Symptômes de microcéphalie, causes, traitement

Le microcéphalie est une condition médicale dans laquelle le périmètre crânien et la tête d'un bébé ou d'un enfant sont plus petits que leur groupe d'âge et leur sexe (Centre de contrôle et de prévention des maladies, 2016).

La croissance du crâne est étroitement liée à la croissance du cerveau (Martí Herrero, 2008). Par conséquent, la microcéphalie peut être due au fait que le cerveau du bébé ne s'est pas développé correctement pendant la grossesse ou n'a pas continué à se développer après la grossesse. naissance (Centre for Disease Control and Prevention, 2016).

La microcéphalie est une altération rare ou rare, mais plusieurs milliers d'enfants avec une circonférence de la tête réduite naissent chaque année dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016).

Bien qu'il soit possible d'effectuer un diagnostic prénatal, l'évaluation la plus précise est faite 24 heures après la naissance, en comparant la mesure de la circonférence de la tête avec les valeurs du schéma de croissance (Organisation mondiale de la santé, 2016).

La gravité de la microcéphalie est variable, il est possible qu'elle soit présente dans un état bénin ou qu'elle provoque l'apparition de troubles graves du développement (Centre for Disease Control and Prevention, 2016).

Dans certains cas, les bébés nés avec une microcéphalie peuvent développer des crises récurrentes, des handicaps physiques, des troubles d'apprentissage, entre autres (Organisation mondiale de la santé, 2016).

Actuellement, il n'y a pas de traitement curatif ou spécifique pour la microcéphalie. Toutes les interventions thérapeutiques sont palliatives. Les approches pharmacologiques et non pharmacologiques sont principalement utilisées pour le traitement des pathologies secondaires à la microcéphalie.

Caractéristiques de la microcéphalie

Le microcéphalie peut être défini comme un trouble neurologique dans lequel le la taille de la tête est inférieure à la normale ou attendue parce que le cerveau ne s'est pas développé correctement ou a cessé de croître (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Comme le cerveau et le crâne ne se développent pas à un rythme normal, de nombreux enfants atteints de microcéphalie peuvent éprouver des altérations et des retards différents.
neurologique et cognitif (Boston Children's Hospital, 2016).

Dans certains cas de microcéphalie, les enfants ont une intelligence normale et ne rencontrent aucune difficulté spécifique dans d'autres domaines tels que l'école ou la vie sociale. Cependant, dans de nombreux cas de microcéphalie, en particulier les plus graves, peuvent apparaître des dysfonctionnements moteurs, des problèmes d’apprentissage, des retards de développement, des crises épileptiques, des malformations faciales, etc. (Boston Children's Hospital, 2016).

Statistiques

La microcéphalie n'est pas un trouble neurologique très fréquent, elle survient chez environ 1 20000-8,5000 naissances (Cleveland Clinic, 2011).

Aux États-Unis, la microcéphalie touche environ 25 000 enfants chaque année (Boston Children's Hospital, 2016).

Signes et symptômes

Le signe le plus caractéristique de la microcéphalie est la taille de la tête, significativement plus faible que prévu pour l'âge et le sexe de la personne atteinte (Microcephaly, 2016).

Normalement, la taille de la tête est mesurée à travers la circonférence ou le périmètre crânien, c'est-à-dire la mesure du contour de la tête dans la partie supérieure (Microcephaly, 2016).

Normalement, outre le poids et la taille, le périmètre crânien est une autre des valeurs que les spécialistes de la pédiatrie examinent lors des examens médicaux de routine.

Les valeurs obtenues à partir de la mesure de la taille de la tête sont comparées à une courbe de croissance standard. Les enfants atteints de microcéphalie présentent des valeurs significativement inférieures à la moyenne pour leur âge et leur sexe (Microcephaly, 2016).

En plus de la taille de la tête, le symptôme ou signe le plus important est la réduction de la taille du cerveau (Centre de contrôle et de prévention des maladies, 2016).

Comme le cerveau de la personne atteinte n'est pas complètement développé ou de taille réduite, une grande variété de complications peut apparaître, de légère à sévère et qui peut souvent rester chronique (Centre for Disease Control and Prevention, 2016).

Tous les enfants atteints de microcéphalie ne présentent aucun symptôme et signe sans équivoque de l'existence de cette pathologie. Il est possible qu'il existe une symptomatologie très hétérogène comprenant des symptômes tels que: manque d'appétit, pleurs exacerbés, spasticité, légers retards de développement, etc. (Boston Children's Hospital, 2016).

Complications ou conséquences possibles

Comme mentionné ci-dessus, beaucoup de personnes atteintes de microcéphalie auront un développement normal, même si la taille de la tête est inférieure à celle attendue pour leur sexe et leur âge (Microcephaly, 2016). Dans ces cas, il est possible d'utiliser le terme "microcéphalie bénigne"Se référer à eux.

Cependant, la microcéphalie bénigne survient dans quelques cas, de sorte que la conséquence la plus caractéristique de cette maladie neurologique est la retard généralisé dans le développement (Retard dans l'acquisition de la démarche, langue, etc.) (Centre for Disease Control and Prevention, 2016).

Malgré cela, selon la cause ou l'étiologie de la microcéphalie, d'autres types de complications ou de conséquences peuvent apparaître (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Episodes convulsifs.

- Altérations ou troubles sensoriels: surdité, cécité.

- Malformations ou altérations physiques: altérations du visage, petite taille, etc.

- Altération du tonus musculaire: spasticité, hypotonie musculaire, etc.

- Défauts ou altérations du moteur.

- Troubles du mouvement: déficit dans la coordination des mouvements, équilibre, etc.

- Difficultés d'alimentation.

Les causes

La croissance du crâne est déterminée principalement par l'expansion et le développement du cerveau (Cleveland Clinic, 2015).

Par conséquent, la microcéphalie est une pathologie neurologique qui peut être due à un développement anormal du cerveau, qui a cessé de croître ou non à un rythme normalisé (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

De cette manière, la microcéphalie peut être présente dès la naissance ou peut se développer aux premiers stades de la vie (Cleveland Clinic, 2015).

La plupart des cas de microcéphalie sont dus à des anomalies de type génétique qui interfèrent avec la croissance des zones du cortex cérébral au cours des premières étapes du développement embryonnaire. Malgré cela, il existe également des cas de microcéphalie dus à une exposition prénatale à des agents nocifs: consommation d'alcool et de drogues, infections bactériennes ou virales, pathologies maternelles, etc.

En général, la microcéphalie est associée au syndrome de Down et à d'autres syndromes de type neurométabolique (Cleveland Clinic, 2015).

Types de microcéphalie

En substance, selon l’étiologie et la pathologie causale, on peut distinguer plusieurs types de microcéphalie (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

Microcéphalie primaire

Le type primaire de microcéphalie est lié à défaut dans le développement du cerveau; réduction de la taille et du nombre de cellules nerveuses, généralement avec une étiologie génétique (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- malformations cérébrales.

- microcéphalie autosomique récessive.

- Essence de microcéphalie primitive.

- Troubles liés aux altérations chromosomiques: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Patau, etc.

- Troubles liés aux altérations génétiques: syndrome de Seckel, syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Smith-Lemli-Optiz de Rett, syndrome d'Angelman, etc.

- Troubles liés à la migration neuronale.

Microcéphalie secondaire

La microcéphalie d’origine secondaire est liée à l’arrêt ou au retard de la croissance cérébrale dû à l’action de différents facteurs (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Présence ou exposition à des agents nocifs pendant la grossesse: apport toxique, pathologies maternelles, radiations, etc.

- Présence ou exposition à des infections prénatalesVaricelle, herpès, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, etc.

- Présence ou exposition à des infections postnatales: Méningite bactérienne, virale, tuberculeuse, abcès cérébral, etc.

- Autres facteurs: hypoglycémie, malnutrition, traumatismes cranio-encéphaliques, déshydratation, action de substances toxiques ou nocives, asphyxie, encéphalopathie hypoxique-ischémique, etc.

Diagnostic

Dans certains cas, les caractéristiques de la microcéphalie sont déjà évidentes pendant la grossesse. Par conséquent, on peut parfois diagnostiquer une microcéphalie avant la naissance en utilisant des échographies (Cleveland Clinic, 2015).

Dans les consultations médicales de routine pour le contrôle de la gestation, à travers les techniques d'échographie, une étude biométrique de la tête du fœtus ou de l'embryon est réalisée, afin de la comparer aux paramètres standard pour son moment de développement.

Dans beaucoup d'autres cas, cependant, il n'est pas possible de détecter des anomalies du volume crânien avant le troisième trimestre et, par conséquent, il ne peut pas être diagnostiqué lors des consultations initiales (Cleveland Clinic, 2015).

Le plus commun est que le diagnostic est posé après la naissance ou au début de la vie. Le examen physique Il est essentiel de déterminer le périmètre crânien et le volume.

Les antécédents médicaux familiaux, ainsi que les antécédents pré et postnatals et les données provenant des observations cliniques, devraient être évalués par un médecin spécialiste afin de déterminer la présence éventuelle d'une microcéphalie.

En outre, il est également possible d'effectuer des tests de neuro-image, tels que la tomodensitométrie ou la résonance magnétique, pour déterminer la cause étiologique et éliminer d'autres pathologies possibles (Microcephaly, 2016).

En résumé, les techniques les plus utilisées pour confirmer la présence éventuelle d'une microcéphalie sont (Center for Disease Control and Prevention, 2016):

- Pendant la grossesse: Échographie fœtale à la fin du deuxième trimestre et / ou au début du troisième trimestre de la grossesse.

- Après la naissance: examen physique, mesure du périmètre crânien, tomodensitométrie, résonance magnétique, entre autres.

Quel est le périmètre crânien approprié pour chaque âge?

Le Organisation mondiale de la SANTE (WHO, 2016), propose des paramètres standard concernant le périmètre céphalique idéal et attendu pour chaque groupe d'âge selon le sexe.

Grâce au lien suivant, il est possible de consulter les modèles de croissance des enfants.

En dehors de cela, toutes les valeurs relatives à la croissance de l'âge des enfants doivent être examinées par un professionnel de la santé.

Existe-t-il un traitement contre la microcéphalie?

Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique de la microcéphalie capable de ramener la taille du cerveau aux valeurs standard.

Les interventions thérapeutiques visent à réduire l'impact des complications découlant de cette pathologie: déficits physiques, neurologiques, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Il est essentiel qu'une évaluation neurologique et neuropsychologique est menée afin de déterminer la présence de déficits cognitifs et concevoir une intervention spécifique le plan: intervention dans le langage, la motricité, l'attention, la fonction exécutive, mémoire, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Certaines des interventions non pharmacologiques les plus courantes dans la microcéphalie sont (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Rééducation neuropsychologique.

- La stimulation précoce.

- Éducation spéciale.

- Thérapie occupationnelle.

Les interventions pharmacologiques sont également utilisées pour contrôler certains symptômes neuromusculaires, des épisodes convulsifs ou hyperactivité (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016), bien qu'il soit également possible qu'une approche chirurgicale est nécessaire pour la correction de toute condition médicale associée (Martí Herrero et Cabrera López, 2008).

Prévision

Le pronostic de la microcéphalie est très variable et dépend principalement de la présence de symptômes et d'autres conditions médicales. Malgré cela, il est largement estimé que les personnes atteintes de microcéphalie ont une espérance de vie plus courte que la population générale (Cleveland Clinic, 2015).

Dans les cas graves, les conséquences de la maladie entravent considérablement l'acquisition d'une manière fonctionnelle efficace, cependant, dans les cas moins graves, l'utilisation de mesures thérapeutiques importants avantages (Cleveland Clinic, 2015).

Foire Aux Questions

Outre les aspects détaillés précédemment, le Hôpital pour enfants de Boston, centre attaché à École de médecine de HarvardEffectue une compilation de quelques-unes des questions ou des problèmes les plus courants que les parents et les familles des enfants atteints de microcéphalie souvent dans les services effectués de soins de santé, certains d'entre eux sont:

1. Est-ce que mon fils va bien? Le pronostic spécifique de la maladie dépendra toujours de la symptomatologie et de la gravité. Bien qu'il n'y ait pas de traitements curatifs, les complications médicales n'apparaissent pas dans tous les cas.

2. La microcéphalie peut-elle toujours être détectée à la naissance? Microcéphalie peut passer inaperçue au moment de la naissance, car il est possible que dans certains cas, une taille considérablement réduite de la tête du nouveau-né est observé. Par conséquent, il est possible que le diagnostic de microcéphalie se fasse tard après la présentation des premiers symptômes.

3. Existe-t-il différents types de microcéphalie? La classification de la microcéphalie est basée sur la gravité et la symptomatologie. Il existe une légère fatigue, caractérisée par une microcéphalie bénigne, sans symptômes associés. Cependant, il existe d'autres cas plus graves dans lesquels des complications physiques et neurologiques importantes peuvent apparaître.

4. Y a-t-il toujours des complications associées à la microcéphalie? Il est possible qu'il y ait des cas de microcéphalie sans symptomatologie clinique évidente ou significative.

5. Y a-t-il un moyen d'éviter la microcéphalie? Lorsque la microcéphalie est d'origine génétique, il n'y a pas de facteurs modifiables. Cependant, il y a d'autres tels que la prévention de la toxicomanie, en évitant l'exposition à des toxiques pendant la grossesse, etc., ce qui réduit la probabilité de ces maladies.

6. Quel type de traitement existe-t-il? En plus des interventions pharmacologiques, l'utilisation de l'ergothérapie physique, cognitive et / ou professionnelle pour stimuler et promouvoir la réalisation d'un niveau fonctionnel efficace sera fondamentale.

Bibliographie

1. Boston Children's Hospital. (2016). Microcéphalie Symptômes et causes. Récupéré à l'Hôpital pour enfants de Boston.
2. CDC. (2016). Faits sur la microcéphalie. Obtenu auprès des centres de contrôle et de prévention des maladies.
3. Clinique, C. (2011). Microcéphalie chez les enfants. Obtenu de Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, M. et Cabrera López, J. (2008). Macro et microcéphalie. troubles de la croissance crânienne. Association espagnole de pédiatrie .
5. Microcéphalie (2016). Mycocephaly. Obtenu par Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Circonférence de la tête accrue.
7. NIH. (2013). Microcéphalie. Obtenu à partir de MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Page d'information sur la microcéphalie. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
9. OMS (2016). Microcéphalie. Obtenu par l'Organisation mondiale de la santé.