Syndrome de Belly Prune Symptômes, Causes, Traitements

Le Syndrome de prune Belly Elle englobe un large éventail de symptômes allant d'anomalies urologiques légères à des problèmes urogénitaux et pulmonaires graves et peut même entraîner la mort.

Traduit en espagnol comme le syndrome du ventre de pruneau a été décrite en 1839 Frölich, il était connu comme le syndrome Frolich jusqu'à ce que Osler lui a donné ce nom. Cette maladie est également connue sous le nom de syndrome d'Eagle-Barrett, de syndrome d'Obrinsky ou de syndrome des triades.

Le traitement à utiliser dépend de la gravité des symptômes, ainsi que des variables personnelles du patient, telles que son état de santé ou son âge.

Caractéristiques du syndrome de prune Belly

Le syndrome du ventre Prune est une maladie rare caractérisée par l'absence, partielle ou complète, des muscles abdominaux, des malformations de l'appareil urinaire et / ou l'absence de testicules, car ils ont été incapables de se développer normalement et se déplacer dans le scrotum (cryptorchidie bilatérale) .

Le manque de muscles abdominaux peut les amener à être incapable de tousser correctement, ce qui augmente les sécrétions pulmonaires et peut aussi provoquer la constipation par leur incapacité à effectuer des mouvements abdominaux nécessaires pour expulser les excréments (de Valsalva).

Certains des défauts dans les voies urinaires que les enfants peuvent souffrir du syndrome Prune Belly sont la dilatation et / ou le blocage des tubes qui transportent l'urine de la vessie (uretères), l'accumulation d'urine dans l'uretère (urétérohydrose) et rein (hydronéphrose) et le reflux de l'urine de la vessie vers les uretères (VUR).

Dans les cas les plus graves, des complications telles que des déficits de développement pulmonaire (hypoplasie pulmonaire) ou une insuffisance rénale chronique peuvent survenir. De plus, les patients sont plus susceptibles de souffrir d'une tétralogie de Fallot (une cardiopathie congénitale) et de défauts ventriculaires-septaux.

Le syndrome de prune Belly touche 1 sur 30 000 à 40 000 nouveau-nés. Il se produit plus chez les hommes que chez les femmes, seulement 3-4% des cas se produisent chez les filles. Il est plus fréquent chez les Afro-Américains que chez les Caucasiens (Druschel, 1994).

Bien que la cause ne soit pas connue, on sait que la grossesse avec des jumeaux est un facteur de risque, puisque 4% des cas surviennent chez des enfants avec des jumeaux. En effet, le taux de survie des fœtus avec le syndrome du ventre Pruneau quand sont des jumeaux est beaucoup plus élevé que quand ils sont enfants de naissance unique (en particulier est 4 fois plus élevé).

Le pronostic est assez défavorable, le taux de mortalité des enfants atteints du syndrome de Prune Belly est de 20% (Franco, 2014).

Les causes

Il n'y a actuellement aucun consensus sur l'étiologie exacte du syndrome de Prune Belly, mais il existe deux théories non contradictoires prédominantes.

La première théorie indique que l'obstruction des voies urinaires, présente à partir de la gestation, une atrésie urétrale (malformation dans laquelle l'urètre est fermé à l'extrémité) et un rétrécissement des valves arrière de l'urètre (rétrécissement des valves) devrait (Loder, Guiboux, Bloom et Hensinger, 1992).

La seconde théorie suggère que les muscles abdominaux carence peut être due à la migration des cellules formant l'embryon, appelé mesoblastos, entre la sixième semaine et le septième de la grossesse (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; Pagon , Smith, et Shepard, 1979) ou d'un abdomen distendu causé par la présence d'ovaires de megalocísticos (Shaw, Smith, et Pringle, 1990).

Cette théorie est également soutenue par le fait que la maladie est plus fréquente chez les jumeaux monozygotes. Une explication possible est que la première division cellulaire dans laquelle commencent à se former deux embryons ne se produit pas uniformément, de sorte que l'embryon a touché mesoblastos suffisante pour développer une paroi abdominale en bonne santé et des voies urinaires ( Vermeij-Keers, Hartwig et Van der Werrf, 1996).

De plus, la composante génétique est également très importante car le syndrome du ventre de pruneau est associé à une trisonomie sur les chromosomes 18 et 21.

Les symptômes

Comme discuté ci-dessus, le syndrome du ventre pruneau est caractérisée par l'absence totale ou partielle de la paroi abdominale, ce symptôme est celui qui donne le nom à la maladie, parce que l'estomac prend l'aspect d'une prune ridée. Dans certains cas, il y a si peu de muscle que les intestins peuvent être vus à travers la peau.

Un signe très commun chez les garçons est que les testicules ne descendent pas dans le sac scrotal, mais restent à l'intérieur, à côté de l'urètre.

L'élargissement de la vessie est présent dans presque tous les cas, ce défaut associé à d'autres conditions telles que l'obstruction du col de la vessie, ce qui provoque finalement la distension de la vessie et la rétention urinaire.

Il peut également y avoir des problèmes de connexion entre le rein et la vessie en raison d'une obstruction du conduit urétéral. Ce blocage peut survenir à n'importe quelle hauteur de l'uretère ou dans les ouvertures du rein et de la vessie.En raison de ces obstructions, les uretères ont tendance à s'élargir dans une large mesure, cet élargissement pouvant se produire sur un ou les deux côtés.

Un autre symptôme fréquent est la distension des reins (hydronéphrose) qui peut causer des problèmes urinaires. Dans les cas les plus graves, il peut arriver que l'un des reins ne soit pas mature et que l'autre ait une hydronéphrose. Il peut également y avoir des kystes rénaux.

Dans certains cas, environ 20%, il existe également des anomalies du système locomoteur, en particulier du pied d'athlète, et les problèmes cardiovasculaires ne sont pas rares, ils surviennent dans environ 10% des cas.

Tous ces déficits et malformations aggravent de manière significative la qualité de vie des patients et augmentent la probabilité de souffrir d'infections urinaires avec la présence de pus et de sang dans les urinations.

Les symptômes peuvent être résumés comme suit:

• Abdomen mal formé avec de multiples plis cutanés causés par le manque de masse musculaire.
• La vessie s'est élargie.
• Problèmes dans les voies urinaires.
• Testicules internes chez les hommes.

Traitement

Le traitement dépend de la gravité des symptômes mais, dans la plupart des cas, il comprend un traitement pharmacologique, en particulier des antibiotiques en cas d’infection, et un traitement chirurgical pour restaurer les malformations.

Le traitement chirurgical peut comprendre:

• Chirurgie pour abaisser les testicules. Dans les cas les moins sévères, une laparoscopie est utilisée, lorsqu'une chirurgie plus complète est nécessaire, elle est généralement réalisée en même temps que la reconstruction des voies urinaires.
• Reconstruction de la paroi abdominale
• Néphrostomie percutanée. Un petit tube (cathéter) est placé dans le rein pour drainer l'urine, ce tube est dirigé vers l'extérieur par la peau.
• Pyéloplastie standard. Cette technique est utilisée pour traiter la sténose (rétrécissement de l'uretère).
• Chirurgie pour traiter une obstruction ou une obstruction sous-cutanée de l'urètre prostatique.

Références

1. Druschel, C. (1994). Une étude descriptive du ventre de pruneau dans l’état de New York, 1983 à 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49 ans, 70-76.
2. Franco, I. (30 avril 2014). Syndrome du ventre des pruneaux. Obtenu à partir de Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., D. Bloom et R. Hensinger (1992). Aspects muscolosquelettiques de la description du syndrome du ventre de pruneau et patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D. et Shepard, T. (1979). Complexe de malformation de l'obstruction urétrale: une cause de déficit musculaire abdominale et le "ventre de pruneau". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J. et Pringle, K. (1990). Le syndrome du ventre de pruneau chez une femme, un rapport de cas et une revue de la littérature. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H. et Akasofu, K. (1994). Étiologie du syndrome du ventre de pruneau: preuve de l’origine des mégalocystes chez un fœtus précoce. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N. et van der Werrf, J. (1996). Développement embryonnaire de la paroi ventrale et de ses malformations congénitales. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.