Neurofibromatosis Symptômes, Causes, Traitement

Le neurofibromatose (NS) est un type de maladie neurocutané (Rubio-Gonzalez Alvarez Valiente) et est l'une des maladies génétiques les plus courantes (Ministère de la Santé, des Services sociaux et l'égalité, 2016).

Cliniquement, la neurofibromatose est une maladie multisystémique qui affecte principalement le système nerveux, la peau et la structure osseuse par le développement de la formation de tumeurs (Woodrow et Amirfeyz Clarke, 2015).

D'autre part, dans la littérature médicale, ils sont venus à être décrit comme huit types différents (Rubio-Gonzáles et Alvarez Valiente), entre lesquelles se distinguent:

• Maladie de type I (NF1) ou Von Recklinghausen (représente environ 95% de tous les cas).
• Type II (NFII).
• Schwanosis

En ce qui concerne le diagnostic, l'examen médical nécessite un examen physique et neurologique spécifique, principalement par le biais de divers neuroimagerie accompagné par des études génétiques (Clinique Mayo, 2015).

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la neurofibromatose en raison de leur origine étiologique, sont conçus pour différentes approches thérapeutiques de traitement symptomatique, parmi lesquelles des approches chirurgicales ou pharmacologiques. Ceux-ci peuvent varier en fonction du type de neurofibromatose (Mayo Clinic, 2015).

Caractéristiques de la neurofibromatose

Neurofibromatose (NF) est une maladie génétique qui provoque le développement de la formation de tumeurs et d'autres lésions dans les différentes zones du corps. En dépit d'un cours multisystémique, surtout, il affecte le système nerveux, le corps de la peau ou la structure osseuse (Association neurofibromatose Concerné, 2010).

Pathologies classées sous le terme de neurofibromatose, font également partie des troubles neuro-cutanés, généralement défini comme un groupe de troubles avec le développement progressif de la peau et des tumeurs dans différentes zones du corps (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009) lésions.

A propos des différents types de neurofibromatose, il y a eu de nombreuses classifications cliniques qui fait référence à partir d'un ensemble de trois pathologies différentes à 8.

Cependant, à l'heure actuelle, les classifications médicales se réfèrent généralement à trois types fondamentaux (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016):

- Neurofibromatose de type 1

- Neurofibromatose de type 2

- Schwanomatosis

Bien que les signes cliniques et les symptômes peuvent varier en fonction du sous-type spécifique de la souffrance neurofibromatose personne touchée généralement cet ensemble de conditions, il se caractérise essentiellement par l'implication du système nerveux (NS) (Institut national des troubles neurologiques et AVC, 2016).

En général, la présence d'anomalies génétiques différentes causes de la personne de la prolifération des cellules tumorales affectée, de sorte que les formations anormales et pathologiques commencent à apparaître dans les zones environnantes terminaisons nerveuses et d'autres zones du corps (neurofibromatose réseau, 2011).

En règle générale, ces tumeurs commencent à former des fibres qui entourent les terminaisons nerveuses, à savoir, les gaines de myéline, provoquant sa destruction progressive. En outre, ils doivent s'étendre dans les zones environnantes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Bien que le type de formation de tumeur peut varier en fonction de l'emplacement ou les cellules du corps en jeu, l'un des plus communs sont neurofibromes (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

Les neurofibromes sont un type de formation de tumeurs bénignes, généralement composé de cellules de Schwann, de neurites et de tissu conjonctif. En général, ils apparaissent souvent dans les nerfs périphériques, la structure de la peau et des os ou des tissus mous (UCLA Neurochirurgie, 2016).

Bien que les complications médicales associées à la neurofibromatose peuvent varier considérablement entre les différents sous-types, produisent généralement des troubles neurologiques, sensorielles, musculo-squelettiques, la croissance, etc.

En ce sens, même si elles ont permis d'identifier les descriptions cliniques compatibles avec cette pathologie au XIIIe siècle (Woodrow, Clarke et Amirfeyz, 2015), a été décrit neurofibromatose forme initiale par un chercheur allemand Friedrich Daniel von Recklinghausen année 1882 (Association espagnole de neurofibromatose, 2001).

Ainsi, Von Recklinghausen, particulièrement intéressés à l'étude des pathologies associées à la présence de changements dans le système nerveux, a pu décrire une association entre la peau et la tumeur avec des lésions neurofibromatose (Woodrow, et Amirfeyz Clarke, 2015).

Fréquence

L'Association espagnole de neurofibromatose (2001) constate que la neurofibromatose est la maladie génétique la plus commune héréditaire dominante dans la population générale.

Bien que, dans l'ensemble, peu de données statistiques sont identifiées, il a été estimé que les Etats-Unis, environ 100 000 souffrent de ce type de pathologie (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

D'autre part, sur les caractéristiques socio-démographiques des personnes touchées, il n'a pas été en mesure d'identifier un certain nombre de cas plus associés au sexe, l'origine géographique ou appartenant à des minorités ethniques et / ou raciales (Institut national des troubles neurologiques et des maladies , 2016).

Ainsi, en référence à d'autres fonctions, il a été constaté que plus de la moitié des personnes touchées par la neurofibromatose ont des antécédents familiaux de même, tandis que le pourcentage restant a un certain type de mutation génétique de novo (Réseau de neurofibromatose, 2016).

Signes et symptômes

Différents auteurs soulignent que la neurofibromatose peut présenter une évolution et une caractérisation clinique très hétérogènes, principalement en raison des différentes étiologies causées par chacun des sous-types de cette maladie.

Bien que certains des signes cliniques de neurofibromatose peuvent être identifiés à partir du moment de la naissance est des symptômes plus communs sont évidents vers la fin de la petite enfance ou au début de la puberté (Heredia-Garcia, 2012).

Ainsi, les modifications les plus courantes sont liées à:

• Manifestations cutanées (taches, neurofibromes, érythèmes, pigmentation diffuse, etc.).
• Manifestations neurologiques (maux de tête, paresthésie, paralysie et faiblesse musculaire, épisodes convulsifs, etc.).
• Manifestations oculaires (lésions pigmentées, macules, troubles visuels, etc.) (Heredia-García, 2012).

Types

Les différents types de neurofibromatose sont classés en fonction de la base génétique et de leurs propres caractéristiques cliniques. La catégorisation classique et la plus utilisée au niveau hospitalier et expérimental se réfère fondamentalement à trois types différents:

1- Neurofibromatose de type I (NF1): maladie de Von Recklinghausen

La neurofibromatose de type I représente l'un des troubles neurologiques les plus fréquents dans la population générale et représente environ 95% du total des cas de neurofibromatose (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Sur le plan clinique, cette pathologie présente une évolution variable caractérisée par l'apparition d'altérations de la peau, du système nerveux et des yeux, évidentes vers l'âge de 10 ans (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Ainsi, certains des symptômes les plus fréquents sont les taches cutanées, les nodules ou le développement de neurofibromes (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Comme l'origine étiologique de la neurofibromatose de type I, ce qui a trait à des facteurs génétiques, en particulier une mutation du gène ND1, situé sur le chromosome 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Le diagnostic de cette pathologie repose fondamentalement sur les critères proposés par le consensus de l'Institut national de santé (1987), identifié autour de l'exploration physique, neurologique et ophtalmologique (Puig Sanz, 2007).

En revanche, en termes de traitement, il se concentre principalement sur l'élimination des formations tumorales par des interventions chirurgicales. En outre, les traitements pharmacologiques sont également utilisés pour le traitement des symptômes et des complications médicales (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Définition

La neurofibromatose de type I est également appelée maladie de Von Reclinckhausen, en l'honneur de son découvreur (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Comme nous l'avons précédemment pointant, il se caractérise essentiellement par la croissance de tumeurs multiples, généralement bénignes, les terminaisons nerveuses de la peau ou des tissus tels que les yeux (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Contrairement à d'autres sous-types, la fonction cardinale de neurofibromatose de type est l'émergence de large, avec une couleur ressemblant à du café avec du lait dans plusieurs zones du corps, ainsi que l'implication du système nerveux qui peut conduire à l'apparition des symptômes neurologique (Association de neurofibromatose affectée, 2010).

De plus, les manifestations cliniques apparaissent au stade de l'enfance vers l'âge de 10 ans (Mayo Clinic, 2016).

Fréquence

La neurofibromatose de type I est considérée comme l'un des sous-types les plus courants. Ainsi, diverses analyses épidémiologiques indiquent que la prévalence a d'environ 1 cas pour 3000 dans la population générale (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Ainsi, il est possible qu'il y ait dans le monde entier sont environ 2 millions de cas diagnostiqués, dont 20 000 ont été identifiés en Grande-Bretagne et un autre 13 000 dans les services médicaux espagnols (Association neurofibromatose espagnole, 2001).

En outre, il affecte les hommes et les femmes de la même manière, il apparaît en parallèle dans tous les groupes de population (Association espagnole de neurofibromatose, 2001).

Symptomatologie

En général, la neurofibromatose de type I, se caractérise par trois principales caractéristiques cliniques: la peau, des nodules et neurofibromes Lishc (Association neurofibromatose espagnole, 2001, la Fondation de la tumeur pour enfants, 2016, Organisation nationale pour les maladies rares, 2016) points:

- Des taches sur la peau

Les manifestations cutanées les plus courantes dans cette pathologie sont des taches cutanées. Dans ce cas, ils ont un aspect caractéristique défini par une couleur marron clair, simulant la couleur du café avec du lait.

Ce type de manifestations est le résultat d'une augmentation anormale de la pigmentation de la peau, c'est-à-dire des substances qui colorent la peau, comme la mélanine.

Ainsi, le plus commun est qu'ils sont nombreux, environ six ou plus et avec une extension d'environ 5 mm. Cependant, ils ont tendance à se répandre autour de la puberté, atteignant jusqu'à 15 mm.

En outre, il est également fréquent d'observer l'apparition exponentielle de taches de rousseur (ou de taches de rousseur) dans différentes zones, en particulier dans les aisselles ou dans les zones inguinales.

- Nurofibromas

Comme nous l'avons indiqué précédemment, les neurofibromes constituent la formation de thymus la plus fréquente dans la neurofibromatose.

Ce sont des tumeurs bénignes et, dans ce cas, elles doivent se développer autour des terminaisons nerveuses ou au-dessous de la surface de la peau, bien qu'elles puissent également apparaître dans d'autres zones plus profondes.

En général, les neurofibromes provoquent des malformations musculo-squelettiques importantes et des symptômes neurologiques.

- Nodules de Lishc

Avec le terme nodule de Lish, nous nous référons à une accumulation anormale de pigment dans l'iris de l'œil, c'est-à-dire dans la partie colorée du globe oculaire.

Bien qu’elle ne soit généralement pas associée à des altérations de la capacité visuelle, cette altération est l’un des indicateurs les plus fréquents de la neurofibromatose de type I, elle est identifiée dans plus de 97% des cas.

Complications Médicales

Bien que les complications médicales peuvent varier de légère à sévère, certains des plus courantes sont liées à des déficits de croissance, scoliose, malformations cranio-faciales, des épisodes convulsifs, l'acuité visuelle avec facultés affaiblies, des maux de tête récurrents, des troubles d'apprentissage, des troubles cognitifs , etc. (Association de neurofibromatose affectée, 2010).

En général, les symptômes et les complications ont tendance à s'aggraver de manière exponentielle, étant donné que la neurofibromatose de type I est considérée comme une maladie évolutive.

Cependant, les symptômes ne mettent généralement pas en danger la survie de la personne. L'espérance de vie n'est donc pas différente de celle de la population générée.

Les causes

La maladie de Von Recklinghausen est due à la présence d'anomalies sur le chromosome 17 (Mayo Clinic, 2015), en particulier dans la NF1 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016) gène.

Le gène ND1, est impliqué en particulier dans la production d'instructions biochimiques pour la fabrication d'une protéine impliquée dans la suppression des tumeurs, par exemple, cette protéine est principalement responsable de contrôler la croissance et la division cellulaire (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

La neurofibromatose de type I est diagnostiquée à partir de l'identification de divers signes cliniques, par des examens physiques, neurologiques et ophtalmologiques.

Ainsi, pour confirmer cette pathologie, il est nécessaire d'identifier les caractéristiques médicales suivantes:

- 6 taches brunes ou plus sur la peau avec une extension d'environ 1,5 cm après l'adolescence ou 0,5 avant.

- 2 formations tumorales ou plus compatibles avec les neurofibromes.

- Présence de taches de rousseur ou de taches de rousseur en anglais et des aisselles.

- 2 nodules de Lish ou plus.

- une lésion osseuse importante: dysplasie du sphénoïde ou os longs.

- Présence d'antécédents familiaux de cette pathologie.

Traitement

Le traitement porte principalement sur le contrôle des neurofibromes, car la croissance d'une tumeur dans les zones nerveuses peut entraîner le développement de complications médicales importantes.

Bien qu'aucune approche capable de ralentir leur croissance n'ait été identifiée, la résection chirurgicale est généralement utilisée pour les éliminer. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Cependant, il y a des cas où l'accès à leur porte des risques importants pour la survie des patients, pour que d'autres approches telles que la chimiothérapie ou la radiothérapie (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016) sont utilisés.

De plus, certains médicaments tels que les analgésiques et les anticonvulsivants sont également utilisés pour le traitement symptomatique (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

2- Neurofibromatose de type II (NF2)

Neurofibromatose de type II, est un autre des types de neurofibromatose, ainsi que le type I et Schwanosis, étant peu commune dans la population générale, et en particulier chez les enfants.

Cliniquement, cette condition présente un cours variable, caractérisée par la croissance des tumeurs ou des tumeurs dans le système nerveux central et périphérique, et en particulier dans le nerf auditif (Garcia Heredia, 2012).

En général, les signes de neurofibromatose de type II manifeste généralement environ 20 ans (Association neurofibromatose espagnole, 2001), étant l'une des complications médicales les plus courantes perte d'audition ou de développer d'autres troubles du caractère neurologique, tels que l'équilibre altéré, la paralysie musculaire, etc. (Réseau de neurofibromatose, 2016).

Comme l'origine étiologique de type II neurofibromatose, elle est liée à des facteurs génétiques, en particulier avec une mutation du gène NF2, situé sur le chromosome 22 (Genectis Home Reference, 2016).

Définition

neurofibromatose de type II, également connu sous le nom de neurofibromatose acúestica bilatérale (NAB) ou neurofibromatose central (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015), dont les caractéristiques génétiques ne sont pas identifiés jusqu'en 1993 (Association neurofibromatose espagnole, 2001).

Comme nous l'avons souligné ci-dessus, ce sous-type est essentiellement caractérisé par la croissance de masses tumorales. Ils sont généralement bénins et situés dans le système nerveux central ou périphérique (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Contrairement à d'autres sous-types, la fonction cardinale de la neurofibromatose de type II est l'implication du nerf auditif et vestibulaires, à savoir ceux qui sont responsables de la transmission des informations relatives au son et l'équilibre de l'oreille interne aux centres Cérébrale (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).

De plus, dans la neurofibromatose de type 2, la plus fréquente est que les manifestations cliniques commencent à se manifester autour de la puberté ou de l'adolescence (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Cependant, les caractéristiques de cette pathologie sont généralement évidentes à l'âge adulte, autour de 20 ou 30 ans (Heredia García, 2012).

Fréquence

La neurofibromatose de type II est considérée comme l'un des sous-types les moins fréquents de la population générale. Les différentes études statistiques ont montré que sa prévalence est estimée à 1 cas pour 33,00 personnes dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).

En revanche, cette affection a une incidence annuelle d'environ 1 cas pour 40 000 naissances (Association espagnole de neurofibromatose, 2001).

De plus, le type II neurofibromatose peut avoir tout type de personne, soit même, il touche les hommes et les femmes, apparaît en parallèle dans tous les groupes de population (Genetics Home référence, 2016).

Symptomatologie

Comme nous l'avons déjà souligné, la neurofibromatose se caractérise par le développement de tumeurs non cancéreuses dans le système nerveux (Neurofibromatosis Network, 2016).

Par conséquent, l'apparition de néoplasmes peut être très variée (ministère de la Santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016):

- Tumeurs intracrâniennesDans le cas de la croissance de tumeurs au niveau cérébral, les plus fréquents sont les Schwannomes et les méningiomes des nerfs crâniens. Ils englobent généralement 98% et 55%, respectivement, du nombre total de cas.

- Tumeurs rachidiennesDans le cas de la croissance de formations tumorales au niveau rachidien, les plus fréquents sont les schwannomes radiculaires, les épendiomes intramédullaires et les méningiomes. Ils apparaissent généralement autour de 70-90% des patients.

- Tumeurs périphériques et cutanées: En général, les tumeurs qui apparaissent sur la peau, telles que les schwannomes plexiformes et les tumeurs périphériques, sont rares, se développent généralement dans environ 65% des cas.

En dehors de chaque variété de tumeur, dans cette pathologie, les plus courantes sont les neurinomes acoustiques ou les schwannomes vestibulaires (Neurofibromatosis Network, 2016).

Les neurinomes acoustiques constituent un type de formation de tumeurs bénignes avec une formation lente et progressive (National Institutes of Health, 2016).

Ainsi, ils se situent dans le nerf auditif, responsable de la transmission d'informations liées à l'audition et à l'équilibre vers le cerveau (Genetcis Home Reference, 2016).

Plus précisément, ces tumeurs sont situées dans les cellules de Schwann des terminaisons nerveuses, à savoir ceux qui forment la gaine de myéline qui protège les nerfs dans le milieu extracellulaire (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

En général, ils endommagent aussi bien la zone où ils se trouvent comme adjacents en raison de la pression mécanique qui peut exercer (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

Complications Médicales

Les complications médicales présentes chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type II dépendront fondamentalement du type, de la localisation et de la gravité des formations tumorales.

Certaines des manifestations les plus fréquentes sont liées à (Mayo Clinic, 2015):

• Perte d'acuité et de capacité auditive.
• Buzz auditif, acouphènes.
• Perte de vision partielle ou totale.
• Paralysie faciale, partielle ou totale.
• Faiblesse musculaire, engourdissement et / ou paralysie des membres inférieurs et supérieurs.
• Dérèglement moteur et altération de la démarche,
• Problèmes d'étourdissement et d'équilibre.
• Maux de tête récurrents
• Épisodes convulsifs

Les causes

La neurofibromatose de type II a une origine étiologique génétique, liée à une mutation spécifique du gène NF2, localisée sur le chromosome 22 (Réseau de neurofibromatose, 2016).

À un niveau spécifique, le gène FN2 a pour fonction essentielle de fournir différentes instructions biochimiques pour la fabrication d'une protéine appelée merlin (Genetics Home Reference, 2016).

En particulier, ce type de protéine est généré essentiellement dans le système nerveux et agit comme un suppresseur de tumeur, c'est-à-dire qu'il a pour fonction d'empêcher les cellules de se développer et de se diviser de manière incontrôlée (Genetics Home Reference, 2016).

Bien que les fonctions spécifiques ne soient pas encore connues avec précision, les recherches expérimentales les plus récentes suggèrent que la perte ou l’altération de cette protéine permet aux cellules et plus particulièrement à celles de Schwann de se multiplier, entraînant la croissance de tumeurs. Home Reference, 2016).

Diagnostic

Dans le diagnostic de la neurofibromatose de type II, différents facteurs doivent être pris en compte, à la fois par les résultats de l'examen physique et des critères cliniques, ainsi que par des observations en laboratoire.

Par conséquent, ce type de pathologie nécessite une évaluation exhaustive centrée fondamentalement sur différents tests, tels que la tomodensitométrie (TDM) ou la résonance magnétique nucléaire (RMN) (Réseau de neurofibromatose, 2016).

Par contre, les critères diagnostiques les plus utilisés dans le domaine clinique se rapportent aux aspects suivants (Association de neurofibromatose affectée, 2016):

- Présence d'un ou plusieurs neuromes acoustiques.

- Antécédents familiaux directs (parents ou frères et sœurs) de NF2 ou de tumeurs acoustiques unilatérales.

- Antécédents familiaux directs (parents ou frères et soeurs) de l'une des conditions médicales suivantes:

ou gliome

ou méningiome

ou Neurofiborma ou Schwannoma

ou chutes de juvéniles

Traitement

Dans ce cas, le traitement se concentre principalement sur l'élimination et le contrôle des tumeurs acoustiques. Selon la gravité et l'accessibilité de la formation, les approches chirurgicales sont généralement utilisées pour une résection complète (Organisation nationale des troubles rares, 2015).

Cependant, dans un grand nombre de cas, une intervention chirurgicale majeure n'est pas recommandée en raison des effets secondaires importants qu'elle entraîne. De plus, les tumeurs résistent généralement au traitement médicamenteux (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatose

La schwannomatose est un autre sous-type de neurofibromatose. Cette condition médicale est principalement liée aux signes caractéristiques des sous-types NF1 et NF2 (ministère de la santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016).

Ainsi, les Schwannomes sont un type de formation néoplasique ou tumorale qui doit affecter les cellules de Schwann de différentes zones du système nerveux, en particulier dans les zones non intracrâniennes.

Sur le plan clinique, cette pathologie peut présenter des signes et des symptômes très variés, car ses caractéristiques et ses localisations sont largement hétérogènes (Ministère de la santé, services sociaux et égalité, 2016).

Cependant, les signes et les symptômes du Schwannome sont principalement liés à la présence d'anomalies et d'anomalies neurologiques et à des épisodes de douleur intense et localisée (Ministère de la santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016).

Concernant la cause étiologique des Schwannomes, ils semblent être liés à des modifications génétiques compatibles avec le gène INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

Dans le diagnostic des schwannomes, il repose fondamentalement sur des tests de neuroimagerie et sur la suspicion clinique de symptômes et de complications médicales secondaires (Réseau de neurofibromatose, 2016).

En revanche, en termes de traitement, les procédures de résection chirurgicale ou de réduction pharmacologique des formations tumorales sont généralement utilisées (Heredia García, 2012).

Définition

La schwannomatose est un autre type de neurofibromatose récemment découverte et présentant plusieurs différences cliniques par rapport aux sous-types NF1 et NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016).

Comme nous l'avons indiqué précédemment, la schwannomatose est principalement caractérisée par le développement de formations tumorales dans différentes zones nerveuses, à l'exception du nerf vestibulaire (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

En général, l'évolution clinique de cette pathologie se caractérise par un développement localisé de néoplasmes et la présence de douleurs et de symptômes neurologiques (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Fréquence

Des études statistiques indiquent que la Schwannomatose est une pathologie rare, une incidence a été observée dans environ un cas pour 40 000 naissances dans la population générale (Réseau de neurofibromatose, 2016).

En outre, on estime que l'âge moyen d'apparition des premiers symptômes évidents de cette pathologie se situe autour du premier stade de l'âge adulte (Réseau de neurofibromatose, 2016).

Symptomatologie

Schwannomatose se caractérise par une croissance Shwannomas, par exemple, des tumeurs bénignes qui se développent dans les zones nerveuses, affectant principalement les cellules de Schwann (neurofibromatose réseau, 2016).

En général, leur apparence est limitée aux branches des nerfs périphériques et les zones de la colonne vertébrale, de sorte que l'implication vestibulaires est généralement absente dans la plupart des cas diagnostiqués (Ministère de la Santé, des Services sociaux et l'égalité, 2016).

Complications Médicales

Bien que les complications médicales secondaires croissance schwannomes varie dans les différents cas, en fonction de leur emplacement et la gravité, les conditions médicales les plus courantes sont associées à (neurofibromatose réseau, 2016):

- Présence d'épisodes de douleur intense et récurrente.

- Manifestations neurologiques liées à des sensations de picotement, d'engourdissement ou de paralysie des membres supérieurs et inférieurs, en particulier des mains et des pieds.

Les causes

Actuellement, les études expérimentales n'ont pas permis de connaître précisément tous les facteurs génétiques susceptibles de contribuer au développement de la Schwannomatose. Cependant, ses causes semblent être liées à la présence d'altérations génétiques dans le gène INI (Ministère de la santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016).

Plus précisément, les mutations de cette composante génétique est associée à une prédisposition biologique accrue à des néoplasmes dans les zones non intracrânienne (Ministère de la Santé, des Services sociaux et l'égalité, 2016).

Diagnostic

Comme d'autres pathologies décrites ci-dessus, le diagnostic de schwannomatose est basée sur les résultats cliniques et les résultats de la neuro-imagerie, en particulier la résonance magnétique nucléaire (RMN) (neurofibromatose réseau, 2016):

- Âge égal ou supérieur à 30 ans.

- Présence de deux Schwannomes ou plus, confirmée par analyse histologique tissulaire.

- Absence de tumeurs vestibulaires, confirmée par résonance magnétique.

- Absence de mutations génétiques compatibles avec le sous-type NF2.

Traitement

En général, les analgésiques constituent le traitement initial de choix. L'objectif principal est de réduire les épisodes de douleur qui peuvent nuire considérablement et par jour des activités de travail des personnes touchées (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

En revanche, les résections chirurgicales sont généralement utilisées pour éliminer les tumeurs, bien que cela ne soit pas possible dans tous les cas. Ainsi, lorsque les épisodes de douleur sont complètement éliminés, ils se remettent progressivement (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Références

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3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatose de type 1 (NF1). Extrait de Johns Hopkins Medicine
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5. MD (2016). Neurofibromatose. 
6. NF (2016). Qu'est ce que la NF 1? Récupéré du réseau de neurofibromatose: 1
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8. NIH. (2016). neurofibromatose de type 1. Récupéré de Genetics Home Références
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10. NORD. (2016). Neurofibromatose de type 1 (NF1). Tiré de l'Organisation nationale des maladies rares
11. UCLA (2016). UCLA Clinique multidisciplinaire NF2 (neurofibromatose de type 2).