Ataxie Symptômes, Causes, Traitement

Le ataxie est un symptôme décrit comme la perte de contrôle musculaire des extrémités, qui pose des problèmes lors du déplacement et de la marche. Ce manque de contrôle moteur se produit parce que le système nerveux de l'individu est endommagé.

Les causes de l'ataxie sont très variées, allant d'un traumatisme à une maladie neurodégénérative. Selon la cause et les symptômes spécifiques, différents types d'ataxies peuvent être différenciés.

Il est nécessaire que le type d'ataxie soit identifié et diagnostiqué correctement, car il existe des traitements spécifiques pour chaque type d'ataxie.

Caractéristiques de l'ataxie

L'ataxie est un symptôme qui implique la perte du contrôle musculaire pour effectuer des mouvements volontaires, tels que marcher ou ramasser des objets. Ils montrent un manque de coordination et un déséquilibre général. Le langage peut aussi être affecté (en raison de problèmes d'articulation), de mouvements oculaires et de déglutition.

Lorsque l'ataxie persiste avec le temps, c'est généralement parce que le système nerveux est endommagé, généralement dans le cervelet.

Ce dommage peut provenir de causes multiples, y compris l'abus de drogues, une tumeur, une maladie neurodégénérative telle que la sclérose en plaques ou même une maladie héréditaire.

Il existe des traitements pour améliorer la fonctionnalité des personnes atteintes d'ataxie. Le traitement spécifique à utiliser dépend de la cause de l'ataxie, mais inclut généralement une thérapie physique, professionnelle, une thérapie du langage et certaines aides externes telles que les chiens.

Les symptômes

L'ataxie elle-même est un symptôme composé de plusieurs signes, notamment:

• Petite coordination motrice
• Problèmes à marcher
• Une chute continue
• Difficulté à effectuer une tâche motrice, telle que manger, écrire ou s'habiller.
• Des problèmes pour articuler les mots.
• Nystagmus (mouvements rapides et involontaires des yeux).
• Difficulté à avaler ...

Ces signes peuvent apparaître à la fois progressivement et soudainement, généralement après un traumatisme.

Les causes

L'ataxie se produit parce qu'il y a dégénérescence ou perte de connexions nerveuses. Celles-ci peuvent être localisées dans l'oreille interne (la cochlée), dans le système nerveux périphérique ou, plus communément, dans le cervelet.

Lorsque l'ataxie est causée par des lésions du cervelet, on parle d'ataxie cérébelleuse. Le cervelet a deux parties ou hémisphères qui contrôlent la partie contralatérale du corps, de sorte que si une lésion apparaît dans l'hémisphère gauche, le déficit sera observé dans les mouvements de la partie droite du corps et au contraire avec l'hémisphère droit.

Les lésions du cervelet peuvent provenir de causes multiples telles que:

Traumatisme crânien

Un coup dur à la tête, par exemple, dans un accident de voiture peut endommager le cerveau ou la moelle épinière et provoquer un type d'ataxie appelée ataxie cérébelleuse aiguë, car elle se déclenche soudainement.

Un infarctus cérébral

Un infarctus cérébral consiste en l'interruption du flux sanguin d'une partie du cerveau, pour laquelle les nutriments et l'oxygène n'arrivent pas et les cellules de cette zone peuvent se détériorer ou être détruites, en fonction de la durée de l'infarctus.

Attaque ischémique transitoire

L'atteinte ischémique transitoire consiste en la diminution temporaire du flux sanguin dans une zone cérébrale. Cette diminution ne dure généralement que quelques minutes et les signes ataxiques qui peuvent être observés avec un effet temporaire.

Paralysie cérébrale

La paralysie cérébrale est une affection qui peut être observée dans de multiples troubles et est causée par des lésions cérébrales causées aux premiers stades de développement, généralement lorsque l'enfant a moins de 2 ans. Parmi les symptômes produits par cette affection, citons l'ataxie.

Sclérose en plaques

La sclérose en plaques est une maladie neurodégénérative due à la détérioration des gaines de myéline (le matériau qui entoure les axones pour que les connexions nerveuses se produisent correctement), les causes de cette détérioration étant inconnues.

Les personnes atteintes de cette maladie présentent de nombreux symptômes, à la fois physiques et cognitifs, dont l’ataxie.

Varicelle et autres infections virales

L'ataxie peut survenir, dans de rares cas, à la suite de la varicelle et d'autres infections virales. Il apparaît généralement à la fin de la maladie, quand il guérit déjà, et ne dure généralement que quelques jours.

Syndromes paranéoplasiques

Ce terme englobe un ensemble de troubles neurodégénératifs résultant de l'attaque du système immunitaire contre un type spécifique de cancer appelé néoplasme.

Les néoplasmes les plus courants sont les ovaires, les poumons, le sein ou les vaisseaux lymphatiques. L'ataxie peut apparaître des mois ou des années après le diagnostic du cancer.

Tumeurs cérébrales

Les deux malignes (cancer) et bénignes peuvent endommager le cervelet et provoquer une ataxie.

Effet secondaire de certains médicaments

Certains médicaments peuvent provoquer une réaction toxique incluant l'ataxie parmi leurs symptômes. Parmi les médicaments les plus susceptibles de provoquer cet effet secondaire figurent les barbituriques, tels que le phénobarbital, et les sédatifs, tels que les benzodiazépines.

Intoxication

Certaines substances telles que les médicaments, les métaux lourds, les solvants ... peuvent provoquer des intoxications dont l'ataxie fait partie. La durée de ce symptôme dépend de la gravité de l'intoxication.

Carence en vitamine E ou vitamine B-12

La carence de ces nutriments peut causer des lésions cérébrales qui finissent par causer une ataxie.

D'autres

Dans certains cas, il y a une raison précise pour laquelle ataxie est produite dans ce cas est appelée ataxie ataxie dégénérative sporadique, qui peut être un symptôme d'atrophie multiple ou maladie évolutive ou dégénérative.

Types d'ataxies

L'ataxie cérébelleuse est classée selon sa cause. Comme il a été prouvé qu'il existe de nombreuses causes, mais en termes généraux, seules deux catégories se distinguent: héréditaire et génétique. Bien que certaines classifications incluent également l'ataxie idiopathique et celle de causes inconnues.

Ataxies héréditaires

Dans cette catégorie, tous les ataxies sont inclus dont la cause est héréditaire, à savoir, la condition qui la cause a été héritée par les parents et est donc présent dès la naissance, mais n'a pas d'observer des symptômes jusqu'à l'âge adulte .

Ces ataxies se produisent car il existe un ou plusieurs gènes qui ne fonctionnent pas bien et ne créent pas correctement les protéines. Si les protéines ne sont pas en bonne condition, elles peuvent causer des problèmes dans les cellules, dans ce cas dans le système nerveux. Les cellules nerveuses dégénèrent avec le temps, ce qui explique pourquoi ces ataxies sont généralement progressives et les symptômes s’aggravent.

les maladies héréditaires sont de deux types, autosomique dominante si elle ne prend l'un des parents est porteur pour le développement de la maladie ou autosomique récessive, si nécessaire Hériter le gène des deux parents à la maladie se manifeste.

Dans le second cas, il est possible que les parents ne sachent pas qu'ils sont porteurs du gène car ils ne présentent aucun symptôme de la maladie.

En fonction du gène affecté et du type d’implication, l’ataxie aura des caractéristiques spécifiques, bien qu’une mauvaise coordination motrice puisse être observée dans chacun d’entre eux.

- Ataxies autosomiques dominantes

Dans cette catégorie comprennent:

• Ataxies spinocérébelleuses. Actuellement, 20 gènes impliqués dans l'apparition de ce symptôme ont été trouvés et la liste continue d'augmenter. signes spécifiques dépendent du gène affecté et l'âge d'apparition, bien que dans toute la dégénérescence cérébelleuse est présent.
• Ataxies épisodiques (AE). Dans ce groupe sont inclus les ataxies qui surviennent de manière sporadique et durent généralement quelques minutes. Ce type d'ataxie ne raccourcit généralement pas l'espérance de vie des patients et les signes sont généralement bien contrôlés avec les médicaments. Il existe actuellement sept types reconnus de ataxies épisodiques, ils sont appelés AE et un numéro retard dans l'ordre de leur découverte (1 à 7). Les plus courants sont EA1 et EA2.
  • Dans AI1, les épisodes ataxiques sont légers et ne durent généralement que quelques secondes ou minutes. Le ataxique « crise » peut provoquer des mouvements de stress, surprenants ou brusques ou soudains et souvent stimuli sont accompagnés par des spasmes musculaires.
  • EA2 se caractérise par des épisodes plus longs, qui peut durer de 30 minutes à 6 heures, où la personne peut ressentir des vertiges, la fatigue et une faiblesse musculaire. Ce type d'ataxie peut provenir des mêmes raisons que l'AI1.

- Ataxies autosomiques récessives

Dans cette catégorie comprennent:

• Ataxia de Esta: est l'ataxie héréditaire la plus courante. Les symptômes sont causés par des lésions du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs périphériques. Normalement, les symptômes commencent à apparaître avant les 25 ans.

Le premier signe est généralement la difficulté à marcher, mais les symptômes s’étendent peu à peu vers le tronc et les membres supérieurs.

Au fur et à mesure que le temps passe, les muscles se détériorent et des déformations apparaissent, en particulier dans les pieds, les jambes et les mains.

Lorsque la maladie est très avancée d'autres symptômes tels que dysarthrie (difficulté à parler), la fatigue, nystagmus, scoliose (déformation de la colonne vertébrale), la perte d'audition et les maladies cardiaques telles que la cardiomyopathie (élargissement du cœur) peut être observée, ce qui peut conduire dans une insuffisance cardiaque.

Ataxies héréditaires

- Ataxie-télangiectasie

Ce type d'ataxie est assez rare, il commence dans l'enfance et est progressif, il dégénère donc le cerveau et d'autres organes. Cette maladie est généralement accompagnée d'une maladie immunologique, de sorte que le système immunitaire peut ne pas lutter contre d'autres maladies infectieuses.

Le signe le plus caractéristique de cette maladie sont télangiectasie, ou « spiders » vasculaires qui sont les veines qui peuvent être vus dans les yeux, les oreilles et les joues, bien qu'il y ait des gens qu'ils ne semblent pas. Les premiers symptômes à apparaître sont le retard moteur, le mauvais équilibre et les difficultés à bien articuler.

Les enfants ont aussi souvent des infections des voies respiratoires.Les patients atteints d'ataxie-télangiectasie ont plus de risques de contracter certains types de cancer, tels que la leucémie ou les lymphomes. L'espérance de vie des patients atteints de cette maladie meurent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte (environ 20 ans).

- Ataxie cérébelleuse congénitale

Ce type d'ataxie se produit à la suite d'une lésion du cervelet produite avant ou pendant la naissance.

- la maladie de Wilson

La maladie de Wilson se caractérise par l'accumulation de cuivre dans certains organes tels que le cerveau et le foie. L'accumulation de cuivre dans le cerveau les endommage et provoque des problèmes tels que l'ataxie.

Diagnostic

Une fois qu'il a été prouvé que la personne présente les signes typiques d'une ataxie, les professionnels rechercheront la cause de cette affection en effectuant des tests physiques et neurologiques, y compris des tests cliniques et de neuroimagerie.

Au cours des tests neurologiques cliniques, les professionnels évalueront leur état cognitif (y compris leur mémoire et leur attention), leur vision, leur audition, leur équilibre, leur coordination et leurs réflexes.

Les études de neuroimagerie généralement réalisées sont la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique. Dans ces tests, vous pouvez voir l'état structurel de notre cerveau et déterminer si l'ataxie est due à une lésion du cervelet.

Parfois, une ponction lombaire peut également être pratiquée, dans laquelle une aiguille est insérée dans la moelle épinière pour extraire le liquide céphalo-rachidien afin de l'analyser ultérieurement et vérifier s'il y a un problème.

Enfin, en cas de suspicion d’atteinte héréditaire à l’ataxie, une analyse génétique est également réalisée pour vérifier s’il existe une mutation génétique susceptible de provoquer la maladie.

Traitement pour ataxie

Il n'y a pas de traitement unique pour l'ataxie, car le traitement est axé sur la guérison de la cause de l'ataxie (par exemple, la varicelle). De plus, des thérapies sont généralement effectuées pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le traitement comprend généralement des thérapies physiques pour renforcer les muscles et améliorer la mobilité, des thérapies professionnelles pour améliorer la qualité de vie de la personne qui lui apprend à effectuer efficacement les tâches de la vie quotidienne et une thérapie par le langage, si la personne a des difficultés à parler. et articuler des mots.

Certains outils de soutien peuvent également être nécessaires, tels que des chiens ou des compagnons de marche, des ustensiles modifiés pour faciliter l'écriture ou la consommation, et des outils pour faciliter la communication, en particulier la communication orale.

Références

1. Fondation Mayo pour l'éducation et la recherche médicales. (29 mars 2014). Ataxie. 
2. Fondation nationale de l'ataxie. (s.f.) Classification de l'ataxie
3. NIH. (2016 février 2016). NINDS Ataxies et page d'information sur la dégénérescence cérébelleuse ou spino-cérébelleuse. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux