Syndromes myéloprolifératifs Symptômes, causes et traitements



Le syndromes myéloprolifératifs ils constituent un groupe de maladies chroniques qui ont de graves conséquences sur la santé et la vie en général des personnes qui en souffrent.

L'espérance de vie des personnes souffrant de ce type de syndromes est assez long, donc je pense qu'il est nécessaire de mieux comprendre la maladie pour comprendre et améliorer les conditions de vie de ces personnes.

Caractéristiques des syndromes myéloprolifératifs

syndromes myéloprolifératifs, les néoplasmes myéloprolifératifs appelle maintenant, comprennent toutes les conditions dans lesquelles au moins un type de cellules sanguines produites dans la moelle osseuse, développe et prolifère de façon incontrôlable.

La principale différence de ces syndromes contre les syndromes myélodysplasiques est que, dans les syndromes myéloprolifératifs la moelle osseuse produit des cellules de façon incontrôlable en myélodysplasique il y a un déficit dans la fabrication de cellules.

Pour comprendre la question que vous devez savoir comment les cellules sanguines se développent à partir des cellules souches de la moelle osseuse, a expliqué dans les syndromes myélodysplasiques article.

Types de syndromes myéloprolifératifs

La classification actuelle des syndromes myéloprolifératifs comprend:

Polycythemia vera

Ce syndrome se caractérise par le fait que la moelle osseuse produit trop de cellules sanguines, en particulier des globules rouges, qui épaississent le sang. Il est lié au gène JAK2, qui semble muté dans 95% des cas (Ehrlich, 2016).

Thrombocytémie essentielle

Cette condition se produit lorsque la moelle osseuse produit trop de plaquettes, ce qui rend le sang à coaguler et la forme thrombus qui obstruent les vaisseaux sanguins et peut éventuellement provoquer à la fois l'infarctus cérébral et du myocarde.

Myélofibrose primitive

Cette maladie, également appelée myélosclérose, survient lorsque la moelle osseuse produit trop de collagène et de tissu fibreux, ce qui diminue sa capacité à créer des cellules sanguines.

Leucémie myéloïde chronique

Ce syndrome se caractérise cancer des os aussi appelé par la production incontrôlée de granulocytes, un type de globules blancs, envahissants nouvellement la moelle osseuse et d'autres organes empêchant le bon fonctionnement.

Les symptômes

Dans la plupart des cas, les symptômes ne sont pas perceptibles au début de la maladie, de sorte que les gens réalisent souvent qu'ils ont le syndrome dans les analyses de routine. Sauf en cas de myélofibrose primitive, dans laquelle la rate est généralement élargie, ce qui provoque des douleurs abdominales.

Chaque syndrome a un tableau clinique différent avec des symptômes caractéristiques, bien que certains symptômes soient présents dans plusieurs conditions.

Polycythemia vera

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

  • Symptômes non spécifiques (se produire dans 50% des cas).
    • Asthénie (faiblesse ou fatigue physique).
    • Transpiration nocturne
    • Perte de poids.
    • Laissez tomber la crise.
    • Inconfort épigastrique
    • Démangeaisons généralisées.
    • Difficulté à respirer.
  • Phénomènes thrombotiques (se produire dans 50% des cas).
    • Accidents vasculaires cérébraux.
    • Angine de la poitrine
    • Crises cardiaques
    • Claudication intermittente (douleurs musculaires) des membres inférieurs.
    • Thrombose dans les veines abdominales.
    • Insuffisance vasculaire périphérique (avec rougeur et douleur dans les doigts et la plante des pieds qui s'aggravent lors de l'exposition à la chaleur).
  • Les hémorragies (se produisent dans 15 à 30% des cas).
    • Epistaxis (hémorragie des voies nasales).
    • Gingivorragie (hémorragie des gencives).
    • Saignement digestif
  • Manifestations neurologiques (se produire dans 60% des cas).
    • Maux de tête
    • Des picotements dans les mains et les pieds.
    • Sensation de vertige
    • Altérations visuelles.

Thrombocytémie essentielle

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

  • Troubles de la microcirculation (se produire dans 40% des cas).
    • Rougeur et douleur dans les doigts et les orteils.
    • Gangrène distale.
    • Accidents vasculaires cérébraux transitoires.
    • Ischémie
    • Syncopes.
    • Instabilité
    • Altérations visuelles.
  • La thrombose (se produire dans 25% des cas).
  • Les hémorragies (se produire dans 5% des cas).

Myélofibrose primitive

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

  • Constitutionnel (se produire dans 30% des cas).
    • Manque d'appétit.
    • Perte de poids.
    • Transpiration nocturne
    • La fièvre
  • Dérivé de l'anémie (se produire dans 25% des cas).
    • Asthénie (faiblesse ou fatigue physique).
    • Dyspnée avec effort (sensation d'essoufflement).
    • Œdème des membres inférieurs (gonflement causé par la rétention d'eau).
  • Splénomégalie (se produire dans 20% des cas). Gonflement de la rate avec douleurs abdominales.
  • Autres causes moins fréquent (se produisent dans 7% des cas)
    • Thrombose artérielle et veineuse.
    • Hyperuricémie (augmentation de l'acide urique dans le sang), pouvant déclencher la goutte.
    • Démangeaisons généralisées.

Leucémie myéloïde chronique

La majorité des symptômes sont constitutionnels:

  • Asthénie (faiblesse ou fatigue physique).
  • Perte d'appétit et de poids.
  • Fièvre et sueurs nocturnes
  • Problèmes respiratoires

Bien que les patients puissent également souffrir d'autres symptômes tels que des infections, une faiblesse et des fractures, des crises cardiaques, des hémorragies gastro-intestinales et une hypertrophie de la rate (splénomégalie).

Les causes

Les syndromes myéloprolifératifs se produisent parce que la moelle osseuse crée des cellules de manière incontrôlée, mais les raisons pour lesquelles cela se produit ne sont pas tout à fait claires. Comme dans la plupart des syndromes, il existe deux types de facteurs qui semblent être liés à l'apparition du syndrome:

Facteurs génétiques

Chez certains patients, il a été trouvé qu'un chromosome, appelé chromosome de Philadelphie, est plus court que la normale. Il semble donc qu'il existe une composante génétique qui augmente la prédisposition à souffrir de cette maladie.

Facteurs environnementaux

les facteurs génétiques seuls ne sont pas explicatifs de ces syndromes, car il existe des personnes qui n'ont pas trouvé de raccourcissement du chromosome de Philadelphie et qui présentent cependant l'un des syndromes.

Certaines études suggèrent que des facteurs environnementaux tels que l'exposition continue aux rayonnements, aux produits chimiques ou aux métaux lourds augmentent la probabilité de souffrir de ce type de maladie (comme c'est le cas dans d'autres cancers).

Facteurs de risque

D'autres facteurs, tels que l'âge ou le sexe du patient, peuvent augmenter le risque de développer un syndrome myéloprolifératif. Ces facteurs de risque sont décrits dans le tableau suivant:

Traitement

Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir les syndromes myéloprolifératifs, mais il existe des traitements pour soulager les symptômes et prévenir d'éventuelles complications futures que le patient pourrait subir.

Le traitement utilisé dépend du type de syndrome prolifératif, bien que certaines indications (telles que les modifications nutritionnelles) soient génériques pour tous les syndromes myéloprolifératifs.

Polycythemia vera

Les traitements utilisés pour soulager les symptômes de la polyglobulie sont destinés à réduire le nombre de globules rouges, à cette fin, des médicaments et d'autres thérapies sont utilisés, comme la phlébotomie.

La phlébotomie consiste à évacuer une certaine quantité de sang, à travers une petite incision, afin d'abaisser le taux de globules rouges et de réduire le risque de crise cardiaque ou de maladie cardiovasculaire chez les patients.

C'est un traitement de première ligne, c'est-à-dire le premier traitement que le patient reçoit une fois qu'il a été diagnostiqué. C'est parce qu'il s'est avéré être le seul traitement qui augmente l'espérance de vie des personnes souffrant de polycythémie vraie.

Le traitement avec des médicaments comprend:

  • Traitement myélosuppresseur à l'hydroxyurée (dénominations commerciales: Droxia ou Hydrea) ou anagrelide (nom commercial: Agrylin). Ces médicaments réduisent le nombre de globules rouges.
  • De faibles doses d'aspirine réduisent la fièvre et les rougeurs et brûlent la peau.
  • Antihistaminiques, pour réduire les démangeaisons.
  • Allopurinol, pour réduire les symptômes de la goutte.

Dans certains cas, il est nécessaire d'appliquer d'autres thérapies, telles que des transfusions sanguines, si le patient présente une anémie ou une intervention chirurgicale pour retirer la rate si sa taille a augmenté.

Thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle est essentiellement médiée, ce qui comprend:

  • Traitement myélosuppresseur à l'hydroxyurée (dénominations commerciales: Droxia ou Hydrea) ou à l'anagrélide (nom commercial: Agrylin) pour réduire le taux de globules rouges.
  • De faibles doses d'aspirine, pour réduire les maux de tête et les rougeurs et brûlures de la peau.
  • Acide aminocaproïque, pour réduire les saignements (généralement utilisé avant d'effectuer une opération chirurgicale, pour prévenir les saignements).

Myélofibrose primitive

La myélofibrose primaire est essentiellement traitée avec des médicaments, bien que dans d’autres cas graves, d’autres traitements tels que les chirurgies, les greffes et les transfusions sanguines puissent être nécessaires.

Le traitement avec des médicaments comprend:

  • Traitement myélosuppresseur à l'hydroxyurée (dénominations commerciales: Droxia ou Hydrea) pour réduire le nombre de globules blancs et de plaquettes, améliorer les symptômes de l'anémie et prévenir certaines complications comme l'élargissement de la rate.
  • Thalidomide et lénalidomide, pour traiter l'anémie.

Dans certains cas, la rate augmente considérablement sa taille et il est nécessaire d'effectuer une intervention chirurgicale pour la retirer.

Si la personne présente une anémie sévère, il faudra procéder à des transfusions sanguines, en plus de continuer à prendre le médicament.

Dans les cas les plus graves, il est nécessaire d'effectuer une greffe de moelle osseuse, qui remplace les cellules endommagées ou détruites par des cellules saines.

Leucémie myéloïde chronique

Le nombre de traitements disponibles pour la leucémie myéloïde chronique a considérablement augmenté et comprend principalement les traitements médicamenteux et les greffes.

Le traitement avec des médicaments comprend:

  • Thérapie ciblée contre le cancer, avec des médicaments tels que le dasatinib (nom commercial: Sprycel), l’imatinib (nom de marque: Gleevec) et le nilotinib (nom de marque: Tasigna). Ces médicaments affectent certaines protéines des cellules cancéreuses qui les empêchent de se multiplier de manière incontrôlée.
  • Interféron, pour aider le système immunitaire du patient à lutter contre les cellules cancéreuses. Ce traitement n'est utilisé que si une greffe de moelle osseuse est impossible.
  • La chimiothérapie, des médicaments tels que le cyclophosphamide et la cytarabine sont administrés pour détruire les cellules cancéreuses. Cela se fait généralement juste avant que le patient ne reçoive une greffe de moelle osseuse.

Outre le traitement médical, d'autres traitements peuvent améliorer de manière significative les conditions et l'espérance de vie des patients, telles qu'une greffe de moelle osseuse ou de lymphocytes.

Références

  1. Ehrlich, S. D. (2 février 2016). Troubles myéloprolifératifs. Extrait du centre médical de l'université du Maryland:
  2. Fondation Josep Carreras. (s.f.) Syndromes myéloprolifératifs chroniques. Récupéré le 17 juin 2016 de la Fondation Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (avril 2016). Néoplasmes myéloprolifératifs. Extrait de la clinique de Cleveland