Symptômes, causes et traitement de craniosynostosis

Le craniosynostoseC'est un problème rare du crâne qui provoque le développement ou la présence du bébé lors de déformations à la naissance. "Craniosynostose" vient de crâne + sans (ensemble) + ostose (lié aux os).

Plus précisément, c'est la fusion précoce des différentes parties du crâne qui empêche sa croissance, interrompant le développement normal du cerveau et du crâne.

Chez le nouveau-né, le crâne est composé de plusieurs os qui ne sont pas encore joints, de sorte que le cerveau dispose de suffisamment d'espace pour continuer à se développer. En fait, les os du crâne vont doubler de taille au cours des trois premiers mois de la vie et ne fondent pas complètement avant les dernières années de l’adolescence.

En fait, le niveau de fusion des os du crâne change avec l'âge et selon les points de suture; fermer un avant les autres. Le crâne du nouveau-né est composé de sept os et se développe par deux processus: déplacement osseux et remodelage des os.

Il semble que le crâne soit constitué d'un seul morceau compact, cependant, contrairement à ce que l'on pourrait penser, le crâne ressemble plus à un ballon de football: il comporte une série d'os disposés en plaques qui forment une sphère.

Entre ces plaques, on trouve des tissus élastiques forts appelés sutures. Ce sont ceux qui donnent au crâne la souplesse nécessaire pour se développer à mesure que le cerveau se développe. Cette flexibilité permet également au bébé de naître en passant par le canal génital.

Ce qui se passe, c'est que lorsqu'une zone du crâne qui croît et se ferme, d'autres zones vont essayer de compenser cela, devenant plus visible et modifiant la forme normale de la tête.

Il peut également apparaître dans la littérature comme une synostose ou une fermeture prématurée des sutures.

Types de craniosynostose

Il existe plusieurs types de craniosynostose en fonction des parties du crâne altérées et de la forme de la tête qui en résulte.

Scaphocephaly

C'est le type le plus commun et touche le plus souvent les hommes. C'est la fusion prématurée de la suture sagittale, située dans la ligne médiane de la partie supérieure du crâne et allant de la zone molle (également appelée fontanelle) à l'arrière de la tête.

Il en résulte une forme de tête longue et étroite. En grandissant, l'arrière de la tête devient plus proéminent et pointu et le front dépasse. Ce type est le moins problématique pour le développement normal du cerveau et est relativement facile à diagnostiquer.

Plagiocéphalie précédente

Elle consiste en l'union précoce d'une des sutures coronales, où le front et le lobe frontal du cerveau se développent. Dans ce type, le front semble aplati et les orbites élevées et inclinées.

De plus, ceux-ci font saillie et le nez est également dévié sur le côté. Un signe que le bébé a ce type de craniosynostose est qu'il inclinera la tête d'un côté pour éviter de voir le double.

Trigonocéphalie

C'est l'union de la suture métopique, qui se trouve au milieu du front de la personne atteinte et qui va de la tache molle ou de la fontanelle jusqu'au début du nez.

Les orbites se rejoignent et sont très proches les unes des autres. Le front prend une forme triangulaire exceptionnelle.

Plagiocéphalie postérieure

C'est le moins fréquent et résulte de la fermeture prématurée de l'une des sutures lamboidiennes à l'arrière de la tête.

Cela se traduit par un aplatissement de cette zone du crâne, faisant que l'os derrière l'oreille dépasse (os mastoïde), ce qui se manifeste dans une oreille plus basse que l'autre. Dans ce cas, le crâne peut également être incliné sur le côté.

Tous ceux-ci correspondent à des unions d'une seule suture, mais peuvent également être des unions de plusieurs.

Craniosynostose à suture double

Par exemple:

- Brachycéphalie antérieure: on l'appelle bicoronal, car il se produit lorsque les deux sutures coronales, qui vont d'une oreille à l'autre, fusionnent avant le temps, présentant la zone du front et des sourcils plats. Le crâne en général semble plus large que la normale.

- Brachycéphalie postérieure: le crâne s'élargit également, mais en raison de l'union des deux sutures lamboïdes (qui, comme nous l'avons dit, sont à l'arrière).

- Escaphocephaly de la suture satigale et la suture métopique: la tête a un aspect long et étroit.

Craniosynostose de multiples sutures

Par exemple:

- Turribraquicephaly, par l'union de sutures bicoronales, sagittales et métatopiques: la tête est pointue et est caractéristique du syndrome d'Apert.

- Multisuturas ensemble, ils donnent au crâne une forme de "feuille de trèfle".

Prévalence

Cette maladie est rare et touche environ 1 à 1800 ou 3000 enfants. Il est plus fréquent chez les hommes, avec 3 cas sur 4 chez les hommes, mais cela semble varier en fonction du type de craniosynostose.

Entre 80% et 95% des cas appartiennent à la forme non syndromique, c'est-à-dire comme condition isolée.

Bien que d'autres auteurs ont estimé que peuvent faire partie d'un autre syndrome entre 15% et 40% des patients (Kimonis, Or, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

En ce qui concerne les types de craniosténose, il semble la plus courante est celle impliquant la suture sagittale (40-60% des cas), suivie de la coronale (20-30%), puis métopique (10% moins). L'union de la suture lambdoïde est très rare.

Les causes

- La craniosynostose peut être syndromique, c'est-à-dire liée à d'autres syndromes rares. Un syndrome est une série de symptômes associés qui proviennent de la même cause et qui, dans la plupart des cas, sont généralement génétiques.

- d'autre part, il peut aussi être non syndromique; les causes étant variables et pas complètement connues.

On sait que certains facteurs peuvent faciliter la craniosynostose, tels que:

- Peu d'espace à l'intérieur de l'utérus ou forme anormale, provoquant principalement une synostose coronaire.

- Troubles affectant le métabolisme osseux: hypercalcémie ou rachitisme.

- Il peut également se produire ce qu'on appelle la craniosynostose secondaire, qui est plus fréquente et qui a pour origine une défaillance du développement cérébral. C'est-à-dire que la croissance du cerveau est celle qui active les plaques osseuses afin qu'elles acquièrent leur forme normale; Si le cerveau se développe correctement, la fusion des sutures crâniennes se produira. Normalement, il en résultera une microcéphalie ou une taille crânienne réduite.

Par conséquent, la craniosynostose apparaîtra avec d'autres problèmes de développement cérébral tels que l'holoprosencéphalie ou l'encéphalocèle.

- Il peut s'agir de troubles hématologiques (du sang) tels que l'ictère hémolytique congénital, l'anémie falciforme ou la thalassémie.

- Dans certains cas, la craniosynostose est la conséquence de problèmes iatrogènes (c'est-à-dire causés par l'erreur d'un médecin ou d'un professionnel de la santé)

- Il peut aussi être causée par tératogènes, cela signifie que toute substance chimique, un état de déficience ou agent physique nocive qui produit des altérations morphologiques au stade du fœtus. Certains exemples sont des substances telles que l'aminoptérine, le valproate, le fluconazole ou le cyclophosphamide, entre autres.

Les symptômes

Dans certains cas, la craniosynostose peut ne pas être perceptible avant quelques mois après la naissance. Plus précisément, lorsqu'elle est associée à d'autres problèmes cranio, on peut voir de la naissance, mais si elle est légère ou a d'autres causes, on observera que l'enfant grandit.

En outre, certains symptômes décrits ici apparaissent généralement dans l'enfance.

- L’essentiel est la forme irrégulière du crâne, qui est déterminée par le type de craniosynostose qu’il possède.

- Une arête dure peut être perçue au toucher dans la zone de jonction des sutures.

- La partie molle du crâne (fontanelle) n'est pas perçue ou est différente de la normale.

- La tête du bébé ne semble pas se développer proportionnellement au reste du corps.

- Une augmentation de la pression intracrânienne peut survenir dans tout type de craniosynostose. Il est bien sûr dû à des malformations du crâne, et plus les sutures sont jointes, plus cette augmentation sera fréquente et plus grave. Par exemple, dans le type de plusieurs points de suture, il donnera une augmentation de la pression intracrânienne dans 60% des cas environ, alors que dans le cas d'un pourcentage de suture unique diminue à 15%.

En conséquence du point précédent, les symptômes suivants se produiront également dans la craniosynostose:

- Maux de tête persistants, principalement le matin et le soir.

- Difficultés de vision telles que voir double ou flou.

- Chez les enfants un peu plus âgés, baisse des résultats scolaires.

- Retard dans le développement neurologique.

- Si la pression intracrânienne est pas traitée, il peut y avoir des vomissements, l'irritabilité, ralenti la réaction, gonflement des yeux, difficulté à suivre un objet avec la vue, l'ouïe et des problèmes respiratoires.

Diagnostic

Il est important de noter que toutes les déformations du crâne ne sont pas des craniosynostoses. Par exemple, une forme de tête anormale peut survenir si le bébé reste dans la même position pendant une longue période, par exemple en restant allongé sur le dos.

Dans tous les cas, il est nécessaire de consulter un médecin si vous remarquez que la tête du bébé ne se développe pas correctement ou présente des irrégularités. Cependant, le diagnostic est favorisé puisque des examens pédiatriques de routine sont effectués chez tous les bébés chez lesquels le spécialiste examine la croissance du crâne.

S'il s'agit d'une forme plus douce, il est possible que la pression ne soit pas détectée avant que l'enfant grandisse et que la pression intracrânienne augmente. Il ne faut donc pas ignorer les symptômes indiqués ci-dessus, qui se situeraient dans ce cas entre 4 et 8 ans.

Le diagnostic doit couvrir:

- Un examen physique: palper la tête de la personne affectée pour vérifier s'il y a des crêtes sur les sutures ou observer s'il y a des difformités faciales.

- Études d'image, comme la tomodensitométrie (TDM), qui vous permettra de voir les sutures qui se sont jointes.Vous pouvez identifier qu'il va observer que là où il devrait y avoir une suture, il n'y en a pas, ou que la ligne excelle dans la crête.

- Rayons X: obtenir des mesures précises du crâne (par céphalométrie).

- Test génétique: si l'on soupçonne qu'elle peut être de nature héréditaire liée à un syndrome, afin de détecter ce que serait le syndrome et de le traiter le plus rapidement possible. Normalement, ils nécessitent une analyse de sang, bien que parfois des échantillons provenant d'autres tissus tels que la peau, les cellules de la partie interne de la joue ou des cheveux puissent également être analysés.

Syndromes associés

Il y a plus de 180 syndromes différents qui peuvent causer craniosténose, même si elles sont très rares (Kimonis, Or, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Certains des plus distinctifs sont:

- syndrome de Crouzon: C'est la plus fréquente et est associée à une craniosynostose coronale bilatérale, à des anomalies du tiers facial moyen et à des yeux saillants. Elle semble être due à une mutation du gène FGFR2, bien que certains cas apparaissent spontanément.

- syndrome d'Apert: Il présente également une craniosynostose coronale bilatérale, bien que d'autres formes de synostose puissent être observées. Les fusions se produisent à la base du crâne, en plus des déformations des mains, des coudes, des hanches et des genoux. Son origine est héréditaire et donne lieu à des traits faciaux caractéristiques.

- Syndrome de Carpenter: Ce syndrome est généralement lié à la plagiocéphalie postérieure ou à l'union de sutures lamboïdes, bien que la scaphocephalye apparaisse également. Il se distingue également par des déformations dans les extrémités et par un chiffre supplémentaire dans les pieds, entre autres.

- syndrome de Pfeiffer: La craniosynostose unicoronale est fréquente dans cette condition, ainsi que les déformations du visage, qui provoquent des problèmes d'audition, et dans les extrémités. Il est également associé à l'hydrocéphalie.

- Syndrome de Saethre-Chotzen: Habituellement, ils ont coronale type de craniosténose unilatérale, avec le développement très limité de la base crânienne antérieure, très la croissance des cheveux, asymétrie faciale et un retard de développement. C'est aussi congénital.

Traitement

Des précautions doivent être prises pour développer un traitement précoce, car la croissance rapide du cerveau et la flexibilité du crâne du bébé pour s'adapter aux changements permettent de résoudre de nombreux problèmes.

Si nous sommes dans la situation où il y a eu d'autres déformations du crâne plagiocéphalie de position, ou d'un côté de la tête aplatie étant dans la même position trop longtemps, la pression des complications de l'utérus ou de naissance; vous pouvez retrouver la forme de la tête normale avec un casque de moulage personnalisé pour le bébé.

Une autre option est la repositionnement, qui a été efficace dans 80% des cas. Il consiste à placer le bébé sur le côté non affecté et à travailler les muscles du cou en le positionnant sur son abdomen. Cette technique est efficace si le bébé a moins de 3 ou 4 mois.

Même dans les cas très bénins, il est possible qu’elle ne recommande aucun traitement spécifique, mais on s’attend à ce que leurs effets esthétiques ne soient pas aussi graves que les cheveux se développent et se développent.

Si les cas ne sont pas très graves, il convient d'utiliser des méthodes non chirurgicales. En règle générale, ces traitements la progression de la maladie de ou améliorer seront évités, mais il est habituel qu'il reste un degré de préjudice esthétique qui peut être résolu par une simple intervention chirurgicale.

Le intervention chirurgicale Il développé par un chirurgien craniofaciale et un neurochirurgien, indiqué en cas de problèmes graves tels que craniofaciale lambdoïde ou craniosténose coronale, ou s'il y a une augmentation de la pression intra-crânienne. La chirurgie est le traitement habituellement choisi pour la plupart des malformations craniofaciales, en particulier celles associées à un syndrome majeur.

La chirurgie vise à réduire la pression exercée par le crâne sur le cerveau et à laisser suffisamment d'espace au cerveau pour se développer, tout en améliorant son apparence physique.

Après la chirurgie, la personne affectée peut avoir besoin d'une seconde intervention plus tard si elle a tendance à développer une craniosynostose à mesure qu'elle grandit. La même chose se produit si elles présentent également des déformations faciales.

Un autre type de la chirurgie est l'endoscopique, qui est beaucoup moins invasive; parce qu'il est l'introduction d'un tube lumineux (endoscope) à travers de petites incisions dans le cuir chevelu, afin de détecter la position exacte du fil de suture fusionné à ouvrir ultérieurement. Ce type de chirurgie peut être effectué en une heure seulement, le gonflement n'est pas si grave, il y a moins de perte de sang et la récupération est plus rapide.

Dans le cas d'autres syndromes sous-jacents, il est nécessaire de surveiller périodiquement la croissance du crâne pour surveiller l'apparition d'une augmentation de la pression intracrânienne.

Si votre bébé a un syndrome sous-jacent, le médecin peut recommander des visites de suivi régulières après la chirurgie pour contrôler la croissance de la tête et vérifier la pression intracrânienne.

Références

1. Craniosynostose. (Février 2015). Extrait de Cincinnati Children's.
2. Craniosynostose. (11 mars 2016). Obtenu à partir du NHS.
3. Maladies et affections: Craniosynostose. (30 septembre 2013). Obtenu à la clinique Mayo.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T. L., Panchal, J. et Boyadjiev, S. A. (2007). Génétique de la craniosynostose. Séminaires En Neurologie Pédiatrique, 14 (Advances in Clinical Genetics (Partie II), 150-161).
5. Sheth, R. (17 septembre 2015). Craniosynostose Pédiatrique. Obtenu à partir de Medscape.
6. Types de craniosynostose. (s.f.) Récupéré le 28 juin 2016 du Centre for Endoscopic Craniosynostosis Surgery.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craniosynostose. Récupéré le 28 juin 2016 de Endovascular Neurosurgery.
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