Le syndrome Treacher-Collins par Juliana Wetmore

Le Le syndrome de Julieta Wetmore à Treacher-Collins Il se réfère à la condition avec laquelle cette fille américaine est née: elle a une absence de 40% des os du visage.

Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique caractérisée par une déformation et un manque de tissus au niveau du menton, des yeux, des oreilles et des pommettes, qui entraîne des difficultés dans les systèmes respiratoire, auditif et digestif.

L'un des cas les plus connus de patients atteints du syndrome de Treacher-Collins, et le plus grave enregistré, est celui de Juliana Wetmore.

Juliana est née en 2003 à Jacksonville, aux États-Unis. Jusqu'à présent, plus de quarante-cinq opérations ont été effectuées, à la fois pour améliorer son audition et sa reconstruction faciale.

Causes et symptômes

La cause du syndrome de Treacher-Collins est une mutation du gène du chromosome 5 et peut être générée par transmission héréditaire ou spontanément. Les statistiques indiquent que cette maladie touche une naissance sur 50 000.

Dans le cas de Juliana Wetmore, les premiers mois de grossesse étaient normaux, jusqu’à ce que la première échographie révèle certaines anomalies.

Les médecins qui contrôlaient la grossesse de Tami Wetmore ont ordonné une amniocentèse; c'est-à-dire une étude prénatale.

Les résultats ont montré que le fœtus souffrait d'une fente palatine, mais seulement au moment de la naissance, les parents et les médecins ont réalisé la gravité de la situation du bébé.

Premières réactions à l'affaire Juliana Wetmore

Dès le premier moment où les médecins ont averti les parents de Juliana Wetmore des anomalies du bébé, ils ont décidé de continuer la grossesse.

Bien qu'au début, les parents aient subi un choc lorsqu'ils ont rencontré leur bébé, ils ont surmonté et entamé un long processus de rétablissement, qui comprenait jusqu'à présent 45 interventions.

Processus de récupération

À sa naissance, Juliana Wetmore n'avait pas de cavité orbitaire, ses pommettes étaient absentes, elle avait des malformations dans les voies nasales et elle manquait aussi du conduit auditif externe et des oreilles.

Immédiatement, l'équipe médicale du Miami Children's Hospital a commencé ses opérations par lesquelles elle a découvert son œil gauche et inséré un tube dans sa trachée et son estomac pour faciliter la respiration et l'alimentation.

Dans un avenir proche, vous pouvez retirer le tube inséré dans votre estomac afin de pouvoir vous nourrir vous-même.

Elle fréquente actuellement l'école du comté de Clay pour les enfants sourds, car elle communique par la langue des signes.

Son développement au niveau intellectuel est tout à fait normal et il assiste même à des cours de danse classique et de claquettes.

Nouvel allié dans le processus de récupération

En 2015, Thom et Tami Wetmore, les parents de Julianne, ont décidé d'adopter une fille ukrainienne appelée Danica, qui souffrait également du syndrome de Treacher-Collins, bien que ses symptômes soient moins graves que ceux de Julianne.

Actuellement, les deux sœurs sont un cas de solidarité et de coopération face aux difficultés.

Références

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore triomphe après sa naissance sans visage", 2014. Récupérée le 11 décembre 2017 sur nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Fille née sans visage redéfinit la beauté: Juliana Wetmore, victime de Treacher Collins, peut enfin parler après 45 opérations", 2014. Récupérée le 11 décembre 2017 sur medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "La petite fille est née avec un visage, 11 ans plus tard, tout a changé", 2016. Récupérée le 11 décembre 2017 sur i-lh.com