Quels sont les troubles envahissants du développement?



Le troubles développementaux généralisés (TGD) sont un groupe de troubles qui se traduisent par un retard et / ou écart par rapport à la structure normale de développement et que les zones les plus affectent significativement social et communicatif (Institut national des maladies de l'troubles neurologiques, 2015) forme.

Cet ensemble de conditions va modifier les interactions et les relations sociales, les changements dans les deux langues verbale et non verbale, en plus de la présence de motifs répétitifs ou restrictifs du comportement (García-Ron, 2012).

L'American Psychiatric Association (APA) dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux tarstornos (DSM-IV), dans la dénomination Troubles envahissants du développement (TED), comprend différents types d'entités cliniques, parmi lesquels comprennent:

  • Trouble autistique
  • Trouble Rett
  • Trouble désintégratif de l'enfance.
  • Trouble de l'aspirateur
  • Trouble généralisé de développement non spécifié (García-Ron, 2012).

Dans la littérature sur les troubles du développement généralisés, il est courant de faire allusion à ces troubles sous le nom générique de trouble autistique. Cependant, chacun de ces éléments est une entité clairement définie avec ses propres critères de diagnostic.

Malgré cela, l'édition actuelle du Manuel diagnostique, publié en 2013 (DSM-V), a proposé un changement dans les critères de diagnostic des troubles envahissants du développement.

Ceci établit que tous les patients ayant reçu un diagnostic clairement définis selon le DSM-IV désordre, le désordre Asperger ou trouble du développement autistique Sauf indication contraire, est applicable le diagnostic de troubles du spectre autistique (DSM-V, 2013).

La justification de la combinaison des diagnostics individuels de TED dans une seule catégorie de troubles du spectre autistique (TSA) a été remise en question. Différents chercheurs se réfèrent à l'autisme non comme une condition unitaire, mais « autismes » au pluriel, en raison de la grande et l'hétérogénéité de cette pathologie (Fédération autisme Andalousie, 2016).

Définition et types de troubles envahissants du développement

Selon le DSM-IV, le TGD est pas un diagnostic spécifique, mais un terme général dans lequel des diagnostics spécifiques différents sont définis: trouble autistique, le syndrome de Rett, le trouble désintégratif de l'enfance, le trouble d'Asperger et le trouble envahissant du développement Non spécifié (Société de l'autisme, 2016).

En règle générale, il s’agit de troubles qui surviennent dans la petite enfance, surtout avant trois ans. Certains des symptômes que les parents et les soignants peuvent remarquer peuvent inclure:

  • Difficultés à utiliser et à comprendre la langue.
  • Difficulté marquée pour interagir avec des personnes, des objets et / ou des événements.
  • Jeux atypiques
  • Résistance aux changements de routine et / ou de l'environnement familial.
  • Mouvements et mouvements répétitifs (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

De la classification figurant dans le DMS-IV, cinq types de troubles (CPG pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et les soins primaires 2009) sont identifiés:

  • Trouble autistique: caractérisé par une altération des compétences liées aux interactions sociales, à la communication verbale et non verbale, à la restriction des intérêts et aux comportements stéréotypés et répétitifs; réponse inhabituelle à des stimuli et / ou présence de troubles du développement.
  • Syndrome d'Asperger ou d'Asperger: il se caractérise par la présence d'une incapacité marquée à établir des relations sociales adaptées à leur âge et à leur niveau de développement, ainsi qu'à une rigidité mentale et comportementale.
  • Syndrome de Rett ou syndrome de Rett: se produit uniquement chez les filles et se caractérise par une régression marquée du comportement moteur avant l'âge de 4 ans. Il est généralement associé à une déficience intellectuelle grave.
  • Trouble désintégratif de l'enfance ou syndrome de Heller: caractérisé par une perte de compétences acquises après un développement normal. Il se produit généralement entre deux et dix ans. Ils ont tendance à faire disparaître presque toutes les compétences développées dans différents domaines et sont généralement associés à une déficience intellectuelle grave et à des épisodes de type convulsif.
  • Trouble envahissant du développement non spécifié: cette catégorie de diagnostic tente de regrouper tous les cas dans lesquels il n’existe pas de correspondance exacte avec chacune des définitions précédentes, ou les symptômes sont présentés de manière incomplète ou inappropriée.

Prévalence de troubles envahissants du développement

Dans l'ensemble, les données issues de différentes études épidémiologiques sont variables et hétérogènes, en grande partie en raison des différents instruments utilisés pour établir le diagnostic sur les différences dans les échantillons étudiés (AEPNYA, 2008).

Malgré cela, les troubles envahissants du développement (TED) sont des troubles du développement les plus courantes dans les premiers stades de l'enfance (Garcia-Primo, 2014).

Jusqu'à une date récente, différentes études ont estimé une prévalence de 6-7 cas de troubles envahissants du développement pour 1000 habitants (García-Primo, 2014) En outre, parmi les différentes catégories de diagnostic, l'autisme est la condition la plus commune, s'installer 1% (García-Primo, 2014).

Par contre, il est plus fréquent que ce type de pathologies se produise chez les garçons que chez les filles, avec une proportion approximative de 3: 1 (García-Ron, 2012).

Ce type de modifications survient généralement avant que la personne atteigne l'âge de trois ans. Normalement, dès la première année de vie commencent à apparaître des retards ou des anomalies dans le développement qui peuvent impliquer un signal d'alarme pour les aidants naturels (AEPNYA, 2008).

De nombreux parents rapportent que «quelque chose ne va pas», environ 18 mois, et vont généralement chez le médecin dès l'âge de 24 mois (AEPNYA, 2008).

Seulement 10% des cas reçoivent un diagnostic précoce, le reste n'étant établi qu'environ deux ou trois ans (AEPNYA, 2008).

Symptômes et caractéristiques cliniques

En général, les troubles du développement généralisés (TED) sont définis par rapport à une série d'altérations basées sur la triade de troubles de Wing:

  • Altérations dans le communication
  • Altérations du interaction sociale
  • Altérations du flexibilité et imagination (CPG pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique en soins primaires, 2009).

En fonction de l'évolution clinique spécifique de chaque individu, ces modifications sont présentes dans plus ou moins grand degré de gravité, l'âge ou la forme d'apparition GPC pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et les soins primaires 2009).

En revanche, l’Association espagnole de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent (2008) n’offre pas de description précise de chacune des modifications pouvant survenir dans différents domaines:

1. Altérations de l'interaction sociale: Apparaître graves difficultés dans le domaine social, caractérisé par le manque de contacts interpersonnels, tendance à l'introversion et l'isolement ou l'indifférence envers les personnes (AEPNYA, 2008).

2. Altérations en communicationDans les différents troubles envahissants du développement et en particulier dans l'autisme, une série de troubles du langage apparaissent, notamment: a) la difficulté ou l'impossibilité de comprendre le langage verbal et non verbal; b) difficulté ou incapacité à produire un langage compréhensible, verbal et non verbal; c) anomalies spécifiques (écolalias, langage métaphorique, néologismes) (AEPNYA, 2008).

3. Altérations de la flexibilité et de l'imagination: des restrictions différentes apparaîtront dans le domaine des intérêts. Il est très courant d'observer des comportements répétitifs, rigides et restrictifs, qui conduisent l'individu à présenter des intérêts restreints peu d'activités et d'objets. Il est également fréquent d'observer des stéréotypes manuels, l'alignement d'objets ou des phénomènes rituels compulsifs. Les réponses atypiques peuvent apparaître sous forme de stimuli sensoriels, de soucis de luminosité ou de bruit (AEPNYA, 2008).

4. Autres symptômes pertinents: Incoordination motrice, l'hyperactivité, le comportement d'auto-mutilation, une diminution de seuil de douleur, à bascule, battement, rire et les larmes labilité décontextualisée ou affectif (AEPNYA, 2008).

Les causes

Il n'y a pas de consensus clair sur la nature des troubles envahissants du développement. Les études expérimentales montrent une hétérogénéité évidente car c'est une catégorie de diagnostic qui couvre une grande variété de troubles cliniques pouvant avoir des bases organiques différentes (AEPNYA, 2008).

En général, ces troubles sont justifiés par la présence de fonctions cérébrales et / ou des anomalies structurelles qui ne doivent pas être communs (GPC pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et les soins primaires, 2009).

Des facteurs génétiques ont été identifiés parmi les facteurs étiologiques liés à ces troubles; altérations neurochimiques; les altérations des fonctions immunitaires; et facteurs environnementaux.

Facteurs génétiques

L'étiologie génétique n'est pas complètement établie. On pense que des anomalies monogéniques et multigéniques peuvent être impliquées (García-Ron, 2012). Dans le cas de l'autisme, les résultats sur les analyses de génomes entiers soutiennent l'hypothèse que la personne doit hériter au moins 15 à 20 gènes qui interagissent de façon synergique pour exprimer le phénotype complet de l'autisme.

Le taux de récidive chez les frères et sœurs de personnes atteintes d'autisme est de 2,2%, qui peut atteindre jusqu'à 8% lorsque tous les TEA sont inclus, ce qui signifie environ 50-75 fois le risque de la population générale (GPC pour la gestion des patients atteints de troubles du spectre autistique en soins primaires, 2009).

Facteurs neurochimiques

Ils ont identifié différents corrélats neurochimiques (sérotonine, l'ocytocine, la dopamine, la norépinéphrine et l'acétylcholine) qui peuvent affecter la formation maturation du système nerveux central à différents stades de développement (GPC pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et soins primaires, 2009).

Facteurs immunitaires

Il a été identifié que la présence d’anticorps IgG dirigés contre les protéines cérébrales foetales dans le plasma maternel pendant la grossesse, associée à une labilité génétique marquée, peut conduire à une régression globale du développement neurologique (CPG pour la gestion des
les patients atteints de troubles du spectre autistique en soins primaires, 2009).

Facteurs environnementaux

Parmi ces facteurs, une série de conditions ont été identifiées pouvant donner lieu spécifiquement au phénotype caractéristique des TSA. Ces facteurs ont mis en évidence les complications obstétricales, les vaccinations, les opiacés, le cerveau exogène, l'exposition au mercure, les maladies toxiques, entre autres. Cependant, leur incidence réelle n’a pas encore été spécifiée en détail dans la recherche scientifique.

Diagnostic

L'âge moyen d'établissement du diagnostic est compris entre 3 et 4 ans. Cependant, les parents signalent qu'ils ont remarqué des signes ou des symptômes anormaux depuis environ 18 mois et que c'est à deux ans qu'ils commencent à demander des conseils spécialisés (García-Ron, 2012).

Traditionnellement, la détection de l'autisme se caractérise par l'identification de signes avant-coureurs. Cependant, les services de soins l'ont abordée de manière minimale. Ce sont donc les parents qui sont mobilisés avant la présentation de ces modifications.

L'Académie américaine de pédiatrie (AAP) recommande de mettre en place des mécanismes de détection précoce tant au niveau de l'administration que de l'administration publique.

Il est recommandé que les médecins de famille effectuent un dépistage différent du DDP lors des visites de routine au moins deux fois avant deux ans pour détecter d'éventuels signes avant-coureurs (García-Primo, 2014).

Une fois que les anomalies comportementales sont détectées rapidement, l'établissement d'un diagnostic définitif est généralement difficile en raison de l'hétérogénéité que les symptômes et les signes peuvent manifester chez chaque individu.

Actuellement, les critères diagnostiques à utiliser sont stimulés dans la dernière version du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-V).

Dans celui-ci dans la catégorie Trouble du spectre de l'autisme 299.00 (F8A.0), chacun des critères auxquels les patients doivent satisfaire complètement ou partiellement, comme stipulé, est recueilli. Chacun des critères de diagnostic fait référence à la fois aux domaines de la communication, de la société et du comportement.

Traitement

Actuellement, il n'y a pas de traitement unique pour les troubles envahissants du développement. Certains médicaments sont généralement utilisés pour traiter des problèmes spécifiques au niveau comportemental (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

En revanche, les interventions thérapeutiques et neuropsychologiques sont réalisées en fonction des besoins spécifiques présentés par les individus diagnostiqués (Institut National des Troubles Neurologiques et de l'AVC, 2015).

Les altérations communicatives et sociales entraîneront un retard important dans l'acquisition de l'apprentissage scolaire et social. Ainsi, une intervention précoce au niveau éducatif a démontré un rôle fondamental pour améliorer la performance fonctionnelle.

Conclusions

Actuellement, la détection précoce de ce type d'altérations chez les enfants est encore difficile. Toutes les administrations sanitaires ne comprennent pas de protocoles pour détecter les symptômes d’alarme et surveiller les enfants à risque.

La recherche a montré que la détection précoce des pathologies liées au développement de l'enfant est essentielle pour une approche thérapeutique efficace et que, par conséquent, le fonctionnement de l'individu soit amélioré pour améliorer sa qualité de vie.

Références

  1. Autisme Andalousie (2016). Obtenu de la Fédération des parents de parents ayant des enfants atteints de troubles du spectre autistique: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Troubles développementaux généralisés.
  3. Société de l'autisme(2016). Récupéré de autism-society.org/.
  4. Garcia-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martin Cilleros, M., Martinez Velarte, M., Muñoz Lleras, S., Posada de la Paz, M., & Bedia Channel, R. (2014).
    Programme de détection précoce des troubles généralisés du développement dans les zones de santé de Salamanque et de Zamora. Un enfant, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., P. Andreo-Lillo, Maestre-Ricote, J. et Moya, M. (2012). Indicateurs cliniques précoces de troubles envahissants du développement. Un pédiatre, 77(3), 171-175.
  6. Ministère de la santé et de la politique sociale. (2009). Guide de pratique clinique pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique en soins primaires.
  7. NIh (2015). Désordres de développement envahissants. Obtenu de Instance nationale des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.