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Syndrome de Sturge-Weber Symptômes, causes, traitement
Le Syndrome de Sturge-Weber, Également connu sous le nom de angiomatose cérébrale trijumeau, est un type de trouble caractérisé par Neurocutanea l'apparition d'anomalies vasculaires (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez et Hernandez Sardiñaz, 1999).
, Il est Cliniquement une maladie qui est définie par la présence du cerveau, de la peau et des yeux angiomes (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez et Hernandez Sardiñaz, 1999).
Les signes et les symptômes les plus courants dans le syndrome de Sturge-Weber sont liés aux épisodes convulsifs, les déficits cognitifs focaux, le glaucome, la migraine ou retard envahissant du développement (Tomás-Vila, Basse-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Quant à l'origine étiologique, bien qu'il soit un syndrome de caractère congénitale, ne sait pas encore exactement le rôle spécifique pendant la période prénatale, des facteurs génétiques ou environnementaux (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas et Lorenzo-Sanz, 2015).
Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber repose essentiellement sur l’identification des malformations vasculaires. La technique préférée est l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie par ordinateur (CT) (Maraña Perez-Ruiz Falcó Rojas, portes Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodiguez et Gonzalez, 2016).
Enfin, le traitement repose sur l'utilisation de traitements au laser et d'interventions chirurgicales, ainsi que sur l'intervention pharmacologique de complications médicales (Orhphanet, 2014).
Caractéristiques du syndrome de Sturge-Weber
Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble rare dans la population générale, d'origine congénitale et classé parmi les maladies neurocutanées.
De telles conditions sont définies par le développement de diverses anomalies dermatologiques et vasculaires, associés à des blessures ou des troubles neurologiques (Puig Sanz, 2007).
Le terme maladie neurocutanée est utilisé au niveau générique pour classer un grand nombre de syndromes. Ceux-ci sont généralement présents dans les personnes affectées à partir du moment de leur naissance et doivent développer tout au long de sa vie (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013) personne.
Cette condition médicale souvent caractérisée par la présence de lésions cutanées et des formations de caractère vasculaire de la tumeur dans divers domaines, tels que le système ophtalmique, nerveux, cardiovasculaire, rénale, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Certains auteurs tels que Singh, Traboulsi et Schoenfield (2009) classent souvent le syndrome de Sturge-Weber en tant que type de phacomatose.
La phacomatose définit un ensemble de maladies neurocutanées. Ceux-ci sont caractérisés cliniquement par la prédominance des troubles et des malformations de tumeurs bénignes ou malignes dans plusieurs organes (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
Dans ce groupe comprend des troubles tels que la fibromatose, la maladie de Von Hippel-Lindau ou Bourneville (Fernandez-Mayoralas, Fernandez-Jaén, Calleja Pérez et Muños-Jareño, 2007).
De Sturge-Weber, bien qu'ayant été identifiés dans de nombreux rapports cliniques, n'a pas été décrit qu'en 1860 par Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio et Mulas Delgado, 1997).
Plus tard, Sturge a fait une description détaillée de son évolution clinique en 1879. Alors que Weber (1922) a complété le tableau clinique avec l'identification d'anomalies radiologiques (Mallea Miranda et al., 1997).
À l'heure actuelle, ce syndrome dans sa forme classique, est défini comme comprenant le cerveau Anomalies condition médicale (angiomes leptoméningé ou pial), les troubles de la peau (angiomes du visage) et les yeux (angiomes carotide) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia et Sardiñaz Hernández , 1999).
De plus, cette définition ajoute souvent différentes manifestations cliniques: les imperfections du visage, des crises d'épilepsie, retard mental, le glaucome et d'autres troubles neurologiques (Fernández-Concepcion Gomez Garcia Hernandez et Sardiñaz, 1999).
Statistiques
Le syndrome de Sturge-Weber est considéré comme l'un de la prévalence des syndromes neurocutanés de la plupart des troubles vasculaires communs dans la population générale (Fernández-Concepcion Gomez Garcia Hernandez et Sardiñaz, 1999).
Le nombre exact d'incidence et de prévalence de ce syndrome n'est pas connu avec précision.
Différentes études ont réussi à des valeurs proches de un estimer cas par 20,000-50,000 naissances (Organisation nationale pour Disarodes rares, 2016).
En ce qui concerne les données sur les caractéristiques cliniques, environ 1 sur 1000 nouveau-nés ont les imperfections du visage (Organisation nationale pour les Disarodes rares, 2016).
Cependant, seulement 6% d'entre eux présentent des anomalies neurologiques associées au syndrome de Sturge-Weber (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
L'examen des caractéristiques sociodémographiques du syndrome de Sturge-Weber a montré qu'il peut être présenté de manière équivalente chez les deux sexes (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Il n'est généralement pas associé à des régions géographiques particulières ou à des groupes ethniques et sociaux particuliers (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Signes et symptômes
De Sturge-Weber définit généralement par le développement de la peau multiples, des yeux et des malformations vasculaires cérébrales (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herandez-Fustes et Francisco, 2000).
Les rapports cliniques font référence à une triade classique des constatations médicales: les imperfections du visage, angiomes cérébraux et le glaucome (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho et Temudo, 2012):
Taches faciales
La caractéristique clinique cardinale est la présence de taches sur le visage, appelées "taches de vin de port" en raison de leur apparence et de leur coloration (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Ces taches sont constitués par une malformation vasculaire cutanée, connu sous le nom angiome facial (Quinones-Coneo et al., 2015) ou tache de vin (Mallea Miranda et al., 1997).
Les angiomes, tant au niveau du visage que dans d'autres parties du corps, sont constitués par un groupe anormal et pathologique de capillaires sanguins dilatés (Angioma Alliance, 2016).
Ces malformations sont décrites visuellement comme un ensemble de bulles ou de cavernes, avec une structure similaire à celle d'une framboise. À l'intérieur, ils contiennent du sang et sont recouverts d'une mince couche de tissu cutané (Angioma Alliance, 2016).
Les taches apparaissent généralement sous forme de macules de coloration rougeâtre ou violette et ont une taille variable avec des marges bien définies (Puig Sanz, 2007).
Dans le cas des nouveau-nés, cette anomalie faciale acquiert généralement un aspect plat et rosâtre (Maraña Pérez et al., 2016).
De plus, ils ont tendance à être plus foncés avec l'âge, vers un rouge ou un bordeaux intense (Maraña Pérez et al., 2016).
Ils persistent tout au long de la vie de la personne qui souffre et ont tendance à se trouver unilatéralement d'un côté du visage. Surtout sur le front et les zones proches des paupières (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Le flammeus néfaste affecte les zones faciales innervées par le nerf trijumeau (Maraña Pérez et al., 2016). Ceci est principalement responsable de la circulation des informations sensorielles et motrices des zones ophtalmiques et maxillaires.
En plus d'avoir des implications esthétiques, hémangiomes peuvent provoquer des épisodes de saignement ou d'autres troubles neurologiques quand ils envahissent les terminaisons nerveuses ou branches (Organisation nationale pour Disarodes rares, 2016).
Angiomes cérébraux
Une autre pathologie caractéristique du syndrome de Sturge-Weber est le développement de malformations vasculaires dans le système nerveux (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Comme dans le cas des anomalies faciales, il s'agit généralement d'angiomes, également appelés hémangiomes cérébraux (Angioma Alliance, 2016).
La définition clinique des angiomes cérébraux se réfère à des malformations vasculaires situées au niveau cérébral ou rachidien (référence Genetics Home, 2016).
Ce type de modifications peut entraîner des dommages importants, dus à des fuites de sang ou à une pression mécanique (référence Genetics Home, 2016).
Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, malformations vasculaires cérébraux sont généralement appelés leptoméningée angiomatose (Maraña Perez et al., 2016).
Leptoméningée angiomatose est un état pathologique caractérisé par la présence d'angiomes cérébraux au niveau pariétal et occipital (Maraña Perez et al., 2016).
Les rapports cliniques indiquent que 100% des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Sturge-Weber présentent des angiomes leptoméningés (Maraña Pérez et al., 2016).
Plus de 38% des personnes atteintes présentent généralement des angiomes intracrâniens dans plus de 3 lobes cérébraux différents, les plus affectés étant l'occipital (Maraña Pérez et al., 2016).
Bien que les malformations aient généralement un caractère bénin ou non cancérigène, elles peuvent endommager les tissus cérébraux en envahissant les structures et les branches nerveuses.
La pression mécanique exercée par les angiomes cérébraux entraîne une grande variété de complications neurologiques, dont beaucoup ont un statut clinique grave.
Glaucome
Le syndrome de Sturge-Weber peut également être associé à diverses altérations vasculaires de l'œil (Fernández-Concepción, Gómez García et Sardiñaz Hernández, 1999).
La présence d'angiomes oculaires entraîne l'apparition de diverses complications, les plus fréquentes étant le glaucome (Rios et al., 2012).
Le glaucome est une pathologie qui entraîne une augmentation significative de la pression à l'intérieur de la structure oculaire (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Par conséquent, le nerf optique subit des dommages dont le rôle fondamental est la transmission d'informations sensorielles des zones oculaires aux centres cérébraux (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Le développement du glaucome, associé au syndrome de Surgery-Weber, entraînera une détérioration significative de la capacité visuelle (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
L'évolution clinique des altérations ophtalmologiques évolue vers une perte progressive de la vision (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
D'autres complications médicales associées à l'aire visuelle peuvent également apparaître (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Angiomes conjonctivaux, choroïdiens et cornéens.
- Atrophie optique
- Cécité corticale
Quelles sont les complications médicales les plus courantes?
Les signes décrits ci-dessus entraîneront un large éventail de complications médicales (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Parmi ceux-ci, les plus graves sont les neurologiques, caractérisés par (National Institutes of Health, 2016):
Épilepsie
L'épilepsie est une maladie d'origine neurologique définie par le développement de différents épisodes ou crises, appelées crises d'épilepsie.
La lésion du tissu nerveux due à la présence d'angiomes cérébraux modifie l'activité neuronale, provoquant un schéma électrique désorganisé (Mayo Clinic., 2015).
En conséquence, des épisodes de forte agitation motrice et musculaire, de perte de conscience ou d'absence peuvent se développer (Mayo Clinic., 2015).
Cette pathologie est l'une des plus graves. Tout le système nerveux peut être gravement atteint, entraînant le développement de déficits psychomoteurs et cognitifs.
Paralysie et faiblesse
Comme dans le cas précédent, les hémangiomes intra-crâniens peuvent altérer l'intégrité de diverses zones cérébrales, en l'occurrence celles liées au contrôle musculaire.
Au niveau général, les mouvements du corps et la coordination des articulations et des groupes musculaires seront gravement affectés, ce qui entraînera une hémiplégie ou une hémiparésie.
Avec le terme d'hémiparésie, nous faisons référence à une diminution générale de la force musculaire et de la mobilité de l'une des moitiés du corps. Cette pathologie est généralement plus accentuée dans les membres supérieurs et inférieurs
Par contre, l'hémiplégie se rapporte à la paralysie totale et partielle de la moitié du corps, droite ou gauche.
Céphalade et Migraine
Maux de tête se réfère à la présence de maux de tête récurrents. Ce symptôme est l'un des plus fréquents dans le syndrome de Sturge-Weber.
De plus, dans la plupart des cas, ils ont tendance à évoluer vers des épisodes de migraine.
La migraine est considérée comme un type de trouble neurologique caractérisé par un mal de tête intense et persistant, accompagné de sensations lancinantes, d'une sensibilité à la lumière, de nausées et de vomissements (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).
Les causes
Certains auteurs, tels que Quiñones-Coneo et son groupe de travail (2015), soulignent que l'origine du syndrome de Sturge-Weber est peut-être associée à une grande variété de facteurs (altérations génétiques, anomalies prénatales, événements environnementaux, etc.). .
Cependant, d'autres, comme Comi et Pevsner (2014), associent leur présentation à une altération génétique.
Ceci est situé spécifiquement dans le gène GNAQ, situé sur le chromosome 9 à l'emplacement 9q21 (Comi et Pevsner, 2014).
Des études expérimentales suggèrent que le gène GNAQ joue un rôle important dans la production de protéines associées à différentes fonctions cellulaires et à la régulation des vaisseaux sanguins (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Diagnostic
Les méthodes les plus efficaces pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber sont celles qui permettent d’obtenir une image visuelle de la localisation des angiomes (National Institutes of Health, 2016).
Certains des tests les plus utilisés sont (National Institutes of Health, 2016):
- Résonance magnétique nucléaire (RMN).
- Tomodensitométrie
- Radiographies conventionnelles (rayons X).
Traitement
Le traitement utilisé dans le syndrome de Sturge-Weber devrait être axé sur le contrôle des complications médicales et l'élimination des angiomes.
En cas de complications médicales secondaires, les interventions médicales sont axées sur le traitement des troubles neurologiques. La plus courante est l'administration de médicaments antiépileptiques, d'analgésiques, etc.
D'autre part, pour éliminer les angiomes, le laser peut être utilisé dans les zones du visage ou en chirurgie pour une élimination directe au niveau du cerveau.
En outre, il est important de pratiquer une thérapie physique pour améliorer la paralysie et la faiblesse musculaire.
L'utilisation de la rééducation cognitive pour le traitement d'éventuels déficits cognitifs (problèmes d'attention, mémoire, etc.).
Références
- Comi, A. et Pevsner, J. (2014). Syndrome de Sturge-Weber.Obtenu chez Orphanet.
- Fernández Concepción, O., Gómez García, A. et Sardiñaz Hernández, N. (1999). Syndrome de Sturge Weber. Revue ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
- Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., J. Garcia Tena, J. Moreno Rubio et F. Mulas Delgado (1997). Syndrome de Sturge-Weber: Expérience dans 14 cas. Annales espagnoles de pédiatrie, 138-142.
- Maraña Pérez, A.J. et al. (2016). Analyse du syndrome de Sturge-Weber: étude rétrospective de multiples variables associées. Neurologie
- NIH. (2016). Syndrome de Sturge-Weber. MedlinePlus
- NORD. (2016). syndrome de sturge-weber. Récupéré de l'Organisation nationale pour les maladies rares.
- Puig Sanz, L. (2009). Blessures vasculaires: hamartomes.
- Quiñones-Coneo, K., L. López-Viñas, R. Buenache-Espartosa, J. García-Poza, K. Escajadillo-Vargas et G. Lorenzo-Sanz (2015). Syndrome de Sturge-Weber sans naevus facial: angiomatose leptoméningée frontale avec évolution favorable. Rev Neurol.
- Rios, M., C. Barbot, P. Pinto, L. Salício, S. Santos, I. Carrilho et T. Temudo (2012). Syndrome de Sturge-Weber: variabilité clinique et neuroimagerie ... Anales de Pediatría, 397-402.
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- Tomás-Vila et al. (2013). Déficits focaux transitoires chez les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber. Rev Neurol.