Myasthenia Gravis Symptômes, causes et traitement

Le myasthénie grave C'est une maladie relativement rare caractérisée par une faiblesse musculaire. Il affecte principalement les paupières et les muscles qui aident à respirer, mâcher et saliver.

La faiblesse est dans les muscles squelettiques volontaires, ceux qui sont sous notre contrôle conscient.

Ce qui se passe, c'est que les muscles ne peuvent pas se contracter correctement en raison d'un manque de réponse aux stimuli nerveux. C'est-à-dire qu'il n'y a pas de transmission normale entre les nerfs et les muscles.

Il s'agit d'une maladie auto-immune caractérisée par un trouble de la transmission neuromusculaire. En particulier, il s'agit d'une diminution des récepteurs de l'acétylcholine dans la plaque motrice.

La personne atteinte de myasthénie ressent une faiblesse musculaire et une fatigue qui fluctue au cours de la journée. Il augmente généralement quand il y a une activité continue. Par contre, il améliore quand il y a du repos et le médicament indiqué est suivi.

Cependant, la faiblesse peut être maintenue en permanence dans les muscles de l'œil et impliquer plus tard d'autres. Les patients recherchent généralement de l'aide à des stades plus avancés, lorsqu'ils rencontrent des difficultés pour s'acquitter de certaines tâches telles que s'habiller, avaler, parler ou chanter.

Prévalence de Gravis Maistia

La myasthénie est le trouble le plus commun de la jonction neuromusculaire. Les diagnostics ont augmenté depuis 1950, avec une prévalence mondiale allant de 15 à 179 cas par million d’habitants.

D'autres études indiquent une augmentation de la prévalence depuis 1980 en raison du plus grand nombre de personnes âgées dans la population.

Cependant, la myasthénie affecte les personnes de tous âges. En ce qui concerne le sexe, il prédomine chez les femmes âgées de 20 à 40 ans. Chez les hommes, cela se produit généralement entre 60 et 70 ans.

Par ailleurs, 15% des enfants de mères myasthéniques sont atteints de myasthénie néonatale.

Les causes

Les causes exactes de la myasthénie sont actuellement inconnues. Il semble y avoir des altérations du système immunitaire qui finissent par endommager les récepteurs situés dans les fibres musculaires, produisant une faiblesse. Les maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire attaque par erreur des tissus sains.

Nos muscles ont besoin d'acétylcholine en plus des récepteurs qui l'absorbent. Qu'est-ce qui se passe chez les patients atteints de myasthénie est qu'ils ont antirécepteur acétylcholine.

En particulier, les anticorps, qui sont des protéines qui attaquent normalement les substances nocives pour le corps, détruisent l'acétylcholine.

Chez certains patients atteints de myasthénie, un dysfonctionnement ou une tumeur a été détecté dans une glande appelée thymus, qui a des fonctions immunologiques.

Par ailleurs, des anticorps dirigés contre le récepteur spécifique de la tyrosine kinase musculaire (MuSK) ont également été trouvés dans la myasthénie, empêchant également le fonctionnement musculaire normal.

Les symptômes

Le principal symptôme de la myasthénie est la faiblesse musculaire. Cela se manifeste par des paupières tombantes, des problèmes de parole, de mastication ou de respiration et, dans les cas plus graves, des problèmes pour tenir la tête ou soulever les membres.

Les patients ont tendance à montrer en principe une faiblesse musculaire localisée à un endroit précis et, petit à petit, elle se prolonge, en supposant une faiblesse plus généralisée. Ainsi, la faiblesse commence généralement dans les yeux, se propage au visage et implique ensuite les muscles du tronc et des membres.

Les symptômes les plus représentatifs de la myasthénie sont:

- Au départ, le symptôme typique est la faiblesse musculaire extraoculaire ou la ptose (chute) de la paupière. En conséquence, une double vision (diplopie) peut survenir.

Cela se produit au début de la myasthénie chez 50% des patients, alors que dans 90% des cas, elle survient à n'importe quel stade de la maladie. Seulement 16% des patients présentent une faiblesse musculaire exclusivement oculaire.

- Principalement les muscles affectés sont ceux du visage, de la langue, de la mâchoire inférieure, du palais ou du pharynx. Quand il y a une faiblesse dans les muscles du visage, les plis du visage disparaissent, créant des difficultés pour sourire, attraper les lèvres ou siffler.

Des altérations de la phonation peuvent également se produire, c'est-à-dire que la voix peut être déformée par manque de force de la langue ou des autres muscles impliqués. Ainsi, des troubles de la parole (tels que la dysarthrie) peuvent apparaître.

- Plus tard, les muscles du cou, des épaules et du bassin sont affaiblis.

- Des problèmes peuvent survenir lors de la montée d'escaliers ou lors du levage d'objets.

- Dans les cas plus graves, les muscles du thorax et ceux qui permettent la respiration sont impliqués. L'affectation des muscles périphériques n'est pas fréquente.

- La faiblesse musculaire semble être soulagée le matin au réveil et tout au long de la journée, elle augmente.

- Cela s’aggrave aussi avec un effort physique, en se calmant avec le repos.

D'autre part, différents facteurs aggravent les symptômes. Ceux-ci sont:

- Exposition à la lumière solaire intense.

- le stress

- Menstruation (chez les femmes).

- infections virales.

- Certains médicaments, tels que la ciprofloxacine, la chloroquine, la procaïne, le lithium, la phénytoïne, les bêta-bloquants, le procainamide, les statines, etc.

- les chirurgies.

Quand il y a de grandes difficultés à respirer, la crise myasthénique peut apparaître. Dans ce cas, une attention médicale urgente est requise. Vous trouverez ci-dessous une section à ce sujet.

Crise myasthénique

La crise myasthénique est une complication grave qui peut mettre la vie du patient en danger. Elle survient généralement en cas de faiblesse des muscles respiratoires, entraînant une insuffisance respiratoire.

Les crises myasthéniques doivent être traitées dans une unité de soins intensifs avec un équipement spécialisé. Une antibiothérapie, une ventilation assistée et une physiothérapie respiratoire sont généralement appliquées.

La cause la plus fréquente de ces crises peut être une infection des poumons, aggravée par une myasthénie.

Il peut également apparaître lorsque vous ne recevez pas de traitement adéquat pour cette condition. Par exemple, lorsque les doses de médicaments appropriés ne sont pas appliquées pour traiter la maladie. Il faut faire attention aux médicaments, car beaucoup d'entre eux aggravent la myasthénie.

Entre 15 et 20% des patients atteints de myasthénie présentent une crise myasthénique tout au long de leur vie. Actuellement, un taux de mortalité compris entre 6 et 10% est estimé dans la crise, même s'il faut souligner qu'il y a 50 ans, la mortalité était d'environ 50 à 80%.

Ce changement est dû à l'amélioration des méthodes de ventilation mécanique, ainsi qu'à l'apparition de traitements tels que la plasmaphérèse et les immunoglobulines.

Types de myasthénie

La myasthénie peut survenir à la fois chez le nouveau-né et chez l'adulte. Il existe plusieurs types de cette condition en fonction de l'âge d'apparition.

Une myasthénie néonatale transitoire survient dans 10% à 15% des cas où la mère est atteinte d'une myasthénie grave. Il n'est pas transmis par voie génétique, mais parce que les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine traversent le placenta, faisant partie du fœtus.

De cette façon, lorsque ces bébés sont nés (ou peu après), des symptômes de myasthénie grave peuvent déjà être observés.

Cette maladie peut être légère ou grave et sa durée est d'environ 6 semaines maximum. Dans certains cas, cela peut mettre en danger la vie de l'enfant. Principalement si cela affecte la respiration et la déglutition. Ce type de myasthénie est transitoire.

La classification la plus acceptée est celle élaborée par le Conseil consultatif scientifique médical (MSAB) de la Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Cela différencie les différentes classes de myasthénie selon les manifestations qu’elle possède:

- Classe I: toute faiblesse musculaire oculaire survient alors que le reste de la force musculaire est normal.

- classe II: il existe une légère faiblesse musculaire dans les muscles autres que les muscles oculaires, bien que la faiblesse musculaire oculaire puisse également se manifester de plusieurs façons.

- classe IIa: principalement les extrémités, les muscles axiaux ou les deux sont impliqués, bien que les muscles oropharyngés puissent également être affectés.

- Classe IIb: faiblesse dans l'oropharynx, les muscles respiratoires ou les deux. Les muscles axiaux, les membres ou les deux peuvent également être impliqués.

- Classe III: une faiblesse modérée qui affecte les autres muscles que les oculaires, même si une faiblesse musculaire oculaire de toute gravité peut également apparaître.

- classe IIIa: Il affecte principalement les extrémités, les muscles axiaux ou les deux. Ils peuvent également nuire aux muscles oropharyngés dans une moindre mesure.

- Classe IIIb: il y a une affectation principale des muscles oropharyngés et respiratoires. En revanche, les muscles des extrémités, les muscles axiaux ou les deux peuvent être affectés.

- classe IV: Faiblesse sévère qui affecte d'autres muscles que l'œil, mais peut également affecter les yeux.

- Classe IVa: en particulier les membres, les muscles axiaux ou les deux sont affaiblis. Dans une moindre mesure, il s'agit des muscles oropharyngés.

- Classe IVb: Il nuit principalement aux muscles oropharyngés, aux muscles respiratoires ou aux deux. De plus, les membres, les muscles axiaux ou les deux peuvent être affectés dans une mesure moindre ou égale. Dans ce cas, il peut être nécessaire d'utiliser une sonde d'alimentation.

- classe V: Il se définit par le besoin d'intubation car les muscles ne vous permettent pas d'avaler ou de bien respirer. Il peut être accompagné ou non par une ventilation mécanique.

Diagnostic

Le diagnostic de myasthénie est réalisé à travers les études suivantes:

- Antécédents cliniques et examen physique par le médecin. En premier lieu, les réflexes seront vérifiés, l'existence d'une faiblesse musculaire, si le mouvement des yeux est adéquat, les fonctions motrices volontaires, etc.

- test pharmacologique: le test au chlorure d'édrophonium (test Tensilon) est très utile. Il est pratiqué chez les patients présentant un ptosis (paupière tombante) ou une faiblesse dans les muscles extra-oculaires. Comme il a une sensibilité de 80 à 95% pour détecter la myasthénie oculaire.

Il s'agit de l'injection intraveineuse de Tensilon, un médicament qui rétablit temporairement la santé des muscles. Si cet effet est atteint, le myasthénie peut être diagnostiquée chez le patient.

- Mesure des anticorps dans le sang de l'antirécepteur à l'acétylcholine: lors d'un test sanguin, il est vérifié si les anticorps anormaux sont présents.

Environ 85% des patients atteints de myasthénie ont cet anticorps. Une concentration élevée de ceci est un indicateur fort de la maladie.

- Test d'anticorps anti-MuSK: c'est un test qui est appliqué aux 15% restants des patients qui ont été négatifs dans les tests précédents, et une myasthénie est suspectée.

La présence d'anticorps contre le récepteur de la tyrosine kinase musculaire spécifique (MuSK) peut être positive chez ces patients.

De plus, cette condition commence plus tôt. Il provoque une plus grande faiblesse de la musculature bulbaire (parole), faciale et scapulaire. C'est plus grave et le pronostic est pire que le commun. Ce type est connu sous le nom de myasthénie séronégative.

- Tests électrophysiologiques: L'un d'eux est le test de stimulation nerveuse répétitive ou test de Jolly. On y pratique de courtes stimulations du muscle ou du nerf. Les fibres musculaires des patients atteints de myasthénie répondent de moins en moins à la stimulation électrique, alors qu'elles reviennent à la normale avec le repos.

- Etudes d'image. Comme la tomodensitométrie (TDM) ou la résonance magnétique (RM) du thorax. Ils sont effectués pour déterminer s'il y a une anomalie dans le thymus. Ceci est lié au fonctionnement du système immunitaire et présente des altérations chez 10% des patients atteints de myasthénie grave.

Ces études aident également à observer la fonction thyroïdienne pour éliminer d'autres maladies auto-immunes.

Traitement

Heureusement, la myasthénie est l’un des troubles neurologiques les plus fréquents.

Plusieurs facteurs doivent être pris en compte avant d'initier ou de modifier le traitement, tels que la gravité, la distribution et la rapidité de la progression de la maladie. En général, les traitements les plus couramment utilisés sont les suivants:

Traitement pharmacologique

Au début, dans la phase légère de la maladie, les médicaments inhibiteurs de l'acétylcholinestérase sont utilisés. Certains d'entre eux sont la pyridostigmine, la néostigmine ou l'édrophonium.

Cependant, la majorité des patients atteints de myasthénie généralisée ont besoin d'un traitement immunomodulateur supplémentaire. Ceci est réalisé avec des médicaments tels que les corticostéroïdes, qui apportent des améliorations à court terme, même s’ils ne doivent pas être utilisés systématiquement.

Les autres médicaments utilisés dans les cas complexes sont l'azathioprine, le mycophénolate mofétil, la cyclosporine, le cyclophosphamide et le rituximab. Cependant, l'efficacité de certains de ces médicaments n'a pas été prouvée et il convient de faire preuve de prudence dans leur administration.

La plasmaphérèse

Il est également appelé remplacement du plasma. Dans cette intervention, les anticorps pathogènes sont séparés du plasma sanguin. Ce traitement entraîne des améliorations significatives de la force musculaire, mais il est de courte durée.

Les effets ne durent pas plus de 2 mois, car le corps continue à produire des anticorps anormaux. Généralement, cette technique est réservée aux crises myasthéniques, aux cas réfractaires ou aux préparations chirurgicales.

Timectomie

C'est l'ablation chirurgicale du thymus. Cette glande est derrière le sternum et est fondamentale dans le système immunitaire. On pense qu’il pourrait jouer un rôle important dans l’origine et le maintien de la myasthénie grave.

En fait, cela est devenu le traitement standard pour les patients atteints de thymome. En plus de ceux entre 10 et 55 ans sans thymome, mais avec myasthénie généralisée.

Entre 10 et 15% des patients atteints de myasthénie présentent une tumeur dans le thymus. Dans ces cas, il est important de l'éliminer pour éviter les complications.

La thymectomie peut diminuer les symptômes de la maladie pendant un certain temps. Même chez certaines personnes, il peut disparaître complètement.

Prévision

La plupart des personnes atteintes de myasthénie ont un bon pronostic, car la maladie a généralement tendance à s’améliorer.

Les patients peuvent mener une vie normale et même, dans certains cas, il peut y avoir une guérison temporaire qui rend inutile l'utilisation de médicaments.

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