Dandy Walker Syndrome Symptômes, causes, traitements

La maladie ou Syndrome de Dandy Walker (SDW) ceci est une anomalie congénitale du genre qui se développe habituellement dans l'enfance et se caractérise par la présence d'hydrocéphalie, des zones anormales du cervelet et de la dilatation kystique du quatrième ventricule, ce qui entraîne un élargissement de la fosse postérieure (Rodriguez Virgili et Cabal García, 2010).

Cette altération reçoit d'autres noms, tels que malformation de Dandy Walker, difformité, kyste, malformation de Luschka et de Magendie, etc. (García Caballero, 2012).

Les principaux signes et symptômes, qui ont tendance à apparaître au cours de la petite enfance, se caractérisent par un développement moteur lent et une croissance anormale du crâne (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Chez certains enfants plus âgés, les symptômes peuvent apparaître liés à l'hypertension intracrânienne, l'irritabilité, des vomissements, des convulsions, l'instabilité, le manque de coordination musculaire ou des mouvements spasmodiques (Dandy-Walker Alliance, 2009).

En outre, ce type de pathologie est associée à des modifications dans d'autres zones du système nerveux central tels que l'absence de corps calleux et / ou cardiaques, des malformations du visage, et des extrémités supérieure et inférieure (Alliance Dandy-Walker, 2009).

En ce qui concerne le pronostic et le traitement, les interventions sont axées sur le traitement des troubles et des problèmes associés: réduction de la pression intracrânienne, contrôle des déficits associés, traitement des malformations cardiaques, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

Caractéristiques du syndrome de Dandy-Walker (SDW)

Le syndrome de Dandy-Walker est un type de malformation qui affecte le cerveau au cours du développement embryonnaire, principalement au développement du cervelet (US National Library of Medicine, 2015).

Le cervelet est l'une des structures cérébrales les plus importantes de notre système nerveux. Il représente environ 10% du poids du cerveau et peut contenir environ plus de la moitié des neurones du cerveau.

Traditionnellement, il a été attribué un rôle de premier plan dans l'exécution et la coordination des actions motrices et le maintien du tonus musculaire pour le contrôle de l'équilibre, en raison de sa position proche des voies motrices et sensorielles principales.

En outre, sa participation à des processus cognitifs complexes, tels que les fonctions exécutives, l'apprentissage, la mémoire, les fonctions visuospatiales ou contribuant à la sphère émotionnelle et linguistique a été soulignée.

Chez les personnes souffrant de cette maladie, plusieurs parties du cervelet peuvent se développer de manière anormale: la partie la plus centrale ou le vermis peut présenter un très petit volume, une position anormale ou même être absente. Par ailleurs, les deux hémisphères du cervelet peuvent également être affectés (US National Library of Medicine, 2015).

En outre, dans l'une des cavités sont remplis de fluide entre le tronc cérébral et le cervelet (quatrième ventricule) et la zone du crâne qui contient le cervelet et le tronc cérébral (fosse postérieure), un élargissement anormal (US National peut voir Bibliothèque de médecine, 2015).

Toutes ces altérations entraînent généralement des problèmes de coordination et de mouvement musculaire, de fonctions neurologiques, de performance intellectuelle, d'humeur, entre autres (US National Library of Medicine, 2015).

Statistiques

Aux États-Unis, on a estimé que la fréquence des malformations ou du syndrome de Dandy-Walker (SDW) était de 1 500 000 à 30 000 (Organisation nationale pour les troubles rares, 2008).

En outre, il est plus fréquent chez les femmes, avec un ratio de 3: 1 (Rodríguez et Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Les symptômes

Dans la plupart des personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker, les symptômes résultant du développement anormal de différentes régions du cerveau sont présentes dès la naissance ou se développent au cours de la première année de vie (U.S Bibliothèque nationale de médecine, 2015).

Cependant, les manifestations cliniques présentées par des personnes souffrant de ce type de pathologie dépendront de plusieurs facteurs (García-Caballero, 2012):

• La sévérité du syndrome de Dandy-Walker.
• Les malformations associées.
• L'âge et l'heure du diagnostic.

Dans presque tous les cas, les symptômes caractéristiques apparaissent généralement pendant l'enfance: hydrocéphalie obstructive, augmentation de la circonférence de la tête, dystrophie musculaire, altérations oculaires, etc. (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

D'autre part, il est également fréquent de voir d'autres signes de dommages cérébelleux tels que ataxie ou nystagmus et des convulsions, hypotonie et spasticité (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

Plus précisément, les symptômes les plus caractéristiques du syndrome de Dandy-Walker sont les suivants (Organisation nationale pour les troubles rares, 2008):

• Retard généralisé dans le développement.
• Déficits intellectuels
• Réduction du tonus musculaire (hypotonie).
• Accumulation de liquide au niveau cérébral (hydrocéphalie).
• Augmentation anormale du périmètre crânien (macrocéphalie).
• Augmentation de la pression crânienne due au développement de l'hydrocéphalie.
• Épisodes convulsifs

De nombreux cas d'enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker, ont une accumulation anormale de liquide céphalorachidien dans le cerveau (hydrocéphalie) qui peut impliquer augmentation de la taille de la tête (macrocéphalie) (U.S Bibliothèque nationale de médecine, 2015).

En outre, il a été observé que plus de la moitié des personnes touchées par cette pathologie ont une altération de type intellectuel, de légère à sévère, tandis que d'autres personnes en dépit d'un niveau intellectuel dans les intervalles réglementaires attendus peuvent présenter de graves difficultés de l'apprentissage (US National Library of Medicine, 2015).

En ce qui concerne le retard de développement général, il est fréquent d'observer un retard dans le développement des habiletés motrices, en particulier dans les rampants, la marque ou la coordination des mouvements (U.S Bibliothèque nationale de médecine, 2015).

Comme le tonus musculaire dans de nombreux cas peuvent présenter une faiblesse musculaire ou une raideur ou une paralysie partielle des membres inférieurs (U.S National Library of Medicine, 2015).

De plus, la condition du syndrome de Dandy-Walker est non seulement associée à des altérations du cerveau, des problèmes souvent décrits liés à cadíacos défauts, anomalies dans le traitement utogenital, des altérations ou des malformations des doigts et des orteils, et / ou des fonctions faciles anormale (US National Library of Medicine, 2015).

Comme nous l'avons noté précédemment, l'évolution clinique ne se manifeste pas toujours dans les premiers instants de la vie. Environ 10-20% des cas présentent avec une présentation initiale des symptômes dans la dernière étape de l'enfance ou l'âge adulte (U.S Bibliothèque nationale de médecine, 2015).

La manifestation tardive du syndrome de Dandy-Walker ont souvent une gamme clinique différente: les maux de tête cognitifs, l'instabilité dans la mer a, paralysie faciale, une augmentation du tonus musculaire, des spasmes musculaires, des changements de comportement et (US National Library of Medicine, 2015 ).

Syndromes et altérations associées

Plus précisément, les différentes anomalies et syndromes sont associés au développement de Dandy-Walker (SDW) Garcia-Caballero, 2012):

• Troubles congénitaux liés au système nerveux central: Dysgénésie du corps calleux, holoproscenfalia, cingulaire dysplasie gyrus, macrocéphalie, spina bifida, lombo meningocele.
• Troubles congénitaux non associés au système nerveux central: Défauts orofaciales et palatines, anomalies cardiaques, des reins polykystiques, digenesia la rétine, le syndrome de Meckel-Gruber.
• Syndromes liés à SDW: Syndrome d'Aase-Smith, syndrome d'Aicardi, syndrome cerveau-coulomosculaire, syndrome de Coffin-Siris et syndrome de Cornelia de Lange.

Il est rare que les personnes souffrant du syndrome de Dandy-Walker ne présentent aucun problème de santé lié à cette affection. Plus précisément, les troubles connexes et traitement hydrocéphalie complications liées, sont la cause la plus fréquente de décès dans cette pathologie (U.S Bibliothèque nationale de médecine, 2015).

Les causes

Le syndrome de Dandy-Walker (SDW) est une maladie congénitale (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010). Il se produit à la suite de défauts embryonnaires dans le développement du cervelet et de certaines structures apparentées (Organisation nationale pour les troubles rares, 2008).

Le développement du système nerveux (SN) suit un processus très complexe qui repose sur une multitude d'événements programmés génétiquement neurochimiques, très facilement influencés par des facteurs environnementaux.

Quand ça arrive une malformation congénitale au niveau du système nerveux, le développement normal et efficace de la cascade d'événements liés au développement est interrompu. Par conséquent, ils commenceront à développer des structures et / ou des fonctions de manière anormale, avec de graves conséquences pour l'individu, à la fois physiquement et cognitivement.

Ces altérations et malformations congénitales peuvent être considérés comme une cause majeure de morbidité et de mortalité fœtale (Piro, Alongi et al., 2013). Différentes recherches ont indiqué qu'ils peuvent atteindre représente 40% des décès de nourrissons au cours des premiers moments de la vie, et de telles anomalies sont une cause majeure de la fonction altérée chez les enfants, ce qui entraîne une grande variété de troubles neurologiques (Herman-Sucharska et al, 2009).

Le cas du syndrome de Dandy-Walker, des anomalies du développement ont été associés à l'apparition d'anomalies chromosomiques: suppression du chromosome 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 ou la duplication 9q (Organisation nationale pour les maladies rares , 2008).

Plus précisément, le syndrome de Dandy-Walker se produit plus fréquemment chez les personnes atteintes de trisomie sur le chromosome 18, 23, 21 ou 9 (U.S Bibliothèque nationale de médecine, 2015).

La plupart des cas de cette maladie sont sporadiques, ce qui signifie que se produisent souvent chez les personnes dont les antécédents familiaux ne sont pas liés à la présence de Dandy-Walker syndrome (U.S National Library of Medicine, 2015).

Bien qu'un pourcentage réduit de cas semble lié aux antécédents familiaux, un modèle héréditaire clairement défini, Walker (US National Library of Medicine, 2015), n'a pas été identifié. Malgré cela, les parents au premier degré d'un individio affecté par Dandy-Walker sont à un risque accru de développer la maladie par rapport à la population générale (U.S Bibliothèque nationale de médecine, 2015).

Dans tous les autres cas où il n'y a pas de cause étiologique clairement définie et liée à des altérations chromosomiques antérieures, il est probable qu'ils se développent à la suite d'autres altérations génétiques ou de facteurs environnementaux (National Organisation for Rare Disorders, 2008).

Diagnostic

Pour établir un diagnostic de cette pathologie, il est courant d'effectuer différentes études de neuroimagerie pour confirmer la présence d'anomalies au niveau cérébral (Fédération espagnole des maladies rares, 2016).

Le diagnostic de cette pathologie à l'âge adulte est rare et est généralement détecté par hasard après avoir mené des études cliniques liées à la fosse postérieure (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

Traitement

Les interventions thérapeutiques pour le syndrome de Dandy-Walker (SDW) sont axées sur le traitement de l’intensité clinique et des problèmes associés (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

L'hydrocéphalie est fréquemment abordée par des interventions chirurgicales avec la pose d'un shunt centriculopéritonéal ou d'un traitement pharmacologique pour traiter les autres symptômes (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

Une autre approche thérapeutique chez les enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker consiste à appliquer une éducation spéciale, une thérapie physique, une intervention neuropsychologique et d'autres services médicaux pour parvenir à un développement physique et intellectuel maximal (Organisation nationale des troubles rares, 2008).

Prévision

Le pronostic associé à cette pathologie varie en fonction des anomalies et des altérations associées (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

En cas d'altérations très graves et de malformations multiples, il est probable que plusieurs systèmes et organes seront gravement atteints, entraînant éventuellement la mort (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

En revanche, le diagnostic et le pronostic sont favorables lorsque l'hydrocéphalie et les déficits associés sont abordés de manière précoce et appropriée (Rodríguez Virgili et Cabal García, 2010).

Références

1. DWA. (2016). Qu'est-ce que Dandy-Walker? Extrait de Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Syndrome de Dandy Walker. Obtenu par la Fédération espagnole des maladies rares: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). Le syndrome de Dandy Walker et si intervention dans l'enfance. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. et Urbanik, A. (2009). Malformations fœtales du système nerveux central sur les images IRM. Cerveau & Développement(31), 185-199.
5. Medicine, U. N. (2015). Malformation de Dandy-Walker. Récupéré de la référence Genetic Home: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Syndrome de Dandy-Walker. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformation. Extrait de l'Organisation nationale pour les maladies rares: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformations du système nerveux central: problèmes généraux. Loi sur la médecine méditerranéenne(29).
9. Rodríguez Virgili, J. et Cabal García, A. (2010). Syndrome de Dandy-Walker. Soins primaires, 42(1), 50-51.