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Cataplexie Symptômes, causes et traitements
Le cataplexie ou cataplexie il s'agit d'une altération qui provoque des épisodes soudains et généralement brèves de perte bilatérale du tonus musculaire.
Cette altération est provoquée pendant la phase d'éveil et se produit généralement en relation avec l'expérimentation d'émotions ou de sensations intenses.
De cette manière, la cataplexie provoque l’effondrement soudain de la personne qui en souffre, en raison de la perte de tonus musculaire.
La cataplexie est une manifestation qui apparaît très fréquente dans la narcolepsie. En fait, de nombreuses études suggèrent que la majorité des sujets atteints de narcolepsie subissent également une cataplexie.
Dans cette étude, nous examinons les caractéristiques de la cataplexie, ses symptômes, ses causes, la relation qu’elle établit avec la narcolepsie et les traitements à effectuer pour intervenir de manière appropriée.
Caractéristiques de la cataplexie
La cataplexie est une altération qui génère la suppression anormale de l'activité motrice squelettique. C'est-à-dire que la cataplexie est comme si les muscles étaient complètement désactivés et qu'ils perdaient toute leur force.
En conséquence, un état d'hypotonie est obtenu dans lequel les muscles ne sont pas en mesure de maintenir l'organisme, de sorte que si la personne se tient debout, elle s'effondre immédiatement en raison de la perte de force musculaire.
Cette étrange altération constitue en réalité une réponse normale et habituelle de l'organisme humain. C'est-à-dire que toutes les personnes subissent une perte quotidienne de tension musculaire telle que celle produite par la cataplexie.
Cependant, la principale différence entre les sujets qui souffrent de cataplexie et ceux qui n'en souffrent pas réside dans le moment où se produit la perte de tension musculaire.
Chez les sujets "sains", la perte d'activité motrice typique de la cataplexie se produit pendant le sommeil. Plus précisément, pendant la phase de sommeil "REM", le corps acquiert alors la plus grande intensité de repos.
De toute évidence, la perte de tension musculaire à ce moment n'est pas pathologique, mais plutôt l'inverse. Pour cette raison, l'hypotonie ressentie pendant la phase REM du sommeil n'est pas incluse dans le terme cataplexie.
Pour sa part, la cataplexie se réfère à la même perte de tension musculaire qui se produit à différents moments de la phase REM du sommeil. C'est-à-dire que la perte d'activité et la tension motrice proviennent des phases d'éveil.
Dans ces cas, la personne éprouve une perte de tension musculaire lorsqu'elle est réveillée et effectue une activité quelconque, raison pour laquelle il s'effondre immédiatement, même si elle ne perd pas connaissance.
Les symptômes
La cataplexie se traduit par l'apparition soudaine d'une faiblesse musculaire déclenchée par des émotions intenses ou inattendues. En ce sens, l'expérimentation d'un rire intense ou le développement de sensations de surprise peut motiver l'apparition de la cataplexie.
D'un autre côté, bien que moins fréquemment, la cataplexie peut aussi être produite par l'expérimentation d'émotions négatives comme éléments déplaisants ou déplaisants.
La perte de force musculaire peut affecter le corps entier ou impliquer seulement des régions spécifiques. En ce sens, il est habituel que la cataplexie se manifeste dans les genoux ou prédomine dans le visage ou dans d'autres régions du corps.
La durée des symptômes de la cataplexie est généralement courte. En général, la perte de force musculaire dure généralement entre une et deux minutes.
Associée à la perte de force musculaire, la cataplexie peut également entraîner une série de mouvements cloniques faciaux et une protrusion de la langue. Cette dernière manifestation est particulièrement fréquente chez les enfants et les adolescents.
Cataplexie et narcolepsie
La présence de cataplexie est pratiquement pathognomonique de la narcolepsie. C'est-à-dire que les personnes qui présentent ces symptômes de perte de tension musculaire souffrent généralement de narcolepsie.
Ainsi, bien que la cataplexie ait également été décrite dans certaines maladies rares et rares, elle est actuellement considérée comme l'une des principales manifestations de la narcolepsie et son apparition est généralement associée à cette pathologie.
La narcolepsie est une maladie emblématique dans les troubles du sommeil. Cette pathologie se caractérise par la présence d'une somnolence diurne excessive, d'une cataplexie et d'autres manifestations incomplètes du sommeil paradoxal dans la transition entre l'état de veille et le sommeil.
Ainsi, en plus de la somnolence diurne et de la cataplexie, la narcolepsie peut présenter d'autres symptômes tels que la paralysie du sommeil et les hallucinations hypnagogiques.
Enfin, la narcolepsie peut, dans certains cas, perturber le sommeil nocturne et former les symptômes typiques de la maladie.
La narcolepsie a une prévalence approximative de 2 000 à 4 000 personnes. Et la cataplexie a été décrite dans environ 90% des cas de narcolepsie.
En ce sens, les deux altérations ont une prévalence très similaire et l'apparition de l'une s'accompagne généralement de la manifestation de l'autre.
En fait, des recherches récentes ont établi une différence diagnostique remarquable entre la narcolepsie avec cataplexie et la narcolepsie sans cataplexie.
Âge d'apparition du syndrome cataplexie-narcolepsie
La narcolepsie associée à la cataplexie est un trouble chronique qui ne peut actuellement pas être guéri et dure toute la vie chez la plupart des sujets qui en souffrent.
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement pendant l'adolescence. On estime qu'entre 40 et 50% des cas, les symptômes apparaissent avant 20 ans.
De même, dans une minorité de cas (entre 2 et 5%), les symptômes du syndrome de narcolepsie-cataplexie se produit avant la puberté.
Étiologie du syndrome de cataplexie-narcolepsie
le syndrome de narcolepsie cataplexie apparaît généré à être d'une perte de neurones produisant hypocrétine dans l'hypothalamus.
L'hypothalamus est l'un des domaines les plus importants dans la régulation du sommeil et de la vigilance. Plus précisément, il y a deux principaux noyaux hypothalamiques impliqués dans la régulation de: le noyau veille tubéromammillaire et le noyau des neurones hypocrétine.
Un gène sur le chromosome 17 est responsable de la synthèse de codage proprohipocretina, ce qui conduit alors à deux hypocretin: hypocretin hypocretin un et deux.
En revanche, il existe deux récepteurs à distribution diffuse dans tout le système nerveux central. L'hypocrétine un et deux effectuent des actions de stimulation dans diverses régions du système nerveux, régulant ainsi le cycle de sommeil éveillé.
, Elle soutient actuellement le développement du syndrome de narcolepsie est causée par la perte de neurones hypocrétine. Cependant, on ignore quels facteurs provoquent la perte de ce type de neurones.
Certaines hypothèses défendent une origine auto-immune de la dégénérescence de ces cellules, mais elles n'ont pas été en mesure de montrer la théorie.
En outre, d'autres études suggèrent la présence de deux facteurs qui causent la narcolepsie: un composant de mimétisme entre l'antigène étranger et une composante des neurones hypocrétine, et les facteurs non spécifiques comme adjuvants et superantigène streptococcique infection streptococcique.
En ce qui concerne la génération de cataplexie comme un symptôme isolé, la recherche actuelle a mis l'accent sur les cellules du flux de formation réticulaire qui contrôlent la relaxation musculaire pendant le sommeil paradoxal.
Plus précisément, il semble que les cellules bulbario de base magnoceluar sont responsables de l'exécution de ces processus, de sorte que toute modification de l'activation ou l'inhibition peut générer l'apparition de cataplexie.
Clinique du syndrome cataplexie-narcolepsie
La narcolepsie présente un début clinique insidieux dans lequel les symptômes apparaissent progressivement et progressivement. Les principaux symptômes de la neuropathie sont:
a) Excès de somnolence diurne
La principale caractéristique de la narcolepsie est qu’elle est incapable de maintenir l’éveil dans des situations passives. C'est-à-dire que la personne s'endort soudainement dès qu'il cesse d'exercer une activité.
De même, l'apparition de la somnolence peut également se produire dans certains cas, la personne effectue Cando certains comme modérément actif parler à quelqu'un, conduire ou d'effectuer une activité de travail de routine.
Les épisodes de sommeil soudain sont généralement brefs et constituent le premier symptôme de la narcolepsie.
Cataplexie
Le deuxième symptôme qui définit la présence du syndrome de cataplexie-narcolepsie est la cataplexie elle-même.
Cette manifestation apparaît généralement après la somnolence. Normalement, après quelques mois ou années de l'apparition du premier symptôme.
La cataplexie, selon les cas, peut affecter tout le corps ou certaines régions du corps. Mais dans tous les cas, il se caractérise par l'expérimentation d'une perte totale de tension musculaire.
Les épisodes de cataplexie, comme la somnolence, sont généralement brefs et durent généralement entre une et deux minutes.
De nos jours, l'apparition d'une cataplexie clairement définie confère le diagnostic de narcolepsie selon la plupart des critères diagnostiques.
c) Paralysie du sommeil et des hallucinations
Pendant les phases de transition entre le sommeil et l'éveil, les sujets narcoleptiques ont souvent des épisodes de paralysie musculaire, ce qui peut être associée à des hallucinations.
Hallucinations générés à ce moment sont appelés hypnagogique (si elles se produisent au moment du sommeil) ou hypnopompiques (si elles sont générées au réveil), et sont considérés comme des interférences du sommeil paradoxal anormal.
Ces symptômes sont également de courte durée et peuvent être inversés par des stimuli externes. Par exemple, parler ou toucher le sujet avec des hallucinations peut suffire à les faire disparaître.
Cependant, ces symptômes du syndrome de narcolepsie-cataplexie ont tendance à générer des sentiments plus élevés de détresse et d'inconfort chez l'individu l'expérience.
d) rêve fragmenté
Associé à l'absence de résistance au sommeil dans la vigilance, les sujets atteints de narcolepsie présentent généralement un sommeil nocturne fragmenté.
Ainsi, de la même manière que la personne ne peut pas maintenir les périodes d'éveil de manière prolongée, le sommeil n'est pas maintenu pendant plusieurs heures d'affilée.
Ce fait conduit à une incapacité remarquable à contrôler les phases veille-sommeil, provoquant un sommeil fragmenté pendant la nuit et une somnolence excessive pendant la journée.
En fait, de manière générale, la quantité totale de sommeil par jour d'une personne atteinte de narcolepsie ne diffère pas beaucoup de celle d'une personne qui ne souffre pas de cette pathologie.
e) Comportements pendant le sommeil
Les personnes souffrant de narcolepsie éprouvent régulièrement des troubles du comportement pendant la phase de sommeil paradoxal.
Plus précisément, le sujet perd généralement l'atonie musculaire caractéristique de cette phase et développe des gestes, des somniloques et des mouvements parfois agressifs.
D'autre part, les personnes atteintes de narcolepsie ont également tendance à prendre du poids, ce qui pourrait être lié à une altération de la fonction hypothalamique, car l'hypothalamus régule également les processus de satiété de la faim.
Autres maladies apparentées
Bien que la cataplexie soit un symptôme pathognomonique de la narcolepsie et que son apparition soit liée dans la plupart des cas à la présence de cette maladie, il a été montré comment la cataplexie peut également apparaître dans d’autres pathologies.
Plus précisément, la cataplexie a été décrite deux maladies spécifiques:
- Maladie de Niemann-Pick type C.
- Encéphalite paranéoplasique anti-Ma2.
Cependant, l'examen clinique permet une nette exclusion de ces deux maladies, il est donc facile de différencier les cas de cataplexie dus à ces pathologies et les cas de cataplexie dus à la narcolepsie.
Traitement
À l'heure actuelle, il existe des médicaments puissants pour traiter la cataplexie, de sorte que cette altération intervient généralement principalement par la pharmacothérapie.
Les médicaments classiques pour traiter la cataplexie sont le méthylphénidate et la clomipramine. Cependant, deux nouveaux médicaments ont récemment été mis au point et semblent avoir de meilleurs résultats: le modafinil et l’oxybate de sodium.
Des études cliniques sur l'efficacité de ces deux médicaments montrent que les patients atteints du syndrome de la cataplexie-narcolepsie peuvent améliorer considérablement leur administration.
Cependant, l'élément négatif que ces médicaments présentent est leur prix. Actuellement, les options thérapeutiques très coûteuses résultent de la faible prévalence de la cataplexie et de la narcolepsie.
Enfin, l’hypothèse selon laquelle la narcolepsie est une maladie auto-immune a motivé des recherches sur le traitement par immunoglobulines intraveineuses.
Pour eux, un traitement immunosuppresseur très précoce pourrait empêcher la progression de la perte des neurones hypocrétinergiques. Cependant, les résultats obtenus à ce jour ont été très variables.
Références
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