Symptômes de Phocomelia, causes, traitements

Le phocomélie est un trouble squelettique congénital extrêmement rare qui affecte généralement les extrémités dès la naissance. Les os des extrémités supérieures sont sévèrement raccourcis ou absents et les doigts peuvent être attachés.

Dans les cas extrêmes, les os des extrémités supérieure et inférieure sont absents, de sorte que les mains et les pieds sont attachés au corps, formant directement ce que l'on appelle la tétraphocomélie.

Comme d'autres malformations, elle est la conséquence d'altérations du développement embryonnaire. Les enfants souffrant de phocomélie ont besoin d'une intervention chirurgicale, car d'autres pathologies se développent avec ce trouble.

Les personnes atteintes de phocomélie ont un taux de mortalité élevé. Les personnes légèrement touchées peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte.

Index

• 1 symptômes
• 2 causes
  • 2.1 Patrimoine
  • 2.2 Thalidomide
• 3 Incidence actuelle
• 4 traitements
• 5 références

Les symptômes

- Extrémités sous-développées et absences des os pelviens. Habituellement, les extrémités supérieures ne sont pas complètement formées et des parties de la main peuvent manquer. Les bras courts, les doigts fusionnés et les doigts manquants sont généralement les conséquences les plus notoires.

-Les extrémités inférieures ont également tendance à présenter des symptômes similaires aux membres supérieurs.

-La phocomélie peut aussi causer des déficiences mentales chez les enfants. Les nouveau-nés ont généralement une tête plus petite que les enfants sans trouble et des cheveux peu abondants avec un aspect gris "gris".

-Les pigments dans les yeux de la personne atteinte ont tendance à avoir des tons bleutés.

-Il n'y a pas de nerfs développés, les oreilles défigurées, les petites bouches irrégulières (micrognathie) et la fente labiale sont également présentes.

-Il présente également d'autres défauts tels que les gros organes génitaux, les maladies cardiaques congénitales et les reins kystiques.

Certaines de ces conditions sont généralement diagnostiquées à la naissance ou même avant, tandis que d'autres peuvent passer inaperçues et se développer plus tard dans la vie, nécessitant des traitements tels que la chirurgie reconstructive.

Il est difficile de résumer les symptômes pouvant apparaître dans un syndrome de phocomélie, car le spectre couvre une quantité abyssale d’organes et de tissus, qui sont tous directement affectés par leur développement embryonnaire.

Les causes

Bien que plusieurs facteurs environnementaux puissent causer la phocomélie, les principales causes proviennent de l'utilisation de la thalidomide et de l'hérédité génétique.

Patrimoine

Les familles peuvent transporter des gènes récessifs qui sont transmis à un enfant qui peut à son tour développer la maladie. La forme héréditaire du syndrome de phocomélie est transmise sous la forme d'un trait autosomique récessif avec une expressivité variable et la malformation est liée au chromosome 8.

Il est d'origine génétique avec un mode de transmission mendélien, qui présente de multiples malformations congénitales et une séparation prématurée de l'hétérochromatine centromérique des chromosomes dans 50% des cas.

La forme génétique de cette maladie est moins fréquente que son homologue d'origine pharmacologique, étant donné que les gènes ont tendance à se transmettre de génération en génération dans ces familles, mais qu'ils atteignent rarement une manifestation clinique.

L'inceste peut précipiter une génération à venir avec une phocomélie manifeste, puisque lorsque le même gène est transmis par les deux parents, les chances que ce gène faible (ou récessif) soit exprimé physiquement (ou phénotypiquement) augmentent.

Thalidomide

Les cas de syndrome de phocomélie induit par les médicaments peuvent être principalement associés à l'ingestion de thalidomide par la femme enceinte.

Au milieu du siècle dernier, les cas de phocomélie ont considérablement augmenté en raison de la prescription de thalidomide.

Ils ont été prescrits pour soulager les nausées de la grossesse et ont eu des effets tératogènes. la capacité à générer des malformations clairement visibles. Les malformations observées causées par la thalidomide variaient d'une hypoplasie d'un ou de plusieurs chiffres à l'absence totale de tous les membres.

La thalidomide a été reconnue comme une cause de malformations congénitales graves et a été retirée du marché mondial entre 1961 et 1962.

Incidence actuelle

L'incidence actuelle de la phocomélie est de 1 à 4 sur 10 000 bébés. Bien que le nombre de bébés ait été considérablement réduit grâce à l’élimination du thalidomide pendant la grossesse, la phocomélie reste induite génétiquement.

Enfin, il existe des infections pouvant survenir pendant la grossesse et pouvant affecter le bébé et se manifester par un syndrome phocomélique.

L'exemple le plus fréquent qui existe aujourd'hui est la varicelle chez les femmes enceintes, causée par le même virus que chez les personnes en bonne santé, le virus varicelle-zona.

Dans ce cas, il est également caractéristique d'observer les bébés atteints de cataractes congénitales dans les yeux et les altérations de la forme du crâne.

Les traitements

Il n'y a pas de traitement, mais l'adaptation des mouvements corporels et l'adaptation aux activités quotidiennes, ainsi que l'utilisation de prothèses pour faciliter l'opération.

Le manque de nerfs et de tissu osseux qui en résulte laisse très peu de travail aux chirurgiens pendant la reconstruction, ce qui explique pourquoi très peu de chirurgies sont effectuées chez les enfants ou les adultes présentant ce type de malformations aux extrémités.

Cependant, la chirurgie peut être utile pour corriger les anomalies de position de certains os et articulations ou pour contrôler certains signes et symptômes associés au trouble.

Le traitement du syndrome de phocomélie est souvent planifié lorsque l'enfant est un bébé et se concentre sur la gravité des symptômes de la personne atteinte. La majorité du traitement du syndrome de phocomélie est favorable, ce qui permet au bébé de vivre une vie plus normale.

Les prothèses myoélectriques ont produit des résultats révolutionnaires en raison du nombre de fonctions qu'elles fournissent sans câblage. Les membres bougent lorsqu'ils sont reliés à la prothèse par les nerfs, qui envoient des signaux de mouvement.

Il y a aussi la possibilité de greffer des os d'autres parties du corps sur les membres supérieurs pour augmenter l'utilité des mains. Cependant, la correction n'est pas complète en raison de l'absence de vaisseaux sanguins et des nerfs nécessaires au mouvement.

D'autres traitements courants sont l'utilisation d'appareils orthopédiques et de thérapies pour traiter tout retard de la parole, de la cognition et du langage. Le soutien psychologique des bébés et des enfants atteints de phocomélie revêt une grande importance, en particulier si l’enfant a un handicap mental.

Références

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Recommandations sur l'anesthésie pour les patients souffrant de Phocomélie, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Syndrome de Phocomelia - Un rapport de cas: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), syndrome de Roberts: rapport d'un cas, Journal mexicain de médecine physique et de réadaptation: medigraphic.com
4. Phocomelia - Bras ou jambes raccourcis ou absents, s.f. BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org