totale.

Troubles psychiatriques

• Troubles du comportement: les modèles de comportements altérés apparaissent généralement. Celles-ci se caractérisent principalement par la présence d'activités répétitives et de comportements stéréotypés. Les personnes affectées ont tendance à effectuer le même type d'activités de manière persistante.En outre, ils présentent un comportement incohérent ou inapproprié par rapport aux situations contextuelles.
• Changements de personnalité: les traits de personnalité de la personne atteinte sont souvent déformés et entraînent une labilité émotionnelle, de l'irritabilité, un manque d'initiative, une démotivation, un isolement social, de l'anxiété.
• Psychose: il y a une perte de contact significative avec la réalité. Obsessions, fausses croyances, délires ou hallucinations sont généralement observés.
• Crise d'agitation: des épisodes d'agression, d'agitation motrice, d'agitation, de nervosité, de discours désorganisé ou d'euphorie peuvent se développer.
• La dépression: Il est possible que certains symptômes ou plus associés à un trouble dépressif et le désespoir, la tristesse, l'irritabilité, perte d'intérêt, fatigue constante, difficulté à se concentrer, troubles du sommeil, des pensées de mort, des maux de tête apparaissent, etc.

Les causes

Des auteurs tels que Lacoma Latre, Sanchez Lalana et Rubio Barles (2016) définissent la maladie de Fahr comme un syndrome d'étiologie indéterminée ou inconnue est associée au développement de calcifications dans les régions cérébrales différentes bilatérales.

Cependant, d'autres comme Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-Gonzalez, chaîne-Ramos et Barrios Ayola (2015) font référence à un courre génétique héréditaire sans l'incidence d'autres infectieuses, traumatiques, des facteurs toxiques, biochimique ou systémique

son origine est liée à une altération génétique localisé sur le chromosome 14 (Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban, 2012) et le gène SLC20A2 associé (Genetics Home Reference, 2016).

Ce gène est principalement responsable de fournir des instructions biochimiques pour la fabrication d'un type de protéine. Il joue un rôle essentiel dans la régulation organique des taux de phosphate, entre autres fonctions (Genetics Home Reference, 2016).

Certaines études cliniques, tels que Wang et al (2012) ont des mutations associées dans le gène SLC20A2 et l'évolution clinique du syndrome Fahr dans tous les groupes d'âge (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

De plus, nous avons identifié d'autres anomalies génétiques liées syndrome Fahr: mutations dans le gène PDGF et PDGFRB (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Fahr nécessite la combinaison d'un examen neurologique et psychiatrique.

Dans le cas de l'examen neurologique, l'intervention fondamentale repose sur la performance d'une tomographie informatisée (Pérez Maciá et al., 2012).

Ce type de technique de neuroimagerie nous permet d'identifier la présence et la localisation de calcifications cérébrales (Pérez Maciá et al., 2012).

Il est essentiel d’effectuer une évaluation neuropsychologique afin de préciser l’ensemble des anomalies et anomalies cognitives et psychomotrices.

Le type de tests neuropsychologiques pouvant être utilisés est large et dépend généralement du choix du professionnel. Certains des plus utilisés sont: l'échelle Wechler Intelligence pour les adultes (WAIS), la figure King Completed, le test Stroop, le test de suivi TMT, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).

De plus, toute cette évaluation est accompagnée d'une évaluation psychologique et psychiatrique pour l'identification des altérations liées à l'humeur, à la perception de la réalité, aux comportements, etc.

Traitement

Comme nous l'avons noté dans la description initiale, le syndrome de Fahr n'est toujours pas guéri (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Les interventions médicales de base sont orientées vers le traitement des symptômes et des complications médicales: traitement pharmacologique des crises, rééducation cognitive de la détérioration des capacités mentales ou rééducation physique des complications motrices.

Bien qu'il existe des thérapies expérimentales, elles ne rapportent généralement pas de bénéfices significatifs.

Quel est le pronostic médical des personnes touchées?

La déficience cognitive, physique et fonctionnelle est exponentielle. Cette maladie progresse généralement vers une dépendance totale et la mort inévitable de la personne atteinte.

Références

1. ADCO (2016). Hypercalcémie. Obtenu par l'American Society of Clinical Oncology.
2. Carrillo, R., J. Alvarez de Sotomayor, C. Lucena, D. Castro et G. Izquierdo (2006). La maladie de Fahr et la grossesse. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., et Barrios-Ayola, F. (2015). Psychose associée au syndrome de Fahr: rapport d'un cas. Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcémie et hypocalcémie.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E. et Rubio Barlés, P. (2016). La maladie de Fahr. Image de diagnostic.
6. NIH. (2016). Syndrome de Fahr. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
7. NIH. (2016). SLC20A2. Récupéré de Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Calcification primaire du cerveau familial. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
9. Oviedo Gamboa, I. et Zegarra Santiesteban, W. (2012). Caractéristiques tomographiques chez un patient atteint du syndrome de Fahr, en relation avec un cas. Gac Med Bol.
10. Pamo-Ryna, O., R. Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, K. et D. Cabellos-Gavidia (2016). La maladie de Fahr. Photo clinique.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B. et García Fernández, L. (2012). Présentation atypique des symptômes psychiatriques: maladie de Fahr. Psiq Biol.
12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., González, A., Montoya, M. et Bolaños García, R. (2011). La maladie de Fahr est une cause peu fréquente de calcifications cérébrales. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem et al. (2013). Syndrome de Fahr: revue de la littérature sur les preuves actuelles. Journal Orphanet des maladies rares.