Macrocéphalie symptômes, causes, traitement

Le macrocéphalie Il est un trouble neurologique dans lequel une augmentation anormale de la taille de la tête (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015) se produit.

Plus précisément, une augmentation de la circonférence de la tête se produit, à savoir la distance autour de la zone plus large ou plus crâne est plus grand que prévu pour l'âge et le sexe de la personne concernée (National Institutes of Health, 2015).

Une plus clinique, une macrocéphalie se produit lorsque la circonférence du périmètre ou de la tête est supérieur à la moyenne de cet âge et le sexe à deux écarts types ou supérieur au 98e percentile (Gabbey Erickson, 2014).

Ces signes peuvent se manifester à la naissance ou de développer au début de la vie (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Dans l'ensemble, il est une maladie rare qui affecte le plus souvent les hommes que les femmes (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Bien que tous les cas de macrocéphalie sont cause d'inquiétude, souvent accompagnée de divers symptômes ou signes médicaux: retard envahissant du développement, des convulsions, un dysfonctionnement cortico, entre autres (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Caractéristiques de la macrocéphalie

Le macrocéphalie est un trouble neurologique inclus dans le troubles de la croissance crânienne.

Dans les pathologies ou troubles des anomalies de croissance crânienne taille de la tête en raison de différents changements dans les os du calvaria ou du système nerveux central (Cabrera Martiherrero et Lopez, 2008) se produisent.

Plus précisément, la macrocéphalie est définie comme une augmentation anormale de la circonférence de la tête qui est supérieure à la valeur attendue pour l'âge et le sexe de la personne concernée (Garcia Andújar Peñas et Romero, 2007).

Ce type d’altérations peut être dû à la fois à un excès de volume de liquide céphalorachidien, à une augmentation de la taille du cerveau ou même à une
épaississement de la voûte crânienne (García Peñas et Romero Andújar, 2007).

Bien qu'un grand nombre de macrocéphalie touchés ne présentent aucun signe ou symptôme résultant d'une pathologie importante, beaucoup ont des anomalies neurologiques importantes.

Statistiques

Il n'y a pas de données statistiques spécifiques sur la prévalence de la marocéphalie dans la population générale.

Cependant, les études cliniques considèrent qu'il s'agit d'une pathologie rare ou rare, qui touche environ 5% de la population.
(Mallea Escobar et al., 2014).

C'est généralement un trouble qui affecte une plus grande proportion du sexe masculin et est généralement présent à la naissance ou se développe dans le premier
années de vie, il s’agit donc d’une macrocéphalie infantile commune.

Symptômes et signes

Dérivé de la définition de cette pathologie, le symptôme le plus caractéristique de la macrocéphalie est la présence d'une taille de tête anormalement grande.

Comme dans le cas d'autres maladies ou conditions qui affectent la croissance de la tête, la taille de la tête est mesurée à travers la circonférence de la circonférence ou de la tête, que le contour de la tête dans la partie supérieure (microcéphalie, 2016).

La taille de la tête ou du crâne est déterminée à la fois par la croissance du cerveau, le volume sanguin du liquide céphalorachidien (CSF) ou, pour une épaisseur os du crâne (Mallea Escobar et al., 2014).

Un changement dans l'un de ces facteurs peut avoir des conséquences neurologiques importantes, il est donc essentiel que la surveillance et la mesure de la croissance de la circonférence de la tête dans les nouveau-nés et les enfants est fait, surtout pendant les premières années de la vie (Mallea Escobar ET al., 2014).

Les modèles de croissance standard nous montrent les valeurs suivantes (Mallea Escobar et al., 2014):

- Périmètre crânien chez les nourrissons nés à terme: 35-36cm

- Croissance approximative du périmètre crânien pendant la première année de vie: environ 12 cm, plus accentué chez les mâles.

- Taux d'augmentation du périmètre crânien pendant les trois premiers mois de la vie: environ 2 cm par mois.

- Taux d'augmentation du périmètre crânien au cours du deuxième trimestre de la vie: environ 1 cm par mois.

- Vitesse d'augmentation du périmètre crânien durant les troisième et quatrième trimestres de la vie: environ 0.5cm par mois.

Les valeurs obtenues à partir de la mesure de la taille de la tête dans les contrôles médicaux et sanitaires doivent être comparées à une courbe de croissance standard ou attendue. Les enfants présentant une macrocéphalie présentent des valeurs nettement supérieures à la moyenne de leur âge et de leur sexe.

En raison des différentes étiologies qui vont entraîner l'augmentation de la taille de la tête, différentes complications médicales peuvent apparaître, affectant à la fois le fonctionnement neurologique et le niveau fonctionnel général de la personne atteinte.

Complications ou conséquences possibles

Les conditions médicales associées à la macrocéphalie dépendront de la cause étiologique, malgré cela, il existe des manifestations cliniques fréquentes (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Macrocéphalie asymptomatique.

- Episodes convulsifs.

- Retard généralisé dans le développement, déficits cognitifs et intellectuels, hémiparésie, etc.

- Vomissements, nausées, maux de tête, somnolence, irritabilité, manque d'appétit.

- Altérations et déficits de démarche, déficits visuels.

- Signes d'hypertension endocranienne, anémie, altérations biochimiques, pathologies osseuses systémiques.

Les causes

Comme nous l'avons noté plus haut, la macrocéphalie peut apparaître en raison de différentes altérations qui affectent la taille du cerveau, volume du liquide céphalo-rachidien ou anomalies osseuses.

Une des publications du Association espagnole de pédiatrie sur la macro et la microcéphalie, fait une classification détaillée des causes étiologiques possibles de la macrocéphalie (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

Pathologie du cerveau et du liquide céphalorachidien (LCR)

En cas de macrocéphalie due à la présence ou au développement d'une pathologie cérébrale et / ou du liquide céphalo-rachidien, macrocéphalie d'origine primaire ou secondaire.

a) Macrocéphalie primaire

La microcéphalie primaire est le résultat d'une augmentation de la taille et du poids du cerveau.

Généralement, dans ce type de microcéphalie, on peut observer un plus grand nombre de cellules nerveuses ou une taille plus grande. Lorsque la présence de cette cause étiologique est déterminée, la pathologie est renommée macroencéphalie

Ce type d'altération a généralement une origine génétique et fait donc partie de cette classification. famille macrocéphalie et la hémimégalencéphalie.

En outre, il est fréquent que la macroencéphalie forme l’ensemble des manifestations cliniques d’autres pathologies telles que: dysplasies osseuses, X fragile, syndrome de Sotos, syndrome de Beckwith, chromosomopathies, etc.

b) Microcéphalie secondaire

Microcéphalie secondaire, ou aussi appelé microcéphalie progressive ou évolutive ils peuvent être dus à des changements dans le volume de liquide céphalo-rachidien, tels que la présence de lésions ou de substances occupantes.

- Augmentation du niveau et du volume de liquide céphalo-rachidien (LCR): les anomalies dans la production, le drainage ou la réabsorption du liquide céphalo-rachidien peuvent provoquer une accumulation de ce liquide et conduire à une hydrocéphalie.

- Présence de blessures des occupants: ce type d'altération se rapporte à la présence de malformations structurelles et vasculaires, de masses ou de collections intracérébrales. Les kystes, les tumeurs, les ecchymoses, les malformations artérioveineuses, etc.

- Présence de substances anormales: ce type d'altération se rapporte à la présence de maladies métaboliques ou de dépôt telles que la maladie d'Alexandre, la maladie de Canavan, les métabolopathies, etc.

Anomalies osseuses

En ce qui concerne les cas de macrocéphalie dus à des anomalies osseuses, on peut trouver:

- Macrocéphalie due à la fermeture précoce des sutures crâniennes.

- Macrocéphalie due à des troubles osseux systémiquesRachitisme, ostéogenèse, ostéoporose, etc.

Diagnostic

La macrocéphalie est une pathologie neurologique pouvant être détectée pendant la phase de gestation.

Les bilans de santé de routine par échographie permettent de détecter des anomalies de la croissance crânienne aux premiers stades de la gestation, lorsque la macrocéphalie présente une origine congénitale ou prénatale.

Cependant, il n'est pas toujours possible de le détecter avant la naissance, car de nombreux cas de macrocéphalie sont secondaires à d'autres conditions médicales.

Il est généralement détecté lors des consultations pédiatriques à travers la mesure du périmètre crânien. De plus, différentes analyses neurologiques doivent également être effectuées pour déterminer la cause étiologique.

Plus précisément, l'examen clinique devrait inclure (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Exploration physique du crâne: une mesure précise du périmètre crânien et une comparaison avec les normes de croissance doivent être effectuées.

- Examen neurologique: il faudra également évaluer différents facteurs neurologiques (démarche, coordination motrice, déficits sensoriels, signes cérébelleux, réflexes, etc.).

- Examen pédiatrique: dans ce cas, il sera orienté vers l'étude de la cause étiologique de la macrocéphalie par l'analyse de pathologies génétiques, neurologiques, etc.

- Examens supplémentairesOutre l'examen physique et neurologique, il peut être nécessaire de recourir à des examens complémentaires tels que l'imagerie par résonance magnétique, la tomodensitométrie, les rayons X, la ponction lombaire, l'électroencéphalographie, etc. Surtout dans les macrocéphalie d'origine non déterminée.

Existe-t-il un traitement contre la macrocéphalie?

Actuellement, il n'y a pas de traitement curatif contre la macrocéphalie. Généralement, le traitement est symptomatique et dépendra du diagnostic précis de l’étiologie.

Lors de la détection de macrocéphalie est de déterminer la cause justifier sous-jacente pour concevoir les meilleures approches thérapeutiques, car dans les cas où il y a une cause majeure de hydrocéphalie macrocéphalie nécessaire d'employer des interventions chirurgicales.

Par conséquent, le traitement aura une valeur palliative marquée. Des approches pharmacologiques pour le contrôle des complications médicales peuvent être utilisées, comme approches non pharmacologiques pour traiter les séquelles neurologiques et cognitives.

Dans tous les cas de macrocéphalie et d'autres altérations du développement crânien, il est essentiel qu'un examen neurologique et / ou neuropsychologique d'examiner le niveau global de performance est réalisée: les déficits de développement, les fonctions cognitives, des troubles du langage, de la motricité, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Certaines des interventions non pharmacologiques qui peuvent être utilisés dans les cas symptomatiques sont macrocefalia (Martiherrero et Cabrera López, 2008):

- Rééducation neuropsychologique.

- La stimulation précoce.

- Éducation spéciale.

- Thérapie occupationnelle.

Prévision

Le pronostic et l'évolution de cette pathologie dépendent fondamentalement de l'origine et de la symptomatologie associée.

Chez les enfants avec une microcéphalie légère, l'absence de symptômes médicaux importants ou des complications qui leur permettra de développer tous les domaines normalement (Gabbey Erickson, 2014).

Cependant, dans de nombreux autres cas, les perspectives futures dépendront de la présence de complications médicales (Erickson Gabbey, 2014). En général, les enfants qui souffrent macrocefalia présenteront des retards de développement importants envahissants et, par conséquent, il faudra une intervention thérapeutique pour favoriser l'acquisition de nouvelles compétences et la portée d'un niveau fonctionnel efficace.

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