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Syndrome de Melkersson-Rosenthal Symptômes, causes, traitement
Le Syndrome de Melkersson-Rosenthal (SMR) Est un trouble neurologique rare caractérisé par la présence d'épisodes récurrents de paralysie et un œdème du visage (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000).
Cliniquement, son parcours est souvent définie par la triade symptomatique consistant en lingual fissure, œdème facial / lingual et la paralysie faciale caractère périphérique (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel et Martinez, 2000).
L'origine étiologique de ce syndrome n'a pas encore été identifiée. Cependant, souvent considéré comme une nature inflammatoire granulomateuse trouble neuro-mucocutaneous (Tàrrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bataille Bellido Segarra et des ventes, 2012).
Malgré cela, dans la plupart des cas, leur apparition a été associée à la maladie dans d'autres maladies telles que la maladie de Crohn, ou chronique infectieuse cours granulomes sarcoïdose (Moreno, 1998).
Le diagnostic est généralement basé sur des signes médicaux et les résultats histopathologiques des tests de laboratoire (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Il n'y a pas de traitement curatif et satisfaisant pour le traitement du syndrome de Melkersson. les employés ont tendance à se concentrer Collisions sur l'administration de corticostéroïdes, des antibiotiques, la radiothérapie ou la chirurgie du visage, mais seulement des résultats temporaires dans la plupart des cas (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez BORILLO, Bellido Segarra et Battle Sales, 2012) .
Caractéristiques du syndrome de Melkersson-Rosenthal
Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est une maladie neuromuco-cutané évolution clinique complexe (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez et Ortego Centeno, 2006).
Il est généralement défini par une gravité et une évolution variables. Il affecte une priorité aux régions du visage et orales générant des processus inflammatoires et oedémateux (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez et Ortego Centeno, 2006).
Le terme maladie neuromuco-cutanée Il est généralement utilisé pour désigner un groupe de pathologies caractérisées par l'existence d'une association significative entre différents anomalies dermatologiques (peau et muqueuses) et une affectation ou trouble d'origine neurologique.
Par conséquent, il peut provoquer l'apparition de signes et de symptômes dans n'importe quelle zone de la peau ou de toute structure muqueuse.
Le muqueuse il est défini comme une couche de tissu conjonctif et épithélial qui recouvre les structures corporelles en contact direct avec l'environnement externe.
Normalement, ils sont associés à des glandes sécrétoires de substances muqueuses ou aqueuses. Ils sont responsables de fournir une protection contre l'humidité et le système immunitaire.
Dans le cas du syndrome de Melkerson, les zones les plus touchées sont la structure cutanée du visage et les zones muqueuses de la la bouche et la langue.
De plus, dans le cadre clinique, le syndrome de Melkersson-Rosenthal est également appelé type de granulomatose inflammatoire.
Ce terme est utilisé pour classer diverses maladies caractérisées par le développement de granulomes (masse cellulaire inflammatoire des cellules immunitaires) et abcès (zone enflammée et purulente) en raison d'une sensibilité immunitaire élevée.
Le syndrome de Melkerson-Rosenthal a été décrite par E. neurologue Melkersson en 1928 (Moreno, 1998).
Dans le rapport clinique, Melkersson fait référence à plusieurs cas définis par la présence d'un gonflement des lèvres et récurrente paralysie faciale (Moreno, 1998).
Plus tard, en 1931, le chercheur C. Rosenthal a rejoint la description clinique d'identification des fissures linguales définies comme scrotale ou de la langue pliqué (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000).
En outre, il a porté sur l'analyse du syndrome des facteurs génétiques (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000). Leurs études étaient basées sur l'apparence familière des altérations linguales (Moreno, 1998).
Ce ne fut pas jusqu'en 1949 quand Luscher fait un regroupement de descriptions cliniques et a appelé cette entité clinique avec le nom de ses découvreurs, le syndrome de Melkerson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000).
Malgré cela, certains spécialistes comme Stevens soulignent que cette maladie pourrait être identifiée par d'autres auteurs tels que Hubschmann Rossolino en 1849 ou 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000).
Actuellement, le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2011) définit le syndrome de Melkerson-Rosenthal comme un trouble neurologique rare caractérisé par la condition de la paralysie faciale récurrente, le gonflement des différentes zones du visage et des lèvres (en particulier supérieure) et le développement progressif des rainures et des plis dans la langue.
La première manifestation de ce syndrome est généralement dans l'enfance ou l'âge adulte.Son évolution clinique se caractérise par des crises ou des épisodes d'inflammation récurrents, qui peuvent être chroniques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2011).
Est-ce une pathologie fréquente?
Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est généralement considéré comme une maladie rare ou rare dans la population générale.
Des études épidémiologiques ont mis l'incidence de cette maladie chez 0,08% (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez et Ortego Centeno, 2006).
Un nombre important d'experts disent que ce chiffre pourrait être sous-estimée en raison de cas dont la présentation clinique est légère et ne parviennent pas à un professionnel de la santé a demandé (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez et Ortego Centeno, 2006).
Bien qu'il ait une faible incidence, le syndrome de Melkerson-Rosenthal est plus fréquente chez les femmes et affecte généralement la majorité des personnes d'origine caucasienne (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Il peut apparaître dans n'importe quel groupe d'âge, mais il s'agit d'un syndrome plus fréquent chez les enfants ou les jeunes adultes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2011).
Le plus souvent il commence entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido bataille Segarra et des ventes, 2012).
L'étiologie inconnue et la prévalence limitée de ce syndrome rend son diagnostic est retardé de manière significative et, par conséquent, les interventions thérapeutiques (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido bataille Segarra et des ventes, 2012).
Signes et symptômes
Syndrome de Melkerson-Roshenthal habituellement défini par une triade classique de symptômes comprenant la paralysie faciale, l'œdème oro-faciale récurrente et la langue fissurée (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Sa présentation complète est rare, décrit seulement atteint 10-25% des cas diagnostiqués (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez et Ortego Centeno, 2006).
Le plus commun est qu'il apparaît sous sa forme oligosymptomatique. Ceci est défini par l'affichage différentiel de l'œdème et la paralysie faciale ou un oedème et de la langue fissurée (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Sketchy de l'évolution clinique du syndrome Melkesson-Rosenthal est considéré comme la forme la plus courante, ce qui représente 47% des cas (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Ensuite, nous décrirons les signes et symptômes les plus caractéristiques du syndrome de Melkersson-Rosenthal:
Paralysie faciale
La paralysie faciale a une origine neurologique et s'exprime comme une immobilité des muscles qui innervent les zones du visage.
Cette condition médicale résulte généralement de la présence de lésions temporaires ou permanentes des nerfs faciaux (inflammation, lésions tissulaires, etc.).
Le nerf facial, également appelé nerf crânien VII, est un nerf terminal responsable de l’innervation de diverses zones du visage et des structures adjacentes.
La fonction principale de cette structure est de contrôler la mimique faciale permettant l'expression des émotions, l'articulation des sons du langage, le clignotement, l'alimentation, etc.
La présence de divers facteurs pathologiques, tels que des processus infectieux, peut provoquer l'affaiblissement ou la paralysie des zones innervées par le nerf facial.
Dans le syndrome de Melkerson-Rosenthal paralysie faciale peut avoir un caractère périphérique, touchant un côté de la face avec un cours récurrente (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Ce symptôme peut être observé chez plus de 30% des personnes atteintes. Il se développe généralement rapidement et s'installe en 24 à 48 heures environ (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
De plus, l'apparition intermittente ou récurrente apparaît généralement environ 3 ou 4 semaines plus tard (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Dans certains cas, la paralysie faciale peut être totale ou partielle et peut avoir des conséquences liées à la mauvaise occlusion des yeux (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000).
Il est également possible d'identifier les manifestations cliniques associées à l'implication d'autres nerfs crâniens, comme l'ouïe nerf auditif, hypoglosse, glossopharyngeal et olfactives (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000).
Oedème Orofacial
L'œdème orofacial est généralement considéré comme la manifestation clinique centrale du syndrome de Melkerson-Rosenthal. Il constitue la forme de présentation de base dans environ 80% des cas (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Elle est définie par la présence d'une accumulation anormale et pathologique de liquide qui génère une inflammation ou un gonflement de la zone touchée (National Institutes of Health, 2016).
Elle peut affecter la forme complète ou partielle visage, de la langue, les gencives ou la muqueuse buccale (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrer Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Le plus commun est qu'un épaississement significatif des lèvres est identifié, en particulier celui du haut. Une structure peut être obtenue 2 ou 3 fois plus que d'habitude (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Il est probable que l'œdème orofacial apparaît accompagné d'épisodes fébriles et d'autres symptômes constitutionnels légers (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Ce symptôme clinique se produit habituellement dans les heures ou jours, cependant, il est probable que, avant long cours clinique acquiert un caractère récurrent (Trejo Ruiz, Saucedo Peñazola Rangel et Martinez, 2000).
En conséquence, les zones enflammées ont tendance à acquérir progressivement une structure ferme et ferme (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
D'autres manifestations peuvent apparaître liées à des érosions douloureuses, des rougeurs, des fissures des commissures, une sensation de brûlure, des ermitages, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Langue Fissurée
Un autre symptôme fréquent du syndrome de Melkersson-Rosenthal est le développement de la langue repliée ou scrotale (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
La langue acquiert une rainure longitudinale dans le centre et des fissures transversales apparaissent, l'acquisition d'un aspect scrotale, cerebriforme ou plié (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel et Martinez, 2000).
En général, une augmentation de la profondeur des rainures de la langue, sans générer une érosion ou implication muqueuse (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003) est observée.
Ce symptôme est généralement associée à une anomalie génétique et généralement accompagnée par une réduction de l'acuité gustative et paresthésies (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Les causes
Les recherches actuelles n'ont pas encore permis d'identifier les causes du syndrome de Melkerson-Rosenthal.
L'Organisation nationale des maladies rares (2016) met en évidence l'incidence possible de facteurs génétiques compte tenu de la description des cas familiaux dans lesquels différents membres sont affectés par cette pathologie.
En outre, il met également en évidence la contribution d’autres types de pathologies à sa présentation. À l'occasion, la maladie de Crohn, la sacoidose ou les allergies alimentaires précèdent souvent l'apparition du syndrome de Melkersson-Rosenthal (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Diagnostic
Le diagnostic de ce syndrome repose sur la suspicion de la triade classique de symptomatologie (Romero Maldona, Sentra Tello et Moreno Izquierdo, 1999).
Aucun test de laboratoire ne permet de déterminer sa présence sans équivoque (Romero Maldona, Sentra Tello et Moreno Izquierdo, 1999).
Cependant, des études histopathologiques sont habituellement utilisées pour l'analyse de l'œdème (Romero Maldona, Sentra Tello et Moreno Izquierdo, 1999).
Traitement
Bon nombre des signes et symptômes qui composent l'évolution clinique du syndrome de Melkersson-Rosenthal sont généralement résolus sans intervention thérapeutique (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Cependant, si aucun traitement n'est utilisé, des épisodes récurrents peuvent apparaître (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Le traitement de première ligne comprend généralement l'administration de corticostéroïdes, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens et d'antibiotiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Dans d'autres cas, des interventions chirurgicales ou une radiothérapie peuvent être utilisées. Surtout dans les cas où une altération significative des lèvres est constatée (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Références
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M. et Ortego Centeno, N. (2006). Paralysie faciale et œdème labial récurrent. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., M. Salas, Armida Acuña, C. Salas et N. Izzeddin (2016). MANIFESTATIONS OROFACIALES DU SYNDROME DE ROSENTHAL DE MELKERSSON. REVUE DE LA LITTÉRATURE ET ÉTUDE D'UN CAS.
- Martinez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Syndrome de Melkersson-Rosenthal. Dermosifiliogr Actas.
- Moreno, M. (1998). Syndrome de Melkersson Rosenthal. Certificat médical colombien.
- NIH. (2016). Syndrome de Melkersson-Rosenthal. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
- NORD. (2016). Syndrome de Melkersson Rosenthal. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
- Romero Maldonado, N. (1999). Syndrome de Melkersson-Rosenthal: triade clinique classique ... Dermosifiliogr Actas.
- Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., B. Gómez Vives, E. Jiménez Borillo, M. Bellido Segarra et M. Betalia Sales, M. (2012). Syndrome de Melkersson-Rossenthal. Journal de médecine familiale et de soins primaires.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P. et Peñalazo Martínez, A. (2000). Syndrome de Melkersson-Rosenthal. Communication d'un cas et brève revue du sujet. Rev Cent Dermatol Pâques.