Syndrome d'Usher Symptômes, Causes, Traitement

Le Syndrome d'Usher Elle est constituée d'un groupe de troubles d'origine héréditaire congénitale caractérisés par des altérations neurosensorielles (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005).

Cliniquement, cette condition est définie par la présence de la surdité bilatérale, rétinite pigmentaire et divers troubles vestibulaires (Nàjera, Baneyto et Millan, 2005).

Selon la gravité et les zones touchées, le syndrome d'Usher est généralement divisé en trois formes cliniques: Syndrome d'Usher I (USH1), Syndrome d'Usher II (USH2) et Syndrome de Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera et Millán, 2005).

L'étiologie de ce syndrome est associé à un motif de autsómico récessif défini par une hétérogénéité génétique large (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011).

Plus de 8 gènes différents liés à l'apparition du syndrome d'Usher ont été identifiés. Ceux-ci sont responsables de chacun des sous-types cliniques (López, Gelvez et Tamayo, 2011).

Le diagnostic de cette maladie nécessite l'utilisation de différentes analyses ophtalmologiques et audiologiques. De plus, une étude génétique est généralement réalisée pour l'analyse de mutations spécifiques (Sabaté Cintas, 2009).

Il n'y a pas d'approche thérapeutique curative à ce trouble. Le plus courant est d'utiliser des méthodes d'adaptation physique, de rééducation, d'orientation / mobilité et d'éducation spécialisée (Sabaté Cintas, 2009).

De plus, outre le pronostic médical des personnes touchées généralement caractérisée par le développement progressif des changements psychologiques psychiatriques et / ou neurologiques qui nuiraient considérablement la qualité de vie de ceux-ci (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011 ).

Caractéristiques du syndrome d'Ushser

Le syndrome d'Ushser (SU) est l'une des causes les plus fréquentes de cécité et de surdité d'origine génétique (American Academy of Ophthalmology, 2013).

C'est une maladie caractérisée par la présentation clinique de la détérioration auditive du caractère sensorineural, la perte d'acuité visuelle et les anomalies vestibulaires (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Le parcours clinique est associé à (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005):

• Blessures et anomalies de l'oreille interne (altération de l'audition et de l'équilibre).
• Rétinite pigmentaire (déficience visuelle)

Ce trouble est surtout défini par sa variabilité clinique et génétique. Les études cliniques ont tendance à utiliser le terme syndrome d'Usher en tant que groupe de troubles (USH1, USH2 et USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Cette maladie présente un grand intérêt médical et psychologique en raison du degré d'isolement sensoriel et social que présentent les personnes touchées (Jaijo et al., 2005).

Les premières descriptions cliniques de cette maladie sont dus à Graefe et Libreich, qui a identifié une association médicale significative entre la surdité et pigmentaire rétinite (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa et Kobari, 2007).

Son caractère héréditaire a été identifié en 1914, grâce aux études de l'ophtalmologiste britannique Usher, dont il s'est fait connaître (Cleveland Clinic, 2016).

Cependant, Bell (1933) a été l'un des pionniers dans l'identification de la grande hétérogénéité clinique qui définit ce syndrome (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011).

Statistiques

La plupart des études cliniques, épidémiologiques et / ou expérimentales considèrent que le syndrome d'Usher fait partie de maladies rares ou rares (Wallber, 2009).

Cependant, le syndrome d'Usher est la cause la plus courante de surdicécité chez l'homme (Wallber, 2009).

L'origine des caractéristiques cliniques de 6% des personnes atteintes de surdité congénitale et 18% des personnes souffrant de rétinite pigmentaire sont dus à l'état du syndrome de Usher (Lopez, Gelvez et Tamayo, 2011).

La prévalence générale de ce syndrome est estimée à environ 3 à 4 cas pour 100 000 personnes dans la population générale, s'il s'agit d'une association spécifique au sexe, à la race ou à l'origine géographique (Sabaté Cintas, 2009).

Cependant, d'autres auteurs tels que López, Gelvez et Tamayo (2011) placent la prévalence entre 3,5 et 6,2 cas pour 100 000 personnes.

Dans le cas de l'Espagne, les chiffres de prévalence peuvent atteindre 4,2 cas pour 100 000 habitants, en supposant qu'environ 1 600 personnes soient touchées dans tout le pays (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera et Millán, 2005).

Aux États-Unis, il a été localisé dans environ 5 cas pour 100 000 habitants; dans les régions scandinaves à 3 pour 100 000 et en Colombie à près de 3,2 cas pour 100 000 personnes (López, Gelvez et Tamayo, 2011).

Enfin, en ce qui concerne la distribution des cas par sous-types, nous pouvons signaler les données suivantes (Genetics Home Reference, 2016):

• Les types I et II sont les formes les plus fréquentes du syndrome d'Usher.
• Type III, le moins commun, représentant 2% du total des cas.

Signes et symptômes

Les caractéristiques cliniques du syndrome d'Usher sont principalement liées à une surdité neurosensorielle, à une perte d'acuité visuelle et à une altération du système vestibulaire.

Surdité neurosensorielle

Le niveau d'acuité auditive peut varier considérablement entre les personnes touchées et selon le sous-type du syndrome d'Usher subi (Sabaté Cintas, 2009).

Les personnes peuvent souffrir d'une surdité congénitale totale, de problèmes auditifs modérés ou d'une acuité normale ou efficace (Sabaté Cintas, 2009).

Tous les problèmes associés à la zone auditive ont leur origine en présence d'un type d'altération neurosensorielle. Ainsi, le plus commun est d'observer un type de surdité ou de perte auditive neurosensorielle (Genetics Home Reference, 2016).

Cette pathologie fait référence à la présence de lésions congénitales dans l'oreille interne et à une altération variable des fibres et des terminaisons nerveuses associées au nerf auditif (Cochlear, 2016).

Perte d'acuité visuelle

Les troubles visuels sont généralement l'altération clinique de base du syndrome d'Usher (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Les personnes atteintes présentent une évolution caractérisée par une réduction progressive de l'acuité visuelle, définie par le schéma suivant (Genetics Home References, 2016):

• Perte de vision nocturne
• Perte de vision latérale.
• Apparence des angles morts.
• Développement de l'opacité dans la lentille (cataractes).

Toutes ces anomalies ophtalmologiques ont pour origine la présentation de la rétinite pigmentaire (RP).

La rétinite pigmentaire est une condition médicale qui fait référence au développement progressif de lésions dans les cellules oculaires sensibles à la lumière (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Ces cellules, appelées cônes et bâtonnets, sont situées dans la rétine et sont capables de convertir les stimuli lumineux en signaux électriques interprétables au niveau du cerveau (American Academy of Ohtalomology, 2016).

L'incidence de différents facteurs, tels que les anomalies génétiques, peut entraîner la mort de ces cellules (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Initialement affecte les cannes, principalement responsable de la vision nocturne et périphérique. Par la suite, il y a une détérioration des cônes, responsable de la vision centrale et de la perception des couleurs (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Altération du système vestibulaire

Les anomalies congénitales présentes dans l'oreille interne peuvent également provoquer des altérations significatives du système vestibulaire (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005).

Le système vestibulaire est formé par diverses structures qui jouent un rôle fondamental dans l'équilibre et le maintien efficace de la posture corporelle.

Ce système regroupe plusieurs composants périphériques (terminaisons nerveuses vestibulaires et oreille interne) et d'autres de nature centrale au niveau cérébral et rachidien.

Dans le syndrome d'Usher, l'implication de l'un de ces composants provoquera divers symptômes essentiellement liés à l'équilibre (Genetics Home Reference, 2016).

En conséquence, il est fréquent d'observer des problèmes d'orientation, des pertes fréquentes d'équilibre, l'acquisition d'une position assise ou tardive, entre autres (Genetics Home Reference, 2016).

Quels sont les différents sous-types?

Le syndrome d'Usher peut être classé en plusieurs sous-types en fonction de l'âge d'apparition des premiers symptômes, des caractéristiques cliniques et de la gravité de la maladie (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera et Millán, 2005).

Syndrome d'Usher Type I

Le premier sous-type du syndrome d'Usher est possible de l'identifier dès la naissance, bien que certaines caractéristiques spécifiques soient progressives (Sabaté Cintas, 2009):

Les anomalies auditives sont caractérisées par la présence d'une surdité profonde de nature congénitale, c'est-à-dire dès la naissance. De plus, il n'est pas possible d'utiliser des adaptations spécifiques, telles que des aides auditives pour améliorer cette capacité.

Les altérations visuelles ont tendance à apparaître insidieusement. Les premiers problèmes de vision surviennent vers 10 ans et peuvent aller jusqu'à la cécité avec l'âge.

Il est également possible d'identifier des anomalies liées au système vestibulaire. Celles-ci fondamentalement à travers les graves problèmes d'équilibre.

Syndrome d'Usher Type II

Le sous-type II du syndrome d'Usher présente un début plus tardif. Les âges typiques d'apparition des premiers symptômes se situent généralement au stade de l'adolescence (Sabaté Cintas, 2009):

Les altérations auditives présentent généralement un caractère moins sérieux. Bien que le développement de déficits auditifs modérés soit possible, il est possible d'utiliser des aides auditives pour améliorer leur efficacité.

De plus, la présence d'une audition résiduelle leur permet d'utiliser le langage oral comme moyen de communication fondamental.

Les déficits visuels ont tendance à être associés au développement progressif de la rétinite pigmentaire, tandis que l'équilibre n'est pas significativement affecté.

Syndrome d'Usher Type III

Le troisième et dernier sous-type du syndrome d'Usher a une présentation typique à l'âge adulte. Bien que certaines caractéristiques cliniques puissent apparaître plus tôt (Sabaté Cintas, 2009):

L'acuité auditive se caractérise par un début normal ou normal qui doit être réduit à l'âge adulte, entraînant la surdité.

anomalies visuelles, définies par la présentation de rétinite pigmentaire chez les adolescentes et le développement de la cécité au cours des étapes intermédiaires de l'âge adulte.

Enfin, le système vestibulaire est également affecté, entraînant le développement d'importants problèmes de coordination et d'équilibre.

Les causes

Comme indiqué dans la description initiale syndrome de Usher est un héréditaire autosomique récessive (Lopez, et Gelvez Tamayo, 2011).

Les altérations génétiques sont essentiellement définies par l'hétérogénéité, étant donné que chacun des différents sous-types correspondent différentes anomalies (Lopez, et Gelvez Tamayo, 2011).

Il a été possible d'identifier plus de 12 endroits différents d'altérations génétiques, accompagnées de plus de 8 mutations spécifiques: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto et Millan, 2005).

La plupart des cas de type I sont associés à des mutations du gène MYO7A et CDH12. Bien que le type II soit davantage lié à des mutations spécifiques du gène USH2A. Enfin, le type III est dû à des mutations du gène CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques du syndrome de Usher tirent leur diagnostic vers l'exploration (American Academy of Ophthalmology, 2016) ouïe, la vision et le système vestibulaire.

Il est donc essentiel d'évaluer la capacité auditive, l'acuité visuelle et des altérations potentielles du corps de l'équilibre et de la coordination (Académie des Opthalmology américaine, 2016).

• Examen auditif: Audiométrie, les émissions oto, potentiels évoqués et otoscopia cochléaire (bandes Sabate, 2009).
• Examen ophtalmologique: fond, campimétrie, électrorétinogramme, électrooculogramme et électronystagmogramme.
• Examen vestibulaireBien que certains des tests précédents permettent d’identifier certaines altérations du système vestibulaire, la plus courante consiste à effectuer un test d’équilibre.

En plus des approches décrites ci-dessus, il est essentiel de faire une étude génétique due à la nature héréditaire de cette maladie.

L'objectif principal de ces tests ont identifié la mutation génétique spécifique qui donne naissance au sous-type clinique qui afflige le patient et de déterminer leur mode de héritabilité.

Traitement

Il n'y a pas de remède ni une approche thérapeutique conçue spécifiquement pour le syndrome d'Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Les différents spécialistes et institutions comme l'Académie des Ophthalmoogy américaine (2016) soulignent que la meilleure approche des soins de santé est l'identification et le diagnostic précoce.

Les thérapies classiques comprennent:

• Dispositifs de compensation auditive, tels que l'implant cochléaire.
• Dispositifs de compensation visuelle, tels que des lentilles ou des adaptations.
• Thérapie à base de vitamines basée sur l'administration de vitamine A pour le contrôle de la rétinite pigmentaire.
• Rééducation physique pour améliorer les problèmes d'équilibre et la coordination du corps.
• Thérapie de communication pour la génération de formes alternatives de communication.

En outre, des recherches sur les thérapies alternatives de dernière génération, toutes associées au remplacement génétique, sont également en cours.

Références

1. AAO. (2016). Diagnostic et traitement du syndrome d'Usher. Récupéré de l'American Academy of Ophthalmology.
2. Clinique Celeveland (2016). Syndrome d'Usher Extrait de la clinique Celeveland: syndrome d'Usher.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y. et Santana Álvarez, C. (2011). Aux aspects médicaux, génétiques et psychosociaux du syndrome de Usher.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millan, J. (2005). Étude génétique moléculaire du syndrome de Ushser en Espagne. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N. et Tamayo, M. (2011). La fréquence des mutations dans le gène usherin (USH2A) dans 26 individus colombien avec le type de syndrome d'Usher II. Biomédical
6. Nájera, C., Beneyto, M. et Millán, J. (2005). Syndrome d'Usher: un exemple d'hétérogénéité génétique. Med Clin Barc. Récupéré de Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Syndrome d'Usher. Récupéré de Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Syndrome d'Usher Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Quel est le syndrome de Usher? MGF.