Syndrome de Sotos Symptômes, Causes, Traitement

Le Syndrome de Sotos o "Gigantisme cérébral" dans une pathologie génétique caractérisée par une croissance physique exagérée au cours des premières années de la vie (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Plus précisément, cet état pathologique est l'un des troubles de la prolifération les plus courants (Baujat et Cromier-Daire, 2007).

Les signes cliniques et les symptômes de cette maladie varient d'un individu à l'autre, cependant, il y a plusieurs résultats caractéristiques: traits du visage atypique exagérées croissance physique (surcroissance) durant l'enfance et une déficience intellectuelle ou déficience cognitive (Genetics Home Reference, 2016).

De plus, bon nombre des personnes touchées ont également une autre série de complications médicales telles que des malformations cardiaques congénitales, des épisodes convulsifs, jaunisse, anomalies rénales, des troubles du comportement, entre autres (Lapuzina, 2010).

syndrome de Sotos est une nature génétique, la plupart des cas sont dus à une mutation de NSD1, situé sur le chromosome 5 (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Le diagnostic de cette pathologie est établi fondamentalement par la combinaison des résultats cliniques et des études génétiques (Lapuzina, 2010).

En ce qui concerne le traitement, il n'existe actuellement aucune intervention thérapeutique spécifique pour le syndrome de Sotos. En règle générale, les soins médicaux dépendent des caractéristiques cliniques de chaque individu (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Caractéristiques générales du syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos, également connu sous le nom de gigantisme cérébral, est un syndrome classé parmi les troubles de la prolifération (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Cette pathologie a été décrite pour la première fois de manière systématique par l'endocrinologue Juan Sotos, en 1964 (Tatton-Brown et Rahman, 2007).

. Dans les premiers rapports médicaux, les principales caractéristiques cliniques de 5 enfants avec surcroissance (Lapuzina, 2010) décrit: croissance rapide, le retard envahissant du développement, en particulier les traits du visage et d'autres troubles neurologiques (Sotos et al, 1964; Pardo de Santillana et Mora González, 2010).

Cependant, ce ne fut qu'en 1994, lorsque les critères de diagnostic principaux du syndrome de Sotos Cole et Hughes ont été créés: l'apparence du visage distinctif, la croissance excessive lors de problèmes de l'enfance et d'apprentissage (Tatton-Brown et Rahman, 2007).

À l’heure actuelle, des centaines de cas ont été décrits. De cette manière, nous pouvons savoir que l’apparence physique d’un enfant atteint du syndrome de Sotos est la suivante: Nerf crânien avec une taille excessive, un front large et une subsidence latérale (Pardo de Santillana et Mora González, 2010).

Statistiques

Le syndrome de Sotos peut survenir chez un nouveau-né sur 10 000 à 14 000 (Genetics Home Reference, 2016).

Cependant, la prévalence réelle de cette maladie ne sait pas exactement, car les variabilités des caractéristiques cliniques ont tendance à être confondue avec d'autres conditions médicales, il est donc probablement pas correctement diagnostiquée (Genetics Home Reference, 2016).

Différentes études statistiques indiquent que l'incidence réelle du syndrome de Sotos peut atteindre 1 pour 5 000 personnes (Genetics Home Reference, 2016).

Bien que le syndrome de Sotos soit généralement considéré comme une maladie rare ou rare, il s’agit de l’un des troubles de la prolifération les plus fréquents (Association espagnole du syndrome de Sotos, 2016).

En ce qui concerne les caractéristiques particulières, le syndrome de Sotos peut toucher les hommes et les femmes dans la même proportion. En outre, il s’agit d’une affection pouvant survenir dans n’importe quelle zone géographique et groupe ethnique (Organisation nationale des troubles rares, 2015).

Signes et symptômes

Diverses études, à travers l'analyse de centaines de patients atteints, ont décrit et systématisé les signes et symptômes les plus fréquents du syndrome de Sotos (Lapuzina, 2010):

- Résultats cliniques présents dans 80% à 100% des cas: périmètre crânien supérieur à la moyenne (macrocéphalie); crâne allongé (dolichocéphalie); altérations et malformations structurelles du système nerveux central; front bombé ou proéminent; ligne de naissance capillaire haute; aspect rose sur les joues et le nez; palais élevé; hauteur et poids accru; croissance accélérée et / ou exagérée au stade infantile; grandes mains et pieds; tonus musculaire anormalement réduit (hypotonie); retard de développement généralisé; modifications linguistiques.

- Constatations cliniques présentes dans 60 à 80% des cas: âge osseux supérieur au biologique ou naturel; éruption précoce des dents; retard dans l'acquisition de la motricité fine, torsion des fissures palpébrales; menton pointu et proéminent; CI en dessous de la plage normale; difficultés d'apprentissage, scoliose; infections récurrentes des voies respiratoires; altérations et troubles du comportement (hyperactivité, troubles du langage, dépression, anxiété, phobies, altération des cycles veille-sommeil, irritabilité, comportement stéréotypé, etc.).

- des signes cliniques présents dans moins de 50% des cas: alimentation anormale et reflux; luxation de la hanche; strabisme et nystagmus; épisodes convulsifs; cardiopathie congénitale; la jaunisse, etc.

Plus précisément, nous allons décrire les symptômes les plus courants en fonction des zones touchées (Pardo de Mora et González Santillana, 2010; Lapuzina, 2010):

Caractéristiques physiques

Les modifications physiques dans les résultats cliniques les plus pertinentes se réfèrent à la croissance et le développement, la maturation squelettique, des anomalies faciales, des anomalies cardiaques, des troubles neurologiques et des processus néoplasiques.

Prolifération

Dans la plupart des cas de syndrome de Sotos, environ 90% des personnes ont une taille de tête et périmètre supérieur à la moyenne, soit au-dessus ceux attendus pour leur sexe et les valeurs de groupes d'âge.

A partir du moment de la naissance, ces caractéristiques sont déjà présentes le développement ainsi que le taux de croissance est anormalement accéléré, surtout pendant les premières années de la vie.

Bien que la hauteur plus élevée que les normes de croissance attendues sont stabilisées à l'âge adulte.

En outre, la maturation squelettique et l'âge osseux doivent être avant l'âge biologique, de sorte qu'ils doivent adapter l'âge estatural.

De plus, chez les enfants atteints du syndrome de Sotos, il est rare de voir une éruption précoce des dents.

Altération craniofaciale

les caractéristiques du visage sont l'un des résultats majeurs dans le syndrome de Sotos, en particulier chez les jeunes enfants.

Les caractéristiques faciales les plus courantes comprennent généralement:

- rougeur

- Pénurie de zones de cheveux fronto-temporales.

- ligne de naissance capillaire basse.

- Façade surélevée.

- Inclinaison des fissures palpébrales.

- Configuration faciale allongée et étroite.

- Menton pointu et bombé ou proéminent.

Bien que ces caractéristiques du visage sont encore présents dans l'âge adulte, avec le passage du temps doivent être plus subtile.

Anomalies cardiaques

La probabilité d'apparition et le développement d'anomalies cardiaques augmente significativement par rapport à la population générale.

Il a été observé que 20% des personnes atteintes du syndrome de Sotos ont un certain type d'anomalie cardiaque associée.

Certaines des anomalies cardiaques les plus courantes sont septale auriculaire ou ventriculaire, canal artériel persistant, tachycardie, etc.

Altérations neurologiques

Le plan structurel et fonctionnel, nous avons détecté plusieurs anomalies dans le système nerveux central: la dilatation ventriculaire, une hypoplasie du corps calleux, l'atrophie cérébrale, l'atrophie cerebolosa, l'hypertension intracrânienne, entre autres.

En raison de ces derniers, il est fréquent que les personnes atteintes du syndrome de Sotos présentent une hypotonie importante, le développement et la coordination des facultés affaiblies, mouvements hiperrleflexia ou processus convulsifs.

Processus néoplasiques

les processus néoplasiques ou des tumeurs présentes sont présentes chez environ 3% des individus atteints du syndrome de Sotos.

Ainsi ils ont décrit diverses tumeurs bénignes et malignes caractère cette pathologie: neuroblastomes, les cancers, hémangiome caverneux, la tumeur de Wilms, entre autres.

En plus de toutes ces fonctionnalités, nous pouvons également trouver d'autres anomalies physiques telles que la scoliose, des anomalies rénales ou des difficultés d'alimentation.

Caractéristiques psychologiques et cognitives

un retard de développement à grande échelle et en particulier des habiletés motrices sont l'une des découvertes les plus courantes dans le syndrome de Sotos.

Dans le cas du développement psychomoteur, il est fréquent de voir une mauvaise coordination et la difficulté à acquérir et motricité fine.

Ainsi, l'un des impacts les plus significatifs du faible développement du moteur, est la dépendance et la limitation du développement autonome.

D'autre part, on peut aussi observer un retard de langage expressif évident. Bien qu'ils comprennent généralement des expressions normales, des formulations linguistiques ou intention de communication, ont des difficultés à exprimer leurs désirs, intentions ou pensées.

D'autre part, le niveau cognitif a été constaté qu'entre 60 et 80% des personnes souffrant du syndrome Jacks ont des difficultés d'apprentissage ou d'une incapacité mentale variables légère à la lumière.

Les causes

le syndrome de Sotos est une maladie génétique due à une anomalie ou d'une mutation génétique NSD1 sur le chromosome 5 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Ce type de modification génétique a été identifiée dans environ 80-90% des cas de syndrome Sottas. Dans ces cas, le terme syndrome de Sotos 1 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015) est souvent utilisé.

La fonction essentielle de NSD1 est de produire diverses protéines qui contrôlent l'activité des gènes qui sont impliqués dans la croissance, le développement et la maturation normale (Genetics Home Reference, 2016).

De plus, récemment aussi ils ont identifié d'autres troubles du syndrome de Sotos connexes, des mutations ont été particulièrement le gène NFX, situé sur le chromosome 19. Dans ce cas, le terme syndrome de Sotos 2 (Organisation nationale pour souvent Troubles rares, 2015).

le syndrome de Sotos a une apparition sporadique, principalement en raison de mutations génétiques Novo, cependant, il y a eu des cas où il y a une forme d'hérédité autosomique dominant (Lapuzina, 2010).

Diagnostic

À l'heure actuelle, aucun marqueur biologique spécifique n'a été identifié pour confirmer la présence sans équivoque de cette pathologie (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

Le diagnostic du syndrome de Sotos repose sur les constatations physiques observées lors des examens cliniques (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

En outre, la suspicion clinique souvent ordonné à d'autres tests comme les études génétiques, l'âge osseux rayons X ou l'imagerie par résonance magnétique (Lapuzina, 2010).

En ce qui concerne l'âge habituel du diagnostic, ceux-ci ont tendance à varier selon les cas. Chez certaines personnes, le syndrome de Sotas est détecté après la naissance, en raison de la reconnaissance des caractéristiques du visage et d'autres caractéristiques cliniques (Child Growth Foundation, 2016).

, Est le plus commun, cependant, que la mise en place du diagnostic du syndrome Jacks est retardé jusqu'au moment où les étapes de développement habituelles ou départ différé apparaissent anormaux et difformes (Child Growth Foundation, 2016).

Les traitements

À l'heure actuelle il n'y a pas d'intervention thérapeutique spécifique pour le syndrome de Sotos, devrait être ciblé vers le traitement des complications médicales de l'entité clinique (Pardo de Mora González et Santillana, 2010).

Outre le suivi médical, les personnes atteintes du syndrome de Sotos nécessitent une intervention psychopédagogique spécifique, en raison du retard envahissant du développement (Pardo de Mora González et Santillana, 2010).

Dans les premières années de la vie et tout au long de l'enfance, les programmes de stimulation précoce, l'ergothérapie, l'orthophonie, la réadaptation cognitive, entre autres, sera bénéfique pour l'ajustement des processus maduraciones (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

En outre, dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Sotos peuvent développer diverses altérations du comportement qui peuvent entraîner un échec dans les interactions de l'école et la famille, en plus d'interférer avec les processus d'apprentissage. De ce fait, une intervention psychologique est nécessaire pour développer les méthodes de solution les plus appropriées et efficaces (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

syndrome de Sotos n'est pas une maladie qui met en danger la survie grave de la personne concernée, généralement l'espérance de vie ne soit pas réduite par rapport à la population générale (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Les caractéristiques du syndrome de Sotos disparaissent généralement après les premiers stades de l’enfance. Par exemple, le taux de croissance a tendance à ralentir et les retards dans le développement cognitif et psychologique atteignent habituellement une fourchette normale (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Références

1. Association espagnole Syndrome de Sotos. (2016). QU'EST-CE QUE LE SYNDROME DE SOTOS? Obtenu par l'Association espagnole du syndrome de Sotos.
2. Baujat, G. et Cormier-Daire, V. (2007). Syndrome de Sotos. Journal Orphanet des maladies rares.
3. Bravo, M., Chacon, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Large, M. (1999). Syndrome de Sotos associé à la dystonie focale. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. Protocole de diagnostic chez l'enfant, 71-79.
5. NIH. (2015). Qu'est-ce que le syndrome de Sotos? Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
6. NIH. (2016). Syndrome de Sotos. Récupéré de Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Syndrome de Sotos. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
8. Pardo de Santillana, R. et Mora González, E. (2010). Chapitre IX. Syndrome de Sotos.
9. Tatton-Brown, K. et Rahman, N. (2007). Syndrome de Sotos. European Journal of Human Genetics, 264-271.