Syndrome de Klippel-Trenaunay Symptômes, Causes, Traitement

Le syndrome Klippel-Trenaunay (SKT) est une pathologie congénitale de la nature qui se produit pendant l'enfance et le stade des adolescents (Estrada Martinez, Guerrero Avendaño, Enrique Garcia, Gonzalez de la Cruz, 2006).

Son étiologie est inconnue et l'expression clinique est largement hétérogène (Estrada Martínez et al., 2006).

Cliniquement, il est une maladie rare, caractérisée par la présence de malformations cutanée, veineux et / ou des anomalies lymphatiques et le développement de la prolifération de l'os et des tissus mous (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho et Frava, 2013).

L'évolution clinique a tendance à varier de manière significative chez les personnes touchées, depuis l'apparition de saignements internes massifs asymptomatique (Vazquez-Ariño, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón et Roman-Belmonte, 2009) taches.

Souvent, il traduit par une implication de la structure superficielle de la peau, et la musculature / ou la cavité thoracique et abdominale (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas et Sequera Rahola Noir, 2005).

En ce qui concerne les causes étiologiques, les recherches actuelles n'ont pas encore réussi à clarifier l'origine du syndrome de Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Cependant, il a été associé à des anomalies fœtales, des mutations génétiques ou augmentation du flux sanguin et capillaire veinulaire intra-utérin (Martinez Gimeno et coll., 2005).

Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay est principalement basée sur l'analyse de l'histoire ou les antécédents médicaux, l'examen physique et la réalisation de divers tests de laboratoire (Vazquez-Ariño et al., 2009).

Les mesures thérapeutiques doivent être symptomatiques et individualisées. Caractère généralement pharmacologique et de réhabilitation (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García et Gil Hernández, 2004).

Caractéristiques du syndrome de Klippel-Trenaunay

Klippel-Trenaunay est une maladie vasculaire congénitale et rare dans la population générale origine (Cleveland Clinic, 2016). Dans lequel il est possible d'observer un développement anormal des vaisseaux sanguins, des tissus mous ou du système lymphatique (Mayo Clinic, 2015).

Les structures affectées sont définies par les caractéristiques suivantes (National Institutes of Health, 2016):

• Vaisseaux sanguins: c'est une structure d'aspect tubulaire qui permet la circulation du sang à travers toutes les régions du corps. Dans le syndrome de Klippel-Trenaunay, les plus touchés sont ceux situés dans les couches les plus superficielles de la peau.
• Tissus mous: un large groupe de structures et d'éléments caractérisés par le maintien, la connexion ou l'entourage d'autres types de structures organiques. Les tissus mous ont tendance à inclure les tendons, les ligaments, certains vaisseaux sanguins, les tissus adipeux et les muscles.
• Système lymphatique: Il se compose d'un ensemble d'organes (ganglions, des conduits et des vaisseaux) ayant la fonction essentielle du transport lymphatique (globules blancs, des protéines, des matières grasses, etc.) à partir des tissus du corps dans la circulation sanguine. Il joue un rôle central dans le système immunitaire humain.

Les caractéristiques cliniques touchent généralement les membres inférieurs et supérieurs, en particulier ceux de l'une des jambes (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Comme d'habitude dans le syndrome de Klippel-Trenaunay est observé une tache sur la peau rose ou rouge foncé, résultant d'une malformation des capillaires de la peau (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Diverses anomalies liées à une croissance excessive des membres, à des altérations cardiovasculaires, neurologiques, etc. sont également décrites. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Les premiers cas de cette maladie ont été décrites en 1900 par Klippel Trenaunay et (Martínez Gimeno et al., 2005).

Dans le rapport clinique, ces chercheurs ont déterminé que cette condition médicale par une triade de manifestations cutanées caractérisées par angiomatose, l'hypertrophie des tissus et le développement des varices (Moreno Martin et al., 2004).

Par la suite, les descriptions cliniques ont été élargies par Weber en 1918, par la définition de plusieurs cas supplémentaires (Martínez Gimeno et al., 2005).

À l'heure actuelle, les résultats cliniques initiaux sont pris en compte pour leur description diagnostique, cependant, les causes étiologiques exactes n'ont pas encore été définies avec précision.

Statistiques

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une maladie rare dans la population générale (Genetics Home Reference, 2016).

Certaines études épidémiologiques indiquent que sa prévalence est estimée à 1 cas pour 100 000 personnes dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).

En ce qui concerne les caractéristiques socio-démographiques des personnes touchées, il n'a pas identifié une prévalence de différence associée au sexe, régions géographiques particulières ou spécifiques des groupes ethniques et / ou raciales (Organisation nationale pour Disroders rares, 2016).

Signes et symptômes

Mais peut avoir un large éventail d'anomalies, Klippel-Tranaunay est caractérisé par la présence de malformations capillaires, surcroissance osseuse et des tissus mous, des malformations veineuses et des varices (Gimeno, Riera, Cardenas noir et Sequera Rohaola, 2005).

Nous allons décrire quelques-uns des signes et des symptômes les plus courants (Fernandes et al, 2013; Gimeno et al, 2005; Moreno Martin et al, 2004; Vázquez-Arino et al, 2009 ....):

Malformations des cheveux

Une des caractéristiques du syndrome de Klippel-Trenaunay est une malformation capillaire. Avec ce terme, nous nous référons fondamentalement au développement d'angiomes ou d'hémangiomes cutanés.

Les angiomes sont considérés comme un type de formation de tumeur bénigne. Ils se forment à partir d'un regroupement anormal de capillaires cutanés qui doivent se dilater et former une structure volumineuse.

Ils acquièrent une apparence grenat ou rougeâtre, ce qui explique pourquoi dans de nombreux cas ils sont appelés Taches de vin de Porto. De plus, ils ont une configuration aplatie et des bords bien définis.

Dans leur structure interne, les angiomes stockent généralement le sang, ce qui explique pourquoi ils présentent un risque élevé de rupture et provoquent des hémorragies. Dans la plupart des cas, sa présence est associée au développement d'hémorragies internes massives.

Ce type d'anomalies apparaît généralement à la surface de la peau, dans les couches les plus profondes et même dans les organes et les structures viscérales.

Dans l'ordre d'apparition, ils sont situés dans le tissu sous-cutané, la structure musculaire, la cavité abdominale ou la cavité thoracique.

Ils présentent un cours de croissance bien défini formé par une phase de prolifération, une stabilisation et une autre et une involution. Cependant, le plus commun est que cette affection cutanée est présente tout au long de la vie de la personne atteinte.

En plus d'avoir un fort impact esthétique, les angiomes peuvent avoir de graves implications systémiques et neurologiques lorsqu'ils envahissent d'autres types de zones.

Les angiomes sont généralement situés dans l'un des membres inférieurs chez plus de 80% des personnes atteintes. Le plus souvent, ils sont unilatéraux, c'est-à-dire qu'ils n'apparaissent que d'un côté du corps.

Bien qu'il soit aussi courant que ces anomalies des membres supérieurs et inférieurs au niveau bilatéral ou le corps le long du tronc dans la plupart des personnes touchées sont identifiés.

Il est également possible qu'ils apparaissent sur le visage, dans les zones frontales ou près des orbites. Dans ce cas, le risque d'atteinte neurologique est élevé, car il peut envahir des zones innervées par le nerf trijumeau.

Hypertrophie des os et des tissus mous

Un autre trouble musculo-squelettique fréquent dans le syndrome de Klippel-Trenaunay est la présence d'une hypertrophie.

Cela se réfère principalement à une augmentation du volume, à l'épaississement et / ou à l'allongement des structures qui constituent les extrémités.

Ce type d'anomalie est le caractère congénitale de sorte que certaines caractéristiques peuvent être identifiées à partir du moment de la naissance, comme l'asymétrie corporelle.

Cependant, dans d'autres cas, il présente une apparence pendant les premières phases de l'enfance.

Cette augmentation progressive de la taille peut affecter à la fois la structure osseuse et les tissus mous qui constituent les membres du corps.

L'hypertrophie affecte principalement les extrémités, inférieures ou supérieures. Le plus commun est qu'il affecte un membre ou plusieurs. En outre, il peut apparaître unilatéralement ou bilatéralement.

D'autres types d'altérations ont également été décrits dans cette zone (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Syndactyly: une fusion anormale et pathologique d'un ou plusieurs doigts peut apparaître. Il peut affecter les mains et les pieds. Le plus commun est que les doigts sont reliés par la peau, mais des cas ont été identifiés dans lesquels une union osseuse se produit.
• Macrodactylie: Une prolifération d'un ou de plusieurs doigts peut apparaître, que ce soit sur les mains ou sur les pieds. Le plus fréquent est qu'il apparaît de manière isolée, affecté à un seul doigt.
• PolydactylieUne autre des altérations les plus courantes est la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaires. De plus, les doigts atteints présentent généralement un développement médiocre ou incomplet.
• Pied d'Equinovaro: La structure osseuse du pied peut également être modifiée en raison de la présence d'une rotation anormale de l'extrémité avant ou à l'intérieur des jambes.
• Luxations articulaires: Il est fréquent que les os aient tendance à sortir ou à se séparer de leur emplacement commun habituel. Il peut générer des épisodes sévères de douleur, d'engourdissement, d'inflammation, de limitation ou de perte de mouvement et même de réduction de la circulation sanguine.
• Ostéomyélite: les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay ont tendance à souffrir d'infections osseuses.

Malformation veineuse et varices

Les altérations et les malformations veineuses sont inévitablement présentes chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Klippel -Trenaunay.

Cependant, le degré d'implication est généralement variable.Des anomalies peuvent apparaître dans un membre ou affecter de grandes zones du corps de manière généralisée. En ce sens, l'un des signes les plus courants est le développement des varices.

Avec le terme varice, nous appelons la présidence de multiples altérations de la structure de ces vaisseaux sanguins. Les plus courantes sont la dilatation, l'inflammation ou la torsion.

Visuellement, les varices apparaissent généralement dans les couches les plus superficielles de la peau avec une couleur rougeâtre ou bleuâtre.

Le plus commun est que les varices apparaissent chez un membre déjà affecté par l'un des signes médicaux décrits précédemment (hypertrophie et malformations cutanées).

Dans certains cas, les varices peuvent provoquer des symptômes bénins ou insignifiants: douleurs localisées, inflammation légère, anomalies esthétiques ou démangeaisons.

Cependant, dans d'autres cas, il peut s'agir d'un état médical grave en raison du développement d'ulcères, d'un durcissement de la peau, d'anomalies de la circulation sanguine, de la présence d'anévrismes, etc.

Altérations lymphatiques

L'intégrité structurale et fonctionnelle du système lymphatique peut également être affectée par le syndrome de Klippel-Trenaunay.

Le plus commun est qu'il y a une accumulation anormale de liquide et une inflammation des zones du corps affectées, cela s'appelle le lymphœdème.

En outre, il est également possible d'identifier le développement de kystes lymphatiques ou d'un produit cellulitique résultant de processus infectieux.

Les causes

L'actuel corpus de recherches sur le syndrome de Klippel-Trenaunay n'a pas encore été en mesure d'identifier avec précision ses causes étiologiques (Martínez Gimeno et al., 2005).

Certains établissements, tels que Genetics Home Reference (2016), indiquent que les facteurs génétiques sont l'un des facteurs possibles expliquant leur origine.

Il est généralement associé à des mutations spécifiques dans un ou plusieurs gènes liés à la formation de vaisseaux sanguins au cours de la phase de développement embryonnaire (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Outre les approches diagnostiques habituelles dans toute pathologie (analyse des antécédents médicaux, examen physique, neurologique, etc.), ce syndrome inclut la réalisation de plusieurs tests de laboratoire (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Les tests complémentaires les plus courants sont les suivants: échographie traditionnelle, échographie Doppler abdominale, échographie pelvienne, thoracique et des membres inférieurs et supérieurs (Vázquez-Ariño et al., 2009).

En outre, il est également fréquent d'utiliser la tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

L'objectif essentiel de l'approche diagnostique est l'identification de la présence et de la localisation de malformations vasculaires, musculaires et squelettiques (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Klippel-Tranaunay, il existe différentes interventions pour le traitement des symptômes et des complications médicales (Organisation nationale des troubles rares, 2016):

Malformations cutanées

Pour l'élimination ou l'amélioration des angiomes cutanés, il est très fréquent d'utiliser une résection chirurgicale, des greffes de peau, une thérapie au laser ou une sclérothérapie.

Hypertrophie

Une croissance excessive d'un ou de plusieurs membres nécessite une correction chirurgicale pour diminuer la circonférence ou la longueur de l'une des extrémités.

En outre, cette procédure est également efficace pour éliminer les accumulations anormales de graisse.

Malformations veineuses

En raison du risque de complications médicales, le traitement des malformations veineuses commence généralement par l'administration d'anticoagulants, tels que l'héparine.

L'élimination ultérieure des varices nécessite une intervention chirurgicale, une thérapie au laser ou un traitement radiologique.

Malformations lymphatiques

Comme dans le cas des malformations cutanées, les mesures thérapeutiques les plus courantes comprennent l'intervention chirurgicale et la sclérothérapie.

Références

1. Clinique de Cleveland (2016). Syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS). Obtenu de la clinique de Cleveland.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R. et González de la Cruz, J. (2006). Syndrome de Klippel-Trenaunay. Résultats cliniques et images. Annales de radiologie Mexique, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. et Fraga, J. (2013). Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - hémorragie gastro-intestinale chez Jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Obtenu à partir de Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C. et Sequera Rahola, M. (2006). Syndrome de Klippel-Trenaunay et scintigraphie osseuse. À propos d'un cas Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Clinique Mayo (2016). Syndrome de Klippel-Trenaunay. Obtenu à la clinique Mayo.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R. et Gil Hernández, S. (2004).Syndrome de Klippel-Trenaunay: un propotiso d'un cas. Réhabilitation (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Syndrome de Klippel-Trenaunay. Récupéré de Genetics Home Reference.
9. NIH. (2016.). Syndrome de Klippel-Trenaunay. Récupéré de MedlinePlus.NORD. (2016). Syndrome de Klippel-Trénaunay. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
10. Vázquez-Ariño, M., de la Cour-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M. et Román Belmonte, J. (2009). Traitement du lymphoedème associé au syndrome de Klippel-Trenaunay chez un enfant de 15 mois. Réhabilitation (Madr), 84-87.