Syndrome de Netherton Symptômes, causes, traitement

Le Syndrome de Netherton C'est une maladie dermatologique rare d'origine génétique (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca et Zambrano, 2006).

Cliniquement, il se caractérise par la présentation d'une triade symptomatique classique d'atopie, d'ichtyose et d'altérations structurelles des cheveux (De Anda, Larre Borges et Pera, 2005).

En outre, beaucoup de personnes atteintes développent également d'autres types de troubles tels que retard de développement généralisé, déficience intellectuelle ou anomalie immunologique (Zambruno, 2008).

Son origine étiologique est associée à la présence de mutations spécifiques du gène SPINK5, indispensables à la production de la protéine LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

En plus de l'étude clinique, il est essentiel d'effectuer une étude immunohistochimique par biopsie cutanée. De plus, il est important d'effectuer un test génétique pour confirmer sa présence (Zambruno, 2008).

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Netherton. Le traitement médical dépendra des complications médicales, cependant, généralement basée sur l'intervention et le suivi des Dermatologiques diverses mesures d'hygiène (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).

Caractéristiques du syndrome de Netherton

Le syndrome de Netherton est une maladie héréditaire rare qui se caractérise généralement par un large éventail de troubles dermatologiques (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Chez les personnes affectées, il est fréquent de voir une peau squameuse, sèche et / ou rouge; des anomalies dans les cheveux et une augmentation de la sensibilité au développement de l'eczéma et des plaies cutanées (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Il présente une évolution congénitale, beaucoup de ses manifestations sont présentes dès la naissance et peuvent même être identifiées dans la phase prénatale (Genetics Home Reference, 2016).

De plus, il peut être accompagné d'importantes pathologies immunologiques (Genetics Home Reference, 2016).

Bien que rare, le syndrome de Netherton est généralement classé dans le groupe des pathologies connues sous le nom de ichtyose (Association espagnole d'ichtyose, 2016).

Dans le domaine médical, le terme ichtyose est utilisé pour classer un grand nombre de maladies et hétérogènes dont le signe commun est la présence ou le développement de la peau squameuse, fragile et sec, semblable à un poisson (Association espagnole ichtyose, 2016).

Il existe différents types d'ichtyose. Ainsi, le syndrome de Netherton est défini comme un ichtyose linéaire circonflexe (Association espagnole d'ichtyose, 2016).

Ce syndrome a été initialement identifié par Comen en 1949. Dans son rapport clinique visé à une femme avec une boîte de ichtyose congénitale associée à la présence de lésions de lupus caractère dans les membres et le tronc (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015 ).

Il a noté que les lésions cutanées ont acquis un double bord squameux et ont défini cette condition médicale comme ichtyose linéaire circonflexe (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).

En 1958, le chercheur E. W. Netherton a publié un autre rapport clinique dans lequel il décrit un cas pédiatrique caractérisée par la présence de la dermatite, cigarillos et les cheveux anormale (fine et opaque) (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).

Cependant, ce ne fut qu'en 2000 quand un groupe de chercheurs de l'Université d'Oxford, a identifié l'altération génétique responsable de l'évolution clinique du syndrome de Netherton (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).

Est-ce une pathologie fréquente?

Le syndrome de Netherton est considéré comme une maladie génétique rare dans la population générale (Gevna, 2015).

Bien que son incidence réelle ne soit pas connue, certaines études le situent dans moins d’un cas pour 50 000 personnes (Gevna, 2015).

Dans la littérature médicale, plus de 150 cas différents ont été enregistrés, bien que leur prévalence puisse être sous-estimée (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Il est possible que le nombre de personnes atteintes soit beaucoup plus élevé et que les difficultés diagnostiques rendent l’identification difficile (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement entre la première et la sixième semaine de la vie. De plus, la plupart des cas ont été diagnostiqués chez les filles (Gevna, 2015).

Signes et symptômes du syndrome de Netherton

L'évolution clinique de base symptomatologie du syndrome de Netherton est défini par une triade de l'atopie, ichtyose et les cheveux des altérations structurelles (ANDA Larre Borges et poire, 2005).

Ichtyose

Comme nous l’avons souligné plus tôt, le terme ichtyose désigne le développement d’altérations dermatologiques entraînant peau écailleuse, sec et fragile (Association espagnole d'ichtyose, 2016).

Il est fréquent que les personnes concernées présentent un peau rougie de manière généralisée. Ce type d'anomalie est souvent appelé érythrodermie ou dermatite exfoliative (Organiztion National for Rare Disorders, 2016).

Ceci est une atteinte grave à travers laquelle la peau devient enflammée écaillage, rougie et en raison d'une augmentation anormale de la circulation sanguine (Gabriel Roma, 2016).

Une autre condition fréquente est le développement de l'eczéma. Cette condition médicale couvre généralement une grande variété de lésions cutanées chez qui comprend le développement de vésicules (cloques ou formation palpable élevée composée de liquide lymphatique), papules (zone surélevée et bien définie de quelques centimètres de long) et érythème (région produit enflammé et rougeâtre de vasodilatation).

Altérations dans les cheveux

Les anomalies des cheveux sont une autre caractéristique centrale du syndrome de Netherton (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

Les cheveux sont très fragiles, ont tendance à se casser facilement et ne sont pas trop longs (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

Normalement, ces types de modifications sont classés comme "cheveux de bambou"O trichorrexis invasif (Organisation nationale pour les troubles rares, 2015).

Les cheveux se déforment structurellement en montrant une forme concave de la tige qu'ils doivent simuler le bambou.

Ces anomalies se produisent principalement sur les sourcils, plutôt que sur le cuir chevelu (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).

De plus, il est possible d'identifier une croissance clairsemée, très fragile et ralenti (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015) volume.

Atopia

Se référant à des anomalies immunologiques qui peuvent accompagner le syndrome de Netherton en grande partie des cas peuvent apparaître des pathologies liées à l'atopie et les processus allergiques.

atopiques constitue l'un et se caractérise par l'asthme allergique de développement, des épisodes fébriles, urticaire, angioedème ou lésions eccematososas (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).

Dans une hypersensibilité décrite affectée à la réaction allergique à l'ingestion de certains aliments (noix, les œufs, le lait, etc.) ou en présence d'agents environnementaux (acariens, poussière, cheveux, etc.) (Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).

Autres modifications

Dans ceux qui sont touchés par le syndrome de Netherton ou d'autres manifestations de complications systémiques de (De Anda, Larre Borges et Pera, 2005, Diez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015) peut apparaître:

• Retard de croissance généralisé: dans la plupart des cas, les personnes touchées naissent prématurément. Ils ont généralement un poids et une taille faibles. Au cours de l'enfance, ils doivent développer de graves problèmes nutritionnels.
• Retard dans le développement cognitif: Des cas de déficience intellectuelle variable ou d'autres troubles neurologiques tels que l'épilepsie ont été décrits.
• Infections récurrentes: les lésions cutanées et les troubles immunitaires ont tendance à provoquer des processus infectieux fréquents.

Les causes

L'origine du syndrome de Netherton se trouve en présence d'anomalies génétiques (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Plus précisément, il est dû à une mutation du gène SPINK5. Il est situé sur le chromosome 5, à l'emplacement 5q32 (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Ce gène a un rôle important dans la production d'instructions biochimiques pour la fabrication de la protéine LEKT1, essentielle dans le système immunitaire (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Identification des caractéristiques cliniques de touché peut être suffisante pour établir le diagnostic du syndrome de Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Fernandez Armesto-Llaca et Zambrano, 2006).

Cependant, chez de nombreux patients les symptômes sont souvent confondus ou très évident, surtout dans les premiers stades de la vie (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Fernandez Armesto-Llaca et Zambrano, 2006).

Il en utilisant largement un recommence examen histopathologique des troubles de la peau pour d'autres maladies (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Fernandez Armesto-Llaca et Zambrano, 2006).

En outre, il est important de réaliser une étude génétique pour identifier les anomalies génétiques compatibles avec ce syndrome.

Traitement

Il n'y a actuellement aucun remède pour le syndrome de Netherton. Le traitement est symptomatique et difficile à adapter aux complications médicales spécifiques de chaque patient (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Les médecins spécialistes prescrivent souvent des agents topiques, des émollients et des lotions hydratantes (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Le traitement de première intention comprend également l'administration de médicaments antihistaminiques (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Enfin, il est important de maintenir une bonne hygiène et de prendre soin de l'évolution des lésions cutanées (Organisation nationale des maladies rares, 2016).

Références

1. AEI. (2016). Syndrome de Netherton. Obtenu par l'Association espagnole d'ichtyose.
2. de Anda, G., Borges, A. et Pera, P. (2005). Syndrome de Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Récupéré de Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (syndrome de Netherton ou cheveux de bambou). Obtenu à partir de MedScape.
4. NIH. (2016). Syndrome de Netherton. Récupéré de Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichtyose, syndrome de Netherton. Récupéré de l'Organisation nationale pour les ordonnances rares.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H. et Zambrano, A. (2006). Syndrome de Netherton. Dermosifiliogr Actas.
7. Syndrome de Netherton: communication de deux patients. (2015). CMQ Dermatologie.